Symptomatisch daarvan Karsch-Neugebauer-syndroom zijn vooral vervormingen van handen en voeten. Oncontroleerbare oogtrillingen en ernstig loensen zijn ook typerend. Alle therapiemogelijkheden zijn voornamelijk gebaseerd op de symptomen en de behandeling begint onmiddellijk na de geboorte.
Wat is het Karsch-Neugebauer-syndroom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Waarin Karsch-Neugebauer-syndroom het is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een oogarts in 1936. Toen was het een Weense orthopedisch chirurg die er in 1962 weer in ging.
Hij observeerde een familie gedurende verschillende generaties en kon uitgebreide kennis opdoen. De namen van de twee experts zijn J. Karsch en H. Neugebauer. Je was dus niet alleen onderzoeker maar ook naamgenoot. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.
Dit betekent dat een defect gen voldoende is om het Karsch-Neugebauer-syndroom over te dragen. De drager van het zieke gen kan vader of moeder zijn. Het is niet noodzakelijk dat de volgende nakomelingen ook ziek worden. Vaak zijn het alleen de kleinkinderen of achterkleinkinderen die het Karsch-Neugebauer-syndroom erven.
oorzaken
Tijdens de bevruchting komen alle chromosomenparen van de ouders samen en wordt een enkele set chromosomen een complete set. Een chromosoom van hetzelfde type in elk van de moeder en vader wordt een paar. Als dan slechts één van deze genoomdragers het Karsch-Neugebauer-syndroom draagt, wordt het gehandicapte kind geboren.
Een soortgelijk beeld doet zich voor bij het Berndorfer-syndroom. De ziekte is ook autosomaal dominant en wordt gekenmerkt door vervormingen van de bovenlip en handen en voeten.
Symptomen, kwalen en tekenen
De handicap is al te herkennen voordat de pasgeborene voor het eerst huilt. Defecten aan ledematen in de vorm van gaten in de handen en voeten of vingercontracturen zijn duidelijk. Ook de afwezigheid van individuele of alle vingers is denkbaar. Met het ouder worden worden symptomen ook zichtbaar in het oog.
Ze duiken onder meer op in nystagmus. Dit zijn oncontroleerbare, regelmatig terugkerende bewegingen van de ogen. De spieren die hierbij betrokken zijn, kunnen slechts in beperkte mate of helemaal niet fixeren, en de oogbal is constant en abnormaal in beweging. Normaal gebruik van de ledematen is niet mogelijk vanwege de scheuren in de handen en voeten.
Een gespleten hand kan tot verschillende functionele beperkingen leiden door het ontbreken van een of meer vingers. Als de middelvinger ontbreekt, is grijpen nog steeds mogelijk. Aan de andere kant, als er maar één vinger is, kan de hand geen enkele functie vervullen. Zelfs met de gespleten voet is de functie van de extremiteit ernstig beperkt of nutteloos.
Niet alleen het feit dat individuele tenen ontbreken, maar in de meeste gevallen zijn ze zo versmolten met de voet dat hun aanwezigheid nauwelijks merkbaar is. Zuigelingen die geen hulpmiddelen hebben en die geen vroege behandeling krijgen, kunnen niet leren lopen. Staan wordt ook een probleem voor hen.
Diagnose en ziekteverloop
Het vinden van misvormde handen en voeten is direct na de geboorte duidelijk. De baby wordt geboren met een ernstige handicap. Het is niet ongebruikelijk dat ouders hier niet op voorbereid zijn.
In sommige gevallen zijn de vervormingen al te zien op echografie. De ouders hebben dan de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken. Dit is een moeilijke beslissing en de getroffenen moeten worden vergezeld door gevoelige experts. Het Karsch-Neugebauer-syndroom vertoont niet alleen misvormingen van de handen en voeten.
De ogen worden ook vaak aangetast. Je spieren zijn dan niet met elkaar in evenwicht. Zieke mensen kunnen niet normaal fixeren en zijn ernstig aangetast. Het symptoom kan worden verminderd met hulpmiddelen zoals een speciale bril en / of ooglapjes. Bij nystangisme wordt de obstructie zichtbaar door constant, oncontroleerbaar knipperen.
Complicaties
Door het Karsch-Neugebauer-syndroom lijden de getroffenen vooral aan ernstige vervormingen over het hele lichaam. In de meeste gevallen worden echter vooral de voeten en handen door deze vervormingen beïnvloed, zodat er aanzienlijke beperkingen zijn in het dagelijkse leven van de patiënt. In de regel wordt het syndroom direct na de geboorte vastgesteld, zodat ook direct met de behandeling kan worden begonnen.
Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen een zogenaamde gespleten hand hebben. Hiermee kunnen verschillende bewegingen uit het dagelijks leven niet meer correct worden uitgevoerd, waardoor de hand volledig onbruikbaar is. Tenen of vingers kunnen ook ontbreken. Als gevolg van de misvormingen hebben vooral kinderen last van plagen en pesten, wat kan leiden tot psychische klachten. De ontwikkeling van het kind wordt door deze symptomen ook ernstig beperkt en vertraagd.
Als het Karsch-Neugebauer-syndroom vóór de geboorte wordt vastgesteld, kunnen de getroffenen overwegen of ze de zwangerschap voortijdig willen beëindigen. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders psychologisch gestrest zijn, wat behandeling nodig kan hebben. Met behulp van chirurgische ingrepen en therapieën kunnen de symptomen na de geboorte worden beperkt. De levensverwachting wordt over het algemeen niet verminderd door het Karsch-Neugebauersyndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een zwangere vrouw moet alle zwangerschapscontroles bijwonen. Bij beeldvormingsprocedures zijn optische veranderingen zoals die bij het Karsch-Neugebauer-syndroom vaak te zien in de eerste weken van de zwangerschap. Als de ouders op basis van de diagnose een abortus wensen, is deelname aan verdere controles en counselingsessies noodzakelijk.
Als de ziekte tijdens de zwangerschap niet wordt opgemerkt of als de ouders besluiten om het kind niet te laten aborteren, zijn de vervormingen en vervormingen van de pasgeborene onmiddellijk na de geboorte overal in het lichaam te zien. Bij een intramurale bevalling nemen de verloskundigen en kinderartsen de verdere noodzakelijke stappen over. Als er een thuisbevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, is direct na de bevalling een doktersbezoek noodzakelijk. Het is echter raadzaam om contact op te nemen met een spoedarts, zodat de medische zorg voor moeder en kind zo snel mogelijk kan worden gegarandeerd.
Het Karsch-Neugebauer-syndroom wordt gekenmerkt door zulke sterke visuele kenmerken dat handen, voeten of het hele skeletstelsel worden aangetast. Vaak duiden de ogen van de pasgeborene al op de aanwezigheid van een ernstige ziekte. Een doktersbezoek is onmiddellijk noodzakelijk, zodat een optimale therapie-optie kan worden gestart. Bovendien hebben de ouders in veel gevallen psychologische ondersteuning nodig. Als de moeder van het kind emotionele of mentale problemen heeft, is een arts nodig.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Karsch-Neugebauer-syndroom is voornamelijk om de symptomen te verlichten. Fysiotherapie wordt daarom direct na de bevalling gestart. Dit voorkomt contracturen en bevordert een normale doorbloeding van de armen en benen.
Kinderen leren dat ze, hoewel een of meer vingers ontbreken, voorwerpen in hun handen kunnen houden. Het bezoeken van een orthopedisch chirurg is belangrijk en dient ook in de eerste levensweken te gebeuren. Hij zal samen met de ouders hulpmiddelen voorschrijven waarmee het kind zijn voeten kan gebruiken. Later kunnen getroffenen ook worden uitgerust met handprothesen.
Afhankelijk van de ernst van de misvorming is het ook mogelijk dat vingers of tenen operatief worden opgebouwd. In sommige gevallen kan oogspieroperatie ook het gezichtsvermogen verbeteren. Bij alle interventies wordt rekening gehouden met de ernst van het Karsch-Neugebauersyndroom. Er is dus geen universele therapie.
Outlook & prognose
De prognose voor het Karsch-Neugebauer-syndroom is slecht. Ondanks geavanceerde medische opties is de ziekte onder de huidige omstandigheden niet te genezen. De oorzaak van het syndroom is een genetisch defect. Wettelijke vereisten verbieden wetenschappers en onderzoekers echter om de menselijke genetica te veranderen. Daarom richten medische professionals zich op het behandelen van de symptomen van de patiënt.
Omdat de ziekte gepaard gaat met ernstige misvormingen van het skelet, worden chirurgische ingrepen gebruikt om de mobiliteit te verbeteren. Er zijn ook therapeutische benaderingen die het gezichtsvermogen versterken. Het doel van de behandeling is niet herstel, maar een optimalisatie van de kwaliteit van leven. Het is niet altijd mogelijk om het gezichtsvermogen aan te passen aan dat van een gezond persoon. Bovendien zijn ondanks de ingrepen visuele gebreken te verwachten. De fysiotherapieoefeningen worden direct na de geboorte voorgeschreven en toegepast. Hoe sterker de misvormingen en hoe later de fysiotherapeutische behandeling plaatsvindt, hoe ongunstiger het verdere verloop van de ziekte.
Door de visuele anomalieën en gezondheidsbeperkingen kunnen secundaire ziekten optreden. De operatieve ingrepen gaan ook gepaard met risico's. De getroffenen worden blootgesteld aan emotionele stress, wat in sommige gevallen tot extra psychische aandoeningen leidt. Bij het maken van een prognose moet rekening worden gehouden met de algehele gezondheid van de patiënt.
preventie
Er zijn geen preventieve maatregelen. Als deze aandoening in het gezin voorkomt, moet iedereen een grondig onderzoek ondergaan. Dit geldt vooral voor leden van het gezin die in de vruchtbare of vruchtbare leeftijd zijn. Het wordt ook aanbevolen om de ziekte te melden.
Dit kan al in de kraamkliniek. Het verdere verloop wordt dan nauwkeurig gedocumenteerd. Het is waarschijnlijker dat wetenschappers het onderzoek naar de erfelijke ziekte voortzetten. Alleen dan kun je alle oorzaken achterhalen en tegelijkertijd nog betere therapeutische opties ontwikkelen.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben degenen die lijden aan het Karsch-Neugebauer-syndroom geen speciale vervolgopties. Hier zijn ze voornamelijk afhankelijk van een vroege en snelle diagnose van de ziekte, zodat er geen verdere complicaties kunnen optreden. Een vroege diagnose heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van deze ziekte, zodat een arts geraadpleegd dient te worden zodra de eerste tekenen en symptomen optreden.
De meeste mensen met het Karsch-Neugebauer-syndroom zijn afhankelijk van fysiotherapie en fysiotherapie om de symptomen goed en permanent te verlichten. Veel van de oefeningen uit deze therapieën kunnen ook thuis worden uitgevoerd, wat de behandeling bevestigt. In veel gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig om de symptomen van het Karsch-Neugebauer-syndroom te verlichten.
Het kind moet beslist rusten en het rustig aan doen na de ingreep. Het verdere verloop hangt sterk af van de ernst van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Als u echter kinderen wilt hebben, moeten genetische tests en counseling altijd worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte terugkeert.
U kunt dat zelf doen
Mensen met het Karsch-Neugebauer-syndroom hebben zeer beperkte mogelijkheden om zichzelf te helpen. Patiënten en hun familieleden zijn afhankelijk van medische behandeling om de symptomen te verlichten.
Aangezien de meeste symptomen van het syndroom kunnen worden verlicht door oefeningen voor fysiotherapie, kunnen deze oefeningen ook bij u thuis worden uitgevoerd. Vaak is het uitvoeren van deze oefeningen in een veilige omgeving comfortabeler voor het kind. Regelmatige bezoeken aan een orthopedisch chirurg zijn aan te raden om eventuele complicaties of nieuwe klachten snel te kunnen tegengaan. Het is in de eerste plaats de verantwoordelijkheid van de ouders om de kinderen regelmatig bij een onderzoek te begeleiden. Oogklachten zijn meestal alleen operatief te verhelpen.
Omdat het syndroom vaak gepaard gaat met psychische klachten, zijn gesprekken met familieleden erg nuttig. Het is ook uitermate belangrijk dat het kind volledig geïnformeerd is over de ziekte, zodat er geen vragen onbeantwoord blijven. Bij het Karsch-Neugebauersyndroom kan contact met andere patiënten ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, aangezien er vaak informatie wordt uitgewisseld.
.jpg)
