Roberts-syndroom

De medic genoemd Roberts-syndroom een ernstige, autosomaal recessieve erfelijke misvorming. Roberts-syndroom wordt soms genoemd Appelt-Gerken-Lenz-syndroom, Pseudothalidomide-syndroom en ook Roberts SC phocomelia aangewezen. Die namen beschrijven geen verschillende stadia of vormen, maar zijn voornamelijk gebaseerd op de ontdekkers van het syndroom.

Wat is het Roberts-syndroom?

Net zo Roberts-syndroom beschrijft een zeer zelden voorkomende misvorming die optreedt als gevolg van genetische bepaling of mutatie. Kenmerkend is de afwezigheid van de vier extremiteiten. In de regel zijn de voorspellingen erg slecht; in veel gevallen is de lichamelijke of geestelijke ontwikkeling ernstig beperkt. De meerderheid van de getroffenen sterft tijdens de bevalling.

Uiteindelijk doen patiënten met het Roberts-syndroom ook denken aan Contergan-slachtoffers omdat ze vergelijkbare misvormingen en misvormingen hebben. Er is geen oorzakelijke behandeling of preventieve maatregelen om het Roberts-syndroom te voorkomen. Artsen die het Roberts-syndroom diagnosticeren - op basis van een genetische test - proberen vooral de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. Het Roberts-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1919.

De Amerikaanse chirurg John Bingham Roberts schreef de eerste wetenschappelijke beschrijving. Het duurde echter 67 jaar voordat er meer kennis volgde. Het waren Hans Appelt, Widukind Lenz en Hartmut Gerken, drie genetici uit Duitsland, die in 1966 hun eerste onderzoek uitvoerden. Om deze reden wordt de erfelijke misvorming het Roberts-syndroom of ook wel het Appelt-Gerken-Lenz-syndroom genoemd.

oorzaken

Het Roberts-syndroom ontstaat door mutaties in het ESCO2-gen. Het ESCO2-gen bevindt zich op chromosoom 8 genlocus p21.1. Bovenal speelt het genproduct van ESCO2 een essentiële rol; uiteindelijk is het een zogenaamd N-acetyltransferase, dat bij mensen uit precies 601 aminozuren bestaat.

Wanneer de S-fase binnenkomt en de celdeling begint, verdubbelen de chromatiden. Die benadering veroorzaakt het syndroom. Tot dusverre is de draaggolffrequentie van de mutatie echter onbekend. Het ESCO2-gen bestaat in totaal uit elf exons met 30,3 kb; het is niet te zeggen welke draaggolffrequentie aanwezig is. De redenen voor de mutatie zijn niet bekend.

Symptomen, kwalen en tekenen

Getroffen mensen die lijden aan het Roberts-syndroom of die niet doodgeboren worden of kort na hun geboorte overlijden, vertonen talrijke symptomen die wijzen op de overeenkomstige mutatie. Er is mentale retardatie, microcefalie (de kop is klein), phocomelia (de zogenaamde "seal-ledemaat") en ook brachycefalie (kort of rond hoofd).

In bijna alle gevallen is een hazenlip en gehemelte te zien; Er is ook hyperplasie van de clitoris en penis (vergroting). Het hoornvlies van de getroffenen is troebel of de arts kan ook misvormingen in interne organen (hart of nieren) detecteren.

Diagnose en ziekteverloop

De arts stelt in het begin een vermoedelijke diagnose. Hij kan dit probleemloos doen - op basis van de symptomen. Een diagnose kan pas worden bevestigd als de mutatie is opgespoord door middel van een genetische test. Totdat er genetisch bewijs is dat er daadwerkelijk een mutatie bestaat die verantwoordelijk is voor het Roberts-syndroom, wordt een vermoedelijke diagnose gesteld, ongeacht hoe duidelijk de symptomen van de persoon zijn.

In veel gevallen sterven de getroffenen na de geboorte of worden ze al als doodgeboren kind geboren. Maar er zijn ook individuele gevallen waarin een normale mentale ontwikkeling werd gedocumenteerd. Het moet echter worden vermeld dat dit de absolute uitzondering is. Het verloop van de ziekte en de prognoses zijn overwegend negatief.

Therapeutische maatregelen kunnen theoretisch het beloop van de ziekte verminderen of de symptomen bevorderen, maar ook hier kunnen we niet spreken van een positief beloop of een positieve prognose.

Complicaties

Patiënten met het Robert-syndroom sterven meestal bij de geboorte of kort daarna. Als het zieke kind overleeft, lijdt het bijna altijd aan ernstige mentale en fysieke schade. De afwezigheid van de vier ledematen en andere typische afwijkingen gaan gepaard met aanzienlijke pijn voor het kind. Een verstandelijke beperking wordt in verband gebracht met een verscheidenheid aan complicaties - van ontwikkelingsstoornissen tot specifieke secundaire ziekten en sociale uitsluiting.

Over het algemeen lijdt de getroffen persoon aan verschillende klachten en de late gevolgen daarvan. Dit heeft gevolgen voor de mentale toestand van het kind en de ouders. Mocht er een normale mentale ontwikkeling zijn, dan heeft de getroffen persoon nog steeds levenslange ondersteuning nodig. Andere complicaties zijn afhankelijk van de specifieke symptomen.

Een gebrek aan ledematen wordt in verband gebracht met bedrust en de typische gevolgen daarvan, terwijl een hazenlip en gehemelte spraakstoornissen veroorzaakt. Verdere complicaties kunnen optreden bij de behandeling van de individuele klachten. Infecties en zenuwbeschadigingen komen vaak voor tijdens operaties.

Door de doorgaans slechte lichamelijke conditie van de getroffenen zijn cardiovasculaire klachten en wondgenezingstoornissen niet uit te sluiten. Als medicatie wordt toegediend, kunnen bijwerkingen en interacties optreden of allergische reacties optreden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Kinderen die aan het Roberts-syndroom lijden, hebben een strikte medische behandeling nodig. De verschillende fysieke en mentale aandoeningen worden reconstructief en cosmetisch behandeld om het welzijn en de kwaliteit van leven te verbeteren. Fysiotherapie is meestal nodig om eventuele misvormingen in handen en voeten te compenseren. Ouders van getroffen kinderen moeten met de arts praten over de noodzakelijke therapeutische maatregelen en de betreffende specialist raadplegen. Afhankelijk van de symptomen worden onder meer orthopedisten, neurologen, chirurgen, oogartsen en dermatologen bij de behandeling betrokken.

De kinderarts kan de reguliere vervolgcontroles overnemen, mits het kind niet als intramuraal behandeld hoeft te worden. De ouders en familieleden van het getroffen kind hebben meestal ook therapeutische ondersteuning nodig. Als het kind dood wordt geboren of de ziekte dodelijk is, betekent dit een bijzonder grote last voor de ouders, die zich in een vroeg stadium tot een geschikte psycholoog moeten wenden om het trauma te verwerken en te boven te komen. Omdat het Roberts-syndroom een ​​genetische ziekte is, is genetische counseling nuttig als u weer kinderen wilt hebben.

Therapie en behandeling

Er is geen causale therapie bij het Roberts-syndroom. Dit betekent dat primair de symptomen worden behandeld zodat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon zoveel mogelijk kan worden verbeterd. Hierbij moet echter worden opgemerkt dat de misvormingen in veel gevallen zo ingrijpend zijn dat er maar in geringe mate hulp geboden kan worden.

De arts moet zelf beoordelen hoeveel de behandeling kan helpen. Het Roberts-syndroom hoeft alleen individueel te worden beoordeeld om vervolgens te beslissen welke behandeling van tijd tot tijd kan worden uitgevoerd.

Bovenal zijn er corrigerende maatregelen zodat een verbetering van de kwaliteit van leven kan worden bereikt. De arts beslist over chirurgische correcties, die voornamelijk cosmetisch en functioneel van aard zijn. Dit geeft de mogelijkheid om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verhogen. Een van de probleemloze correcties is de behandeling van de hazenlip en het gehemelte.

Soms kunnen zogenaamde handchirurgische ingrepen het gemakkelijker maken om voorwerpen vast te houden of vast te pakken. Omdat misvormingen van de interne organen kenmerkend zijn voor het Roberts-syndroom, worden hier individuele behandelingen uitgevoerd. De arts let op de omvang van de misvormingen en misvormingen van de organen, zodat ook hier individuele therapieën worden uitgevoerd.

De arts moet ook de beslissing nemen, als het Roberts-syndroom zo uitgesproken is dat de getroffen persoon soms maar een paar uur of dagen te leven heeft, om geen aanvullende behandelingen te starten. Uiteindelijk wacht de arts alleen op de natuurlijke dood van de patiënt.

preventie

Het Roberts-syndroom kan niet worden voorkomen. Dit komt omdat het ook niet bekend is waarom de mutatie optreedt of dat er gunstige factoren zijn.

Nazorg

De vervolgzorg voor het Roberts-syndroom moet voor elke getroffen persoon afzonderlijk plaatsvinden, omdat de symptomen heel verschillend kunnen zijn. Bij ernstige misvormingen kan de patiënt niet geholpen worden; zij overlijden vaak tijdens de bevalling of kort daarna. Onder nazorg valt dan onder medicamenteuze behandeling of palliatieve zorg.

Wanneer een operatie nodig is, zijn de belangrijkste maatregelen een goede wondverzorging en beheersing van het operatielitteken. Dit gaat vaak gepaard met fysiotherapie. Vervolgzorg kan ook verder onderzoek door specialisten omvatten, afhankelijk van de symptomen, die kunnen variëren van troebelheid van het hoornvlies tot misvormingen van de inwendige organen.

Zelfstandige nazorg vindt echter meestal niet plaats, aangezien het Roberts-syndroom een ​​chronische aandoening is en de getroffenen een leven lang behandeld moeten worden. De verantwoordelijke specialist moet samen met de naasten beslissen welke behandelingsopties op de lange termijn mogelijk zijn. Mogelijk moeten hiervoor ook psychologen worden geraadpleegd, omdat de ziekte een grote emotionele belasting kan zijn voor de betrokkenen. Vooral de ouders van het kind hebben emotionele steun nodig, aangezien de patiënten in de meeste gevallen kort na de geboorte overlijden of doodgeboren worden.

U kunt dat zelf doen

Het Robert-syndroom kan in verschillende vormen voorkomen, die verschillende cursussen kunnen volgen. Afhankelijk van het beloop moet samen met de arts een individuele therapie worden uitgewerkt, waarbij ook zelfhulpmaatregelen voor de nabestaanden zijn inbegrepen.

Bij een milde ziekte hebben getroffenen eerst diverse operaties en fysiotherapeutische ondersteuning nodig. Meestal zijn er misvormingen van alle vier de ledematen, daarom is het gebruik van hulpmiddelen zoals krukken of een rolstoel in alle gevallen noodzakelijk. De nabestaanden dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met een ondersteuningscentrum om ondersteuning te krijgen in het dagelijkse leven. Omdat het lijden een aanzienlijke emotionele belasting vormt voor de nabestaanden, is therapeutische behandeling ook nuttig voor de ouders.

Na de operatie moet het kind constant worden gecontroleerd. Er is een verhoogd risico op complicaties, ook na de ziekenhuisopname. Ouders moeten ook contact opnemen met speciale scholen en speciale kleuterscholen. Hoe eerder deze maatregelen worden genomen, hoe minder stressvol het leven kan zijn met een ziek kind. Kinderen met het Roberts-syndroom kunnen thuis fysiotherapie krijgen. Ze moeten in ieder geval een gezonde levensstijl leiden met voldoende beweging en een passend dieet.