Type 2 myotone dystrofie

Als spierzwakte op volwassen leeftijd toeneemt, moet een neuroloog worden geraadpleegd voor een myotone dystrofie type 2 uitsluiten. Dit geldt vooral als er aanvullende klachten zijn, zoals hartritmestoornissen of schildklieraandoeningen. Andere synoniemen voor deze ziekte zijn: PROMM, DM2 en Ziekte van Ricker.

Wat is myotone dystrofie type 2?

De myotone dystrofie type 2 heeft een aantal alternatieve namen, maar ze zijn van toepassing op dezelfde ziekte. Naast het acroniem DM2 zijn de termen in de literatuur proxymale myotone myopathie (PROMM) of Ziekte van Ricker gebruikt.

Het is een zeldzame ziekte die al ongeveer 12 jaar in Duitsland bekend is en voor het eerst werd beschreven door professor Kenneth Ricker. De ziekte wordt gekenmerkt door spierzwakte die optreedt bij vertraagde ontspanning van de dij- en handspieren na eerdere spanning.

De spierzwakte vordert langzaam en is vooral uitgesproken in de bekkengordel en het schoudergebied. Veel patiënten ervaren spierpijn, vooral bij het traplopen of opstaan. Ook bij myotone dystrofie type 2 kunnen nog een aantal andere klachten optreden. Deze omvatten cataracten en ziekten van de hartspier, maar ook aandoeningen van de schildklierfunctie, evenals diabetes en verminderde vruchtbaarheid.

oorzaken

De oorzaak van de Type 2 myotone dystrofie is een genetisch defect op het derde chromosoom. De sequenties van de vier basen worden hier sterker herhaald dan in het normale geval. Overerving is autosomaal dominant, waarbij de helft van de kinderen in een getroffen ouder het genetisch defect erven, terwijl de andere helft de gezonde genetische opbouw krijgt.

De ziekte komt voor tussen de 16 en 50 jaar. In tegenstelling tot type 1 van deze ziekte, verergert type 2 myotone dystrofie de symptomen niet van de ene generatie op de volgende.

Symptomen, kwalen en tekenen

Myotone dystrofie type 2 wordt gekenmerkt door symptomen die vergelijkbaar zijn met myotone dystrofie type 1. Het belangrijkste kenmerk is de sterk vertraagde spierontspanning op oudere leeftijd. Dit uit zich in een toenemende [[stijfheid van de gewrichten (gewrichtsstijfheid) en zwakte van de spieren. Er zijn gestoorde bewegingen en spierpijn.

Een cataract komt ook veel voor als onderdeel van de ziekte. Het risico op het ontwikkelen van diabetes mellitus is sterk verhoogd. Hartritmestoornissen worden ook heel vaak waargenomen. Omdat de testosteronniveaus te laag zijn, kan testiculaire atrofie ook optreden. Het vermogen om te lopen wordt meestal pas op oudere leeftijd verminderd. #

Over het algemeen is het beloop van myotone dystrofie type 2 veel goedaardiger dan dat van myotone dystrofie type 1. Hoewel het een genetisch bepaalde ziekte is, beginnen de eerste symptomen pas op volwassen leeftijd. Er is geen aangeboren vorm van de ziekte zoals bij myotone dystrofie type 1. Geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsstoornissen komen niet voor.

Lensopaciteit en diabetes mellitus kunnen vaak vroeg worden vastgesteld. In tegenstelling tot myotone dystrofie type 1 is hier ook geen anticipatie op. Dit betekent dat de overerving van de ziekte er niet toe leidt dat de symptomen naar eerdere levensjaren worden verplaatst. In plaats van de ziekte te genezen, is het echter alleen mogelijk om de symptomen te verlichten.

Diagnose en verloop

De diagnose van Type 2 myotone dystrofie is moeilijk en vereist daarom een ​​ervaren neuroloog.

Na het afleggen van een medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek, kan een elektromyogram (EMG) het eerste bewijs van de ziekte leveren. Als het eerste symptoom een ​​cataract of een hartritmestoornis is, moet de oogarts of internist de patiënt doorverwijzen naar de neuroloog voor verdere diagnostiek.

Een gerichte genetische test kan de diagnose van myotone dystrofie type 2 bevestigen, vooral als er een overeenkomstige familiegeschiedenis is, voordat de symptomen zich voordoen. Dit is een bloedtest die betaald wordt door de zorgverzekering. Het verloop van de ziekte is heel anders. Hoe later de eerste symptomen bij de getroffen persoon optreden, hoe langzamer de progressie van type 2 myotone dystrofie kan worden verwacht.

Complicaties

Als gevolg van deze ziekte lijden de getroffenen aan verschillende aandoeningen die het dagelijks leven aanzienlijk moeilijker kunnen maken. Eerst en vooral is er sprake van ernstige spierafbraak en spierpijn. Deze pijnen kunnen ook de vorm aannemen van rustpijnen en leiden tot slaapproblemen 's nachts en dus tot depressie of andere psychische klachten.

Bovendien wordt de veerkracht van de patiënt aanzienlijk verminderd en wordt de lens van het oog troebel en dus mogelijk cataract. Het dagelijkse leven van de patiënt wordt negatief beïnvloed door de visuele problemen. Bovendien leidt de ziekte tot hartproblemen, zodat in het ergste geval de patiënt aan hartdood kan overlijden. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt door deze ziekte aanzienlijk verminderd.

Meestal zijn er geen verdere complicaties bij de behandeling. Het ongemak in de ogen kan relatief goed en gemakkelijk worden verholpen, zodat de getroffenen weer normaal kunnen zien. Andere klachten worden behandeld met behulp van chirurgische ingrepen of verschillende therapieën. In de regel zijn er ook geen bijzondere klachten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Zodra de spierkracht afneemt, moet een doktersbezoek plaatsvinden. Lage fysieke prestaties of een afname van het vermogen om te oefenen zijn tekenen in het lichaam van een bestaande ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd zodra de symptomen gedurende een lange periode aanhouden of in intensiteit toenemen. Spierpijn die niet is gebaseerd op kortstondig overmatig gebruik of eenzijdige houding, moet door een arts worden opgehelderd.

Als de betrokkene lijdt aan mobiliteitsstoornissen of als er afwijkingen zijn in het algemene bewegingsverloop, is een arts nodig. Vertragingen of eigenaardigheden in de ontwikkeling van een adolescent zijn reden tot bezorgdheid. Een doktersbezoek is noodzakelijk zodra er significante verschillen zijn tussen de betrokkene in directe vergelijking met de mogelijkheden van een peer. Een verminderd vermogen om te lopen, een wankele manier van lopen of een verhoogd risico op vallen en ongevallen moet met een arts worden besproken.

Onregelmatige hartslag en verminderd gezichtsvermogen zijn andere tekenen van een bestaande gezondheidstoestand die moeten worden onderzocht en behandeld. Als normale sportactiviteiten niet meer kunnen worden uitgevoerd, is overleg met een arts vereist. Als er naast de fysieke afwijkingen ook emotionele stress is, is een bezoek aan de dokter ook aan te raden. Bij gedragsproblemen, stemmingswisselingen of depressieve neigingen heeft de betrokkene medische hulp nodig.

Behandeling en therapie

Voor de Type 2 myotone dystrofie er is momenteel geen directe medicamenteuze behandeling. De behandeling is daarom gebaseerd op de symptomen die optreden en is bedoeld om de stoornissen die optreden te verlichten.

Dit omvat vooral fysiotherapie en andere fysiotherapeutische toepassingen tegen spierklachten, evenals geneesmiddelen voor de behandeling van diabetes en mogelijke schildklieraandoeningen en hartritmestoornissen.

De meeste patiënten zijn spierbeperkt, aangezien de fijne motoriek en gewaarwordingen in de ledematen niet verslechteren bij deze ziekte. Er zijn ook geen beperkingen bij kauwen en slikken. Cataract kan worden geëlimineerd door een operatie, die meestal poliklinisch wordt uitgevoerd.

Lokale anesthesie is geen probleem voor de patiënt Bij geplande algehele anesthesie moet de anesthesioloog geïnformeerd worden over de bestaande myotone dystrofie type 2 om tijdens de anesthesie de juiste medicatie te kunnen kiezen.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De prognose voor myotone dystrofie type 2 is gemengd. Het grootste probleem lijkt te zijn dat de ziekte niet te genezen is. De oorzaak is een genetisch defect. Artsen kunnen alleen proberen de symptomen die zich voordoen te verlichten. De ziekte komt daarentegen alleen voor op oudere leeftijd. Spierzwakte is meestal minder uitgesproken dan myotone dystrofie type 1.

Volgens de huidige kennis gaat het ook niet gepaard met mentale beperkingen. De fijne motoriek blijft behouden. De meeste signalen kunnen worden uitgeschakeld met de juiste therapie en fysiotherapie. Myotone dystrofie type 2 kan bijdragen aan een verkorting van de levensduur. Vaak is een hartprobleem de trigger voor een vroegtijdig overlijden.

De ziekte is zeer zeldzaam. Eén persoon op 100.000 mensen lijdt eraan. Meestal is er een opeenstapeling in gezinnen. Type 2 myotone dystrofie wordt overgeërfd. De kans op een mogelijke ziekte als senior neemt toe als de spierzwakte ook bij andere gezinsleden aanwezig was. De beste kansen op langdurige symptoomvrijheid doen zich voor als myotone dystrofie type 2 vroegtijdig wordt behandeld met geschikte therapieën.

preventie

Sinds de Type 2 myotone dystrofie Als het een genetische ziekte is, zijn er geen directe preventieve maatregelen. Als u echter een familiegeschiedenis heeft, moet genetische testen voor deze aandoening worden overwogen, omdat deze kan worden geërfd. Mogelijke klachten van myotone dystrofie type 2 kunnen met een betrouwbare diagnose gerichter worden geïdentificeerd en behandeld. Dankzij de duidelijke diagnose kan de patiënt ook beter omgaan met de soms diffuse symptomen.

Nazorg

Nazorg is niet mogelijk voor myotone dystrofie type 2. De ziekte kan niet worden behandeld en de getroffenen kunnen alleen naar een intramurale behandeling gaan. Tijdens deze klinische verblijven moeten de patiënten leren hoe ze ondanks hun fysieke beperkingen zoveel mogelijk onafhankelijkheid kunnen behouden.

Poliklinische therapie en intramurale revalidatie worden aangepast aan de individuele symptomen van de patiënt. Met patiënttherapie en ergotherapie-oefeningen trainen patiënten hun spieren om zo lang mogelijk mobiel te blijven. Logopedisten moeten de getroffenen helpen hun taal te verbeteren of opnieuw te leren. Omdat de ziekte in veel gevallen ook psychische aandoeningen zoals depressie kan veroorzaken, zijn psychologen en maatschappelijk werkers beschikbaar voor de patiënten.

De omvang van de oefeningen is afhankelijk van de fysieke en mentale conditie. Het is moeilijk om de juiste fysieke belasting precies af te stemmen. Enerzijds moeten spieren en gewrichten worden getraind. Omgekeerd moeten patiënten zich echter niet te veel inspannen om hun symptomen niet te verergeren.

Verblijf in een ziekenhuis duurt meestal tussen de vier en zes weken. Daarna kunnen de patiënten regelmatig fysiotherapie of ergotherapie krijgen in hun omgeving. Het is echter ook mogelijk de opname te herhalen.

U kunt dat zelf doen

Bij de ziekte is zelfhulp vooral gericht op het verbeteren van de bestaande kwaliteit van leven. Daarbij gaat het vooral om het behoud van mobiliteit, zelfstandigheid en menskracht. Door middel van fysiotherapie kunnen de getroffenen de functies van individuele spieren behouden en verbeteren en specifiek de spieren versterken. Bij slik- of spraakstoornissen kan een logopedist gerichte oefeningen gebruiken om de symptomen te verlichten en het leed te verlichten. Bij problemen met de fijne motoriek helpen ergotherapeuten met gerichte oefeningen om deze weer te verbeteren of te compenseren met vervangende bewegingen.

Omdat het een genetische ziekte is, is het belangrijk om uw familieleden te informeren over mogelijke symptomen die kunnen worden uitgesloten of gediagnosticeerd door middel van een genetische test

Sommige medicijnen kunnen de aandoening verergeren. Het is daarom handig om een ​​spiernoodkaart bij u te hebben. Dit kan bijvoorbeeld worden aangevraagd bij de Duitse Vereniging voor Spierziekten. Dit kan actief worden getoond aan nieuwe artsen en helpt passief bij een ongeval, aangezien de reddingsdienst alle nodige informatie ontvangt en de behandelende artsen informeert. Vooral bij algehele anesthesie moet de anesthesist voorzichtig zijn en compatibele therapeutische middelen gebruiken.

De progressie van de ziekte kan leiden tot stemmingswisselingen of zelfs depressie, die als onderdeel van psychotherapie kunnen worden behandeld.