Meerdere kraakbeenachtige exostosen zijn meervoudige en erfelijke exostosen. De goedaardige bottumoren zijn gebaseerd op een autosomaal dominante erfelijke mutatie.De behandeling bestaat grotendeels uit operatieve verwijdering van de tumoren.
Wat zijn meerdere kraakbeenachtige exostosen?
© lenetsnikolai - stock.adobe.com
Exostosen leiden tot een afgebakende nieuwe vorming van compacte botsubstantie die naar buiten is gericht. Exostosen zijn hyperostosen, d.w.z. hyperplasieën van het botweefsel, die worden gekenmerkt door een toename van het aantal cellen. Meestal is exostose een hyperplastische reactie. Het bot verandert als reactie op prikkels zoals druk.
In nog andere gevallen is exostose een goedaardige tumorziekte die gepaard gaat met de vorming van osteomen en wordt gekenmerkt door langzame groei. Er zijn ook erfelijke exostosen. Een bijbehorende ziekte is dat meervoudige erfelijke exostose, MHE in het kort.
Het is een autosomaal dominante erfelijke ziekte met meerdere, goedaardige bottumoren, ook wel bekend als meerdere kraakbeenachtige exostosen zijn bekend. Hoewel het een aangeboren ziekte is, zijn de tumoren bij de geboorte meestal niet aanwezig.
De ontwikkeling begint meestal in de kindertijd of adolescentie en komt overeen met een langzaam voortschrijdende ontwikkeling. De tumoren zijn osteochondromen met hyaline kraakbeen. De incidentie van de ziekte wordt gegeven als één geval op 50.000 mensen. Met deze frequentie is de ziekte een van de meest voorkomende exostotische ziekten, die even vaak vrouwen als mannen treft.
oorzaken
Meerdere erfelijke exostosen zijn een erfelijke ziekte waarvoor familiale accumulatie is waargenomen. Ongeveer 70 procent van alle patiënten heeft een familiale vorm die wordt doorgegeven als een autosomaal dominante overerving. De ziekte komt in slechts ongeveer 30 procent van de gevallen sporadisch voor. De oorzaken van het fenomeen zijn te vinden in de genetica.
Erfelijke mutaties zijn in de meeste gevallen aanwezig. In het sporadische deel van de getroffenen komt de ziekte overeen met een nieuwe mutatie die waarschijnlijk verband houdt met exogene factoren zoals milieutoxines. De veroorzakende mutaties voor meerdere erfelijke exostosen zijn nu geïdentificeerd. Dit zijn mutaties in de genen EXT1 en EXT2 op chromosoom 8 en chromosoom 11.
In het DNA coderen deze genen voor de eiwitten exostosine 1 en exostosine 2. De twee eiwitten zijn zogenaamde glycosyltransferases, die heparaansulfaat modificeren in het Golgi-apparaat. Heparaansulfaat is een proteoglycaan dat betrokken is bij angiogenese.
Als gevolg van de mutaties zijn de eiwitten die worden gebruikt om deze stof te modificeren, niet correct samengesteld. Hoe deze mutatie en het functieverlies van enzymen verband houden met de ontwikkeling van bottumoren, blijft onduidelijk.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het ziektebeeld van patiënten met meerdere erfelijke exostosen is zeer wisselend. In veel gevallen is de ziekte asymptomatisch. Klinisch manifeste gevallen worden gekenmerkt door ongecontroleerde exostotische groei die plaatsvindt nabij de groeiplaat van botuiteinden en is bedekt met kraakbeen.
De botten vervormen, waardoor de benen, armen, handen, voeten, tenen of vingers ongelijk groeien. De meervoudige exostosen kunnen leiden tot beperkte mobiliteit. Een gegeneraliseerde korte gestalte is ook een mogelijk gevolg. Sommige patiënten klagen over pijn, die meestal wordt geassocieerd met zenuwcompressie.
Er zijn verschillende klinische cursussen voor de ziekte. Volgens Pedrini is de MHE opgedeeld in drie delen:
- In klasse 1 veroorzaken de tumoren geen misvormingen en evenmin functionele beperkingen, aangezien er doorgaans minder dan vijf exostosen zijn.
- Klasse 2 van meerdere kraakbeenachtige exostosen wordt geassocieerd met misvormingen, maar geen functionele beperkingen.
- Klasse 3 misvormingen met functionele beperkingen.
Hoeveel exostosen er zijn, verschilt van geval tot geval. Dit betekent dat de bijbehorende pijn- en stoornisklachten zeer variabel zijn.
Diagnose en ziekteverloop
De bottumoren van meerdere kraakbeenachtige exostose zijn afwezig bij de geboorte, dus de diagnose wordt meestal pas gesteld op de leeftijd van 12 jaar. Omdat de exostosen in veel gevallen geen pijn of beschadiging tot gevolg hebben, is een latere diagnose ook denkbaar. Diagnostiek richt zich op beeldvormende methoden zoals röntgenbeeldvorming, waarbij meestal een biopsie wordt genomen om de tumoren te beoordelen.
De histologische analyse bewijst de goedaardige aard van de tumoren. In geval van twijfel kan een moleculair-genetische analyse worden uitgevoerd om de oorzakelijke mutaties te bewijzen. Deze analyse is echter soms erg complex. De prognose van de patiënt hangt af van de ernst van de ziekte in elk individueel geval. Bij een sterke exostose zijn de therapieresultaten vaak onbevredigend.
Complicaties
In de meeste gevallen lijden mensen die door deze ziekte zijn getroffen aan zeer ernstige bewegingsbeperkingen. In de regel is er ook een klein postuur, wat een zeer negatief effect heeft op de kwaliteit van leven van de patiënt. Bovendien kunnen er beperkingen zijn in het dagelijks leven, zodat de getroffen persoon in het dagelijks leven afhankelijk is van de hulp van andere mensen.
Het is niet ongebruikelijk dat er pijn optreedt die het dagelijks leven blijft beïnvloeden. De getroffenen hebben ook last van slaapproblemen en slapeloosheid als de pijn ook 's nachts optreedt in de vorm van pijn in rust. In de meeste gevallen is een vroege diagnose en behandeling niet mogelijk. Omdat de tumoren echter meestal goedaardig zijn, vormen ze in de eerste plaats geen specifiek gezondheidsrisico.
Om deze reden vindt behandeling meestal alleen plaats als de ziekte leidt tot ernstige beperkingen of pijn in het dagelijks leven. Er zijn geen bijzondere complicaties en er is geen vermindering van de levensverwachting. In veel gevallen zijn de patiënten echter afhankelijk van fysiotherapie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Zwelling of groei van de botten is ongebruikelijk. Als ze optreden na een blauwe plek of een val, kan spontane genezing vaak optreden. Als de symptomen zijn verdwenen na afkoeling of voldoende nachtrust, is een arts meestal niet nodig. Als de onregelmatigheden aanhouden of als ze in intensiteit toenemen, moet een arts worden geraadpleegd, omdat er een ziekte is die behandeling vereist.
Bij bewegingsstoornissen, algemene mobiliteitsbeperkingen of gewrichtsproblemen is een arts nodig. Als er pijn optreedt, is er een grotere behoefte aan actie. Zelfstandige inname van pijnstillers wordt over het algemeen niet aanbevolen. In verband met mogelijke risico's en bijwerkingen mag medicatie alleen in overleg met de behandelende arts gegeven worden.
Vervormingen van de botstructuur, een slechte houding en spierspanning moeten door een arts worden onderzocht. Een arts is nodig als de deelname aan het sociale en maatschappelijke leven door de klachten valt, als alledaagse verplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen of als de gebruikelijke sportieve activiteiten niet meer kunnen worden uitgevoerd.
Innerlijke rusteloosheid, gedragsproblemen, veranderingen in het uiterlijk van de huid en slaapstoornissen moeten worden onderzocht en behandeld. Emotionele en psychologische stress, angst of significante veranderingen in gewicht zijn tekenen van een verminderde gezondheid. De betrokkene heeft medische hulp nodig om de symptomen te verlichten.
Behandeling en therapie
Zolang meerdere exostosen van kraakbeen geen symptomen vertonen, is behandeling van de patiënt niet absoluut noodzakelijk. Een causale behandeling kan sowieso niet plaatsvinden, aangezien de genetische mutatie onomkeerbaar is. Dit betekent dat alleen symptomatische behandelingsmogelijkheden beschikbaar zijn voor patiënten met erfelijke exostosen.
Deze therapeutische benaderingen worden meestal alleen toegepast als de exostosen de mobiliteit en het dagelijks leven van de patiënt belemmeren of als ernstige pijn de kwaliteit van leven van de getroffenen beperkt. In dergelijke gevallen worden de exostosen invasief en operatief verwijderd. De chirurg is genereus met deze procedure.
Hoe meer het wordt verwijderd, hoe kleiner de kans dat het terugkomt. Als de exostoses op oudere leeftijd secundaire ziekten zoals artrose bevorderen, kan het gebruik van prothetische gewrichten nodig zijn. Als er extreme pijnsymptomen zijn, kan de kwaliteit van leven van de patiënt worden verbeterd met pijnstillende medicatie. In sommige gevallen wordt fysiotherapie gebruikt om de beperkte mobiliteit tegen te gaan.
Outlook & prognose
De prognose voor meerdere kraakbeenachtige exostosen varieert. Het hangt af van de bereidheid van de goedaardige tumor om te groeien en de individuele klachtensituatie. De ziekte vergezelt patiënten meestal hun hele leven. Er vinden regelmatig vervolgcontroles plaats. Dit kan een psychologische last zijn vanwege de onberekenbaarheid van het voorkomen van de ziekte. In het ergste geval ondervinden de getroffenen beperkingen in hun kwaliteit van leven. Het dagelijks leven wordt gekenmerkt door pijn en moeilijk bewegen. Vanwege de mogelijke kwaadaardige degeneratie kunnen de meervoudige kraakbeenachtige exostosen ook de levensduur verkorten. Statistisch gezien gebeurt dit in vijf procent van alle gevallen.
De ziekte wordt bij beide geslachten in ongeveer gelijke verhoudingen gediagnosticeerd. De meeste patiënten zijn nog steeds kinderen als ze worden gediagnosticeerd en zijn twaalf jaar oud. De meervoudige kraakbeenachtige exostosen houden op met ontwikkelen aan het einde van de fysieke groeifase. Als ze op volwassen leeftijd blijven groeien, spreekt dit voor een kwaadaardige degeneratie en dus een ongunstige prognose.
In de therapeutische praktijk blijkt het problematisch dat meerdere kraakbeenachtige exostosen recidieven vormen. Daarom leiden chirurgische ingrepen vaak tot onbevredigende resultaten. Dit komt ook door het feit dat veel patiënten meer dan twintig exostoses hebben.
preventie
Meerdere kraakbeenachtige exostosen zijn erfelijke exostosen. Om deze reden is erfelijkheidsadvies in de gezinsplanningsfase een van de weinige manieren om de ziekte te voorkomen. Het voorkomen kan echter niet volledig worden uitgesloten bij het besluit om geen eigen kinderen te krijgen, omdat nieuwe mutaties tot de ziekte kunnen leiden.
Nazorg
Wanneer de groei is voltooid, stopt de ontwikkeling van nieuwe exostosen meestal, zodat de ziekte vanaf dit punt niet verergert. Zelfs als alle functionele beperkingen zijn weggenomen door fysiotherapie en chirurgische ingrepen, moeten nog steeds regelmatige controles worden uitgevoerd. Als een exostose in omvang blijft toenemen of als er een nieuwe ontstaat, is dit een indicatie van een degeneratie die een hernieuwde behandeling vereist.
Sommige gevolgen van meervoudige exostosen van kraakbeen gaan de patiënt een leven lang mee. Beenlengteverschillen of asafwijkingen in de gewrichten moeten consequent worden behandeld met orthesen en fysiotherapie om secundaire ziekten zoals artrose of andere tekenen van slijtage te voorkomen. Over het algemeen wordt een actieve levensstijl met regelmatige lichaamsbeweging aanbevolen.
Hierdoor blijft de beweeglijkheid van beperkte gewrichten behouden, soms zelfs verbeterd. Bij ernstige beperkingen zijn gewrichtsvriendelijke sporten zoals zwemmen of wandelen aangewezen. Krachttraining versterkt de spieren, die dienen als ondersteuning voor misvormde gewrichten en dus ontlasting.
De psychologische gevolgen van meervoudige exostosen van kraakbeen mogen ook niet worden onderschat. Omdat ze verschillend zijn, ervaren vooral kinderen vaak uitsluiting en pesten. Psychotherapie aangepast aan de symptomen of het bijwonen van zelfhulpgroepen kan helpen om positieve ervaringen op te doen.
U kunt dat zelf doen
Chirurgische correcties zijn gecontra-indiceerd tot het einde van de puberteit en de groeifase, omdat deze een nog sterkere botgroei en dus verslechtering veroorzaken.
Familieleden hebben tot nu toe verschillende mogelijkheden om ziektegerelateerde symptomen te verlichten. Intensieve fysiotherapie en medische massages blijken zelfs bij aanzienlijke bewegingsbeperkingen rustgevend te zijn en kunnen onder bepaalde omstandigheden de symptomen volledig doen verdwijnen. De gebruikte oefeningen kunnen ook in de thuisomgeving worden voortgezet.
Om een verbetering van de kwaliteit van leven te bereiken, moeten de pijn en het daarmee samenhangende slaapgebrek in de eerste plaats worden bestreden. Matrashoezen en stoelhoezen zorgen voor een goede vulling en ontlasten de pijnlijke overbenen. Veel patiënten lijden ook aan een aanzienlijke verslechtering van hun symptomen in het koudere seizoen. Opwarmende gelpacks, warmwaterkruiken of speciale warmteaccumulerende verwarmingspads zorgen voor snelle verlichting. Bij kleinere kinderen hebben warme knuffels voor de magnetron zich ook bewezen. Het gebruik van elektrisch bediende verwarmingsdekens is niet aan te raden, omdat deze het risico op oververhitting inhouden en woningbranden kunnen veroorzaken.
Ouders moeten ervoor zorgen dat kinderen indien nodig de voorgeschreven pijnstillers op school krijgen. Idealiter worden deze direct in de klas geplaatst. Een tabel waarin elke inname kort wordt gedocumenteerd, helpt om een overdosis te voorkomen.
