EEN Mastocytose is een zelden voorkomende ziekte waarbij sprake is van een pathologische ophoping van zogenaamde mestcellen (afweercellen). Deze kunnen zich ophopen in de huid of in de inwendige organen. De mastocytose is meestal onschadelijk; in sommige gevallen kan het echter ook agressief of kwaadaardig zijn.
Wat is mastocytose?
© mitay20 - stock.adobe.com
Onder de term Mastocytose Artsen begrijpen een zeer zeldzame ziekte. Dit leidt tot een verhoogde en uiteindelijk pathologische ophoping van mestcellen.
Deze zijn betrokken bij de immuunafweer en geven boodschappersubstanties af, zoals bijvoorbeeld histamine. Als de mestcellen teveel ophopen, veroorzaken ze een soort allergische reactie op bepaalde triggers. Er wordt een fundamenteel onderscheid gemaakt tussen twee soorten mastocytose: cutane mastocytose treft alleen de huid, terwijl systemische mastocytose de interne organen of weefsels aantast.
Mastocytose kan symptoomvrij zijn of, in ernstigere gevallen, het dagelijks leven van de getroffenen ernstig beperken. Uitbraken treden vaak op vanwege bepaalde triggers, zoals voedsel of andere ziekten. De exacte oorzaken van mastocytose zijn nog niet bekend.
oorzaken
Waarom is er een bij sommige mensen Mastocytose is nog niet duidelijk opgehelderd. Bij veel volwassen patiënten heeft wetenschappelijk onderzoek echter een genetische verandering gevonden die verband kan houden met de ontwikkeling van mastocytose.
Dit is een mutatie van de groeireceptor KIT, die zich op de mestcellen bevindt. Deze mutatie leidt tot een ongecontroleerde groei van de cellen en uiteindelijk tot mastocytose.
Een dergelijke verandering werd niet gevonden bij kinderen met mastocytose. Het is een mutatie die geen invloed heeft op de eigenlijke kiemcel en daarom slechts in zeer zeldzame gevallen via erfelijkheid wordt doorgegeven.
Symptomen, kwalen en tekenen
Mastocytose kan een grote verscheidenheid aan klachten en symptomen veroorzaken. Sommige patiënten ervaren weinig symptomen, terwijl andere patiënten ernstig ongemak ervaren. Welke symptomen precies optreden, hangt af van waar ze in het lichaam voorkomen en hoeveel de mestcellen worden vermenigvuldigd. De symptomen van mastocytose kunnen variëren van vermoeidheid en huidirritatie tot buikpijn, misselijkheid en braken.
Meestal verschijnen de symptomen op het huidoppervlak. Dan vormen zich bruinrode vlekken op de romp, dijen en billen. De vlekken kunnen een diameter bereiken van drie millimeter tot enkele centimeters, met meestal kleine vlekken bij volwassenen en grote vlekken bij kinderen. Als de plekken worden aangeraakt, treedt er een onaangename jeuk op in het getroffen gebied.
In de loop van de ziekte ontwikkelen zich striemen, die zich vermenigvuldigen en een roodachtige uitslag veroorzaken. De huidveranderingen komen voor bij alle vormen van mastocytose en verdwijnen vaak vanzelf. Klachten zoals gewichtsverlies, kortademigheid, koorts en opvliegers, die optreden in de gevorderde stadia van de ziekte en behandeld moeten worden, zijn verschillend.
In ernstige gevallen kan dit leiden tot instorting van de bloedsomloop. De symptomen treden meestal op in stressvolle situaties, bijvoorbeeld onder stress of na het nuttigen van alcohol of grote maaltijden.
Diagnose en verloop
EEN Mastocytose kan (in de huidvorm van de ziekte) in sommige gevallen worden gediagnosticeerd op basis van typische roodbruine huidveranderingen. Een exacte diagnose levert echter vaak problemen op voor de behandelende arts, aangezien de ziekte zich niet altijd manifesteert via typische symptomen. Een weefselmonster van de huid en mogelijk ook van het beenmerg kan informatie geven over de aanwezigheid van mastocytose. Een hoog gehalte aan tryptase bij een uitgebreide bloedtest duidt op mastocytose. Dit is een eiwit dat in de mestcellen aanwezig is en waarvan het gehalte toeneemt naarmate het vaker voorkomt.
Het verloop van mastocytose hangt grotendeels af van de individuele kenmerken van het individuele geval. Een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven is slechts zelden te verwachten.
Complicaties
Door mastocytose hebben de getroffenen voornamelijk last van huidproblemen. Dit leidt tot relatief sterke roodheid en pigmentatiestoornissen, waarbij ook pigmentvlekken kunnen ontstaan. Het is niet ongebruikelijk dat mastocytose leidt tot een verminderd gevoel van eigenwaarde of tot minderwaardigheidscomplexen, aangezien de getroffenen zich ongemakkelijk voelen of zich schamen voor hun uiterlijk.
Zwellingen of blaren verschijnen ook op de aangetaste delen van de huid en er blijven zich papels vormen. Patiënten ervaren ook braken of misselijkheid. Verder zijn er maagklachten of diarree en kan er een maagzweer ontstaan. In het verdere verloop is er een sterke daling van de bloeddruk, wat ook kan leiden tot bewustzijnsverlies.
De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door de klachten en symptomen van mastocytose. In de regel kunnen de symptomen worden beperkt en goed worden bestreden met behulp van medicatie. Er zijn geen complicaties. De onderliggende ziekte moet echter ook zelf worden behandeld en behandeld, zodat de symptomen niet optreden bij de spiertrekkingen. Het is in de regel niet universeel te voorspellen of dit zal leiden tot een verminderde levensverwachting.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er symptomen optreden zoals een diffuus gevoel van ziekte of verminderd welzijn, is het raadzaam om een arts te raadplegen om de symptomen op te helderen. Bij maagpijn, klachten aan het maagdarmkanaal, misselijkheid of braken is een arts nodig. Als er sprake is van verhoogde vermoeidheid, snelle uitputting of vermoeidheid, moet een arts worden bezocht. De huidige onregelmatigheden duiden op een gezondheidsschade en moeten worden opgehelderd in medische tests. Veranderingen in het uiterlijk van de huid, de vorming van striemen of zwellingen zijn waarschuwingssignalen voor het organisme. Ze moeten worden onderzocht en behandeld. Bespreek vlekken op de huid of verkleuring met een arts.
Als de bestaande symptomen geleidelijk toenemen of als ze zich blijven verspreiden, is een doktersbezoek noodzakelijk. Aanhoudende jeuk, opvliegers of verhoogde lichaamstemperatuur moeten ook aan een arts worden voorgelegd. Als de persoon last heeft van kortademigheid of ademhalingsonderbrekingen, is er reden tot bezorgdheid. Slaapstoornissen, interne zwakte en een verminderde normale prestatie zijn verdere tekenen van een bestaande aandoening in het organisme. Bij onregelmatigheden in het hartritme, angst door ademhalingsstoornissen of verminderde concentratie dient een arts te worden geraadpleegd. Bij een storing in de cyclus moet een hulpdienst worden gealarmeerd en eerste hulpmaatregelen worden genomen.
Behandeling en therapie
Behandeling van een Mastocytose omvat meestal het verlichten van individuele symptomen en, als de respectievelijke triggers bekend zijn, het vermijden ervan. De therapie kan bijvoorbeeld de toediening van bepaalde medicijnen omvatten, zoals antihistaminica, zoals die gebruikt worden bij allergieën, of preparaten die cortison bevatten. Op deze manier kunnen bijzonder voorkomende jeuk en soortgelijke symptomen worden verlicht. Pijnstillers kunnen vervolgens worden ingenomen wanneer dat nodig is.
Als de exacte triggers voor de allergie-achtige symptomen bekend zijn, moeten deze in elk geval worden vermeden. Dit kan bijvoorbeeld alcohol, gekruid voedsel, bepaald voedsel of zelfs insecticiden zijn. Mastocytosepatiënten moeten echter altijd een noodpakket bij zich hebben met medicatie die moet worden toegediend in het geval van een ernstige reactie op een trigger. Zelfs als mastocytose vaak onschadelijk en bijna onopgemerkt is of goed kan worden behandeld met gerichte therapie, kan de ziekte niet worden genezen.
Outlook & prognose
De kansen op herstel zijn afhankelijk van het tijdstip waarop mastocytose optrad.In principe kunnen vormen van ziekte worden onderscheiden bij kinderen en volwassenen. Voor kinderen kan een goede prognose worden opgesteld. De symptomen verdwijnen meestal na het tweede en derde levensjaar. Dan kunnen de getroffenen een leven zonder tekenen voortzetten. Slechts in zeldzame gevallen ontwikkelt zich een chronische vorm. Dit betekent dat de kenmerkende klachten dan blijvend zijn.
Bij volwassenen treedt mastocytose voor het eerst op tijdens de puberteit. De prognose is hier veel slechter. Omdat bij de meeste ziekten de typische huidvlekken en andere klachten een leven lang blijven bestaan. U kunt zelfs gemakkelijk aankomen. Een verbetering, inclusief genezing, treedt slechts op bij ongeveer één op de tien patiënten. Soms kunnen volwassen patiënten de symptomen verlichten door bepaalde triggers te vermijden.
Veel van de getroffenen vinden de last van mastocytose laag. Omdat de ziekte slechts zelden kwaadaardig is, is er meestal geen verkorte levensverwachting. Zelfs zonder behandeling verdwijnen de symptomen bij het grotere aantal kinderen. Volwassenen moeten daarentegen leven met de tekenen van mastocytose.
preventie
Omdat de exacte oorzaken voor een Mastocytose zijn nog niet bekend, is preventie in enge zin niet mogelijk. Als er echter al een ziekte bestaat of als er symptomen optreden die erop duiden, moeten er regelmatig doktersbezoeken plaatsvinden om de gezondheidstoestand van de patiënt te controleren. Een gezonde levensstijl en het vermijden van individuele triggers kunnen de ziekte helpen beheersen en de symptomen aanzienlijk verlichten.
Nazorg
Omdat mastocytose ongeneeslijk is en de behandeling complex en langdurig is, richt de nazorg zich op het goed beheersen van de ziekte. Lijders moeten proberen zich te concentreren op een positief genezingsproces ondanks de tegenspoed. Om de juiste houding op te bouwen, kunnen ontspanningsoefeningen en meditatie helpen de geest te kalmeren en te concentreren.
Als u zich onverwachts onwel voelt, moet u dit bovendien onmiddellijk met de behandelende arts bespreken om te voorkomen dat de symptomen verergeren. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk zal zijn. Mastocytose leidt in de regel tot extreme vermoeidheid en vermoeidheid bij de betrokken persoon.
De spanningen van de ziekte kunnen op de lange termijn de ontwikkeling van depressie of andere psychologische stoornissen bevorderen. Het is belangrijk om dit te observeren en, indien nodig, op te helderen met een psycholoog. Therapie kan helpen om de situatie beter te accepteren en de kwaliteit van leven te verbeteren.
U kunt dat zelf doen
Tot dusver is er geen effectieve therapie tegen mastocytose. Het is daarom belangrijk dat de getroffenen met zo min mogelijk symptomen leven. Dit wordt bereikt met behulp van symptoomgerichte therapie en door individuele triggers te vermijden.
Voedsel en actieve ingrediënten die de producten van mastell-cytokines promoten en dus de symptomen veroorzaken, moeten daarom worden vermeden. Een dieet met weinig histamine omvat het vermijden van bepaalde voedingsmiddelen en dranken. Welke voedingsmiddelen worden getolereerd, verschilt van persoon tot persoon en kan het beste worden vastgelegd met behulp van een voedingsplan. Daarnaast zijn enkele leidende principes van toepassing. Levensmiddelen die langer worden bewaard, bevatten bijvoorbeeld over het algemeen meer histamine. Koken, invriezen, bakken of braden zal de stof beschadigen. Zelfbereide maaltijden zijn ook aanvaardbaar. Alcohol moet daarentegen worden vermeden omdat bier, wijn en dergelijke het histamine-afbrekende enzym remmen.
Bovendien moet een noodpakket altijd bij de hand zijn, omdat een anafylactoïde reactie kan optreden, zelfs zonder een herkenbare trigger. Zo'n noodpakket bevat, afhankelijk van de trigger en de ernst van de ziekte, antihistaminica, glucocorticoïden en een adrenaline-auto-injector. Welke middelen in detail moeten worden vervoerd, moet altijd worden besproken met de verantwoordelijke arts.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
