Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen is een zogenaamde erfelijke ziekte; dit is een overmatige prikkelbaarheid van de skeletspieren. Myotonia congenita Thomsen is een van de erfelijke ziekten. De prognose en het verloop van de ziekte zijn vrij positief; ernstige beperkingen, die de kwaliteit van leven aanzienlijk aantasten, zijn niet te verwachten.

Wat is Myotonia congenita Thomsen?

Onder de naam Myotonia congenita Thomsen de dokter beschrijft de verstoring van spierfuncties - een myopathie.

Myotonia congenita Thomsen is een zeer zeldzame ziekte (1 op 400.000) die wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

Myotonie komt voor in de context van Myotonia congenita Thomsen. De spierstijfheid is kenmerkend voor Myotonia congenita Thomsen.

oorzaken

De vorming van Myotonia congenita Thomsen is gebaseerd op een genetisch defect op chromosoom 7, dat codeert voor de chloridekanalen van het spiervezelmembraan. Door de verminderde chloridepermeabiliteit worden de spiervezels gemakkelijker gedepolariseerd.

De reden voor zo'n mutatie of verandering in het gen is nog niet bekend. Dit maakt de behandeling ook moeilijker; Bij Myotonia congenita Thomsen wordt er vooral voor gezorgd dat de symptomen worden verlicht. Een behandeling van de oorzaak wordt niet gegeven volgens de huidige stand van kennis.

Symptomen, kwalen en tekenen

Getroffenen klagen vooral over problemen met hun spieren. De eerste symptomen verschijnen in de kindertijd. De symptomen ontwikkelen zich echter pas op volwassen leeftijd, zodat in veel gevallen Myotonia congenita Thomsen pas na 18 jaar kan worden opgespoord. Betrokkene klaagt over bijzondere mobiliteitsbeperkingen, waardoor hij problemen heeft met lopen of bepaalde bewegingen.

Een ander kenmerk is de spierstijfheid. De zogenaamde myotonie kan soms enkele minuten aanhouden. Een klassiek voorbeeld is de kruk op de deurkruk. Betrokkene opent de deur, maar kan daarna de kruk enkele minuten niet loslaten omdat de spieren gespannen blijven. Zelfbeheersing of tegenwerking is niet mogelijk. Natuurlijk loopt de spier door de kramp lichte verwondingen op. Het kan enkele minuten, uren of dagen duren voordat de spier volledig hersteld is.

Diagnose en ziekteverloop

Als onderdeel van de diagnose begint de arts de geschiedenis van de patiënt te bestuderen.Door de dominante overerving van Myotonia congenita Thomsen kunnen symptomen in een vroeg stadium worden waargenomen. Om deze reden is het raadzaam dat familieleden die zijn getroffen door Myotonia congenita Thomsen ook de diagnose begeleiden, zodat die mensen eventuele vragen over de ziekte kunnen beantwoorden.

Vooral bij genetische en erfelijke ziekten is het belangrijk om altijd familieleden op te nemen die het genetisch defect hebben geërfd. Als er echter een spontane mutatie is, wat betekent dat er geen familieachtergrond is, is de diagnose buitengewoon moeilijk.

Een ander probleem is dat Myotonia congenita Thomsen niet gemakkelijk kan worden vastgesteld. Uiteindelijk zijn er geen bijzondere afwijkingen; noch organen, noch het chloridekanaal worden door het defect aangetast. Ervaren artsen erkennen echter dat een zachte tik op een spier voldoende is om deze onmiddellijk te laten samentrekken en een myotone reactie te ontwikkelen. Hoewel beeldvormende tests of echografische onderzoeken niet de gewenste informatie opleveren, kan elektromyografie helpen bij de diagnose.

Elektromyografie kan een stoornis in het ionkanaal aan het licht brengen. Genetische tests worden uitgevoerd om er zeker van te zijn dat het daadwerkelijk Myotonia congenita Thomsen is. Dergelijke tests kunnen worden gebruikt om de mutatie te detecteren. Het is belangrijk dat Myotonia congenita Becker kan worden uitgesloten.

De prognose voor degenen met Myotonia congenita Thomsen is goed. In bijna alle gevallen is er geen verslechtering van de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Het wordt echter pas problematisch in de context van mogelijke arbeidsongevallen als de spierstijfheid optreedt tijdens actieve activiteiten; Door die situaties neemt de frequentie van ongevallen toe.

Complicaties

Door de Myotonia congenita Thomsen lijden de getroffenen aan aanzienlijke beperkingen en aantasting van de kwaliteit van leven. Er zijn ernstige stoornissen in beweging en coördinatie, zodat normale dagelijkse bezigheden meestal niet meer zonder meer kunnen worden uitgevoerd. Bovenal zijn lopen en staan ​​voor de patiënt meestal niet meer zonder meer mogelijk, zodat de patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen.

De spieren bij Myotonia congenita Thomsen zijn stijf en kunnen niet snel worden bewogen. Ook kunnen ongecontroleerde bewegingen van de patiënt voorkomen. De spieren kunnen ook krampen, wat tot zeer hevige pijn kan leiden. Het kan een paar dagen duren voordat de spieren hersteld zijn van de belasting. De myotonia congenita Thomsen geneest zichzelf niet.

Een causale behandeling van deze ziekte is niet mogelijk. Door fysiotherapie kunnen de symptomen worden beperkt en verminderd, hoewel dit niet leidt tot een volledig positief beloop van de ziekte. In veel gevallen moeten de getroffenen ook hoge niveaus van stress en spanning vermijden, zodat de spieren geen symptomen krijgen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als kinderen en adolescenten herhaaldelijk klagen over spieraandoeningen, moeten de symptomen worden gecontroleerd. Het natuurlijke groeiproces leidt vaak tot verwarring en de eerste tekenen van Myotonia congenita Thomsen worden niet voldoende opgemerkt. Als de kinderen vaker klagen over spier- of botongemakken in directe vergelijking met hun leeftijdsgenoten en deze intenser ervaren, moeten de observaties worden besproken met een arts.

Lage spierkracht, spanning in de spieren ook al zijn ze losgemaakt en bewegingsbeperkingen moeten worden onderzocht en behandeld. Storingen in de grijpfunctie, onvast lopen, het vormen van kneuzingen of kneuzingen zonder externe invloed zijn tekenen van een bestaande ziekte.

Als de symptomen gedurende een langere periode aanhouden of als ze in omvang en intensiteit toenemen, wordt een doktersbezoek aanbevolen. Als de voortbeweging niet meer alleen kan worden uitgevoerd, is de myotonia congenita Thomsen al in een vergevorderd stadium en moet deze onmiddellijk door een arts worden onderzocht.

Als er gedragsproblemen zijn, als het kind erg huilerig is of als deelname aan het sociale leven wordt geweigerd, zijn dit aanwijzingen voor een bestaande onregelmatigheid. Als je niet meer kunt deelnemen aan schoolsportlessen of als er beperkingen zijn in vrijetijdsbesteding, is een arts nodig.

Therapie en behandeling

Omdat Myotonia congenita Thomsen een genetische achtergrond heeft of de reden waarom deze mutatie optreedt, niet is opgehelderd, kunnen alleen symptomen worden verlicht als onderdeel van de therapie. Er is helemaal geen behandeling van de oorzaak nodig.

Omdat myotonie geen levensbedreigende ziekte is en geen overeenkomstige symptomen heeft, kan elke gewone fysiotherapie helpen als de patiënt klaagt over toenemende spierstijfheid. Het is belangrijk dat regelmatig fysiotherapeutische maatregelen worden genomen. Op deze manier kan de patiënt zijn spieren trainen of ontspannen en vervolgens actie ondernemen tegen spierstijfheid.

Het is raadzaam dat de patiënt wordt geïnformeerd over mogelijke positieve factoren die myotonie kunnen veroorzaken. Kou, vermoeidheid en stress moeten worden vermeden. Die factoren kunnen een versterkt effect hebben. Warmte kan echter helpen bij het verlichten van reeds opgetreden symptomen. In veel gevallen krijgen de getroffenen ook medicatie, waarbij het actieve ingrediënt voornamelijk de ionenkanalen van de patiënt ondersteunt.

Artsen schrijven voornamelijk de actieve ingrediënten fenytoïne of mexiletine voor. Als de betrokkene echter klaagt over slechts zeer zwakke symptomen, kan de medicatie ook achterwege blijven; Bij zeer kleine klachten is fysiotherapie uiteindelijk voldoende. Er zijn geen chirurgische of andere behandelingsopties die de symptomen kunnen verlichten of zelfs de ziekte kunnen bestrijden.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De vooruitzichten voor Myotonia congenita Thomsen zijn gunstig. Het komt zelden voor. Statistisch gezien wordt één op de 400.000 mensen getroffen. Familiale clusters zijn merkbaar. Dit komt doordat de Myotonia congenita Thomsen via de genen wordt doorgegeven. De oorzaken kunnen momenteel niet worden weggenomen. Het valt nog te bezien of wetenschappelijk onderzoek in de toekomst geschikte therapeutische benaderingen zal ontwikkelen. Artsen kunnen de symptomen echter verlichten, zodat de kwaliteit van leven behouden blijft. De levensduur wordt niet beïnvloed door de spierziekte.

Veel patiënten leren in trainingseenheden hoe ze hun dagelijks leven kunnen doorbrengen met Myotonia congenita Thomsen. Daardoor zijn er in veel beroepen geen noemenswaardige nadelen. Het privéleven kan ook worden beheerst zonder hulp van buitenaf. In de meeste gevallen is zelfs geen medicamenteuze behandeling vereist. Mexiletine wordt onder andere slechts zelden toegediend en als het beloop ernstig is.

De intensiteit van de symptomen is bij mannen doorgaans groter dan bij vrouwen. Externe factoren zoals temperatuur en het tijdstip van de dag kunnen Myotonia congenita Thomsen veroorzaken, evenals fysieke en psychologische aandoeningen die moeilijk in verband kunnen worden gebracht met de ziekte.

preventie

Doordat er geen oorzaak bekend is waarom Myotonia congenita Thomsen bestaat of het een erfelijke ziekte is, zijn er geen preventieve maatregelen mogelijk of bekend.

Nazorg

In de meeste gevallen zijn de maatregelen en mogelijkheden voor nazorg bij Myotonia congenita Thomsen duidelijk beperkt. De focus van deze ziekte ligt dan ook op vroege opsporing en behandeling zodat er geen verdere complicaties of andere beperkingen kunnen ontstaan. De betrokkene dient daarom tijdig een arts te raadplegen en de behandeling van de ziekte te starten, omdat zelfgenezing niet kan plaatsvinden.

In de meeste gevallen met Myotonia congenita Thomsen is het nodig om verschillende medicijnen te nemen om de symptomen permanent en correct te verlichten. De getroffenen moeten de regelmatige inname en de voorgeschreven dosering in acht nemen om de symptomen te beperken. In veel gevallen zijn maatregelen op het gebied van fysiotherapie en fysiotherapie ook erg belangrijk, waarbij de patiënt veel van de oefeningen van deze therapieën thuis kan herhalen en uitvoeren.

Ook de hulp en zorg van de eigen familie heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Dit kan ook depressie en andere psychische stoornissen voorkomen. De ziekte zelf vermindert gewoonlijk niet de levensverwachting van de getroffen persoon.

U kunt dat zelf doen

Myotonia congenita Thomsen is een erfelijke ziekte die primair door een arts moet worden behandeld. Naast de medische behandeling kunnen de zieken verschillende maatregelen nemen om de therapie te begeleiden.

Activiteiten zoals sporten en het veranderen van uw dagelijkse voeding zijn bijvoorbeeld effectief. Strikte persoonlijke hygiëne is ook belangrijk om de gewoonlijk optredende atrofieën te verminderen. Verder mag er geen ongezonde voeding of drank zoals fastfood of alcohol worden genuttigd of gedronken. Het dieet dient in overleg met een voedingsdeskundige en de huisarts te worden uitgewerkt om zo effectief mogelijk te zijn. Bovendien moet blootstelling aan de zon worden vermeden. Vooral in de zomer moeten de ogen worden beschermd om verdere schade te voorkomen.

De handicaps van het bewegingsapparaat kunnen worden verlicht door oefeningen uit yoga en fysiotherapie, naast de fysiek voorgeschreven fysiotherapie. Zieke mensen moeten ook in een vroeg stadium een ​​voor gehandicapten toegankelijke voorziening organiseren of loophulpmiddelen en dergelijke aanschaffen om valpartijen en de daaruit voortvloeiende lichamelijke gevolgen te compenseren. De verantwoordelijke arts kan de gedetailleerde maatregelen beantwoorden die zinvol zijn.