Ziekte van Tanger

De Ziekte van Tanger is tot dusver een uiterst zeldzame erfelijke ziekte onder ongeveer 100 gedocumenteerde gevallen. Patiënten met deze ziekte lijden aan een stoornis van de vetstofwisseling en een verminderde productie van HDL-cholesterol. Tot dusver zijn er geen causale therapiemethoden voor de behandeling van de ziekte van Tanger.

Wat is de ziekte van Tanger?

In de Ziekte van Tanger het is een uiterst zeldzaam genetisch defect. Dit defect veroorzaakt een verstoring van de vetstofwisseling. Tot dusver zijn er naar verluidt nauwelijks meer dan 100 mensen getroffen. In 1961 noemde D.S. Frederickson de ziekte naar het eiland Tanger. Op dat moment kwamen de enige gedocumenteerde patiënten van dit eiland. De ziekte van Tanger wordt geassocieerd met een verminderde afgifte van cholesterol uit de lichaamscellen.

Dit betekent dat er minder lipoproteïnen met een hoge dichtheid worden gevormd. Deze zogenaamde HDL-eiwitten verwijderen voornamelijk cholesterol. De verwijdering van cholesterol wordt verstoord door het lage gehalte aan HDL-eiwitten en de stof wordt steeds meer opgeslagen in het reticulaire bindweefsel. In de vakliteratuur wordt de erfelijke ziekte soms ook wel genoemd An-α-lipoproteïnemie, net zo familiale HDL-deficiëntie of zoals familiale hypo-alfalipoproteïnemie.

oorzaken

De erfelijke ziekte van familiaire HDL-deficiëntie wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat de ziekte alleen kan worden overgedragen van twee partners met het defect. Het veroorzakende gendefect bevindt zich waarschijnlijk op de lange arm van chromosoom negen en heeft betrekking op het ABCA 1-gen. Dit ABCA 1-gen codeert voor transporteiwitten die betrokken zijn bij de verwijdering van cholesterol uit de lichaamscellen.

De geneeskunde maakt onderscheid tussen dragers van het defect en degenen die daadwerkelijk ziek zijn. Als zowel de moeder als de vader het genetisch defect dragen, is er een kans van één op vier op de geboorte van een ziek kind. De kans op kinderen met het defect is twee tot vier en de kans op volledig gezonde nakomelingen wordt gegeven, net als die van een ziek kind, met een verhouding van één op vier.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Tanger zijn geeloranje plekken op de huid. Ze liggen voornamelijk op de lymfatische organen van de huid van mond en keel. Vooral de amandelen worden aangetast door de verkleuring veroorzaakt door opgeslagen cholesterol. Soms worden ze samen met de rest van de lymfatische ruimte in de mond en keel vergroot. Evenzo kunnen vergrotingen van de interne organen soms optreden in de context van de ziekte van Tanger.

Dit betreft voornamelijk vergrotingen van de lever en milt of de alvleesklier. Soms leidt het lage HDL-niveau van de patiënt ook tot arteriosclerose, d.w.z. verkalking van de aderen. Als gevolg hiervan kunnen troebelheid van het hoornvlies of anemische veranderingen in het bloedbeeld optreden.

Naast de genoemde symptomen werden neurologische symptomen wat minder vaak gemeld. In eerste instantie gaat het daarbij vooral om spierzwakte en sensorische en bewegingsstoornissen van armen en benen. De neurologische symptomen zijn meestal regressief, maar keren na verloop van tijd vaak terug. In de regel tasten ze individuele zenuwen van het perifere zenuwstelsel aan.

Diagnose en ziekteverloop

Het eerste vermoeden van de ziekte van Tanger kan een arts inhalen tijdens de oogdiagnose. Visuele diagnose toont typisch geeloranje veranderingen in het slijmvlies. In het serum gebruikt de arts totaal cholesterol, HDL-cholesterol en apolipoproteïne A-I als indicatoren voor de ziekte. Bij lipoproteïne-elektroforese worden bijvoorbeeld geen α- of pre-β-banden gevonden. Met betrekking tot het cholesterolgehalte zijn waarden onder de 100 mg / dl een indicatie voor de ziekte van Tanger.

Tegelijkertijd is HDL-cholesterol helemaal niet te onderscheiden of heeft het een defecte structuur. Bovendien is er vaak een laag apolipoproteïne A-II. Een genetisch onderzoek bij mensen bevestigt vaak de diagnose. Zenuwbiopsieën kunnen nodig zijn voor vormen met neurologische storingen. Deze biopsieën tonen gewoonlijk een regressie van gemyeliniseerde en niet-gemyeliniseerde axonen. Over het algemeen is de prognose voor de ziekte van Tanger relatief gunstig. Als op volwassen leeftijd vaat- of hart- en vaatziekten optreden, is de prognose iets minder gunstig.

Complicaties

De meest ernstige complicatie van de ziekte van Tanger is de overgroei van inwendige organen. In de loop van de ziekte of vanaf de geboorte worden de lever en milt vergroot, en zelden de alvleesklier. Dit veroorzaakt een aantal klachten zoals vergiftigingsverschijnselen, hormoonfluctuaties of stofwisselingsstoornissen, die op hun beurt weer gepaard gaan met ernstige complicaties.

Als aderverkalking wordt gevonden, is er meestal al blijvende schade ontstaan. Meestal treden dan troebeling van het hoornvlies, bloedarmoede-veranderingen en neurologische klachten op. Spierzwakte en sensorische en bewegingsstoornissen van de armen en benen zijn typisch. Als er geen behandeling is, treden permanente misstanden en ernstige ziekten op.

In het meest ernstige geval treedt instorting van de bloedsomloop of zelfs hartfalen en uiteindelijk de dood van de patiënt op. De behandeling van deze zeldzame erfelijke ziekte is ook niet zonder risico. Gentherapie kan onder bepaalde omstandigheden ernstige ziekten veroorzaken en bijvoorbeeld leiden tot kankers zoals leukemie.

Bij virustransductie bestaat immers het risico dat de patiënt besmet raakt met het virus dat als veerboot wordt gebruikt. Zo'n infectie is meestal dodelijk of heeft in ieder geval ernstige gevolgen voor de gezondheid.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij de ziekte van Tanger is de getroffen persoon afhankelijk van een bezoek aan een arts. Verdere complicaties en klachten kunnen alleen worden voorkomen door een juiste en vooral vroege behandeling. Een vroege diagnose heeft een positief effect op het verdere beloop. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en symptomen van de ziekte van Tanger. De arts moet dan worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan verschillende symptomen van de ogen.

Het hoornvlies van het oog wordt meestal troebel. Als deze symptomen zich om een ​​bepaalde reden voordoen en niet vanzelf verdwijnen, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Plotselinge spierzwakte of bewegingsstoornissen kunnen ook wijzen op de ziekte van Tanger en moeten ook door een arts worden gecontroleerd.

In de regel kan de ziekte van Tanger worden vastgesteld en behandeld door een huisarts of een orthopedisch chirurg. Het verdere verloop is sterk afhankelijk van het tijdstip van diagnose, zodat een algemene voorspelling niet mogelijk is.

Behandeling en therapie

Er zijn tot op heden nauwelijks therapeutische maatregelen beschikbaar voor de behandeling van ziekten in Tanger. Dit is enerzijds te wijten aan hun genetische oorzaken en anderzijds aan hun zeldzaamheid, waardoor ook maar beperkt onderzoek mogelijk is. Tot dusverre is een voedingsplan een van de weinige therapeutische benaderingen voor de ziekte van Tanger. Een vetarm dieet wordt aanbevolen voor alle vormen van de erfelijke ziekte, maar de verandering van het dieet komt niet overeen met causale therapie.

In termen van causale therapie kunnen in de toekomst genetische manipulatievormen van therapie denkbaar zijn.Deze genetische behandeling zou plaatsvinden als onderdeel van een gentherapie en zou mogelijk het defecte gen kunnen vervangen door een gezond gen. Gentherapieën zijn al met succes toegepast op mensen als onderdeel van klinische studies. Aan de andere kant zijn er verschillende sterfgevallen gemeld in verband met gentherapie-onderzoeken bij levende mensen.

Gentherapie staat daarom nog in de kinderschoenen en is op dit moment (vanaf 2015) een van de belangrijkste onderzoeksgebieden in de geneeskunde. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte van Tanger zijn er nooit gentherapie-onderzoeken uitgevoerd die rechtstreeks verband houden met de ziekte.

preventie

De ziekte van Tanger kan niet worden voorkomen. Aanstaande ouders of koppels die hun kinderen plannen, kunnen echter theoretisch worden onderzocht op het genetisch defect via een sequentieanalyse van hun DNA. Op deze manier kan het risico voor een kind met de ziekte van Tanger in ieder geval beter worden ingeschat.

Nazorg

Aangezien de ziekte van Tanger een zeer zeldzame erfelijke ziekte is en gebaseerd is op een genetisch defect, zijn de mogelijkheden voor zelfbehandeling eerder beperkt. Voedingsmaatregelen zijn echter positief effectief gebleken bij deze ziekte: de voeding van de getroffen persoon moet vooral vetarm zijn. Voedingssupplementen helpen om voedingstekorten te compenseren.

Rauw en gezond voedsel domineert het menu. Zwaar voedsel dat het cholesterol kan verhogen, moet indien mogelijk worden vermeden. Ook geneesmiddelen die het cholesterolgehalte negatief beïnvloeden, moeten in overleg met de arts worden stopgezet en vervangen door alternatieve medicijnen. Een gezonde levensstijl kan een positief effect hebben op het algemene welzijn van de patiënt.

Dit omvat voldoende slaap, matige lichaamsbeweging en het vermijden van stress. Luxe voedingsmiddelen zoals alcohol en nicotine dienen zoveel mogelijk te worden vermeden. Het is belangrijk voor de zieken om hun medicatie in te nemen volgens de voorschriften van de arts en om mogelijke interacties en bijwerkingen te kennen, zodat indien nodig passende maatregelen kunnen worden genomen.

Een oorzakelijke behandeling van de ziekte van Tanger is nog niet mogelijk. Momenteel worden verschillende genetische therapieën getest die in de toekomst genezing van deze ziekte kunnen beloven. De getroffenen dienen deze opties te vernemen bij hun behandelende arts om te kunnen deelnemen aan lopende testprogramma's.

U kunt dat zelf doen

Dieetmaatregelen moeten in de eerste plaats worden gevolgd door mensen met de ziekte van Tanger. Een vetarm dieet en het gebruik van voedingssupplementen worden aanbevolen. Het menu moet voornamelijk bestaan ​​uit rauwe groenten en gezonde voeding. Luxe voedingsmiddelen zoals alcohol, nicotine of cafeïne moeten worden vermeden, evenals bijzonder zware voedingsmiddelen die het cholesterolgehalte verhogen. Hieronder vallen ook bepaalde medicijnen die in overleg met de arts moeten worden stopgezet.

Daarnaast zijn algemene maatregelen zoals voldoende beweging, voldoende slaap en het vermijden van stress belangrijk. Zieke mensen moeten ook de voorgeschreven medicatie volgens de instructies van de arts innemen en hem op de hoogte stellen van eventuele bijwerkingen en interacties zodat in een vroeg stadium de nodige tegenmaatregelen kunnen worden genomen. Bovendien moet u andere specialisten raadplegen, zoals voedingsdeskundigen en alternatieve artsen, die de behandeling van de pijn kunnen ondersteunen.

Tot op heden kan de ziekte van Tanger niet causaal worden behandeld. Er worden momenteel echter vormen van genetische manipulatie getest die in de toekomst genezing mogelijk kunnen maken. Getroffen mensen moeten met hun huisarts praten over deze mogelijkheden en, indien nodig, deelnemen aan lopende testprogramma's.