Progeria type 2 (Werner-syndroom)

De ziekte Progeria type 2, ook Werner-syndroom genoemd, behoort tot de genetische defecten. Het woord progeria komt uit het Latijn en betekent "vroegtijdige veroudering". Het Werner-syndroom werd voor het eerst ontdekt door de Kiel-arts C.W. Otto Werner beschreven in 1904.

Wat is progeria type 2?

De genetische fout in het genoom komt zeer zelden voor. Als een persoon lijdt aan het Werner-syndroom, treedt vroegtijdige veroudering op, waarbij de patiënten een levensverwachting van ongeveer vijftig jaar hebben.

In tegenstelling tot de meer bekende type 1 progeria, komt type 2 niet voor in de kindertijd, maar alleen op volwassen leeftijd. Bij progeria type 2 zijn er niet alleen voortijdige externe factoren van het verouderingsproces, maar ook leeftijdsgerelateerde ziekten en bijwerkingen.

oorzaken

De oorzaak van vroegtijdige veroudering ligt in het DNA, meer bepaald op de korte arm van chromosoom 8, waarbij het RECQL1-gen is gemuteerd. Het DNA, dat als een soort kluwen in de celkern zit, heeft een tekort aan helicase, een speciaal eiwit.

Om zijn normale functies te kunnen uitoefenen, moet het DNA worden afgewikkeld, en dat is waar de DNA-helicase verantwoordelijk voor is. Door de verstoring die optreedt, wordt het DNA tijdens replicatie onjuist omgezet, wat leidt tot ontwikkelingsstoornissen en bijkomende ziekten. De DNA-helicase is ook verantwoordelijk voor het verwijderen van defecten in het DNA, wat in geval van een defect het risico op kanker verhoogt.

Dit speciale eiwit beschermt ook de telomoren van de chromosomen, d.w.z. de uiteinden van het DNA, tegen voortijdige afbraak. Bij type 2 progeria worden deze afgebroken door het defect, waardoor de cel niet meer kan delen. Dit vermindert de frequentie van celdeling en verhoogt de celveroudering door de lage celdeling.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van deze ziekte verschijnen pas op volwassen leeftijd. De groeispurt die in de puberteit veel voorkomt, vindt niet plaats. In plaats daarvan zullen vanaf dit punt de tekenen van vroegtijdige veroudering geleidelijk duidelijk worden. Op 20-jarige leeftijd is het haar al grijs; ze zien er vaak mager en mager uit. De getroffenen werden veel kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Ze hebben vaak platvoeten. Het gezicht is smal terwijl de ogen relatief groot lijken. Naarmate het vetweefsel onder de huid afbreekt, zoals bij oudere mensen, lijkt de huid dunner en doorschijnend. Het kan worden gerimpeld of uitgerekt over het bot. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnen er ouderdomsvlekken en wordt de huid geiler.

Voor veel van de getroffenen verandert de stem. Het klinkt hoog, dun en nogal zwak. De patiënten zijn meestal onvruchtbaar omdat de functie van de geslachtsklieren ook beperkt is. Als bijwerking van vroegtijdige veroudering zijn er meestal andere ziekten.

Osteoporose kan optreden, wat gepaard gaat met verhoogde botbreuken. Staar, diabetes mellitus of arteriosclerose zijn ook mogelijk. Dit laatste kan leiden tot een beroerte of een hartaanval. Het risico op het ontwikkelen van tumoren is verhoogd. Melanoom komt het meest voor. De levensverwachting van mensen met het Werner-syndroom wordt bekort.

Diagnose en verloop

De eerste symptomen treden meestal op tijdens de puberteit, omdat hier de gebruikelijke groeispurt ophoudt. De kindertijd heeft daarentegen geen verdere tekenen. Het lichaam van de getroffenen verandert snel, waardoor ze er op de leeftijd van 30 tot 40 jaar ongewoon oud uitzien. Typisch type 2 progeria is merkbaar omdat patiënten een overwegend vogelachtig gezicht en een zwakke, piepende stem ontwikkelen.

De huid verandert bijzonder sterk door de ernstig beperkte celdeling. Het wordt dun en gerimpeld en vertoont vaak zware pigmentatie. Het ondervetweefsel van de huid wordt gedeeltelijk verkleind, waardoor de huid stevig wordt en het lichaam de belangrijke vetophopingen verliest. Het haar zal ook trillen. Het wordt snel grijs en verliest zijn natuurlijke dichtheid en dikte.

De Werner-syndroom veroorzaakt ook veel ouderdomsziekten en comorbiditeiten. De getroffenen hebben een sterk verhoogd risico op kanker omdat de DNA-helicase de fouten in de genetische opbouw niet meer corrigeert. Dit leidt vaak tot mutaties en dus tot tumorziekten. Ze lijden ook vaak aan diabetes mellitus, de typische ouderdomsdiabetes en oogziekten zoals cataract.

Het progressieve spierverlies wordt snel zichtbaar. Door progeria type 2 lijden de getroffenen ook aan osteoporose, waarbij ze vaak botbreuken hebben. Zelfs de kleinste belasting kan leiden tot breuken als gevolg van het toenemende verlies van botdichtheid en toenemende porositeit. Atherosclerose komt heel vaak voor bij het Werner-syndroom, wat resulteert in een verhoogd risico op een beroerte en een hartaanval. De zwakte van het kleurpotlood, die tot onvruchtbaarheid kan leiden, is ook een van de bijkomende ziekten.

De hersenen en het centrale zenuwstelsel worden niet aangetast door de ziekte, zodat er geen zenuwcellen verloren gaan en de normale hersenfunctie niet wordt aangetast.

De diagnose van progeria type 2 is meestal gebaseerd op de specifieke lichamelijke symptomen. Er wordt een genetische test gedaan om de diagnose te bevestigen. Wetenschappers gaan ervan uit dat het Werner-syndroom de basis is van de zogenaamde recessieve overerving. Beide ouders moeten het defecte gen doorgeven. Deze veronderstelling is echter nog niet voldoende opgehelderd. Opgemerkt kan worden dat type 2 progeria vaak voorkomt bij familieleden.

Complicaties

Mensen met progeria 2 hebben een genetisch defect dat tot typische complicaties voor hen leidt. Bij deze mensen begint het verouderingsproces voortijdig en versneld, de huid wordt erg gerimpeld, het onderhuidse vetweefsel trekt zich terug en ze hebben de neiging om vanaf jonge leeftijd grijs, dunner wordend haar te hebben. Zelfs op de leeftijd van 30 tot 40 jaar zien ze eruit als oude mensen. Er is iets vogelachtig aan haar gezicht en haar stem is zwak en piepend.

Als gevolg van het versnelde verouderingsproces lijden deze patiënten op jongere leeftijd aan ziekten die normaal gesproken pas op oudere leeftijd optreden, zoals aderverkalking. Dit bevordert hartaanvallen of beroertes. Daarnaast is je botverlies sneller en heb je meer last van osteoporose. Zelfs bij kleine ladingen loop je het risico je botten te breken.

Er is ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. Andere complicaties zijn diabetes mellitus en cataract. Mensen met type 2 progeria hebben ook last van een aangeboren zwakte van de geslachtsklieren, wat leidt tot onvruchtbaarheid. Door het typische beloop van de ziekte hebben deze mensen een verminderde levensverwachting, namelijk rond hun midden vijftig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als ouders of familieleden merken dat het nageslacht tijdens de puberteit geen groeispurt heeft gehad, moet een arts worden geraadpleegd. Dit feit moet worden opgevat als een alarmsignaal van het organisme en moet verder worden nagestreefd. Als betrokkene voortijdig ouder wordt, is er ook reden tot bezorgdheid. Een arts moet worden geraadpleegd zodra de huid van een volwassen of oude persoon zich bij de jongere ontwikkelt.Een arts moet ouderdomsvlekken, ongewone rimpels en een verouderd uiterlijk krijgen. Grijs haar, dunner wordend haar of ernstig haarverlies als jong persoon worden als ongewoon beschouwd.

Een bezoek aan de huisarts is aan te raden zodat een onderzoek naar de oorzaak kan worden gestart. Een arts is nodig als onvruchtbaarheid wordt vastgesteld of als er veranderingen in de stem zijn. Vaak is de stem dun, stil en niet erg krachtig. Het gehele uiterlijk van de betrokken persoon heeft een zwak en uitgesproken effect op de mensen in de directe omgeving. Als er steeds meer botbreuken zijn, de fysieke prestatie snel afneemt of als de betrokkene klaagt over een interne zwakte, is actie vereist. Er dient een arts te worden geraadpleegd zodat een behandelplan kan worden opgesteld. Als u zich in het algemeen onwel voelt, misselijk bent of een ongebruikelijke beperking van uw normaal zicht heeft, dient u een arts te raadplegen.

Behandeling en therapie

Beïnvloed door Progeria type 2 symptomatische therapie krijgen omdat er geen genezing is voor het genetisch defect. De behandelende artsen proberen de symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te voorkomen. Het gaat er in de eerste plaats om de patiënt de best mogelijke kwaliteit van leven te garanderen en deze zo veel mogelijk te verbeteren.

Artsen kunnen symptomen van diabetes mellitus behandelen door te leren hoe ze hun dieet kunnen veranderen en door met insuline te worden behandeld. Vanwege de osteoporose en het verhoogde risico op botbreuken, moet de woonvoorziening op de patiënt worden afgestemd.

Gevaar voor struikelen, zoals blootliggende kabels, moet met zorg worden geplaatst, bij voorkeur naast de plinten. Tapijten moeten ook kreukvrij worden neergelegd en gefixeerd. Bovendien moet het appartement goed verlicht zijn vanwege de oogaandoeningen waaraan patiënten met het Werner-syndroom lijden.

preventie

Zoals het is Progeria type 2 Als het een genetisch defect is, is het moeilijk te voorkomen. Wetenschappers wijzen erop dat dit genetisch defect wordt doorgegeven via recessieve overerving. Dit betekent dat beide ouders het defecte gen moeten dragen om de ziekte door te geven aan hun kind. Opgemerkt kan worden dat het Werner-syndroom vaak voorkomt in relatiehuwelijken. Als er een vermoeden bestaat dat een ouder het defecte gen heeft, kan een gericht onderzoek de situatie ophelderen.

Nazorg

Aangezien progeria type 2 niet kan worden behandeld, zijn er geen opties voor nazorg in de traditionele zin. Zieke patiënten moeten echter regelmatig naar de dokter gaan voor een onderzoek. In de loop van progeria type 2 treden secundaire ziekten op zoals diabetes mellitus, vertroebeling van de ogen of een ongezonde stijging van het cholesterol.

Als deze symptomen tijdig worden herkend, kan een passende behandeling worden gepland. Vooral bij diabetes veroorzaakt door type 2 progeria is het belangrijk dat de patiënt goed wordt aangepast met medicatie. Anders bestaat het risico dat de bloedsuikerspiegel van patiënten te hoog of zo laag wordt dat ze in een suikerschok terechtkomen, wat fataal kan zijn.

Een belangrijk doel is echter om patiënten zo lang mogelijk pijnvrij te houden en hen zware of risicovolle therapieën te besparen. Daarom zien artsen er bijvoorbeeld van af om met chemotherapie te beginnen als ze de diagnose kanker krijgen. Het risico dat progeria-patiënten de therapie niet overleven, is simpelweg te groot.

Het behandelen van pijn en het voorkomen van mogelijke complicaties wordt bereikt door een combinatie van medicatie en veranderingen in levensstijl. Daarnaast krijgen de patiënten ook psychologische zorg om het optreden van psychische aandoeningen zoals depressie te voorkomen.

U kunt dat zelf doen

Lijden aan progeria type 2 is erg stressvol. Psychotherapeutische ondersteuning wordt daarom aanbevolen. Bovendien moet de progeria symptomatisch worden behandeld. Dit omvat ook het regelmatig verzorgen van de dunnere huid van de patiënt en het beschermen tegen zonlicht. Hiervoor zijn crèmes met een hoge zonbeschermingsfactor geschikt. Vanwege het verhoogde risico op botbreuken dient het appartement zo te worden ingericht dat de patiënt niet onnodig kan struikelen en / of vallen.

Patiënten met type 2 progeria wordt aanbevolen om een ​​gezonde levensstijl aan te houden om bijvoorbeeld het verhoogde risico op kanker te trotseren. Een gezonde levensstijl omvat enerzijds het vermijden van allerlei soorten gifstoffen, zoals nicotine, alcohol of verontreinigende stoffen uit de omgeving. Aan de andere kant moeten patiënten actief worden, sporten en gezond eten. Dit dieet kan bestaan ​​uit lichte voeding, weinig vet en weinig suiker. Op deze manier kan ook diabetes mellitus worden voorkomen.

Omdat tachtig procent van alle immuuncellen zich in de darmen bevindt, kunnen patiënten ook hun toevlucht nemen tot probiotica. Dit zijn preparaten zoals yoghurt of voedingssupplementen die levende micro-organismen bevatten. Deze micro-organismen vermenigvuldigen zich in de darm, waar ze helpen het immuunsysteem te behouden. Als het immuunsysteem in tact is, kunnen ziekten worden afgeweerd of kan hun beloop worden verlicht.