Net zo Cystinose wordt een erfelijke stofwisselingsziekte genoemd. Dit leidt tot een overmatige ophoping van cystine in tal van organen.
Wat is cystinose?
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com
Cystinose is een aangeboren stofwisselingsziekte die wordt overgeërfd. Ze staat ook onder de namen Cystinose, Cystine-stapelingsziekte, Amine diabetes, Abderhalden-Fanconi-syndroom of Lignac-syndroom bekend. In de meeste gevallen manifesteert de ziekte zich in de kindertijd. Er is ook een volwassen vorm die Bürki-Rohner-Cogan-syndroom wordt genoemd.
Typische kenmerken van cystinose zijn onder meer de accumulatie van het aminozuur cystine in verschillende organen. Dit kunnen de spieren, nieren, alvleesklier, ogen of de hersenen zijn. Verschillende organen worden op verschillende leeftijden aangevallen. Cystinose wordt als een zeer zeldzame ziekte beschouwd. Het komt alleen voor bij één op de 100.000 tot 200.000 pasgeboren kinderen. Tot dusver zijn er wereldwijd slechts ongeveer 200.000 ziektegevallen geregistreerd.
oorzaken
Bij cystinose is het belangrijk om onderscheid te maken tussen drie vormen van progressie. Er is een infantiele nefropathische, een adolescente nefropatische en een volwassen goedaardige vorm.
- De meest voorkomende vorm wordt gevormd door de infantiel-nefropathische variant. Nierstoringen treden bij het getroffen kind al op de leeftijd van zes maanden op.
- De nefropathische vorm bij adolescenten komt daarentegen pas in de adolescentie voor.
- De volwassen goedaardige vorm komt alleen voor bij volwassen mensen.
Cystinose behoort tot de groep van erfelijke ziekten. Het wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dat betekent overerving op twee autosomen. Daarnaast zijn er twee genen nodig van zowel de vader als de moeder. Bij elke ouder wiens kind cystinose heeft, is er een normaal gen en een defect gen. Cystinose is niet merkbaar bij de ouders.
Een mutatie in het CTNS-gen is verantwoordelijk voor het ontstaan van cystinose. Dit bevindt zich op chromosoom 17. Dit gen codeert voor cystinosine, een lysosomale transporter van cystine. De transportverstoring in de cystine-lysosomen resulteert in de ophoping van cystine in verschillende organen.
Dit zijn voornamelijk de lever, milt, nieren, beenmerg en het bindvlies en het hoornvlies van de ogen. Omdat de cystine slechts in geringe mate oplosbaar is, zorgt het aminozuur voor de vorming van kristallen in de cellysosomen. Dit leidt vermoedelijk tot de vernietiging van de cellen.
Symptomen, kwalen en tekenen
De symptomen van cystinose zijn afhankelijk van de specifieke vorm. De infantiel-nefropathische vorm komt meestal voor tussen de 6e en 18e levensmaand. Het wordt merkbaar door algemene klachten zoals koorts, braken, verlies van eetlust, gewichtsstilstand en chronische obstipatie. Bovendien treden polyurie (verhoogde uitscheiding van urine), polydipsie (pathologische dorst), onjuiste groei en rachitis op. De ziekte heeft meestal geen invloed op de intellectuele ontwikkeling van de getroffen kinderen.
Omdat de nieren worden aangetast door de cystine-stapelingsziekte, leidt dit tot verlies van water en elektrolyten en tot acidose (bloedverzuring). Als er ook infecties zijn, lijden de getroffen baby's en peuters vaak aan zwakte en aanzienlijke stofwisselingsstoornissen. Spontane botbreuken en pseudofracturen zijn ook mogelijk.
In de adolescent-nefropathische vorm komt cystinose alleen voor tussen de leeftijd van 10 en 12 jaar. De ziekte vordert dan sneller, wat snel leidt tot nierbeschadiging. De volwassen goedaardige vorm kan alleen op volwassen leeftijd worden ontdekt. Het enige symptoom bij volwassenen is meestal alleen afzetting van kristallen in de ogen.
Diagnose en verloop
Omdat cystinose een uiterst zeldzame ziekte is, is het niet altijd gemakkelijk om een diagnose te stellen. Het is echter mogelijk om cystine-opslag in de lymfeklieren, rectale mucosa, fibroblasten en leukocyten (witte bloedcellen) te detecteren.
Als de ogen worden onderzocht met een spleetlamp, kunnen cystinekristallen in het hoornvlies worden gevonden. Als de fundus wordt weerspiegeld, is retinopathie te zien. Prenatale diagnostiek kan ook worden uitgevoerd bij gezinnen met een risico op cystinose. Een chorionbiopsie wordt uitgevoerd tussen de 8e en 9e week van de zwangerschap. Een vruchtwatertest kan ook worden uitgevoerd tussen de 14e en 16e week van de zwangerschap.
Zonder speciale behandeling leidt cystinose tot fataal nierfalen bij getroffen kinderen. In de regel verliezen ze hun nierfunctie als ze 9 jaar oud zijn. Als er een niertransplantatie plaatsvindt, wordt de nieuwe nier op volwassen leeftijd niet meer beschadigd. Zonder behandeling met cysteamine bestaat er echter een risico op aanzienlijke complicaties zoals diabetes mellitus, slikstoornissen en spierafbraak, wat niet altijd gebeurt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als cystinose wordt vermoed, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Afhankelijk van de vorm manifesteert de ziekte zich door verschillende symptomen. In de infantiel-neprhopathische vorm treden de typische symptomen - waaronder koorts, braken, verlies van eetlust, gewichtstilstand en chronische constipatie - meestal op tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. Ouders die in deze periode symptomen opmerken, moeten het kind onmiddellijk naar de huisarts brengen.
Vergelijkbare symptomen, die alleen verschijnen tussen de leeftijd van 10 en 12 jaar, wijzen op de adolescent-nefropathische vorm. Ga ook in dit geval rechtstreeks naar de kinderarts en laat het kind onderzoeken. Op volwassen leeftijd manifesteert de ziekte zich meestal alleen als merkbare afzettingen van kristallen in de ogen. Een specifieke diagnose is daarom moeilijk.
Een doktersbezoek wordt aanbevolen als een geleidelijke afname van de kwaliteit van leven wordt gevoeld waarvoor geen duidelijke oorzaak kan worden gevonden. Iedereen die al aan een andere stofwisselingsziekte lijdt, moet onmiddellijk de verantwoordelijke arts raadplegen als de symptomen worden genoemd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Behandeling van de oorzaken van cystinose is nog niet mogelijk. Daarom is de behandeling beperkt tot de symptomen van de ziekte. Voor dit doel krijgen de getroffen kinderen fosfaat en vitamine D. Op deze manier kan rachitis worden vermeden. Het is ook belangrijk om cysteamine in te nemen, dat wordt gebruikt om nierbeschadiging te vertragen. Het middel remt dus de afzetting van cystine in de cellen.
De cysteamine heeft ook een positief effect op de groei van de zieke kinderen. Het middel wordt meestal in de vorm van capsules toegediend. Om cystine-afzettingen in het hoornvlies van het oog te behandelen, worden oogdruppels met cysteamine toegediend. De verstoringen van de elektrolytenbalans worden ook gecorrigeerd. Hemodialyse wordt gebruikt om nierfalen te behandelen. Soms is een niertransplantatie nodig. Deze vorm van behandeling bleek zeer effectief te zijn.
Outlook & prognose
De prognose is ongunstig en hangt af van het type cystinose. Dit wordt bepaald aan de hand van de aanvangsleeftijd van de patiënt en kan in het ergste geval fataal zijn. De erfelijke ziekte wordt symptomatisch behandeld, aangezien genezing niet mogelijk is met de beschikbare opties. Desalniettemin zijn er de afgelopen jaren aanzienlijke medische vorderingen gemaakt die de symptomen verlichten en de levensduur verlengen.
De vooruitzichten op een beter welzijn en een verhoging van de kwaliteit van leven werden grotendeels bereikt dankzij de nieuwe therapiemogelijkheden. Hoe ouder de patiënt is bij de eerste tekenen van de ziekte, hoe groter zijn kansen.
Er zijn drie soorten cystinose, die grotendeels verband houden met de leeftijd van de patiënt. Bij infantiele nefropathische cystinose werken de nieren al na een paar maanden na de geboorte niet goed. Dit is de meest voorkomende vorm van cystinose en komt al voor bij baby's vanaf de leeftijd van 6 maanden. Zonder medische zorg gaat de gezondheid achteruit en treedt nierfalen op.
De prognose verbetert zodra een niertransplantatie mogelijk is. Het kan de overleving van de getroffenen verzekeren, maar er zijn tal van bijwerkingen of gevolgen. Daarom is genezing niet mogelijk met een donornier.
preventie
Cystinose is een van de aangeboren ziekten die worden overgeërfd. Om deze reden zijn geen preventieve maatregelen mogelijk.
Nazorg
In de regel kan niet algemeen worden voorspeld of de persoon met cystinose over speciale vervolgmaatregelen zal beschikken. Deze zijn sterk afhankelijk van de oorzaak en ook van de behandeling van de cystinose, waarbij de getroffene contact moet opnemen met een arts zodra de eerste symptomen en tekenen van deze ziekte optreden. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd en de behandeling wordt gestart, hoe beter het verloop van de ziekte meestal zal zijn.
De behandeling zelf gebeurt meestal door middel van medicatie en andere supplementen. De betrokkene moet ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen en dat de dosering correct is. In het geval van kinderen moeten met name de ouders de juiste inname controleren. Een regelmatig dieet kan ook de symptomen van cystinose verlichten.
De behandelende arts kan ook een voedingsplan voor de getroffen persoon opstellen, waardoor de symptomen kunnen worden verlicht. Omdat de ziekte kan leiden tot schade aan de inwendige organen, is regelmatig onderzoek door een internist ook erg nuttig. Bovenal moeten de nieren worden onderzocht. Deze ziekte kan de levensverwachting van de getroffenen verminderen.
U kunt dat zelf doen
Cystinose is een erfelijke ziekte en kan niet causaal worden behandeld. De getroffenen kunnen dus niets doen om de oorzaken van de ziekte te bestrijden. Eventuele symptomen die optreden, moeten door een arts worden onderzocht.
De meest voorkomende vorm van cystinose is de infantiele nefropathische vorm, die voorkomt bij zuigelingen vanaf ongeveer zes maanden oud en meestal gepaard gaat met een storing van de nieren. Getroffen kinderen moeten fosfaat en vitamine D krijgen om de symptomen te verlichten. Dit voorkomt rachitis.
Jonge ouders voelen zich echter vaak overweldigd in deze situatie. U kunt steun vinden bij zelfhulpverenigingen die ook online actief zijn. Cystinose-zelfhulpgroepen informeren getroffen ouders over de huidige stand van het onderzoek, proberen vragen uit het dagelijks leven te beantwoorden en leggen ook contact met andere gezinnen met kinderen die aan cystinose lijden.
Op verzoek kunnen de medewerkers van deze verenigingen ook ouders begeleiden bij gesprekken met artsen, opvoeders of de schoolleiding. Sommige zelfhulpgroepen bieden ook video's en ander voorlichtingsmateriaal aan met behulp waarvan de sociale omgeving van de getroffen kinderen kan worden geïnformeerd over de ziekte. Daarnaast bieden veel ziekenhuizen ook speciale cystinose-spreekuren aan.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
