Sikkelcelanemie

De Sikkelcelanemie (technische taal: Drepanocytose) is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een ernstige homozygote en een milde heterozygote vorm. Omdat de heterozygote sikkelcelanemie een zekere resistentie tegen malaria verleent, is het v. een. Wijdverbreid in gebieden met malaria (Afrika, Azië en het Middellandse-Zeegebied).

Wat is sikkelcelanemie?

In de eerste maanden van het leven produceert elke persoon een speciale foetale hemoglobine, het genetische defect van de Sikkelcelanemie heeft geen invloed op. De ziekte is daarom pas merkbaar vanaf de 6e levensmaand wanneer het volwassen hemoglobine in het spel komt.
© DAntes - stock.adobe.com

De Sikkelcelanemie is een van de hemoglobinopathieën (aandoeningen van het rode bloedpigment hemoglobine). Hemoglobine is een complex eiwit dat bestaat uit 4 subeenheden die de rode bloedcellen (erytrocyten) hun kleur geven en zuurstof bindt voor transport door het organisme.

Het veranderde hemoglobine (HbS) bij sikkelcelanemie heeft de neiging uit te kristalliseren als er zuurstofgebrek is. Als gevolg hiervan worden de erytrocyten sikkelcelvormig en verstoppen ze de bloedvaten, gaan ze verloren of worden ze voortijdig afgebroken. Sikkelcelanemie wordt daarom gekenmerkt door hemolytische anemie en circulatiestoornissen.

oorzaken

Van de Sikkelcelanemie is gebaseerd op een genmutatie die leidt tot de vervanging van een enkel aminozuur in de aminozuursequentie van de hemoglobine β-subeenheden. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal codominant kenmerk.

Heterozygote patiënten hebben één gezond en één ziek allel; bij hen is slechts ongeveer 1 procent van de hemoglobine veranderd. Homozygote patiënten met twee gemuteerde allelen hebben alleen een abnormaal hemoglobine, wat leidt tot een veel ernstiger verloop van de ziekte. Zelfs in het gezonde organisme is er een fysiologisch gebrek aan zuurstof in kleine vaten, waardoor het gezonde hemoglobine hier zijn zuurstof afgeeft.

Bij homozygote sikkelcelanemie leidt zelfs deze fysiologisch lage partiële zuurstofdruk tot vervorming van de erytrocyten. Ze verstoppen de bloedvaten en hebben de neiging op te lossen. De hemoglobine die daarbij vrijkomt, bindt stikstofmonoxide - een belangrijke vaatverwijder (vaatverwijder). De vaten zijn niet alleen verstopt, maar ook smal. De sluiting van veel kleine slagaders bij sikkelcelanemie leidt tot stoornissen in de bloedsomloop en schade aan verschillende orgaansystemen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van sikkelcelanemie kunnen in ernst variëren, afhankelijk van of de getroffen persoon een homozygote of heterozygote drager is van de verantwoordelijke genmutatie.

Bij heterozygote dragers zijn er over het algemeen geen symptomen. Af en toe kan hemolyse echter optreden. Veel rode bloedcellen worden plotseling afgebroken, wat met name de nieren sterk kan belasten en tot tijdelijk zuurstofgebrek kan leiden. Dit type hemolyse kan levensbedreigend zijn. Zo'n desintegratie van rode bloedcellen in heterozygoot genetisch materiaal vindt plaats als reactie op zuurstofgebrek of bepaalde medicijnen.

Homozygote dragers daarentegen vertonen de eerste symptomen al een paar maanden na de geboorte. Ernstige pijnaanvallen kunnen optreden als gevolg van een gebrek aan zuurstoftoevoer. Bloedvaten worden ook vaker geblokkeerd, wat kan leiden tot zowel kleine als grote hartaanvallen. Weefseldood komt af en toe voor op delen van het lichaam die niet van zuurstof worden voorzien. Botpijn komt heel vaak voor.

Mensen die aan sikkelcelanemie lijden, zijn ook vatbaarder voor infecties en klagen vaak over koorts. De neiging tot geelzucht is sterk toegenomen, wat te wijten is aan de verhoogde afbraak van vernietigde erytrocyten. Bovendien worden alle symptomen van bloedarmoede getoond. Dit leidt tot bleekheid, lichtgekleurde slijmvliezen, concentratiestoornissen, een gevoel van zwakte en in sommige gevallen kortademigheid.

Diagnose en verloop

In de eerste maanden van het leven produceert elke persoon een speciale foetale hemoglobine, het genetische defect van de Sikkelcelanemie heeft geen invloed op. De ziekte is daarom pas merkbaar vanaf de 6e levensmaand wanneer het volwassen hemoglobine in het spel komt.

In de kinderjaren zijn het vooral homozygote patiënten die opvallen: ze lijden al vroeg aan pijnlijke hemolytische crises. Deze omvatten hemolytische anemie met bleekheid, geelzucht en zwakte, evenals stoornissen in de bloedsomloop en meerdere kleine orgaaninfarcten, meestal in de hersenen en het oog, in de milt, longen, nieren en hart, evenals in spieren en botten. De volwassenheid van het skelet is vertraagd. Een typisch symptoom is een pijnlijke permanente erectie (priapisme).

De diagnose van sikkelcelanemie wordt bevestigd door laboratoriumdiagnostiek, in het bijzonder door hemoglobinegelelektroforese. Een genetische test maakt onderscheid tussen homozygote en heterozygote ziekten. Slechts de helft van de homozygote patiënten bereikt de leeftijd van 30 jaar. Longinfecties zijn de belangrijkste doodsoorzaak vanwege de beschadigde longen.

In tegenstelling tot de ernstige vorm van de ziekte, kan heterozygote sikkelcelanemie lange tijd normaal blijven. De eerste hemolytische crisis treedt mogelijk pas op als er een onfysiologisch gebrek aan zuurstof is, b.v. B. onder extreme atletische stress of bij verblijf op grote hoogte.

Complicaties

Sikkelcelanemie kan leiden tot ernstige complicaties. De effecten zijn te zien in het geval van een verstopping van bloedvaten in verschillende delen van het lichaam op de sikkelcellen. Artsen spreken dan ook van een sikkelcelcrisis.

Als kleine bloedvaten in de benen worden geblokkeerd door sikkelcelanemie, bestaat het risico dat er huidzweren op de benen ontstaan. Aanvallen zijn een neurologische complicatie. In ernstige gevallen zijn hersenbloedingen of het wegglijden van de patiënt in coma ook mogelijk. De reden hiervoor zijn blokkades in de hersenen die onmiddellijke therapie vereisen.

De vorming van galstenen is ook een van de gevolgen van sikkelcelanemie. Ze zijn niet het gevolg van een vasculaire blokkade, maar worden veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen (erytrocyten). Bilirubine is een van de bijproducten van deze desintegratieverschijnselen. Als de bilirubinespiegel in het bloed toeneemt, neemt de kans op galstenen, ook wel pigmentstenen genoemd, toe.

Bij mannen kan priapisme soms worden gezien bij sikkelcelanemie. Dit is een pijnlijke en blijvende erectie. Het komt tot stand door de bloedvaten in de penis te blokkeren. Zonder behandeling kan priapisme erectiestoornissen veroorzaken.

Blindheid is een gevreesde complicatie van sikkelcelanemie en wordt veroorzaakt door blokkades in de bloedvaten die verantwoordelijk zijn voor de voeding van de ogen. Er bestaat een risico op beschadiging van het netvlies.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Alleen door medische behandeling van deze ziekte kunnen verdere complicaties en klachten worden voorkomen. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en symptomen van sikkelcelanemie. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan permanent zuurstofgebrek. Dit leidt vaak tot ernstige vermoeidheid of ernstige verwarring, waarbij de getroffenen traag zijn en niet langer actief deelnemen aan het dagelijks leven. Bovendien kan ernstige pijn in het hoofd of de botten wijzen op sikkelcelanemie en moet deze ook door een arts worden behandeld.

De patiënten lijden aan een verhoogde vatbaarheid voor infecties en ook aan zeer bleekheid of hoge koorts. Als sikkelcelanemie niet wordt behandeld, wordt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verminderd. Sikkelcelanemie kan worden herkend en behandeld door een huisarts. Voor de behandeling kan ook een bezoek aan een specialist nodig zijn. Het verdere verloop van sikkelcelanemie hangt ook sterk af van het exacte type ziekte.

Behandeling en therapie

Een causale therapie tegen Sikkelcelanemie bestaat nog niet. De enige hoop op genezing ligt in beenmergtransplantaties - maar deze worden slechts in uitzonderlijke gevallen toegepast en gaan nog steeds gepaard met een relatief hoge mortaliteit.

Routinebehandeling voor sikkelcelanemie is gericht op het vertragen en verlichten van symptomen. Vooral bij pijncrises moeten patiënten pijnstillers krijgen. Als er een acute afname van hemoglobine is, kunnen partiële bloeduitwisselingstransfusies nuttig zijn. Bij sikkelcelanemie is de milt vaak achteruitgegaan en functioneert deze niet goed; de patiënten hebben dan een zorgvuldige vaccinatiebescherming nodig, b.v. B. tegen pneumokokken.

Als de milt echter niet achteruitgaat, kan deze ook pathologisch vergroten (splenomegalie), bijdragen aan verergering van bloedarmoede en een splenectomie (verwijdering van de milt) noodzakelijk maken. In elk geval moeten patiënten met sikkelcelanemie buiten een crisis regelmatig routinematig poliklinisch onderzoek ondergaan.

preventie

Sinds de Sikkelcelanemie Als het een erfelijk genetisch defect is, is er geen preventie tegen de ziekte zelf. Heterozygote patiënten kunnen echter bijdragen aan een milder beloop door zuurstofgebrek te vermijden (bijvoorbeeld door op grote hoogte te blijven of te sporten), aandacht te besteden aan een zorgvuldige vaccinatiebescherming en regelmatig medische controles te ondergaan.

Nazorg

Sikkelcelanemie wordt als ongeneeslijk beschouwd. De nazorg voor patiënten met sikkelcelanemie richt zich op patiëntenvoorlichting, patiëntadvies (leefstijl), infectieprofylaxe en vaccinaties en routinematige diagnostiek. Het onderwerp van patiënttraining is om de patiënt te informeren over de ziekte zelf.

Hij moet leren dat sikkelcelanemie tot levensbedreigende symptomen kan leiden. De waarschuwingssignalen van acuut bedreigende complicaties (bijvoorbeeld sepsis) moeten bij de patiënt aanwezig zijn en onmiddellijk leiden tot een consult met een arts. Het is medisch bekend dat patiënten met sikkelcelanemie opflakkeringen kunnen ervaren door uitdroging, onderkoeling, hypoxie, acidose en infecties.

Patiëntenbegeleiding is er daarom op gericht de patiënt sensibiliserend te maken voor zijn levensstijl, zodat hij deze vijf factoren zoveel mogelijk kan vermijden. De tijd tussen aanvallen kan worden verlengd. Naast de algemene hygiënemaatregelen, wordt de dagelijkse inname van penicilline ook door een arts voorgeschreven aan patiënten met sikkelcelanemie als infectieprofylaxe.

Ter bescherming tegen infecties moet bovendien elke patiënt met sikkelcelanemie tijdens de follow-up ten minste één vaccinatie met 13-valent pneumokokkenconjugaatvaccin krijgen. Voor routinematige diagnostiek wordt aanbevolen dat patiënten met sikkelcelanemie minstens één keer per jaar naar een gespecialiseerd centrum worden gebracht. Daar worden bloedbeeld, bloeddruk, polsslag, lever- en nierwaarden, urinestatus en eiwituitscheiding klinisch onderzocht. Er moet ook een echocardiografie worden uitgevoerd.

U kunt dat zelf doen

De ziekte wordt meestal opgemerkt in de eerste paar maanden of jaren van het leven. Vanwege de natuur kan de patiënt op deze leeftijd zichzelf niet helpen of zijn situatie verbeteren. De nabestaanden en wettelijke voogden zijn daarom verantwoordelijk voor een adequate zorg voor het nageslacht en een nauwe samenwerking met de behandelende arts.

De voedselopname moet worden geoptimaliseerd om de bloedcirculatie te ondersteunen. Specifieke voedingsmiddelen kunnen worden gebruikt om een ​​opname van voedingsstoffen te bereiken die de bloedvorming stimuleren. Daarnaast is een zuurstofrijke omgeving bijzonder belangrijk voor de zuigeling. De ruimte moet voldoende worden geventileerd en wandelingen in de open lucht zullen helpen om voor voldoende zuurstoftoevoer te zorgen. Hoewel deze maatregelen de sikkelcelanemie niet genezen, kan het organisme van het kind positief worden ondersteund.

Het kind mag niet in een omgeving zijn waar nicotine of andere gifstoffen in de lucht zitten. Vermijd ook situaties van overmatige inspanning en zware belasting. Ter bescherming tegen infectie is het belangrijk ervoor te zorgen dat infectie tot een minimum wordt beperkt. Vrijetijdsactiviteiten of sportactiviteiten moeten ook worden afgestemd op de behoeften van het organisme. Voldoende rust en rust zijn belangrijk om het immuunsysteem niet onnodig te belasten.