Marfan's syndroom

De Marfan's syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Als het syndroom van Marfan niet wordt herkend, kan het plotseling tot de dood leiden en wordt het aantal niet-gediagnosticeerde gevallen nog steeds als hoog beschouwd. De genetische ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd, de therapiemogelijkheden zijn ook zeer beperkt en zijn altijd gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen.

Wat is het Marfan-syndroom

De genetische oorzaken van het Marfan-syndroom liggen in bepaalde gensegmenten. Schattingen gaan ervan uit dat alleen al in Duitsland ongeveer 8.000 mensen zijn getroffen; vanwege het grote aantal niet-gediagnosticeerde of onjuist gediagnosticeerde gevallen is het aantal niet-gemelde gevallen waarschijnlijk hoog.
© designua - stock.adobe.com

De Marfan's syndroom is genetisch bepaald en komt statistisch gezien wereldwijd voor bij ongeveer 1 à 2 mensen op een collectief van 10.000 mensen. Er zijn geen geografische of geslachtsgerelateerde verschillen, zoals studies duidelijk hebben aangetoond. Het is een zogenaamde autosomaal dominante overerving, dus de kans dat een zieke de ziekte erft is 50 procent.

Het Marfan-syndroom komt echter ook voor als een spontane mutatie, dus geen van de ouders wordt beïnvloed. Zeker wordt geacht dat een mutatie in het gen voor fibrilline de oorzaak is van de ziekte Fibrilline komt praktisch overal in het lichaam voor en is een belangrijke structurele factor in de elastische vezels van het bindweefsel. Als deze basisstructuur ontbreekt, zijn de effecten op de ondersteunende functie van het bindweefsel ingrijpend, wat merkbaar is bij aandoeningen van alle organen en orgaansystemen. De ziekte is vernoemd naar de Franse Antoine Marfan, een kinderarts.

oorzaken

De genetische oorzaken van het Marfan-syndroom liggen in bepaalde gensegmenten. Schattingen gaan ervan uit dat alleen al in Duitsland ongeveer 8.000 mensen zijn getroffen; vanwege het grote aantal niet-gediagnosticeerde of onjuist gediagnosticeerde gevallen is het aantal niet-gemelde gevallen waarschijnlijk hoog. De oorzaak van de ontwikkeling van het Marfan-syndroom als fenotype is een chromosoomafwijking en mutatie in het zogenaamde FBN1-gen, dat zich op de lange arm van het 15e chromosoom bevindt.

Tot nu toe zijn er meer dan 500 mogelijke mutatietypen bekend, die allemaal kunnen leiden tot het fenotype van het Marfan-syndroom, het klinische beeld van de ziekte. Het FBN1-gen is verantwoordelijk voor het decoderen van het microproteïne fibrilline, dat op zijn beurt een essentiële component is in de microfibrillen van de extracellulaire matrix Met de term extracellulaire matrix worden alle soorten bindweefsel bedoeld. 75 procent van de gevallen van het Marfan-syndroom is familiaal, de rest is terug te voeren op spontane mutaties.

Symptomen, kwalen en tekenen

De vele symptomen van de ziekte treffen elk orgaan en orgaansysteem en zijn daarom erg complex. Veranderingen in bindweefsel hebben meestal invloed op het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem en de ogen. Opvallend is het slanke, lange lichaam met opvallend langgerekte ledematen en vingers, de zogenaamde arachnodactylie.

Alle grote en kleine gewrichten raken vaak gemakkelijk overbelast door de defecte functie van het bindweefsel. De wervelkolom van de getroffenen is vervormd en neemt de vorm aan van een gebogen rug of een schuine positie, scoliose. Het ellebooggewricht vertoont doorgaans een verminderde rekbaarheid als gevolg van de verkorting van de spieren. De hartkleppen bestaan ​​grotendeels uit bindweefsel en zijn niet goed ontwikkeld bij het syndroom van Marfan.

Patiënten hebben daarom vaak ook last van de gevolgen van een aorta-insufficiëntie of een vaatzak van de aorta, aorta-aneurysma. Vanwege het gebrek aan fixatievermogen van het bindweefsel in het gebied van de ogen, lijden de getroffenen aan ametropie, meestal aan bijziendheid, bijziendheid. Dit komt doordat de lens van het oog zijn fysiologische positie niet kan innemen vanwege het ontbreken van bindweefselvezels.

Andere veel voorkomende symptomen van het syndroom van Marfan zijn volledig onderontwikkelde spieren, huidstriemen en de neiging om wat bekend staat als spontane pneumothorax te ontwikkelen. De visuele diagnose is slechts een inadequaat diagnostisch criterium, omdat de mate van expressie van het Marfan-fenotype uiterst discreet kan overkomen.

Diagnose en ziekteverloop

De vermoedelijke diagnose vloeit voort uit het klinische uiterlijk, maar moet altijd worden bevestigd door aanvullende onderzoeken. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld volgens de zogenaamde richtlijnen van de gentnosologie, een catalogus van diagnostische criteria die naast het lichamelijk onderzoek ook veel belang hecht aan genetische diagnostiek.

Bovendien moet gentnosologie ervoor zorgen dat het syndroom van Marfan wordt onderscheiden van andere vergelijkbare genetische ziekten. Om aan alle diagnostische criteria te voldoen, is het raadzaam om bij een vermoedelijke diagnose een kliniek te bezoeken met ervaring op het gebied van het Marfan-syndroom.In de regel is daar een opname van meerdere dagen nodig om de diagnose en differentiële diagnose te bevestigen.

Complicaties

Het syndroom van Marfan leidt meestal tot verschillende beperkingen en klachten die elk orgaan treffen. Allereerst heeft het syndroom een ​​zeer negatief effect op de bloedsomloop, dus het kan ook leiden tot hartproblemen. Het gezichtsvermogen van de getroffen persoon wordt ook aanzienlijk verminderd door het Marfan-syndroom en de patiënt kan volledig blind worden.

Als u niet vaart, krijgt u ook verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen. De getroffenen zien er vaak onhandig uit vanwege het Marfan-syndroom en zijn beperkt in hun dagelijks leven. Het kan ook leiden tot verschillende psychische klachten en stemmingen. Vooral jongeren kunnen door blindheid last krijgen van ernstige psychische klachten.

In de regel is een oorzakelijke behandeling van het syndroom van Marfan niet mogelijk. De behandeling is daarom altijd symptomatisch en heeft tot doel de symptomen te beperken. Het is in de regel niet universeel te voorspellen of dit zal leiden tot een positief beloop van de ziekte. In de meeste gevallen kan het gezichtsvermogen echter niet worden hersteld, zodat de getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van visuele hulpmiddelen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij merkbare en onnatuurlijke leeftijdsveranderingen in het bindweefsel moet een arts worden geraadpleegd om de symptomen op te helderen. Als er bijzonderheden van de huid, onregelmatigheden in de vorm en kleur van de huid of aandoeningen van het bewegingsapparaat zijn, is er reden tot bezorgdheid. Beperkingen in mobiliteit, problemen met het gezichtsvermogen of het cardiovasculaire systeem moeten worden onderzocht en behandeld. Een verminderd gezichtsvermogen is reden tot bezorgdheid. Het syndroom van Marfan wordt gekenmerkt door bijziendheid en een onregelmatige hartslag. Een bezoek aan een arts is aan te raden bij snelle uitputting bij het uitvoeren van lichamelijke activiteiten of als je uitgeput bent. Slaapstoornissen, innerlijke rusteloosheid of psychische onregelmatigheden als gevolg van de symptomen dienen met een arts te worden besproken.

Mensen met een bijzonder langwerpige lichaamsbouw dienen een arts te raadplegen. Als de ledematen ongewoon lang zijn in verhouding tot het lichaam, is dit een teken van een ziekte die moet worden vastgesteld. Overrekbaarheid van de gewrichten en vervorming van verschillende delen van het lichaam worden als zorgwekkend beschouwd en moeten door een arts worden gecontroleerd. Stoornissen van het spierstelsel, het onvermogen om een ​​gewricht volledig uit te strekken en problemen met het uitvoeren van alledaagse taken moeten door een arts worden beoordeeld. Als er onverklaarbare huidstriemen verschijnen of als zich lucht ophoopt in het bovenlichaam, is een arts vereist.

Behandeling en therapie

Een causale, d.w.z. oorzaakgerelateerde therapie van het Marfan-syndroom is niet bekend, alle vormen van behandeling zijn daarom symptomatisch en hebben tot doel de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. Interdisciplinaire zorg is cruciaal voor het succes van de therapie, aangezien alle orgaansystemen altijd in meer of mindere mate kunnen worden beïnvloed door de gezondheidsbeperkingen.

Cardiologen, oogartsen, orthopedisten en fysiotherapeuten zijn van bijzonder belang bij de professionele zorg voor patiënten met het Marfan-syndroom. De aorta-veranderingen moeten nauwlettend gevolgd worden, omdat er vanaf een zekere mate van ernst een indicatie is voor een operatie of hartklepvervanging.

Met adequate medische zorg kan niet alleen een aanvaardbare kwaliteit van leven worden verzekerd, maar ook een bijna normale levensverwachting. Bij plotselinge veranderingen in het gezichtsvermogen dient onmiddellijk een oogarts te worden geraadpleegd. Het verwijderen van lenzen of het verstrekken van een speciale groothoekbril is niet ongebruikelijk voor Marfan-patiënten.

Outlook en voorspelling

De prognose voor het syndroom van Marfan is slecht. Ondanks alle inspanningen is de erfelijke ziekte niet te genezen. Een causale therapie is niet mogelijk omdat een ingreep in de menselijke genetica om juridische redenen niet is toegestaan. Artsen en gezondheidswerkers richten zich op symptomatische behandeling. Desalniettemin zijn de therapeutische opties die kunnen worden gebruikt niet voldoende om volledige symptoomvrijheid te bereiken.

Als de ziekte ongunstig verloopt, kan de getroffen persoon vroegtijdig overlijden. Het is daarom cruciaal voor de verdere ontwikkeling wanneer de diagnose wordt gesteld. Naast het verhoogde risico op het krijgen van een psychische aandoening, leidt het syndroom vaak tot klachten van het cardiovasculaire systeem. Deze kunnen onder moeilijke omstandigheden uitgroeien tot een hartaanval en daarmee tot een levensbedreigende aandoening. Bovendien kunnen patiënten met het syndroom van Marfan volledig blind worden. Zo wordt de kwaliteit van leven van de getroffen persoon voor het leven enorm aangetast.

Als de therapie vroeg wordt gestart, kunnen verbeteringen en daarmee een meer optimistische prognose worden bereikt. Hoewel er geen symptomen worden bereikt, kunnen met name secundaire aandoeningen van het cardiovasculaire systeem worden voorkomen. Bovendien kunnen positieve veranderingen in het gezichtsvermogen worden bereikt met een vroege diagnose. Hoe eerder de therapie wordt gestart, hoe groter de kans dat een gemiddelde levensverwachting wordt bereikt.

preventie

Helaas is directe preventie nog steeds niet mogelijk vanwege de erfenis. Genetische diagnostiek is nog steeds niet uitvoerbaar vanwege het grote aantal verschillende mutaties in één gen. Een zo vroeg mogelijke diagnose, al in de kinderschoenen met behulp van genetische analyse van het bloed, is bepalend voor de beheersing van het chronische beloop van de ziekte.

Met deze vroege kennis kunnen de getroffenen zelf veel doen om het beloop van de ziekte positief te beïnvloeden. Dit varieert van de juiste beroepskeuze tot aanvragen om een ​​vermindering van het verdienvermogen te bepalen tot het bijwonen van colleges of zelfhulpgroepen.

Nazorg

Omdat de behandeling van het Marfan-syndroom relatief complex en langdurig is, richt de nazorg zich op het verlichten van de symptomen. De getroffenen moeten ondanks de inspanning proberen een positieve houding op te bouwen. Ontspanningsoefeningen en meditatie kunnen de geest helpen kalmeren en focussen. Dit is een fundamentele voorwaarde voor een goed beheer van de ziekte op lange termijn.

In de meeste gevallen gaat het Marfan-syndroom gepaard met verschillende klachten en complicaties, die meestal een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de getroffene en deze blijven verminderen. De ziekte is ook niet volledig te genezen, zodat de patiënt altijd afhankelijk is van behandeling door een arts.

Aangezien de getroffenen vaak niet meer alleen hun dagelijkse leven aankunnen en afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen, kan dit hun zelfrespect verminderen. Soms leidt het Marfan-syndroom tot psychische klachten of depressie, daarom kan het helpen om dit met een psycholoog op te helderen. Een begeleidende therapie kan helpen om het mentale evenwicht uit de onbalans te halen en het welzijn te versterken.

U kunt dat zelf doen

Bij het Marfan syndroom is de belangrijkste maatregel een regelmatige controle door een specialist. De aandoening kan ernstige complicaties veroorzaken als de patiënt niet nauwlettend wordt gevolgd en de symptomen medisch worden behandeld. Bovendien zijn er voor de erfelijke ziekte slechts zeer beperkte zelfhulpmaatregelen beschikbaar.

Het is vooral belangrijk dat het kind altijd geobserveerd wordt. Als u opvallende symptomen opmerkt, bijvoorbeeld duizeligheid of een kloppend hart, moet u onmiddellijk een arts raadplegen. Fysiotherapeutische behandeling kan worden gebruikt om de misvormingen te behandelen. Bovendien moeten de getroffenen in het dagelijks leven voorzichtig zijn om ernstige verwondingen en breuken te voorkomen. Ouders van kinderen met het Marfan-syndroom moeten al vroeg hulpmiddelen zoeken, zoals een bril, krukken of een rolstoel. Soms moet het appartement worden aangepast voor gehandicapten om het dagelijks leven voor getroffenen gemakkelijker te maken.

Uitgebreid therapeutisch advies is aangewezen, aangezien psychische klachten meestal ook voorkomen. De getroffenen leren de ziekte en de gevolgen ervan te accepteren en kunnen omgaan met de angsten die ermee gepaard gaan. U kunt ook een zelfhulpgroep bezoeken.