Kartagener-syndroom

Net zo Kartagener-syndroom is een aangeboren ziekte waarbij de organen verkeerd zijn gerangschikt. Bovendien lijden de getroffenen aan bronchiëctasieën en chronische ontsteking van de sinussen.

Wat is het syndroom van Kartagener?

Door de storing van de trilhaartjes lijden de getroffen mensen aan herhaalde luchtweginfecties. Merkbare hoest en een constant loopneus verschijnen al in de kindertijd.
© matis75 - stock.adobe.com

De Kartagener-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte. Het treft ongeveer 4.000 mensen in Duitsland. Ongeveer 900 patiënten zijn kinderen of adolescenten. Het syndroom is nauw verbonden met primaire ciliaire dyskenesie (PCD), een genetische aandoening van de mobiele cilia (cilia).

Deze bevinden zich in de slijmvliezen van de bronchiën en neus. De functie van de trilharen is om de menselijke longen te beschermen tegen infectie. Om dit te doen, verwijderen ze bacteriën die het lichaam binnendringen als het wordt ingeademd. In het geval van primaire ciliaire dyskenesie is er echter een storing van de trilharen.

Doordat de ziektekiemen hierdoor niet uit het lichaam kunnen worden verwijderd, komen ziektes en klachten als gehoorproblemen, herhaalde otitis media, chronische rhinitis en zelfs meerdere keren longontsteking voor.

Ongeveer 50 procent van alle patiënten heeft een spiegelbeeldige opstelling van de interne organen (situs inversus). Artsen spreken dan van een Kartagener-syndroom. In dit geval bevindt het hart van de betrokken persoon zich niet aan de linkerkant, maar aan de rechterkant van het lichaam. Omdat de ciliaire disfunctie ook de mobiliteit van het sperma schaadt, lopen mannelijke patiënten vaak het risico op onvruchtbaarheid.

De Zwitserse internist Manes Kartagener (1897-1975) diende als naamgenoot van het Kartagener-syndroom. De arts hield zich bezig met het onderzoek naar bronchiëctasieën.

oorzaken

Zowel het syndroom van Kartagener als primaire ciliaire dyskenesie zijn aangeboren. Ze worden autosomaal recessief overgeërfd. Het kind wordt pas ziek als een aangepast gen wordt overgeërfd van zowel de vader als de moeder. Het is dus goed mogelijk dat de erfelijke ziekte niet in elke generatie voorkomt.

DNAH5 en DNAH11, die coderen voor subeenheden van het Dynein-complex, werden geïdentificeerd als verantwoordelijke genen. Dynein is een motoreiwit. Doordat een dyneinesubeenheid, die zorgt voor de mobiliteit van de microtubuli, ontbreekt, worden de trilhaartjes van de longen, bronchiën en neusslijmvlies beschadigd.

Het transport van het slijm mislukt daardoor, waardoor deze organen niet worden gereinigd, wat op zijn beurt chronische ontstekingen veroorzaakt. De storing van de beweeglijke trilharen is ook verantwoordelijk voor de juiste rangschikking van de organen tijdens de embryonale ontwikkeling. Het omgekeerde karakter van de organen veroorzaakt in de regel echter geen extra ziektewaarde. Van de verschillende genen die de oorzaak zijn van primaire ciliaire dyskenesie, is tot nu toe slechts 50 tot 60 procent ontcijferd.

Symptomen, kwalen en tekenen

Door de storing van de trilhaartjes lijden de getroffen mensen aan herhaalde luchtweginfecties. Merkbare hoest en een constant loopneus verschijnen al in de kindertijd. Frequente middenoorontstekingen bij kleine kinderen, die medisch moeilijk onder controle te houden zijn, zijn ook typerend.

Tegelijkertijd lijden de getroffen kinderen vaak aan bronchodilieën of longontsteking. Omdat reinigen door het trilhaarepitheel niet mogelijk is, is ophoesten de enige reinigingsoptie. Om deze reden hebben de zieke kinderen constant last van hoest.

Bij kinderen en adolescenten komt chronische sinusitis (sinusitis) ook voor naarmate de ziekte voortschrijdt. Het is niet ongebruikelijk dat goedaardige gezwellen (poliepen) zich vormen op het slijmvlies van de neus. Er bestaat ook het risico dat de terugkerende luchtweginfecties zullen resulteren in een met slijm gevulde zak in de bronchiën (bronchiëctasie).

Bij mannelijke patiënten kan ongeveer 60 procent van alle getroffenen zich niet voortplanten. Dit komt door immobiele of dysmotile spermastaarten. Sommige vrouwelijke patiënten kunnen ook vruchtbaarheidsproblemen hebben. De reden hiervoor is een verstoring van de transportfunctie van de eileiders. Dus de eileiders zijn bekleed met trilharen.

Diagnose en ziekteverloop

Een Kartagener-syndroom kan meestal worden gediagnosticeerd door de spiegel-omgekeerde organen. Bovendien zijn er typische symptomen van luchtweginfecties. Primaire ciliaire dyskenesie zonder de verkeerde orgaanschikking te herkennen, is daarentegen moeilijker.

Er moeten ingewikkelde onderzoeksprocedures worden uitgevoerd. Dit omvat een ciliaatanalyse, het verwijderen van een weefselmonster (biopsie), dat wordt onderzocht onder een elektronenmicroscoop, en een antilichaamdetectie van het DNAH5-gen. Het beloop van een Kartagener-syndroom of een PCD is anders.

Sommige patiënten vertonen milde symptomen, terwijl anderen lijden aan chronisch longfalen op middelbare leeftijd. In dergelijke gevallen is een longtransplantatie vereist. Bij kinderen kan ernstige gastro-oesofageale reflux voorkomen.

Complicaties

Het Kartagener-syndroom kan tot verschillende klachten en complicaties leiden.In de regel hangt het verdere verloop af van de ernst van het syndroom en de exacte rangschikking van de organen. De meeste getroffenen lijden aan ernstige en frequente luchtweginfecties. In het ergste geval kunnen deze zonder behandeling fataal zijn.

Er is ook een sterke hoest en er komt constant slijm uit de neus. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten ook last hebben van ontstekingen in de oren, wat kan blijven leiden tot gehoorverlies. Bovendien leidt het Kartagener-syndroom tot beperkingen aan de geslachtsorganen, zodat de meeste patiënten lijden aan een onvermogen om zich voort te planten.

Deze klacht kan bij veel mensen depressie en andere psychische stoornissen veroorzaken. De kwaliteit van leven wordt over het algemeen in relatief grote mate verminderd door het Kartagener-syndroom. Als de longen zijn beschadigd door verschillende ontstekingen of infecties, kan een transplantatie nodig zijn.

De levensverwachting kan ook afnemen als gevolg van het Kartagener-syndroom. Hoortoestellen kunnen gehoorverlies compenseren. Ook andere klachten kunnen worden beperkt met behulp van medicatie of therapieën, waarbij er geen bijzondere complicaties zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Kinderen die aan het Kartagener-syndroom lijden, hebben in ieder geval strikt medisch toezicht nodig. De ziekte wordt meestal direct na de geboorte gediagnosticeerd en direct in het ziekenhuis behandeld. Na de eerste behandeling moeten de ouders andere artsen en therapeuten raadplegen. Bij orgaanschade moet een internist worden ingeschakeld, terwijl de misstanden zelf operatief moeten worden behandeld. Omdat de ziekte meestal ook invloed heeft op de emotionele toestand van de getroffenen, moet medische behandeling gepaard gaan met therapie.

Ouders dienen contact op te nemen met de verantwoordelijke arts of een kliniek voor erfelijke ziekten. Een medische behandeling duurt meestal meerdere jaren of zelfs decennia. Tijdens deze periode moet ook een fysiotherapeutische behandeling plaatsvinden, waarbij de patiënt essentiële lichaamsfuncties opnieuw leert. Omdat dit voor alle betrokkenen een langdurig en uitputtend proces is, is psychologische ondersteuning ook voor de nabestaanden aan te raden. De behandeling moet zo snel mogelijk na de diagnose van het Kartagener-syndroom worden gestart.

Behandeling en therapie

Aangezien het syndroom van Kartagener en primaire ciliaire dyskenesie aangeboren zijn, kan de onderliggende oorzaak niet worden behandeld. Daarom is therapie bedoeld om de progressie van de ziekte te vertragen en de symptomen te bestrijden. Dit vereist regelmatige onderzoeken van het sputum, beeldvormende methoden zoals computertomografie (CT) of bronchoscopie, en functietesten van de longen.

Er worden ook gehoortesten uitgevoerd om te bepalen of er sprake is van gehoorverlies. Omdat ook andere organen door de ziekte kunnen worden aangetast, is behandeling door verschillende specialisten noodzakelijk.

Om de symptomen van de luchtwegen te behandelen, vinden inhalaties van beta-2-sympathicomimetica zoals salbutamol, de opname van mucolytica zoals N-acetylcysteïne en regelmatige fysiotherapeutische maatregelen plaats. Bovendien moet de patiënt veel drinken. Om secundaire schade aan de luchtwegen te voorkomen, kan het handig zijn om antibiotica te slikken. Op deze manier worden bronchiëctasie en longontsteking tegengegaan.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicatie voor kortademigheid en longproblemen

Outlook & prognose

Helaas is het met het Kartagener-syndroom niet mogelijk om het te behandelen door middel van zelfhulpmaatregelen. Het enige dat kan worden bereikt, is verlichting van de symptomen en medische behandeling is te allen tijde essentieel. Door regelmatige controles te volgen, kunnen mogelijke complicaties vroegtijdig worden opgespoord en snel adequaat worden behandeld. U wordt gewaarschuwd voor mogelijke interacties vóór zelfmedicatie met zelfzorggeneesmiddelen zonder voorafgaand overleg met uw arts.

Het gehoorverlies dat vaak aanwezig is, vraagt ​​absoluut behandeling met een gehoorapparaat om verdere verslechtering van het gehoor te voorkomen. Het wordt daarom aanbevolen dat de getroffenen dit zoveel mogelijk dragen. Als er ook conductief gehoorverlies aanwezig is, kan dit meestal chirurgisch of aanvullend worden behandeld met een gedeeltelijk geïmplanteerd gehoorapparaat, terwijl in het geval van perceptief gehoorverlies een cochleair implantaat. Deze maatregelen stellen het kind in staat om voldoende te horen en zorgen doorgaans voor een normale taalontwikkeling.

Regelmatige functionele tests van de longen maken het mogelijk problemen in een vroeg stadium op te sporen en symptomen van de luchtwegen kunnen vaak worden verlicht door fysiotherapeutische toepassingen. Patiënten kunnen dit deels alleen thuis voortzetten en zo hun effectiviteit versterken.

Als er psychische klachten ontstaan, is contact met andere getroffenen in de vorm van een zelfhulpgroep meestal voldoende. Anders is er natuurlijk ook de mogelijkheid van psychotherapie.

preventie

Er zijn geen preventieve maatregelen tegen het Kartagener-syndroom, omdat het een erfelijke ziekte is.

Nazorg

In de meeste gevallen zijn de maatregelen of de mogelijkheden voor nazorg bij het Kartagener syndroom ernstig beperkt of staan ​​de betrokkene niet ter beschikking. Eerst en vooral is een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte noodzakelijk, zodat er geen verdere complicaties optreden en de symptomen niet verergeren. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop meestal is.

Aangezien het Kartagener-syndroom een ​​genetisch bepaalde ziekte is, moet de betrokkene beslist een genetisch onderzoek en counseling uitvoeren als hij kinderen wil krijgen, zodat het syndroom niet bij zijn nakomelingen kan terugkeren. De behandeling zelf hangt af van de ernst van de symptomen, hoewel het in de meeste gevallen nodig is om verschillende medicijnen te nemen.

De getroffenen moeten ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen en dat de dosis correct is om de symptomen permanent te verlichten. Als antibiotica worden ingenomen, mag alcohol niet worden geconsumeerd. Regelmatige onderzoeken en controles van de interne organen bij het Kartagener-syndroom zijn ook erg belangrijk, zodat andere schade in een vroeg stadium kan worden herkend en behandeld.

U kunt dat zelf doen

Het is niet mogelijk om het syndroom van Kartagener met zelfhulp te behandelen. Het is alleen mogelijk om de symptomen te verlichten door zelfhulpmaatregelen, waarbij medische behandeling essentieel is.

Regelmatige onderzoeken hebben in de regel een positief effect op het verloop van de ziekte bij het syndroom van Kartagener, omdat verschillende complicaties in een vroeg stadium kunnen worden herkend en behandeld. Regelmatige functietesten van de longen zijn ook nodig om mogelijke ademhalingsmoeilijkheden te voorkomen. Omdat getroffenen vaak ook last hebben van gehoorverlies, is het gebruik van een gehoorapparaat hier essentieel. Dit kan een verdere verslechtering van het gehoor voorkomen. De patiënt dient daarom altijd een gehoorapparaat te dragen om verdere oorschade te voorkomen. De symptomen van de luchtwegen worden vaak behandeld door middel van fysiotherapie. Hierbij is het voor de betrokkene mogelijk om de oefeningen en ademhalingstechnieken uit deze therapie thuis uit te voeren en de klachten te beperken.

Bij het gebruik van antibiotica moet aandacht worden besteed aan mogelijke interacties met andere geneesmiddelen. U mag ook geen alcohol drinken. Bij psychische klachten kunnen gesprekken met ouders of vrienden nuttig zijn. Contact met andere patiënten kan ook een positief effect hebben op de toestand van de patiënt.