Β-oxidatiedefect

Net zo β-oxidatiedefect of Vetzuuroxidatiedefect is de naam die wordt gegeven aan een aangeboren stofwisselingsziekte die veel voorkomt in Centraal-Europa. Als de β-oxidatie wordt verstoord, wordt er niet genoeg energie geproduceerd. Als de consumptie van glucose toeneemt en daardoor de bloedsuikerspiegel daalt, wordt ook de synthese van ketonen verminderd. Naast symptomen als spierzwakte en hartritmestoornissen, resulteert het resulterende energietekort ook in een onvoldoende toevoer van de hersenen. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot hersenbeschadiging of, in het ergste geval, tot de dood.

Wat is een β-oxidatiedefect?

Om organismen te laten leven, moeten ze energie opnemen en deze in het lichaam verwerken. De stofwisseling van koolhydraten, vetten en eiwitten vindt op verschillende manieren plaats. De energierijke voedingsvetten worden eerst in het spijsverteringskanaal afgebroken en via het bloed naar de lichaamscellen getransporteerd en daar opgeslagen.

Het lichaam gebruikt deze afzettingen vooral wanneer de energie niet meer uit koolhydraten kan worden gehaald, bijvoorbeeld tijdens perioden van honger of verhoogde energiebehoefte. Om de energie vrij te maken en te gebruiken, worden de vrije vetzuren via transporteurs (bijvoorbeeld L-carnitine) naar de energiecentrales van de cellen, de mitochondriën, getransporteerd. Het meerfasige afbraakproces wordt β-oxidatie genoemd.

De vetzuren worden met behulp van verschillende enzymen stap voor stap afgebroken en uiteindelijk in de citraatcyclus gebracht om het lichaam te voorzien van ATP, de universele en direct beschikbare energiebron, als eindresultaat. Afhankelijk van het type vetzuur (middellange of lange keten) zijn verschillende enzymen verantwoordelijk voor de oxidatie.

Als er nu een tekort is aan dit speciale enzym in het lichaam, wordt de afbraak van het vetzuur verstoord - het komt op één β-oxidatiedefect. De metabolische tussenproducten blijven in de cellen, kunnen niet verder verwerkt of afgevoerd worden en ontwikkelen zo in korte tijd een toxische werking op de hersenen, spieren en lever.

oorzaken

De oorzaak van deze stofwisselingsstoornissen zijn ofwel aangeboren enzym- of transporterdefecten of een zogenaamd secundair carnitinedeficiëntie. Dit tekort kan op zijn beurt worden veroorzaakt door primaire ziekten (stoornissen in het metabolisme van aminozuren), maar kan ook optreden bij bepaalde vormen van behandeling van epilepsie, manifesteren tijdens dialyse of ontstaan ​​door aanhoudende ondervoeding.

Symptomen, kwalen en tekenen

Afhankelijk van het enzymdefect treden verschillende symptomen op. Deze worden veroorzaakt door een metabole crisis als gevolg van een gebrek aan energievoorziening. Het vetmetabolisme levert meestal tot 80 procent van de totale metabole energie. Vooral hart- en skeletspieren zijn afhankelijk van de energievoorziening door vetzuuroxidatie.

Als er een defect is, wordt in plaats daarvan meer glucose afgebroken, wat kan leiden tot enorme hypoglykemie en zelfs coma na ongeveer twaalf uur in deze toestand. Vaak treden de symptomen op in de eerste levensmaanden. Getroffen zuigelingen vertonen een vergrote lever en een periodiek lage bloeddruk, afwijkingen in de hartactiviteit tot en met hart- en orgaanfalen.

Indien onbehandeld, is er een hoog risico op overlijden. Hypoglykemie en aandoeningen van de lever kunnen in latere vormen bij kinderen en adolescenten worden waargenomen. Degenen die in de late vorm zijn getroffen, hebben vaak last van spierpijn en krampen, evenals periodiek nierfalen.

Vaak is er ook sprake van een uitgesproken inspanningsintolerantie. Wanneer bèta-oxidatie van vetzuren met lange ketens wordt verstoord, leidt het gebrek aan omega-3-vetzuren tot een verminderde ontwikkeling van visuele en cognitieve functies.

Diagnose en ziekteverloop

Voor de diagnose van metabole defecten is tandem-massaspectrometrie stevig ingeburgerd in de context van de screening van pasgeborenen en is, als een niet-invasieve diagnostische methode, ook de huidige standaard van onderzoek.De enzymactiviteit wordt bepaald in bloedserum, huidcellen, spierweefsel of zelfs in het aangetaste gen zelf. Als de symptomen pas optreden bij kinderen en adolescenten, wordt de diagnose vaak bemoeilijkt door het feit dat de patiënt voorheen klinisch volledig normaal was.

Aangezien een metabole crisis zich ontwikkelt tot een coma als deze niet wordt behandeld, is er een hoog risico op overlijden als de oorzaak niet bekend is. Als de ziekte daarentegen vroeg wordt ontdekt, kunnen de meeste gevallen heel goed worden behandeld. Uitzonderingen hierop zijn een paar moeilijke gevallen, waarin de levensverwachting relatief lager is als gevolg van een blijvende ziekte van de hartspier.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij deze ziekte is de getroffen persoon afhankelijk van een bezoek aan een arts. In de regel kan het niet zelfstandig genezen, dus behandeling door een arts is absoluut noodzakelijk. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd bij een Β-oxidatiedefect, hoe beter het verloop van de ziekte is, zodat er contact moet worden opgenomen met een arts zodra de eerste symptomen en klachten optreden. Neem contact op met een arts als de persoon in kwestie zeer ernstige hartproblemen heeft.

In de meeste gevallen maakt de ziekte mensen herhaaldelijk bewusteloos en hebben ze een lage bloeddruk. Vooral zware of stressvolle activiteiten en activiteiten kunnen leiden tot bewustzijnsverlies of zelfs tot coma en moeten daarom altijd door een arts worden onderzocht. Zelfs hevige pijn in de spieren duidt vaak op een ß-oxidatiedefect als het gedurende een langere periode optreedt en niet vanzelf verdwijnt. In de regel is de ziekte gemakkelijk te herkennen door een huisarts.

Behandeling en therapie

In het geval van een acute metabole crisis is onmiddellijke medische behandeling essentieel. De behandeling wordt uitgevoerd door infusie met glucose, in het geval van primaire carnitinedeficiëntie bij kinderen met een hoge dosis L-carnitine. In ernstige gevallen is continue toediening van hooggedoseerde koolhydraten via een maagsonde mogelijk.

preventie

Omdat de ziekte aangeboren is, zijn er geen preventieve maatregelen. Een gericht dieet kan echter een belangrijke bijdrage leveren aan het vermijden van metabole crises en daarmee aan hypoglykemie en het voorkomen van een snel opgewekt coma. Hiervoor moet u ervoor zorgen dat u een regelmatig koolhydraatrijk dieet volgt.

Het aandeel koolhydraten moet tussen de 55 en 60 procent van de energie-inname liggen, afhankelijk van de vorm van de oxidatiestoornis met 20 tot 25 procent vet. Rijstvlokken worden aanbevolen voor oudere baby's en gekookt maizena als voedingsadditief voor kleine kinderen. Lange periodes van vasten, de zogenaamde hongerstadia, moeten worden vermeden en mogen voor adolescenten niet langer duren dan tien tot twaalf uur.

Als er een tekort is aan omega-3-vetzuren, wat de ontwikkeling van visuele en cognitieve functies beïnvloedt, wordt een vervanging door visoliepreparaten aanbevolen. Als u de eerste tekenen van hypoglykemie bij uzelf of een derde opmerkt, is het in het algemeen raadzaam om suiker, bij voorkeur glucose, of zoete dranken te geven. Voedingsmiddelen met veel vet moeten echter worden vermeden. Raadpleeg bij twijfel een arts.

U kunt dat zelf doen

Bij patiënten met deze ziekte moet eerst worden onderzocht of het Β-oxidatiedefect het gevolg is van een ziekte die te behandelen is. Meestal is de stofwisselingsstoornis echter aangeboren en kan deze een grote last worden, aangezien deficiëntiesituaties tot metabole crises leiden en fataal kunnen zijn.

Het is daarom belangrijk om elke mogelijke hypoglykemie te vermijden. Patiënten moeten tijdens hun dieet ervoor zorgen dat ze voedsel eten dat zeer veel koolhydraten bevat, zoals brood, pasta, aardappelen, rijst, rijstvlokken, maïszetmeel, fruit, glucose, zoete dranken, enz. Bovendien moeten patiënten zeer regelmatig eten. Om een ​​staat van vasten te vermijden, moet men om de paar uur veel koolhydraten eten. Hoe hoog het vetgehalte van de voeding tegelijkertijd moet zijn, wordt bepaald door de behandelende arts, afhankelijk van de ernst van het Β-oxidatiedefect.

De arts kan patiënten ook aanraden om omega-3-vetzuren te vervangen als ze een tekort hebben. Er zijn nu vrij goedkope visoliecapsules op de markt. Een Β-oxidatiedefect is geen veel voorkomende ziekte, daarom zijn hier geen speciale zelfhulpgroepen gevormd. Er is echter de Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) in Berlijn (www.vfass.de), waar leden informatie kunnen uitwisselen en informeren. Een dergelijke uitwisseling is nuttig gebleken voor de getroffenen, vooral met zeldzame en tegelijkertijd levensbedreigende ziekten als het ß-oxidatiedefect.