Retinale dysplasie

Onder de zogenaamde retinale dysplasie moet worden opgevat als een pathologische misvorming van het menselijk netvlies. In de meeste gevallen is het een genetische aandoening. Retinale dysplasie manifesteert zich vaak in het verschijnen van grijze lijnen of focuspunten, in vervormingen van oppervlakken of in de vorm van een netvliesloslating.

Wat is retinale dysplasie?

Het menselijke netvlies neemt de nodige voedingsstoffen op via de choroidea. Als het netvlies beschadigd is of als het loskomt door retinale dysplasie, wordt de toevoer van voedingsstoffen onderbroken of functioneert deze niet meer naar behoren.
© Edward - stock.adobe.com

De erfelijke retinale dysplasie is gebaseerd op een gebrekkige ontwikkeling van het netvlies in het embryonale stadium. Er wordt onderscheid gemaakt tussen drie typen, waarbij de minste verandering optreedt in de vorm van netvliesplooien. In technische taal wordt het genoemd multifocale RD aangewezen.

De zogenaamde geografische RD beschrijft het verschijnen van onregelmatige gebieden in focus, die ontstaan ​​als gevolg van het verkeerd ontwikkelde netvlies. De meest ernstige vorm van retinale dysplasie komt voor in de totale RD. Het netvlies raakt volledig los. In de progressieve vorm van de ziekte gaan de fotoreceptorcellen in het netvlies onverbiddelijk verloren.

Meestal worden de staafjes aanvankelijk aangetast door deze atrofie. Om deze reden merkte de getroffen persoon voor het eerst een soort nachtblindheid op. De progressieve retinale dysplasie leidt in de meeste gevallen tot blindheid en is een zogenaamde erfelijke ziekte die wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

oorzaken

Retinale dysplasie heeft veel verschillende oorzaken. Het komt vaak voor bij erfelijke genetische afwijkingen. Medicatie, ioniserende straling, virale infecties, trauma of een tekort aan vitamine A kunnen echter ook verantwoordelijk zijn voor abnormale differentiatie van het netvlies. Veel verschillende degeneraties van het netvlies leiden tot blindheid. Er wordt een fundamenteel onderscheid gemaakt tussen vroege en late vormen, waarbij de laatste gebaseerd is op genetische defecten die worden overgeërfd in recessieve genen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het menselijke netvlies neemt de nodige voedingsstoffen op via de choroidea. Als het netvlies beschadigd is of als het loskomt door retinale dysplasie, wordt de toevoer van voedingsstoffen onderbroken of functioneert deze niet meer naar behoren. Hierdoor ontstaan ​​de typische symptomen. Betrokkene neemt steeds vaker bliksemschichten en zwarte, trillende punten in het gezichtsveld waar. Als het netvlies scheurt als gevolg van retinale dysplasie, worden kleine bloedvaatjes beschadigd.

Dit veroorzaakt de typische verschijning van lichtflitsen en flikkerende punten. Deze kunnen over een groot gebied verschijnen en zijn meestal in snelle beweging. Het optreden van deze symptomen is echter vaak onschadelijk en heeft bij de differentiële diagnose betrekking op een lichte troebelheid van het glasvocht. De getroffenen hebben dan meestal problemen met sterke helderheid of met lezen.

Omdat dit fenomeen ook gepaard kan gaan met retinale dysplasie, die ernstige schade aan het netvlies veroorzaakt, moet altijd onmiddellijk een specialist worden geraadpleegd. Hier kan eenvoudig worden vastgesteld of de oorzaken onschadelijk zijn of dat er sprake is van retinale dysplasie, waarbij het netvlies mogelijk al is afgescheurd. Als dit gebeurt in het bovenste ooggebied, verschijnt meestal een langwerpige schaduw in het gezichtsveld, dat zich van onder naar boven uitstrekt.

Als het onderste deel wordt aangetast, merkt de betrokken persoon meestal donkere plekken voor de ogen op, die als een gordijn van boven naar beneden vallen. Dit kan ook tot verschuivingen leiden. Kortom, retinale dysplasie gaat gepaard met wazig zien. De ziekte vereist specialistische behandeling, anders bestaat het risico op blindheid. Een oftalmoscoop geeft snel duidelijkheid.

Diagnose en ziekteverloop

Het netvlies bevindt zich aan de achterkant van het menselijk oog. Om deze reden kan de oogarts dysplasie niet herkennen zonder de juiste medische hulpmiddelen. Meestal wordt de zogenaamde oftalmoscopie, de oftalmoscoop, gebruikt. Hiervoor worden oogdruppels gebruikt die pupillen vergroten. Na een korte wachttijd inspecteert de arts de ogen met een vergrootglas.

De fundus is verlicht en veranderingen in het netvlies die optreden bij retinale dysplasie zijn gemakkelijk te zien. Als er al een netvliesloslating heeft plaatsgevonden, zijn nu grijs ogende plooien en gaten en tranen te zien. Als er bloedingen in het glasvocht zijn, wordt het onderzoeken van het netvlies moeilijk. In dit geval wordt meestal echografie gebruikt, die dan een duidelijker beeld geeft van de veranderingen.

Complicaties

Retinale dysplasie is erfelijk en wordt in verband gebracht met andere orgaanmisvormingen die tot complicaties kunnen leiden. Ten eerste kan de misvorming van het netvlies leiden tot netvliesloslating. Als het netvlies al gescheurd is, ziet de getroffen persoon een langwerpige schaduw die van onder naar boven loopt in het gezichtsveld. Zonder behandeling leidt retinale dysplasie tot blindheid.

Een operatie is daarom vaak nodig om het losgemaakte netvlies opnieuw te verankeren en tegelijkertijd de veranderingen in het glasvocht te corrigeren. Retinale dysplasie in de context van de erfelijke ziekte is echter slechts één symptoom binnen een heel complex van symptomen van organische misvormingen. Daarnaast zijn er misvormingen van de hersenen en de longen, misvormingen in het maagdarmgebied, hartafwijkingen en verschillende misvormingen in botten en skelet.

De misvormingen van de hersenen worden meestal geassocieerd met een mentale beperking. In ernstige gevallen kan het ook tot de dood leiden. De complicaties als gevolg van de longmisvormingen zijn ook afhankelijk van het type dysplasie. In het ergste geval treedt er een miskraam op omdat de longen zich helemaal niet ontwikkelen.

Anders ontstaan ​​ernstige chronische aandoeningen van de longfunctie met kans op ontsteking en oedeem. Bovendien hangt de prognose van de ziekte ook af van het type hartafwijking. Over het algemeen heeft een patiënt met erfelijke retinale dysplasie constant medisch toezicht nodig om complicaties te voorkomen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij deze ziekte moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd, omdat er geen zelfgenezing is. In het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden van de ziekte als deze niet op tijd wordt behandeld. Bij beschadiging van het netvlies van de ogen dient een arts te worden geraadpleegd. Het netvlies kan losraken, wat kan leiden tot visuele problemen. De patiënten hebben last van wazig zien of dubbel zien en in het algemeen aan ametropie. Als deze symptomen plotseling en zonder specifieke reden optreden, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Visuele problemen bij fel licht kunnen ook op deze aandoening wijzen en moeten door een medische professional worden onderzocht.

Eerst en vooral kan een oogarts worden gezien met retinale dysplasie. In sommige gevallen kan een verdere behandeling een operatie vereisen. Of de ziekte volledig kan worden behandeld, is in het algemeen niet te voorspellen, aangezien het verdere verloop sterk afhangt van het stadium en de ernst van de ziekte.

Behandeling en therapie

Behandeling van retinale dysplasie is vaak medicatie. Als het wordt gediagnosticeerd, moet zo snel mogelijk een operatie worden uitgevoerd. Als het netvlies al is losgeraakt, is medicamenteuze behandeling niet meer mogelijk. Als het netvlies alleen gescheurd is, kan een laserbehandeling succesvol zijn.

De laserstralen veroorzaken ontstekingsreacties, waardoor het netvliesweefsel littekens krijgt. Dit sluit de schade aan het netvlies en voorkomt dat deze losraakt. Als de onthechting echter al heeft plaatsgevonden, is de laseroperatie niet meer succesvol. In dit geval is oogchirurgie essentieel.

Er zijn verschillende benaderingen die afhankelijk zijn van het type netvliesloslating als gevolg van de dysplasie en de mate waarin het al is gevorderd. Het doel van de operatie is om het losgemaakte netvlies te repareren en de glasvochtveranderingen te corrigeren.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor gezichtsstoornissen en oogklachten

preventie

In principe is retinale dysplasie slechts in beperkte mate te voorkomen. Om de ernstige gevolgen van de ziekte, zoals het loslaten van het netvlies, te voorkomen, is het noodzakelijk om bij het minste symptoom een ​​specialist te raadplegen. Dit heeft de mogelijkheid om het oog dat is aangetast door retinale dysplasie in een vroeg stadium te onderzoeken en te behandelen.

Dit geldt in het bijzonder ook voor patiënten die al aan ernstige bijziendheid lijden of die staar hebben. In de meeste gevallen kan erfelijke retinale dysplasie niet worden voorkomen.

Nazorg

Retinale dysplasie is een aangeboren ziekte die wordt geassocieerd met misvormingen van het netvlies en interne organen. Vervolgzorg is noodzakelijk en moet zo vroeg mogelijk worden gestart. De belangrijkste doelen zijn een grotendeels normaal leven voor de getroffenen en symptoomverlichting of-eliminatie.

Vóór de behandeling moet de specialist een differentiële diagnose stellen, omdat de symptomen ook op andere oorzakelijke ziekten kunnen worden gebaseerd. Therapie en nazorg zijn afhankelijk van de aangetaste organen. In veel gevallen is een operatie nodig om dit te corrigeren.

Hier komen de bekende postoperatieve maatregelen om de hoek kijken, waarbij de genezing wordt gecontroleerd. Ook na een succesvolle ingreep gaat de nazorg door. Het wordt stopgezet als de toestand van de betrokken persoon stabiel is gebleven, zelfs na regelmatige controles.

Bij onbruikbare schade ligt de focus op het verlichten van symptomen. Hiervoor krijgt de patiënt medicatie. De nazorg is hier langdurig en afhankelijk van de ernst van de ziekte. Het begeleidt de getroffenen hun hele leven, aangezien retinale dysplasie ernstige misvormingen veroorzaakt.

De patiënt leert ook dagelijks op de juiste manier met de ziekte om te gaan. Naast pijnstillende medicijnen wordt gelijktijdige psychotherapie aanbevolen als de symptomen een negatief effect hebben op de geestelijke gezondheid van de zieke.

U kunt dat zelf doen

Retinale dysplasie vermindert de kwaliteit van het gezichtsvermogen, daarom moeten de getroffenen onmiddellijk hun oogarts raadplegen als zich symptomen voordoen. De therapie wordt verduidelijkt in een gedetailleerd gesprek tussen arts en patiënt. Afhankelijk van de ernst van de oogziekte kan de arts medicamenteuze behandeling of een operatie aanbevelen. De getroffenen moeten de medicatie precies innemen zoals voorgeschreven door een arts.

Als het netvlies al is afgepeld, is een operatie onvermijdelijk. In dit geval mogen de patiënten geen lange wachttijden verdragen, maar moeten ze aandringen op een snelle behandeling. Ook kunt u meer informatie krijgen over een mogelijke laserbehandeling. Vooral mensen die erg bijziend zijn of cataract hebben, moeten regelmatig worden onderzocht.

Als de ouders of andere familieleden aan de meestal genetische oogziekte lijden, moet de arts dit weten. Hoe eerder de ziekte kan worden vastgesteld en behandeld. Een goede zelfevaluatie is net zo belangrijk als eerlijk zijn tegen de dokter. Het is normaal om bang te zijn voor de operatie, maar het mag de getroffenen er niet van weerhouden een afspraak te maken. In het dagelijks leven liggen te veel gevaren op de loer, die bij visuele problemen tot ongelukken of ongelukken kunnen leiden.