Schnitzler-syndroom

Geduldig met Schnitzler-syndroom lijdt aan chronische netelroos, botpijn en een toename van monoklonale antilichamen in de gammafractie. Een causale therapie voor de auto-immuunziekte bestaat nog niet omdat de etiologie onbekend is. PUVA-therapie heeft zichzelf bewezen tegen netelroos.

Wat is het Schnitzler-syndroom?

De Schnitzler-syndroom is een zeldzame en tot dusver ondergediagnosticeerde ziekte die is vernoemd naar de Franse dermatoloog L. Schnitzler. Hij werd de eerste persoon die de ziekte in 1972 beschreef. Sinds de ontdekking zijn er nauwelijks een paar honderd gevallen bekend. Gemiddeld komt de ziekte het vaakst voor na de leeftijd van 50 jaar. In het verleden waren er zelden mensen onder de 35 jaar.

Het Schnitzler-syndroom wordt gekenmerkt door chronische netelroos en een pathologische toename van monoklonale antilichamen in de gammafractie van bloedeiwitten. Monoklonale antilichamen hebben een identieke moleculaire structuur en zijn gespecialiseerd in dezelfde determinant van het specifieke antigeen.

Gezien zijn zeldzaamheid is het Schnitzler-syndroom nog niet definitief onderzocht. Het merendeel van alle onderzoeksresultaten is afkomstig van recent onderzoek en heeft betrekking op slechts ongeveer 100 bekende gevallen. Vanwege deze onderzoekssituatie moeten alle verbanden met het Schnitzler-syndroom als nogal onzeker worden beoordeeld.

oorzaken

De huidige onderzoeksresultaten naar het Schnitzler-syndroom suggereren een auto-immunologische etiologie. Het oorzakelijk verband is echter niet afdoende onderzocht. Het onderzoek is gebaseerd op de suggestie van de auto-immuunziekte, voornamelijk op de monoklonale antilichamen van de gammafractie, die voorheen bij alle patiënten detecteerbaar waren.

Er is weinig bekend over de etiologie van auto-immuunziekten. Een foutieve programmering van het immuunsysteem wordt beschouwd als de oorzaak van de ziektegroep. Welke primaire oorzaak van het Schnitzler-syndroom de uitbraak van de ziekte veroorzaakt, blijft in het duister. Er moet bijvoorbeeld rekening worden gehouden met bepaalde virusinfecties.

In de tot dusver onderzochte gevallen konden echter geen veelvoorkomende ziekten worden vastgesteld. Vanwege het kleine aantal bekende gevallen zal onderzoek naar de oorzaak waarschijnlijk jaren of zelfs decennia duren.

Symptomen, kwalen en tekenen

De eerste symptomen van het Schnitzler-syndroom komen uit het gebied van urticaria. In bijna de helft van de vroege fase zonder jeuk, maar het kan jeuken naarmate de ziekte vordert. Periodieke koorts en gewichtsverlies domineren het beeld. Hetzelfde geldt voor artralgie. De netelroos komt voornamelijk voor op de romp, armen en benen. Meestal worden de handpalmen, voetzolen, hoofd en nek niet aangetast door de laesies.

Angio-oedeem en botpijn zijn ook gemeld bij sommige patiënten. Zwelling van de lymfeklieren, hepatosplenomegalie en vermoeidheid kunnen ook optreden. Bij sommige patiënten zijn de milt en lever vergroot. Het Schnitzler-syndroom is chronisch en kan leiden tot systemische amyloïdose.

Bovendien ontwikkelt meer dan tien procent van de gevallen lymfoproliferatieve ziekten zoals lymfoom of de ziekte van Waldenström. Het duurt gewoonlijk tien of zelfs twintig jaar voordat deze complicaties optreden.

Diagnose en ziekteverloop

De dermatoloog diagnosticeert het Schnitzler-syndroom op basis van klinische en laboratoriumtests. Immuno-elektroforese toont monoklonale gammopathie. Bovendien kan de ESR aanzienlijk worden verhoogd. Onregelmatigheden zoals leukocytose, trombocytose of anemie kunnen worden waargenomen in het bloedbeeld. In termen van differentiële diagnose moet in het bijzonder het syndroom van Still bij volwassenen worden overwogen.

Lymfomen, cryoglobulinemie of systemische lupus erythematosus moeten ook in aanmerking worden genomen bij de differentiële diagnose. Hetzelfde geldt voor het oedeem van Quincke, het hyper-IgD-syndroom, het CINCA-syndroom en het Muckle-Wells-syndroom. Tot dusverre is uit onderzoek uitgegaan van een groot aantal niet-gerapporteerde patiënten die waarschijnlijk een verkeerde diagnose hebben gesteld vanwege het grote aantal differentiële diagnoses.

De levensverwachting van patiënten met het Schnitzler-syndroom wordt niet beïnvloed. Regelmatige onderzoeken zijn echter aangewezen om lymfoproliferatieve secundaire ziekten tijdig op te sporen.

Complicaties

Er kunnen verschillende complicaties optreden als gevolg van het Schnitzler-syndroom. Gewichtsverlies en secundaire ziekten zoals netelroos zijn typerend voor de ziekte. Dit kan gepaard gaan met oedeem, botpijn en zwelling van de lymfeklieren. Chronische vermoeidheid komt zelden voor.

Bij vergroting van de milt en lever kunnen diverse klachten ontstaan ​​zoals aanhoudende pijn en ontsteking van de organen. In meer dan tien procent van de gevallen ontwikkelen zich ziekten zoals lymfoom of de ziekte van Waldenström - complicaties die meestal tien tot twintig jaar na de ziekte optreden. Chronische ontsteking brengt ook het risico van amyloïdose met zich mee, wat op zijn beurt weer gepaard gaat met ernstige complicaties. Ten slotte verhoogt het Schnitzler-syndroom het risico op trombose en botziekten.

De behandeling van deze zeldzame ziekte brengt het risico van ernstige bijwerkingen en interacties met zich mee. De gebruikte pijnstillers kunnen soms ontstekingsgerelateerde bloedarmoede veroorzaken. Het gebruik van antihistaminica en chloroquine kan leiden tot maagdarmklachten, pijn in de ledematen en spieren en vaak ook tot huidirritaties. Jeuk, misselijkheid en rood worden van de huid kunnen optreden als onderdeel van PUVA-therapie. Acne, huidpigmentatie en ontsteking van de haarzakjes zijn zeer zeldzaam. In zeldzame gevallen kan een bloeding in het nagelbed optreden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Schnitzler-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Deze ziekte kan zichzelf niet genezen, zodat de betrokkene meestal altijd afhankelijk is van medische behandeling. Alleen door vroege en directe behandeling kunnen verdere complicaties worden voorkomen.

Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt zeer ernstige jeuk heeft. Het is niet ongebruikelijk dat koorts en een aanzienlijk gewichtsverlies optreden. Als deze klachten zonder een specifieke reden optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Bovendien duiden hevige pijn in de botten of algemene vermoeidheid en vermoeidheid vaak op het syndroom van Schnitzler en moeten ze ook door een arts worden onderzocht.

Bij het Schnitzler-syndroom is de huisarts te zien. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door een respectieve specialist, hoewel volledige genezing meestal niet mogelijk is. Aangezien het Schnitzler-syndroom ook kan leiden tot psychische klachten of depressie, dient ook een psycholoog te worden geraadpleegd.

Therapie en behandeling

De therapie van het Schnitzler-syndroom blijkt net zo moeilijk te zijn als de diagnose. Omdat de oorzaken niet definitief zijn opgehelderd, is er geen causale therapie beschikbaar. Alleen symptomatische therapieën kunnen worden geïmplementeerd. Symptomatische behandeling kan ook moeilijk zijn. Met name netelroos is moeilijk te behandelen omdat NSAID's van korte duur zijn of niet effectief zijn voor patiënten.

Hetzelfde geldt voor antihistaminica, hydrochloroquine of chloroquine. Tot dusver hebben patiënten op experimentele basis glucocorticoïden, immunoglobulinen en plasmaferese gekregen. Deze maatregelen zijn echter ook niet effectief gebleken tegen netelroos. Alleen PUVA-therapie is in sommige gevallen de oplossing gebleken. De behandeling is gemakkelijker voor intermitterende koortsaanvallen en botpijn.

NSAID's zijn in deze context geschikt voor therapie. Inflammatoire anemie komt soms voor als een complicatie van de behandeling. In het verleden konden patiënten met deze complicatie echter met succes worden behandeld met glucocorticoïden. In individuele gevallen van ziekte kregen de patiënten interleukine-1-antagonisten. Deze behandeling is in individuele gevallen effectief gebleken. Naast behandeling is patiëntbewaking een belangrijke preventieve stap.

Complicaties zoals lymfoom moeten zo snel mogelijk worden behandeld. Patiënten met het Schnitzler-syndroom wordt daarom verzocht hun eigen ziekteverloop zorgvuldig te volgen en bij vermoeden van complicaties contact op te nemen met een arts. Hoewel de patiënt van Schnitzler stierf aan een complicatie van het syndroom tijdens de eerste beschrijving, is het leven van de patiënten van vandaag niet onmiddellijk in gevaar dankzij de medische vooruitgang.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

De oorzaken van het Schnitzler-syndroom zijn nog onbekend. Hetzelfde geldt voor vrijwel elke andere auto-immuunziekte. Om deze reden is het syndroom gezien de onderzoekssituatie nauwelijks te voorkomen.

Nazorg

De nazorg voor het Schnitzler-syndroom richt zich op het behandelen van de kenmerkende symptomen. In de regel variëren de ernst en de duur ervan. Typische symptomen van het Schnitzler-syndroom zijn chronische urticaria (netelroos), bot- en spierpijn, gewrichtspijn, koortsaanvallen, vermoeidheid en ooginfecties.

Symptomen die zich hebben voorgedaan, kunnen meestal worden verlicht door ontstekingsremmende geneesmiddelen (diclofenac, ibuprofen) of hoge doses cortison. Langdurig gebruik van cortison kan echter tot ernstige bijwerkingen leiden. Na het klinische verblijf wordt voor routinematige diagnostiek aanbevolen om regelmatig een arts te bezoeken. De klinische bevindingen moeten tijdens de follow-up continu worden gevolgd.

Bloedonderzoek is elke drie maanden vereist. Voor de nazorg voor het Schnitzler-syndroom in het algemeen heeft de consumptie van bepaalde voedingsmiddelen geen invloed op het beloop van symptomen. In de zomer kunnen de symptomen minder uitgesproken zijn dan in de winter. In individuele gevallen kunnen de effecten van de ontstekingsstof interleukine-1 met medicatie worden geremd.

De typische symptomen blijven dan weg. Een andere taak van de nazorg is om ziekten die het gevolg zijn van het Schnitzler-syndroom in een vroeg stadium te identificeren. Er kan dus een risico zijn op amyloïdose. Het kan niet worden uitgesloten dat het hematopoëtische systeem ziek wordt (lymfoom). Het Schnitzler-syndroom moet levenslang worden behandeld.

U kunt dat zelf doen

Bij het Schnitzler-syndroom is de belangrijkste zelfhulpmaatregel het beschermen van de aangetaste gewrichten en het dienovereenkomstig veranderen van uw levensstijl. De getroffen personen moeten intensief worden geïnstrueerd over de noodzakelijke maatregelen door een specialist voordat de therapie wordt gestart.

In het geval van aanhoudende huidveranderingen kunnen huismiddeltjes of homeopathische middelen ook nuttig zijn. De patiënt dient de huisarts te raadplegen, die verdere maatregelen kan nemen tegen jeuk, roodheid en bloeding. De stabiliteit van de botten en gewrichten kan worden verbeterd door geschikte fysiotherapeutische maatregelen. De patiënt dient contact op te nemen met een fysiotherapeut en zo mogelijk zelfstandig thuis te oefenen.

Snelle behandeling in het ziekenhuis is vereist voor ernstige complicaties zoals AA-amyloïdose. Nabestaanden kunnen het beste de medische hulpdienst raadplegen, zodat de nodige tegenmaatregelen onmiddellijk kunnen worden genomen. Er kan noodmedicatie worden gegeven. De primaire taak van de arts is het controleren van de injectieplaatsen. Als hier ontstekingen of andere klachten optreden, is verdere behandeling vereist. Bij andere ongebruikelijke symptomen moet de arts worden geïnformeerd.