mutatie

Op mijn woord mutatie veel mensen denken waarschijnlijk eerst aan afschuwelijk onleesbare wezens uit horrorfilms en minder aan biologie. Mutaties spelen overal in de biologie een belangrijke rol: voor evolutie, de opkomst van nieuwe soorten, de opkomst van nieuwe levende wezens en tenslotte ook bij de opkomst van vele ziekten. De mutatie vindt echter op een veel kleiner niveau plaats dan in de film: als een kleine verandering in een klein deel van onze genetische samenstelling in slechts een enkele cel in ons lichaam. Zulke mutaties komen duizenden keren voor in ons lichaam. Om ervoor te zorgen dat uit een mutatie een uiterlijk zichtbare verandering voortkomt, moeten talloze toevalligheden echt samenkomen.

Wat is mutatie?

Een mutatie is per definitie een permanente verandering in onze genetische samenstelling, die als onderdeel van de celdeling wordt doorgegeven van de gemuteerde cel naar zijn dochtercellen.

Per definitie is een mutatie een permanente verandering in onze genetische samenstelling, die wordt doorgegeven van de gemuteerde cel naar zijn dochtercellen als onderdeel van de celdeling.

Als deze mutatie voorkomt in een zaad- of eicel in onze kiembaan, kan de mutatie worden doorgegeven aan het nageslacht en spreken we van een kiembaanmutatie - dit zorgt voor biologische diversiteit en permanente evolutie, maar op korte termijn in het ergste geval ook erfelijke ziekten.

Als de mutatie in elke andere cel in het lichaam voorkomt, spreekt men van een somatische mutatie - in de meeste gevallen wordt deze cel disfunctioneel en gesorteerd door het immuunsysteem, in het ergste geval valt hij uit de pas, deelt zich ongecontroleerd uit en wordt een tumor.

Functies en taken

Afhankelijk van de oorzaak kan onderscheid worden gemaakt tussen spontane en geïnduceerde mutaties. Spontane mutaties ontstaan ​​zonder enige externe oorzaak en vrijwel constant in ons lichaam.

Elke seconde vinden er in het menselijk organisme talloze celdelingen plaats, en elke keer moet het DNA, dat wil zeggen ons genetisch materiaal, worden verdubbeld en gedistribueerd naar de twee dochtercellen die worden gecreëerd - er kan natuurlijk iets misgaan! Ook basen uit het DNA kunnen spontaan chemisch uiteenvallen en de ene base vormt plotseling een andere, die ineens totaal andere informatie geeft voor de leesmechanismen.

Geïnduceerde mutaties ontstaan ​​door invloeden van buitenaf en er zijn veel verdachten: De mutagene werking is zeker, bijvoorbeeld voor straling en veel zogenaamde kankerverwekkende stoffen zoals nitrosamines uit gezouten vlees of benzopyreen uit sigarettenrook. Dergelijke geïnduceerde mutaties kunnen in deze wereld niet volledig worden voorkomen, maar we kennen nu een hele reeks verontreinigende stoffen en risicofactoren, waarvan het vermijden het risico op een mutatie kan verminderen tot een minimaal residu:

Niet roken, geen verbrand vlees meer eten, lotion voor het zonnebaden, alleen röntgenfoto's maken als het absoluut noodzakelijk is, stralingsbescherming op de werkplek, etc. - dit kan een groot deel van de mutaties op celniveau voorkomen.

In de overige gevallen valt zo'n mutatie mee: een groot deel van ons DNA is sowieso niet van belang voor de overdracht van genetische informatie - een mutatie daar verandert niets aan het patroon van de uitgelezen eiwitten. Als een site genetische informatie muteert die codeert voor een belangrijk eiwit in het celmetabolisme, zijn er verschillende beschermende barrières: onder andere, eiwitten patrouilleren voortdurend in onze cellen als 'bewakers van het genetisch materiaal', die mutaties herkennen en - afhankelijk van de mate - ze ofwel direct repareren of, in het geval van onherstelbaarheid, eenvoudig gecontroleerde celdood initiëren.

Deze cellen worden vervolgens eenvoudigweg door het immuunsysteem opgeruimd en er volgen nieuwe. Als dit beschermingsmechanisme faalt en het DNA uiteindelijk verkeerd wordt uitgelezen, is het resultaat in de meeste gevallen onzin, wordt de cel functieloos en blijft met zijn onzin-eiwit tot het sterft. Alleen als er op een cruciaal punt bij toeval iets "nuttigs" gebeurt, d.w.z. iets dat op wat voor manier dan ook functioneert, heeft dit soms grotere biologische effecten.

Ziekten, kwalen en aandoeningen

Als de gemuteerde cel een kiemcel is, bijvoorbeeld een sperma, en als dit sperma uiteindelijk zou zegevieren in de wedloop om een ​​eicel te bevruchten, dan kan elke kleinste mutatie in het genoom grote gevolgen hebben: een andere haarkleur, een Centimeters meer hoogte, andere intelligentie, andere interesses, een andere persoon - alles is mogelijk.

Op deze manier heeft de evolutie van tijd tot tijd willekeurig bepaalde menselijke, dierlijke en plantaardige eigenschappen uitgeprobeerd, en als ze goed bleken te zijn, hadden ze de overhand. Elk kind is niet alleen de som van moeder en vader, maar ook het product van kleine mutaties, die op hun beurt volledig nieuwe eigenschappen creëren en de genetische samenstelling verrassend interessant houden, zelfs binnen de familielijn.

Bovendien is de huidige geneeskunde zich ook bewust van een groot aantal gedefinieerde mutaties op bepaalde genen die zo ver afwijken van het 'normale' van de mens dat ze kunnen worden omschreven als erfelijke ziekten: bij cystische fibrose wordt bijvoorbeeld een enkel gen op chromosoom 7 minimaal veranderd - met een maximum van Effecten op de kwaliteit van leven en levensverwachting van de getroffenen. Bij het syndroom van Down is het aantal chromosomen daarentegen gemuteerd - in plaats van twee exemplaren van het 21e chromosoom zijn er drie, daarom wordt de ziekte ook wel trisomie 21 genoemd.

Er zijn veel andere voorbeelden van ernstigere erfelijke ziekten die zich ook kunnen verspreiden naar de nakomelingen van de zieke. Sommigen van hen worden alleen recessief overgeërfd: dit betekent dat ze in de meeste gevallen worden bedekt door een gezond partnerchromosoom en pas als ziekte verschijnen als het partnerchromosoom ook gemuteerd is. Genetische ziekten in grotere gezinnen kunnen wijzen op de aanwezigheid van dergelijke verborgen mutaties en een bezoek aan een menselijke geneticus rechtvaardigen voordat een kind wordt verwekt.

Ondertussen zijn somatische mutaties relevanter voor al degenen die geen pasgeboren baby of aanstaande ouders zijn: als een cel in het lichaam muteert (wat, zoals ik al zei, de hele tijd gebeurt), verliest hij met een beetje geluk de controle over zijn celdeling. Dit is hoe kanker zich ontwikkelt. Dit mutatie is dan ook onomkeerbaar en wordt doorgegeven aan alle dochtercellen, zodat ook deze zich oneindig willen blijven delen zonder rekening te houden met eventuele noodzaak of invloeden van buitenaf van de rest van het lichaam.

De tumor groeit en groeit - en zal hopelijk snel genoeg ontdekt worden, zolang hij maar verwijderd kan worden zonder grote nevenschade en nog geen metastasen in het lichaam heeft verspreid.