Progressieve bulbaire verlamming

In de progressieve bulbaire verlamming de motorische hersenzenuwkernen van de trigeminale, faciale, glossofaryngeale, vagus- en hypoglossale zenuwen sterven af. Dit verlies leidt tot verlamming van het gezicht en de slokdarm. ALS heeft gelijkaardige symptomen, zodat progressieve bulbaire verlamming soms de ALS-subvorm wordt genoemd.

Wat is progressieve bulbaire verlamming?

De progressieve bulbaire verlamming is een systemisch progressieve atrofie die wordt geassocieerd met weefselatrofie in de motorische zenuwkernen. De weefselkrimp heeft de medulla oblongata naar het midden en verspreidt zich van daaruit. Naast één vorm van de ziekte bij volwassenen, is er een infantiele variant met de manifestatie van een kind leeftijd.

Beide vormen van de ziekte zijn neurologische aandoeningen en tasten voornamelijk de motorneuronen aan. De progressieve bulbaire verlamming wordt toegewezen aan de spinale spieratrofieën, die geassocieerd zijn met een speciaal distributiepatroon. Met het begin van de ziekte in de kindertijd wordt de ziekte soms ook Syndroom van Fazio-Londe gebeld.

De progressieve bulbaire verlamming op volwassen leeftijd wordt door sommige bronnen beschreven als een speciale vorm van de degeneratieve ziekte ALS. Als progressieve bulbaire verlamming wordt geassocieerd met symptomen van doofheid, wordt het ook wel genoemd Brown-Vialetto-van-Laere-syndroom aangewezen.

oorzaken

De exacte oorzaken van de individuele vormen van progressieve bulbaire verlamming zijn tot dusver onbekend. In sommige gevallen kon de wetenschap een mutatie van het zogenaamde Cu-Zn-superoxide-dismutase bewijzen. Deze stof is een enzym dat omzettingsprocessen in het lichaam uitvoert en reacties met het product waterstofperoxide katalyseert.

De relatie met de degeneratieve ziekte ALS wordt voornamelijk vermoed door de ontdekte mutatie in het SOD-gen, dat codeert voor het beschreven enzym. Deze mutatie kan niet alleen worden aangetoond in veel gevallen van progressieve bulbaire verlamming. Volgens recent onderzoek kunnen de defecten in het SOD-gen ook worden opgespoord bij mensen met de erfelijke familiale vorm van ALS.

Het defect resulteert in cytotoxische effecten van de niet-gestabiliseerde SOD. De mutatie ondersteunt een sterke neiging van het overeenkomstige eiwit om zich op te hopen, wat verantwoordelijk is voor celdood. Alleen nucleaire laesies van de hersenzenuwkernen veroorzaken bulbaire verlamming. Een supranucleaire laesie veroorzaakt daarentegen pseudobulbaire verlamming.

Symptomen, kwalen en tekenen

Door de progressieve bulbaire verlamming gaat het weefsel van de motorische kerngebieden stap voor stap onder. Patiënten ondervinden steeds meer moeilijkheden bij dagelijkse en vitale bewegingen zoals kauwen, slikken of spreken. De kokhalsreflex van de meeste getroffenen wordt binnen zeer korte tijd aanzienlijk verminderd.

Ze kunnen slechts licht bewegen in het gezichtsgebied. In tegenstelling tot ALS wordt niet het gehele motorische kerngebied beïnvloed door de degeneratieve veranderingen. In plaats daarvan concentreert de ziekte zich primair op de hersenzenuwen V, VII, IX, X en XII en de corticobulbaire banen van geïnnerveerde spieren. De ziekte treft voornamelijk de motorneuronen in de kerngebieden van de trigeminuszenuw, de aangezichtszenuw, de glossofaryngeale zenuw, de vagus en de hypoglossus.

Daarom lijden patiënten, in tegenstelling tot patiënten met ALS, gewoonlijk niet aan spastische of slappe verlamming van de ledematen. De longen en het hart worden ook niet aangetast. Progressieve bulbverlamming concentreert zich symptomatisch op het gezicht, met behoud van de oogspierkernen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van progressieve bulbaire parese wordt gesteld met behulp van beeldvormende technieken. De nucleaire laesies in de overeenkomstige kerngebieden verschijnen op MRI of CT. De ziekte moet door differentiële diagnose worden onderscheiden van ALS. Vanwege de progressief toenemende dysfagie is de prognose voor alle vormen van de ziekte ongunstig.

Een veel voorkomende complicatie is het opzuigen van voedsel of speeksel, wat vaak longontsteking veroorzaakt en vaak leidt tot de dood van de patiënt binnen een jaar of drie. In de meeste gevallen vordert de ziekte in hoog tempo. Snelle progressie verslechtert de prognose.

Complicaties

Progressieve bulbaire parese heeft een zeer slechte prognose. Puur symptomatische behandeling tracht het risico op complicaties te verkleinen. Het belangrijkste symptoom van progressieve bulbaire verlamming is toenemende dysfagie. Door de obstructie van het slikproces kan de patiënt geen voedsel meer opnemen en zou hij zonder kunstmatige voeding verhongeren.

Bovendien is er altijd het risico van aspiratie van voedsel, wat kan leiden tot fatale complicaties. Aspiratie is het onbedoeld inademen van voedsel, vloeistoffen of vreemde voorwerpen, die vervolgens de bronchiën binnendringen. Daar kunnen ze tot ernstige infecties leiden, omdat het lichaam niet in staat is om de vreemde lichamen uit de bronchiën zelf te verwijderen. Als gevolg van aspiraties van voedsel of speeksel ontwikkelt zich vaak een ernstige longontsteking (ontsteking van de longen).

Bij infantiele progressieve bulbaire verlamming leiden deze complicaties vaak tot de dood tussen het eerste en derde levensjaar. Op volwassen leeftijd komt progressieve bulbaire verlamming vaak voor in de context van amyotrofische laterale sclerose (ALS). Verlamming van de slikspieren is een bijzondere complicatie van ALS en is verantwoordelijk voor de slechte prognose van deze ziekte.

Progressieve bulbaire verlamming met doofheid (Brown-Vialetto-van-Laere-syndroom) heeft de beste prognose. Naast de snel voortschrijdende ziekteprogressie tot aan de dood, kan de progressie bij tenminste een derde van de patiënten worden gestopt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Beperkingen bij het slikken, problemen met het kauwproces en visuele afwijkingen in het gezicht en de hals moeten aan een arts worden voorgelegd. Als voedselopname wordt geweigerd, als er sprake is van gewichtsverlies of een onderaanbod van het organisme, heeft de betrokkene medische hulp nodig. Stoornissen van de kokhalsreflex of onregelmatige ademhaling moeten worden onderzocht en behandeld.

Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen geleidelijk toenemen over een aantal weken of maanden. In ernstige gevallen kan voedsel vanwege de beperkingen niet meer worden geconsumeerd. Dit betekent dat er een levensbedreigende aandoening is voor de getroffen persoon. Om een ​​vroege diagnose mogelijk te maken, moet een arts worden geraadpleegd zodra de eerste tekenen verschijnen.

Als de betrokkene herhaaldelijk heeft ingeslikt of als hij bang is voor verstikking, moet een arts worden geraadpleegd. Hyperventilatie, verlies van spierkracht en symptomen van verlamming moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Als de taal verandert, als de betrokkene zich terugtrekt of als zijn prestaties achteruitgaan, heeft de betrokkene hulp nodig. Onduidelijke spraak of een weigering om te spreken bij kinderen moeten als waarschuwingen worden beschouwd. Als er ondanks een begripvolle omgeving geen verandering optreedt, is een arts nodig. Bij een tekort, interne droogheid of problemen met het poetsen van de tanden dient een arts te worden geraadpleegd.

Therapie en behandeling

Een causale therapie is net zo weinig beschikbaar voor patiënten met progressieve bulbaire verlamming als voor patiënten met ALS. Om deze reden is de behandeling puur symptomatisch en bestaat ze voornamelijk uit aspiratieprofylaxe en speekselreductie. De voeding wordt uitgevoerd met behulp van sondes om de aspiratie van voedingscomponenten uit te sluiten.

De meeste patiënten hebben last van overmatig speekselen. Naarmate de symptomen vorderen, kunnen ze het speeksel niet meer doorslikken en inslikken. De conservatieve therapie van deze symptomen bestaat uit de toediening van anticholinergica, zoals amitriptyline of methionine. Als alternatief kan een botox-injectie worden gegeven, die de speekselklieren verlamt.

Aangezien veel van de getroffenen aan angst lijden, is de toediening van snelwerkende benzodiazepinen ook een optie als onderdeel van de therapie. De meeste van deze medicijnen worden als druppels gegeven omdat de patiënt niet meer kan slikken. Een van de belangrijkste onderdelen van de behandeling is de psychologische zorg voor patiënten en hun naasten.

Aangezien de getroffenen in de volwassen vorm zich volledig bewust moeten zijn van de progressie van de ziekte, moet psychotherapie de patiënt in staat stellen om met de ziekte om te gaan en er beter mee om te gaan. De glutamaatantagonist riluzol is sinds 1996 goedgekeurd voor het vertragen van ALS. Het is niet duidelijk of dit medicijn ook de progressie van progressieve bulbaire parese kan vertragen.

ALS wordt nu ook in de VS behandeld met stamceltherapie. Deze therapie is niet goedgekeurd in Duitsland. Bovendien wordt de effectiviteit van de therapie bij progressieve bulbaire verlamming niet als bevestigd beschouwd.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Progressieve bulbaire verlamming kan op dit moment niet worden voorkomen, omdat de oorzaken van de ziekte nog niet definitief zijn opgehelderd.

Nazorg

Progressieve bulbaire verlamming is momenteel een ongeneeslijke ziekte, dus nazorg is zeer beperkt. Het belangrijkste doel hierbij is het verminderen van de symptomen met behulp van symptomatische nazorg. Aangezien het risico op progressieve dysfagie (slikstoornis) hoog is bij deze ziekte, moet dit in de gaten worden gehouden.

Er is ook een hoog risico op het inademen van voedsel en mogelijke verstikking of ontsteking van de luchtwegen. Hier wordt de patiënt meestal profylactisch gevoed met slangen. Verder worden pogingen ondernomen om hypersalivatie, een verhoogde speekselproductie, te verminderen. Dit wordt meestal gedaan door het toedienen van medicijnen zoals amitriptyline of methionine. Een ander alternatief zijn botox-injecties in de speekselklieren.

Psychologische ondersteuning is ook belangrijk, aangezien de getroffenen vaak last hebben van depressie of angst. In sommige gevallen is aanvullende medicatie ook nodig. Na de ziekte met progressieve bulbaire parese is regelmatig onderzoek aan te raden om het verloop van de ziekte te volgen en indien nodig de medicatie aan te passen.

Progressieve bulbaire parese heeft een slechte prognose. De snelle progressie van de ziekte tot de dood kan slechts bij een derde van de patiënten worden vertraagd. Er zijn al verschillende therapeutische benaderingen, zoals stamceltherapie, maar deze bevinden zich nog in de testfase.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden van zelfhulp zijn zeer beperkt bij progressieve bulbaire verlamming. De ziekte heeft een ongunstige prognose en een moeilijk ziekteverloop. In het dagelijks leven is het belangrijk dat de patiënt nauw samenwerkt met het medisch en verpleegkundig team. Onmiddellijk na de diagnose moet hij zich volledig informeren over de ziekte en de verdere ontwikkeling ervan. De herstructurering van het dagelijks leven en de organisatie van voldoende voorzieningen zijn essentieel. Ze moeten tijdig worden gedaan, zodat extra complicaties worden vermeden.

Om de tegenslagen van de ziekte goed te kunnen opvangen, is het noodzakelijk dat er een mentale versterking plaatsvindt. Naast het gebruik van verschillende ontspanningsmethoden en mentale technieken is psychotherapeutische ondersteuning aan te raden. Levensvreugde en welzijn moeten worden bevorderd. Omgaan met de ziekte moet worden geleerd. Bovendien om psychische aandoeningen te voorkomen.

Ideeën uitwisselen met andere betrokkenen kan nuttig en nuttig zijn. Er is gelegenheid om met andere zieke mensen te communiceren via zelfhulpgroepen of in gesloten internetfora. Daar wordt wederzijdse hulp voor zelfhulp geleefd.

Omdat progressieve bulbaire verlamming een zware last is voor familieleden, moeten zij ook tijdig volledig worden geïnformeerd over verdere ontwikkelingen. Samenhang binnen een gezin is belangrijk voor het behoud van de gezondheid van de patiënt en moet worden gekoesterd.