Osler's ziekte

Osler's ziekte behoort tot de zeldzame vaatziekten, die vooral de bloedvaten van de huid en het slijmvlies aantasten. De zieke vaten zijn verwijd en dunwandig. Hierdoor kunnen ze gemakkelijk scheuren, wat op zijn beurt bloedingen veroorzaakt.

Wat is de ziekte van Osler?

Osler's ziekte is een vaatziekte, die wordt gekenmerkt door misvormingen van de bloedvaten. Deze misvormingen omvatten kortsluitingen tussen aders en slagaders, evenals snel kwetsbare vaatverwijding.

Het eerste teken van deze ziekte zijn meestal herhaalde bloedneuzen. Als dit ernstig is, kan dit bloedarmoede veroorzaken. De kleine en zieke bloedvaten zijn te zien als kleine, roodachtige en onregelmatig gevormde vlekjes op het gezicht. Ze verschijnen vaak op de vingertoppen en op het slijmvlies van neus en mond.

Met toenemende leeftijd nemen de vlekken gestaag toe tot de leeftijd van 50 jaar. De veranderingen in de bloedvaten kunnen ook inwendige organen aantasten, zodat verdere gevolgen mogelijk zijn. De vaatziekte De ziekte van Osler kan ook bloederige tranen, bloed in de urine, teerachtige ontlasting, hartfalen en een beroerte veroorzaken.

oorzaken

Osler's ziekte is een erfelijke ziekte. Het ontwikkelt zich door specifieke schade aan een drager van DNA. Dit defect is dominant en is niet genderspecifiek. Dit betekent dat er een kans van 50% is dat een kind de ziekte van Osler krijgt als één ouder deze vaatziekte heeft.

Dit genetische defect kan op twee verschillende genen worden gelokaliseerd, die op hun beurt op twee verschillende chromosomen zitten. Beide genen beïnvloeden de binnenwand van de bloedvaten. Bij de ziekte van Osler zijn ze defect, zodat de kleinste bloedvaten worden aangetast. Ze zetten uit en worden kwetsbaar en dunwandig.

Bovendien ontstaan ​​er kortsluitverbindingen tussen aders en slagaders. De misvormingen van de bloedvaten en hun overerving zijn de redenen waarom de ziekte van Osler ook erfelijke hemorragische telangiëctasieën wordt genoemd.

Symptomen, kwalen en tekenen

De ziekte van Osler kan zeer verschillende symptomen veroorzaken, altijd afhankelijk van de ernst van de ziekte en de locatie van eventuele Osler-knobbeltjes. Het genetische defect manifesteert zich voornamelijk door terugkerende bloedingen, vooral neusbloedingen en huidbloeding rond het gezicht. Deze zogenaamde telangiectasia kan leiden tot bloedarmoede.

Dan treden symptomen op zoals vermoeidheid en concentratiestoornissen. Dit kan gepaard gaan met bloedarmoede door ijzertekort, die de fysieke en mentale prestaties van de getroffenen beperkt en langdurige schade aan botten, tanden en nagels veroorzaakt. De ziekte van Osler doet zich doorgaans vroeg in de puberteit of later in het leven voor.

De uiterlijke tekenen nemen geleidelijk toe tot de leeftijd van 50 jaar, voordat ze stagneren of geleidelijk weer verdwijnen. Het belangrijkste symptoom zijn rode tot blauwachtig-paarse vlekken die een grootte bereiken van één tot vier millimeter en er onregelmatig uitzien.

Ze bevinden zich voornamelijk op het slijmvlies van de mond en neus en op de vingertoppen. In individuele gevallen worden interne organen en weefsels aangetast door de vasculaire verwijding. Als het genetisch defect is gebaseerd op een beschadigd endoglin-gen, treedt ook vaatschade op in de longen. Een beschadigd ALK-1-gen manifesteert zich in algemene mildere symptomen.

Diagnose en verloop

De diagnose van Osler's ziekte vindt meestal plaats op basis van de beoordeling van de aanwezige symptomen. Klassieke symptomen zijn onder meer frequente neusbloedingen en rode vlekken op het gezicht en de vingers.

Een grondige medische geschiedenis kan ook nuttige aanwijzingen geven voor de diagnose. Als deze erfelijke vaatziekte wordt vermoed, worden ook beeldvormende methoden gebruikt. Endoscopie, echografie en computertomografie kunnen bepalen of interne organen beschadigd zijn.

Er kunnen ook bloedmonsters worden afgenomen om de diagnose te bevestigen. Deze worden door moleculaire genetica onderzocht om de verantwoordelijke misvormingen in het genoom aan te tonen. Hoe de ziekte vordert, hangt af van het genetisch defect en de beschadiging van de organen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte van Osler kunnen complicaties optreden zoals bloeding in de hersenen, beroertes, abcessen en hartfalen.

Complicaties

Met de ziekte van Osler lijden de getroffenen aan verschillende aandoeningen. In de meeste gevallen leidt dit tot meer bloeding. Deze kunnen ook in de huid verschijnen, waardoor kleine bloedingen onder de huid te zien zijn. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten last hebben van bloedneuzen en bloedarmoede. De bloedarmoede heeft een zeer negatief effect op het hele organisme van de patiënt en kan leiden tot vermoeidheid en vermoeidheid.

Ook de weerbaarheid van getroffenen neemt enorm af door de ziekte van Osler en er is een gebrek aan ijzer. Verschillende organen kunnen ook worden aangetast en beschadigd door de ziekte van Osler. Om deze reden is behandeling voor deze ziekte absoluut noodzakelijk. De ziekte van Osler geneest zichzelf niet.

De ziekte van Osler kan worden behandeld. De behandeling is echter alleen gericht op het beperken van de symptomen; causale behandeling is niet mogelijk. Veel klachten kunnen worden beperkt met behulp van bloedtransfusies of huidtransplantaties. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet verminderd door de ziekte. Er zijn ook geen bijzondere complicaties tijdens de behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De tijd van het eerste bezoek aan de dokter is meestal vroeg in het geval van symptomen die worden veroorzaakt door de ziekte van Osler. Typische symptomen manifesteren zich uiterlijk in de puberteit en het ziektebeeld wordt herkenbaar. De huisarts wordt geraadpleegd zodra de eerste klacht zich voordoet.

Kinderen die vaak zonder duidelijke reden bloedneuzen hebben of die zichtbare vasodilatatie rond de neus hebben, zorgen ervoor dat hun ouders zich zorgen maken. Met de ziekte van Osler kan het hele lichaam worden aangetast. Vaak wordt deze aandoening overgeërfd in het gezin.

Meestal wordt een KNO-arts geraadpleegd over frequente en langdurige neusbloedingen. De oppervlakkige Osler-foci in de neus kunnen gemakkelijk worden herkend door een ervaren arts. Indien nodig verwijst de arts het getroffen kind door naar een gespecialiseerde kliniek voor verder onderzoek. De betrokkenheid van andere orgaansystemen moet worden verduidelijkt als de ziekte van Osler wordt vermoed. Er bestaat een risico op inwendige bloedingen.

Omdat erfelijke hemorragische telangiëctasieën erfelijk zijn, moeten de symptomen onmiddellijk worden opgehelderd en behandeld. Interdisciplinaire behandelingsbenaderingen zijn vaak nodig om een ​​geschikte behandelstrategie te ontwikkelen. De aanbevolen therapie kan dan worden gevolgd door de huisarts of een KNO-arts. Meer dan symptoomverlichting en acute behandeling van bloedingen is niet mogelijk met de ziekte van Osler. Regelmatige doktersbezoeken of incidentele spoedeisende doktersbezoeken zijn daarom te verwachten.

Behandeling en therapie

Een therapie van Osler's ziekte zou de symptomen van vaatziekten verlichten. De oorzaak kan op dit moment niet worden weggenomen. Welke therapiemogelijkheden er zijn, hangt af van de symptomen en de individuele omstandigheden.

Frequente neusbloedingen kunnen worden gestopt door neusverpakking. Bovendien kan de bloedneus worden beperkt door de vergrote bloedvaten met een laser te vernietigen. Meestal is deze lasertherapie maar van korte duur. Succes op lange termijn wordt beloofd door een huidtransplantatie. Het zieke neusslijmvlies wordt vervangen door huid uit andere delen van het lichaam. Vaak wordt de huid van de dij verwijderd.

Maar er zijn ook zachtere methoden die hulp beloven. Dit omvat specifieke crèmes die het slijmvlies moeten beschermen tegen beschadiging. Af en toe veroorzaakt de vaatziekte ook bloedarmoede door het veelvuldig bloeden. Dan is het een goed idee om de bloedarmoede te behandelen met ijzersupplementen. Als het bloedverlies erg ernstig is, worden bloedtransfusies ook in de therapie geïntegreerd.

Als interne organen worden aangetast en ongemak veroorzaken, kunnen de vasculaire verbindingen worden gesloten door metalen spiralen in te brengen. Als dit niet lukt, is de behandelingsmethode voor de ziekte van Osler een operatie.

Nazorg

De ziekte van Osler is een aangeboren ziekte die volgens de huidige kennis niet volledig te behandelen is en vooral de oorzaak. Een verscheidenheid aan symptomen die verband houden met verwijde bloedvaten zijn typerend voor de ziekte. Om deze reden tast de ziekte van Osler verschillende gebieden en organen van het menselijk organisme aan.

De symptomen van de ziekte kunnen deels symptomatisch worden behandeld, zodat voor de betreffende behandelingen nazorgmaatregelen kunnen worden genomen. Algemene nazorg voor de ziekte van Osler is echter niet mogelijk omdat de ziekte ongeneeslijk is. De frequente bloedneuzen bij patiënten met de ziekte van Osler kunnen worden behandeld met een chirurgische ingreep, waarbij de oorzaken en dus de symptomen niet volledig worden weggenomen.

Na de neusoperatie dient bijzondere aandacht te worden besteed aan hygiëne en dient besmetting met griepvirussen te worden vermeden zodat de geopereerde neusslijmvliezen kunnen genezen. Sommige patiënten hebben meer bloeding in het maagdarmkanaal. Ook hier komen verschillende behandelingsmogelijkheden aan de orde, bijvoorbeeld door middel van laserstraling.

Als onderdeel van de nazorg na dergelijke therapiemethoden, houden de getroffenen zich strikt aan de voorgeschreven voedingsschema's zodat de maag en darmen kunnen herstellen van de operatie. Over het algemeen worden patiënten met de ziekte van Osler regelmatig gecontroleerd door verschillende specialisten om de toestand van de vasodilatatie van inwendige organen te controleren.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De ziekte van Osler is een ongeneeslijke genetische ziekte. De prognose is gebaseerd op het type ziekte en de respectievelijke symptomen en klachten. De symptomatische behandeling vermindert typische symptomen zoals pijn en huidveranderingen en stelt de patiënt in staat een relatief symptoomvrij leven te leiden. Regelmatige medische controles worden gebruikt om complicaties in een vroeg stadium te ontdekken en te behandelen.

Het enige probleem zijn de pulmonale arteriële veneuze misvormingen, die bij het ouder worden en bij zwangere vrouwen levensbedreigende bloedingen kunnen veroorzaken. Vanwege het risico op luchtembolie is duiken met een persluchtcilinder bij de ziekte van Osler niet meer toegestaan ​​als er kortsluitingen in de longen zijn vastgesteld.

De vooruitzichten en prognose van de ziekte van Osler zijn gebaseerd op het verloop van de ziekte en de individuele symptomen. Een grote verscheidenheid aan cursussen is mogelijk, van nauwelijks merkbare beperkingen tot ernstige complicaties. In individuele gevallen is een levertransplantatie nodig, wat gepaard gaat met ernstige beperkingen voor de getroffenen. De levensverwachting met type 1 HHT is lager als de aandoening onbehandeld blijft of als er kortsluitverbindingen in de longen en hersenen zijn. Patiënten met type 2 HHT hebben een normale levensverwachting als ze op de juiste manier worden behandeld.

preventie

Voor de erfelijke ziekte Osler's ziekte er zijn geen preventieve maatregelen. Als dit genetisch defect aanwezig is, kunnen verschillende maatregelen worden genomen om het ontstaan ​​van complicaties tegen te gaan. De getroffenen moeten alcohol, nicotine, stress en zware lichamelijke inspanning of bukken vermijden. Het dieet moet bewust worden gedaan. Veel sla, weinig vlees en het vermijden van zure bessen zijn aan te raden.

U kunt dat zelf doen

Bij de ziekte van Osler ligt de focus op een uitgebreide medische behandeling. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen getroffenen zelf een aantal maatregelen nemen om de symptomen te verminderen en het genezingsproces te ondersteunen.

Koeling en bescherming kunnen helpen tegen de typische bloedneus. Omdat de vaatwanden bijzonder gevoelig zijn, moet alle soorten geweld worden vermeden. Als de bloeding tot bloedarmoede leidt, moet de arts in ieder geval worden geïnformeerd. In milde gevallen kunnen de deficiëntieverschijnselen worden verminderd door het dieet te veranderen. In ieder geval moeten de getroffenen veel water of spritzers drinken en een uitgebalanceerd dieet volgen. Aangezien de typische symptomen van de ziekte van Osler meestal tijdens de puberteit optreden, is therapeutische ondersteuning aan te raden. Het bijwonen van een zelfhulpgroep kan de getroffenen helpen de ziekte beter te accepteren.

Over het algemeen hebben de zieken uitgebreide ondersteuning nodig van specialisten en psychologen. De nabestaanden moeten letten op ongebruikelijke symptomen en bij twijfel de hulpdiensten bellen. Steun van mensen in uw omgeving is vooral belangrijk in de latere stadia van de ziekte. Bovendien is nauwlettend toezicht door de arts altijd noodzakelijk.