Syndroom van Klinefelter is de naam voor een verkeerde verdeling van de geslachtschromosomen. Het treft alleen mannen en wordt gekenmerkt door een extra X-chromosoom. De ernst van de symptomen is zeer wisselend. Behandeling is daarom niet in alle gevallen nodig wanneer het Klinefelter-syndroom optreedt.
Wat is het Klinefelter-syndroom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
De Syndroom van Klinefelter is een erfelijke constitutie gebaseerd op een chromosoom-maldistributie, waarbij de patiënten uitsluitend mannen zijn. De celkernen van de getroffenen hebben een overbodig X-chromosoom, d.w.z. ze hebben er 2 in plaats van slechts één X-chromosoom. De literatuur beschrijft ook gevallen met 3 of 4 X-chromosomen met onbekende oorzaak.
Het X-chromosoom is het vrouwelijke element bij geslachtsbepaling. Het Klinefelter-syndroom behoort tot het fenomeen van chromosoomaberratie of aneuploïdie, zoals afwijkingen van de gemiddelde constellatie ook wel worden genoemd.
Het concept van deze genetische variatie, ook wel erfelijke ziekte genoemd, gaat terug op de Amerikaanse arts Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), die universitair hoofddocent geneeskunde was in Baltimore. In 1942 was hij de eerste die het Klinefelter-syndroom beschreef, dat vervolgens naar hem werd genoemd.
oorzaken
De Syndroom van Klinefelter ontstaat oorzakelijk tijdens de ontwikkeling van de geslachtscellen. Het tijdstip waarop de fout optreedt, is de meiose, waarin de dubbele set chromosomen wordt gehalveerd.
Het kan gebeuren dat een X-chromosoom zijn doelcel niet op een fysiogenetisch "correcte" manier bereikt, maar blijft. Het resultaat is een kiemcel met een overmaat aan X-chromosoom. Zowel de eicellen als het sperma, die bijdragen aan de geslachtsbepaling van de man, kunnen worden beïnvloed door het Y-chromosoom.
Normogenetische eicellen hebben 1 X-chromosoom, normogenetisch sperma 1 X- of 1 Y-chromosoom. De "Klinefelter-eicellen" hebben het sterrenbeeld XX, zelden XXX of XXXX. Het "Klinefelter-sperma" heeft de volgende reeks geslachtschromosomen: XY, XXY of XXXY. Nadat de eicel en het sperma zijn samengevoegd, is het resultaat de samenstelling XXY (zelden ook XXXY of XXXXY) en leidt dit tot het syndroom van Klinefelter.
Symptomen, kwalen en tekenen
De symptomen van het Klinefelter-syndroom zijn vaak pas vanaf de puberteit merkbaar. Voordien zijn ze meestal erg zwak. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn onderontwikkelde testikels en een merkbaar laag testosterongehalte. Het geslachtshormoon testosteron triggert de puberteit bij gezonde jongens en zorgt ervoor dat de secundaire geslachtskenmerken zich ontwikkelen.
Bij een tekort treden deze ontwikkelingen niet of veel langzamer op dan bij jongeren van dezelfde leeftijd. Een ander opvallend symptoom is het onvermogen om zwanger te worden. Afhankelijk van de ernst kan het begin van de puberteit erg vertraagd zijn. De getroffenen hebben meestal weinig of geen mannelijk lichaamshaar. De baard groeit niet.
De stemmen van tieners met het Klinefelter-syndroom zijn hoog en veranderen nauwelijks. Overmatige borstontwikkeling kan optreden in de late puberteit. De penis is opvallend klein. Soms is er een niet-ingedaalde zaadbal. Over het algemeen hebben mensen de neiging om een laag libido te hebben. Symptomen zoals grote gestalte, osteoporose, verminderde botdichtheid, scoliose, lage spierspanning, vermoeidheid, vermoeidheid of bloedarmoede (anemie) komen vaak voor.
In de kindertijd hebben sommige mensen cognitieve stoornissen, vertraagde spraakontwikkeling of motorische stoornissen. Dit kan later tot leerproblemen leiden. Bovendien ervaren de getroffenen vaak gebitsproblemen, zoals verkeerde uitlijning of cariës.
Diagnose en verloop
Bij de Syndroom van Klinefelter de testikels ontwikkelen zich niet in de gebruikelijke mate. Dit zogenaamde "hypogonadisme" resulteert ook in een onvoldoende afgifte van de hormonen die de mannelijkheid bepalen.
Dit leidt meestal tot de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, die gewoonlijk aan vrouwen worden toegeschreven. Een verhoogde groei van de borsten, een breder bekken en weinig lichaamsbeharing zijn kenmerken van de getroffen mannen. Meestal zijn ze ook niet in staat zich voort te planten, hoewel er geen verstoringen zijn in hun seksleven. De symptomen zijn soms meer, soms minder uitgesproken, soms zo discreet dat diagnose of behandeling nooit nodig is.
Als het Klinefelter-syndroom tijdens de adolescentie wordt vermoed, zal de arts een chromosoomtelling bestellen met behulp van een lichtmicroscoop. Dit zal ook uitwijzen of er een van de zeldzame "mozaïekgevallen" is waarvan de oorzaken onbekend zijn. Deze varianten worden "mozaïektypen" genoemd omdat alleen delen van het lichaam worden aangetast door de chromosomale afwijking. Het resultaat is een onvolledig uitgesproken Klinefelter-syndroom.
Complicaties
Het Klinefelter-syndroom kan leiden tot verschillende klachten en complicaties voor de patiënt. In de meeste gevallen is er echter een sterke lange gestalte, die vooral de benen en armen aantast. Ook worden de spieren van de getroffen persoon verzwakt, waardoor de veerkracht van de patiënt afneemt. Dit kan ook een negatieve invloed hebben op de ontwikkeling van het kind.
Ook de motorische ontwikkeling wordt vertraagd, waardoor de betrokkene in het dagelijks leven wellicht op de hulp van andere mensen moet vertrouwen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten prikkelbaar zijn en last hebben van ernstige stemmingswisselingen. Deze kunnen een negatieve invloed hebben op de sociale omgeving en tot ernstige klachten leiden. Onvruchtbaarheid komt ook voor en de man is niet in staat zich voort te planten.
De mannen hebben ook last van een zeer lichte baardgroei, wat kan leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Het Klinefelter-syndroom wordt vaak geassocieerd met psychische klachten. De behandeling van het Klinefelter-syndroom vindt plaats met behulp van verschillende therapieën, hoewel niet alle symptomen kunnen worden beperkt. In de meeste gevallen is niet te voorspellen of de levensverwachting afneemt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als wordt vermoed dat het kind het Klinefelter-syndroom heeft, moet een arts worden geraadpleegd. Symptomen zoals een hoge gestalte, spierzwakte en kleine testikels duiden op een ernstige aandoening die moet worden gediagnosticeerd. De arts kan bepalen of de symptomen te wijten zijn aan het Klinefelter-syndroom en, indien nodig, de behandeling onmiddellijk starten. Vroegtijdige therapie is essentieel om een ernstig beloop met blijvende schade te voorkomen.
Om deze reden moeten alle afwijkingen snel worden opgehelderd, vooral zichtbare misvormingen of gedragsafwijkingen. Kinderen die zich terugtrekken uit het sociale leven of die ongewoon prikkelbaar zijn, hebben medische en therapeutische behandeling nodig. De individuele symptomen zijn doorgaans goed te behandelen, mits ze in een vroeg stadium worden herkend en behandeld. Als er al psychische klachten zijn opgetreden, is behandeling door een psycholoog aangewezen. Therapeutische ondersteuning is ook nuttig voor de ouders, aangezien de ziekte op lange termijn een enorme last kan zijn. De juiste contactpersoon is de huisarts of een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten.
Behandeling en therapie
Van Syndroom van Klinefelter Getroffen mannen lijden meestal het meest onder de gevolgen van een tekort aan testosteron. Het 'mannelijke' hormoon wordt daarom bij sommige patiënten aangevuld met medicatie. De arts moet er ook rekening mee houden dat het Klinefelter-syndroom ook leidt tot diabetes mellitus.
Indien nodig zorgt hij voor een passend dieet of gaat hij verder met medicatie. Osteoporose is een andere complicatie van het Klinefelter-syndroom. De orthopedisch chirurg heeft te maken met de gevolgen van de “verweking van de botten”. De vertraagde taalontwikkeling die bij sommige getroffenen wordt vastgesteld, kan worden gecompenseerd door vroege remediërende lessen.
Psychische problemen zijn ook relevant met betrekking tot het Klinefelter-syndroom. Omdat sommige getroffenen lijden aan een verstoord identiteitsgevoel met betrekking tot hun genderrol. Een psychotherapeut biedt hier passende hulp.
Sociale discriminatie komt bijvoorbeeld in sommige vertegenwoordigingen zelfs in vakliteratuur tot uiting. Daar wordt aan het Klinefelter-syndroom nog steeds een verstandelijke beperking toegeschreven, wat volgens recente studies niet het geval is. Educatief werk is hier nodig om vooroordelen met betrekking tot het Klinefelter-syndroom te verminderen.
Outlook & prognose
Het Klinefelter-syndroom komt alleen voor bij mensen van het mannelijk geslacht. Omdat het een chromosoomafwijking is, kan de ziekte niet worden genezen. De patiënten zien elkaar
Langdurige therapie blootgesteld om de symptomen te verlichten. Bij de betrokken persoon wordt een tekort aan het hormoon testosteron geconstateerd. Dit moet over de hele levensduur worden uitgebalanceerd, zodat de symptomen kunnen worden verlicht. Zodra de gebruikte hormoontherapie zelfstandig wordt stopgezet, is een terugval van de symptomen te verwachten. Als de toediening van het hormoon op lange termijn met succes kan worden geïmplementeerd, melden de patiënten vaak dat ze symptoomvrij zijn.
Een secundaire ziekte wordt meestal gediagnosticeerd op basis van het syndroom. Dit heeft meestal een chronische vorm. Bij het maken van een prognose moet rekening worden gehouden met de daaropvolgende verstoringen. Ze verslechteren de algehele conditie en leiden tot meer stress voor de betrokken persoon. Naast de fysieke beperkingen zijn ook emotionele en mentale spanningen te verwachten. Dit kan een negatief effect hebben op het algemene welzijn en zo de gezondheid van de patiënt verder verslechteren.
In ernstige gevallen ontwikkelen zich psychische stoornissen als gevolg van het Klinefelter-syndroom. Als therapie wordt gebruikt, wordt de kwaliteit van leven in de meeste gevallen verbeterd. Niettemin weigeren veel patiënten psychotherapie te zoeken.
preventie
De Syndroom van Klinefelter kan niet effectief worden voorkomen vanwege de genetische causaliteit. Stellen die kinderen willen, moeten in het beste geval in de gaten houden dat aneuploïdie toenemen met de leeftijd van de moeder. Dit is ook te zien bij het syndroom van Klinefelter.
Nazorg
In de regel heeft de patiënt met het Klinefelter-syndroom geen speciale of directe opties voor nazorg, zodat een vroege diagnose en daaropvolgende behandeling bij deze ziekte moet plaatsvinden. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, en volledige genezing is meestal ook niet mogelijk.
Als u kinderen wilt hebben, moet u altijd eerst genetische tests en counseling uitvoeren om te voorkomen dat het syndroom terugkeert. De symptomen zelf worden meestal verlicht met behulp van medicatie. Het is belangrijk ervoor te zorgen dat de dosering correct is en dat deze regelmatig wordt ingenomen. Bij kinderen dienen ouders te controleren of de medicijnen correct worden ingenomen.
Een arts kan ook een voedingsplan opstellen om de symptomen van het Klinefelter-syndroom tegen te gaan. Dit plan dient gevolgd te worden, waarbij een gezonde levensstijl met evenwichtige voeding een positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte.
De meeste getroffenen hebben ook psychologische ondersteuning nodig. Liefdevolle en intensieve gesprekken met ouders en familieleden hebben ook een positief effect op de psychische gesteldheid van de betrokkene. Gewoonlijk vermindert het Klinefelter-syndroom de levensverwachting van de getroffenen niet.
U kunt dat zelf doen
Met het Klinefelter-syndroom zijn de mogelijkheden van zelfgenezing ernstig beperkt. Om deze reden zijn getroffenen vooral afhankelijk van medische behandeling om verdere complicaties en klachten te voorkomen.
Omdat de ziekte in veel gevallen het risico op diabetes aanzienlijk verhoogt, moet een gezonde levensstijl met gezonde voeding en voldoende lichaamsbeweging in acht worden genomen. Het betreffende dieet kan worden gespecificeerd door een arts of een voedingsdeskundige. Wanneer osteoporose optreedt, moet met mate en met voorzichtigheid worden getraind. Een vertraagde taalontwikkeling kan ook worden verlicht door middel van verschillende trainingen. De ouders moeten vooral initiatief tonen en kunnen deze ontwikkeling stimuleren met verschillende oefeningen thuis.
De psychische klachten van het Klinefelter-syndroom hoeven niet altijd direct door een psycholoog te worden behandeld.Gesprekken met andere getroffen personen of met beste vrienden of familie helpen vaak. Minderwaardigheidscomplexen kunnen ook worden verlicht. Vanwege de verstandelijke beperking zijn de getroffenen afhankelijk van intensieve en liefdevolle zorg. Vooral de zorg voor dierbaren heeft een zeer positief effect op het beloop van de ziekte.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
