SAPHO-syndroom

De SAPHO-syndroom is een ziekte uit de groep van reumatische aandoeningen die verband houdt met de hoofdsymptomen synovitis, acne, pustulose, hyperostose en osteitis. De oorzaak is waarschijnlijk een huidinfectie. Tot dusver was de behandeling puur symptomatisch.

Wat is het SAPHO-syndroom?

Reumatische aandoeningen vormen een cirkel van ziekten met bijbehorende pijnlijke aandoeningen van het bewegingsapparaat. Een veelzijdige ziekte van de reumatische aandoeningen is de zogenaamde SAPHO-syndroom. De naam is een acroniem dat bestaat uit de eerste letters van de kenmerkende symptomen.

De belangrijkste symptomen zijn synovitis, acne, pustulose, hyperostose en osteitis. Gewoonlijk worden de individuele symptomen niet onmiddellijk geïdentificeerd als een samenhangend klinisch beeld vanwege de variabiliteit van de expressie. Het SAPHO-syndroom treft meestal jonge vrouwen en mannen.

Noch de incidentie, noch de prevalentie van het syndroom zijn zeker. Aangezien binnen 20 jaar slechts ongeveer 20 gevallen zijn gedocumenteerd, wordt uitgegaan van een relatief lage frequentie. Het syndroom wordt geassocieerd met huidinfecties, psoriasis, sacroiliitis, darmziekten en de ziekte van Lyme.

oorzaken

De exacte etiologie van het SAPHO-syndroom is nog niet bekend. Vanwege de variabiliteit van de ziekte is een uniforme ontwikkelingsgeschiedenis niet te verwachten. Aangezien alle gevallen van het syndroom verband lijken te houden met dermatologische symptomen, is een oorzakelijke huidinfectie momenteel de meest waarschijnlijke oorzaak.

Bij etiopathogenese wordt gespeculeerd over een causale subklinische infectie in de vorm van bijvoorbeeld acne, waaruit een immuunreactieve osteomyelitis zou kunnen ontstaan. De gelijktijdige symptomatische periostitis en de gefaseerde botpijn bij de patiënt kunnen ook aan deze oorzaak te wijten zijn.

Hetzelfde geldt voor de naburige synovitis. Hoe de relaties er in detail uit zouden kunnen zien, is niet definitief opgehelderd. Genetische factoren kunnen mogelijk ook een rol spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte. Dat is tenminste wat het diermodel cmo-muis suggereert, die familiale clusters documenteerde.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het SAPHO-syndroom lijden aan symptomen in verschillende mate en grote variabiliteit. De hoofdsymptomen zijn de acroniemvormende symptomen van synovitis, acne, pustulose, hyperostose en osteitis. In veel gevallen zijn de symptomen bij verschillende patiënten heel verschillend.

De belangrijkste symptomen worden meestal geassocieerd met andere tekenen van de ziekte, met name vermoeidheid, ernstige pijnsymptomen of gastro-intestinale symptomen. Patiënten zijn vaak misvormd vanwege hun huidsymptomen. Vanwege hun pijn is hun vermogen om deel te nemen aan het dagelijks leven ook beperkt.

De meeste pustulose bij de getroffenen is geconcentreerd in de handen en voeten. Hyperostosen worden voornamelijk aangetroffen in het sternoclaviculaire gewricht. De ostitis kan worden uitgesproken als spondylartropathie, als spondylodiscitis, als chronische terugkerende multifocale osteomyelitis of als pustulaire artroosteitis. Niet elke patiënt hoeft alle vijf hoofdsymptomen te hebben.

Diagnose en ziekteverloop

Een verhoging van de HLA-B8- en HLA-B27-markers is geen verplicht diagnostisch criterium voor het SAPHO-syndroom. Slechts enkele van de patiënten laten een toename zien. Voor de diagnose is het overzicht van de symptomen cruciaal. In veel gevallen maakt de variabiliteit van de ernst een vroege diagnose moeilijk.

De diagnose is gebaseerd op beeldvormende procedures zoals skeletscintigrafie en MRI, aangezien alle laboratoriumbevindingen bij het SAPHO-syndroom als minder kenmerkend worden beschouwd. Een vroege diagnose suggereert een gunstige prognose. Omdat het syndroom in zijn geheel meestal pas in een vergevorderd stadium wordt gediagnosticeerd, is een absoluut gunstige prognose zelden te verwachten. In de latere stadia van het syndroom hangt de prognose sterk af van de symptomen, die van geval tot geval sterk kunnen variëren in ernst.

Complicaties

In de eerste plaats hebben mensen met het SAPHO-syndroom ernstige huidklachten. Dit kan ook leiden tot een verminderde esthetiek, zodat de getroffenen zich niet langer goed voelen of lijden aan minderwaardigheidscomplexen en een aanzienlijk verminderd zelfbeeld.

Pesten en plagen kunnen ook voorkomen en een negatief effect hebben op de psychische toestand van de patiënt, waardoor het syndroom kan leiden tot psychische stoornissen of depressie. Bovendien lijden de meeste patiënten met het syndroom ook aan uitputting en blijvende vermoeidheid, die echter niet met slaap kan worden gecompenseerd. Zelfs alledaagse dingen en activiteiten zijn moeilijk voor de meeste getroffenen, zodat ze in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen.

De meeste patiënten hebben psychologische behandeling nodig om de symptomen te verlichten. Medicatie is echter ook nodig voor dit syndroom. De levensverwachting wordt in de regel niet beïnvloed.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het SAPHO-syndroom moet altijd worden behandeld door een arts. In het ergste geval kan het ook leiden tot de dood van de getroffen persoon als het syndroom niet tijdig wordt behandeld. Om deze reden hebben vroege diagnose en behandeling van het syndroom altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte.

Als de patiënt aan zeer ernstige acne lijdt, moet een arts worden geraadpleegd. Dit leidt ook tot de vorming van puisten op de huid en de huid wordt meestal ook aangetast door roodheid en jeuk. In veel gevallen duidt vermoeidheid ook op de ziekte, vooral als deze zich gedurende een langere periode en zonder specifieke reden voordoet. Niet alle symptomen hoeven echter aanwezig te zijn om het SAPHO-syndroom aan te geven.

De eerste diagnose van het syndroom kan worden gesteld door een huisarts of door een dermatoloog. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet beperkt of verminderd door de ziekte. In de regel is het syndroom relatief goed te behandelen, zodat het meestal volledig genezen is.

Behandeling en therapie

De therapie van het SAPHO-syndroom is tot dusver een puur symptomatische behandeling geweest. Omdat de oorzaken niet definitief zijn opgehelderd, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Dus het syndroom is tot nu toe niet te genezen. Voor symptomatische behandeling van patiënten zijn niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen zoals NSAID's beschikbaar. Bovendien moeten patiënten meestal hun leven veranderen als onderdeel van de behandeling en zo bijvoorbeeld pijnlijke stress permanent vermijden.

De fysiotherapeutische zorg heeft in veel gevallen geleid tot verbetering van de klachten en vooral de pijnklachten. Omdat een immunologisch verband duidelijk is, worden momenteel ook immunosuppressieve stoffen zoals corticoïden gebruikt om de getroffenen te behandelen. Therapeutische benaderingen met middelen als MTX en colchicine werden ook beschreven.

Er worden aanvullende therapeutische benaderingen geboden met bisfosfonaten zoals zoledroninezuur. Momenteel worden ook individuele antibiotica getest, zoals doxycycline en azithromycine. Interferontherapie kan ook dienen als immunosuppressieve therapie. Omdat het SAPHO-syndroom door patiënten vaak als een misvorming wordt ervaren, wordt in individuele gevallen naast fysiotherapie ook psychotherapeutische zorg verleend.

In therapie leren patiënten beter met hun ziekte om te gaan en de ervaring van de misvorming te verwerken. Een stabilisatie van de psychologische situatie heeft positieve effecten op het beloop van de ziekte aangetoond in verband met veel verschillende ziekten en in individuele gevallen zelfs verlichtte subjectief ervaren pijnproblemen.

preventie

Hoewel er nu logische speculaties zijn over de oorzaak van het SAPHO-syndroom, zijn de definitieve oorzaken nog niet in detail bekend. Aangezien de etiologie niet is opgehelderd, zijn er tot op heden geen profylactische maatregelen beschikbaar. Er is op dit moment niets om het syndroom te voorkomen.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben degenen die lijden aan het SAPHO-syndroom zeer weinig en slechts zeer beperkte directe follow-upmaatregelen beschikbaar. Om deze reden moeten mensen met deze ziekte zeer vroeg een arts raadplegen om andere mogelijke complicaties en klachten te voorkomen, aangezien deze niet zelfstandig kan genezen. Omdat het SAPHO-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het meestal niet volledig worden genezen.

Daarom, als u kinderen wilt hebben, moeten genetische tests en counseling altijd eerst worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte bij de nakomelingen terugkeert. In de meeste gevallen kan het SAPHO-syndroom goed worden verlicht door de maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie. Ook kan de betrokkene veel van de oefeningen in de eigen woning doen om andere klachten te voorkomen en de genezing te versnellen.

De meeste mensen met het SAPHO-syndroom zijn ook afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts dienen opgevolgd te worden en bij vragen of onduidelijkheden dient eerst een arts geraadpleegd te worden. De voorgeschreven dosering en regelmatige inname moeten ook in acht worden genomen.

U kunt dat zelf doen

Patiënten bij wie het SAPHO-syndroom is vastgesteld, kunnen verschillende maatregelen nemen om hun symptomen te verlichten. Voldoende warmtetoevoer naar het lichaam, vermijden van tocht en het dragen van beschermende kleding in een koude omgeving zijn aan te raden. Ze bevorderen het welzijn en voorkomen mogelijke complicaties.

Het bewegingsapparaat moet voldoende worden beschermd tegen situaties van overbelasting. De dagelijkse taken moeten worden uitgevoerd volgens de specificaties van het organisme. Indien mogelijk moet de afhandeling van fysieke activiteiten of verplichtingen in het dagelijks leven worden geherstructureerd. Ze moeten worden herverdeeld in overleg met mensen in de directe omgeving. Oefeningen en trainingseenheden uit de fysiotherapie kunnen helpen om bestaande klachten te verlichten. Deze trainingen kunnen op elk moment onafhankelijk worden gebruikt door degenen die in het dagelijks leven zijn getroffen. Ze ondersteunen het organisme en helpen de ziekte het hoofd te bieden.

Cognitieve therapieën kunnen helpen bij het omgaan met bestaande pijn. Patiënten melden dat ontspanningsmethoden ook nuttig zijn.Regelmatig gebruik van autogene training, meditatie of yoga hebben aangetoond dat ze succesvol kunnen zijn als mogelijkheden voor zelfhulp. Patiënten klagen vaak over vermoeidheid. U dient uzelf in het dagelijks leven voldoende rustperiodes te gunnen en het lichaam de tijd te geven om te regenereren. Ook hiervoor is het optimaliseren van slaaphygiëne aan te raden.