Slokdarmatresie

De Slokdarmatresie is een aangeboren aandoening van de slokdarm die meestal operatief moet worden behandeld. De therapeutische resultaten zijn vaak goed.

Wat is slokdarmatresie?

In de Slokdarmatresie het is een misvorming van de slokdarm. Slokdarmatresie wordt onder meer gekenmerkt door een sterk versmalde of volledig ontbrekende verbinding tussen de slokdarm en de maag.

Als gevolg hiervan kan voedsel dat door de getroffen persoon wordt ingenomen, niet van nature de maag bereiken. De reeds aangeboren slokdarmatresie kan verschillende vormen aannemen, afhankelijk van de patiënt; bij de overgrote meerderheid van de getroffenen (in ongeveer 85% van de gevallen) wordt de slokdarmatresie geassocieerd met een verbinding (fistel) tussen de slokdarm en de luchtpijp die niet overeenkomt met de gezonde anatomie.

In de geneeskunde wordt zo'n geval slokdarmatresie met tracheo-oesofageale fistel genoemd. Deze tracheo-oesofageale fistel kan het probleem veroorzaken dat speeksel of maagsap in de luchtwegen terechtkomt of dat lucht uit de luchtwegen leidt tot een uitzetting van de maag.

Verschillende vormen van slokdarmatresie komen gemiddeld voor bij ongeveer 1 op de 3.000 pasgeborenen. Jongens vertonen de ontwikkelingsstoornis iets vaker dan meisjes.

oorzaken

De oorzaken van een Slokdarmatresie zijn nog grotendeels onbekend bij de geneeskunde.

Aangenomen wordt echter dat slokdarmatresie zich tijdens de eerste weken van de zwangerschap bij de foetus begint te ontwikkelen.De ontwikkelingsstoornis leidt ertoe dat de scheiding tussen slokdarm en luchtpijp bij de aangedane foetus beperkt is.

Deze aanname wordt onder meer ondersteund door het grote aantal patiënten dat naast de slokdarmatresie ook een fistel heeft tussen de slokdarm en de luchtpijp.

Symptomen, kwalen en tekenen

Alle vormen van slokdarmatresie veroorzaken ernstig ongemak bij de getroffen pasgeborenen en leiden, indien onbehandeld, tot de dood. Pasgeboren baby's die lijden aan slokdarmatresie worden aanvankelijk opgemerkt door verhoogde speekselvloed. Bovendien lijdt de baby aan extreme kortademigheid en een sterke hoest.

De slokdarm en de luchtpijp zijn verbonden door fistelvorming. Hierdoor komen er altijd etensresten in de luchtpijp als de kinderen gevoed worden. De huid en slijmvliezen worden blauw (cyanose) doordat het lichaam niet meer van voldoende zuurstof kan worden voorzien. Kunstmatige voeding via een maagsonde is niet mogelijk.

Het faalt vanwege weerstand omdat de verbinding tussen de slokdarm en de maag ontbreekt of onvoldoende ontwikkeld is. Bepaalde vormen van slokdarmatresie leiden vaak tot de zogenaamde aspiratiepneumonie, die zich manifesteert in verhoogde secretie en spasmen van de bronchiale spieren met verhoogde dyspneu en zelfs cyanose.

Omdat de toestand van een slokdarmatresie levensbedreigend is voor het kind, moeten de vernauwingen en fistels dringend operatief worden verwijderd. Chirurgische behandeling kan de overleving van het kind tot 90 procent garanderen. Het succes van de behandeling hangt echter ook af van mogelijke andere organische misvormingen, die naast de slokdarm ook het maagdarmkanaal, het hart, de nieren, de wervelkolom of de ledematen kunnen aantasten.

Diagnose en verloop

Vermoeden van een cadeau Slokdarmatresie moet in veel gevallen al worden gesteld als onderdeel van een prenatale diagnose (onderzoeken van de foetus in de baarmoeder).

Hiervoor worden met name opnames met echografie gebruikt. In deze context kan een verhoogde hoeveelheid vruchtwater (ook bekend als polyhydramnio's in de geneeskunde) bij de aanstaande moeder wijzen op slokdarmatresie.

De definitieve diagnostische bevestiging van slokdarmatresie kan echter meestal alleen worden gedaan op basis van een onderzoek van de pasgeborene met behulp van een maagsonde en / of röntgenfoto's. Symptomen die kunnen wijzen op slokdarmatresie bij een pasgeborene zijn onder meer verhoogde hoeveelheden schuimend speeksel en ernstig hoesten tijdens pogingen om te voeden.

Met succes behandelde slokdarmatresie bij de pasgeborene vereist meestal een vervolgbehandeling van meerdere jaren. Mogelijke complicaties na behandeling zijn bijvoorbeeld relaxatie van de luchtpijp of hernieuwde vernauwing in het behandelde gebied van de slokdarm. Slokdarmatresie kan in de meeste gevallen met succes worden behandeld, vooral bij zuigelingen met een geboortegewicht van meer dan 1500 g en een intact hart.

Complicaties

Als de slokdarm zo erg vervormd is dat voedsel niet langer van nature het spijsverteringskanaal kan bereiken of als de verbinding tussen de slokdarm en de maag volledig afwezig is, is deze aandoening dodelijk voor de betrokken persoon als deze niet wordt behandeld. Meestal kan de misvorming operatief worden gecorrigeerd.

Als de slokdarmatresie erg uitgesproken is, is de procedure noodzakelijk in de kindertijd. Complicaties van deze operatie komen vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. Enerzijds is een krimp van de naad te verwachten, wat kan resulteren in een vernauwing en een daaruit voortvloeiende hinder bij het eten.

Als als gevolg van de operatie littekens in de slokdarm optreden, kan dit een soortgelijk effect hebben. Er is ook een risico op hechtingsinsufficiëntie, wat vooral het geval is als een groter defect moet worden gecorrigeerd. In dit geval neemt het risico op fistelsvorming toe, die in het ergste geval zelfs de longen kunnen aantasten.

Daarnaast is er nog een ander risico dat specifiek is voor kinderen. Na de chirurgische correctie van de slokdarmatresie zijn vaak vervolginterventies nodig omdat de kinderen vreemde lichamen hebben ingeslikt en deze de slokdarm vaker dan normaal blokkeren.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Slokdarmatresie is een aangeboren aandoening van de slokdarm. Daarom verschijnen de eerste verstoringen en afwijkingen onmiddellijk na de geboorte. Als er onregelmatigheden zijn bij de inname van voedsel of als er ademhalingsstoornissen zijn, heeft de pasgeborene zo snel mogelijk medische zorg nodig. Als de huid blauw wordt, er bleek uitziet of als de ademhaling wordt belemmerd, moet zo snel mogelijk actie worden ondernomen. Een zwakte of beperkingen in de bewegingen van het kind moeten worden opgevat als een waarschuwingssignaal. Als er ademhalingsmoeilijkheden zijn, moeten de aanwezigen eerstehulpmaatregelen nemen, omdat er anders een risico op vroegtijdig overlijden bestaat.

De bevalling vindt in de meeste gevallen plaats in aanwezigheid van verloskundigen of medisch geschoold personeel. Hierdoor worden de eerste onregelmatigheden opgemerkt door het zorgteam en worden automatisch de nodige stappen gezet. Als er een afwijking wordt opgemerkt tijdens het voeden van de baby, onregelmatig slikken of verhoogde speekselvorming, is actie vereist. Aangezien deze ziekte tot vroegtijdig overlijden kan leiden, moet altijd snel en onmiddellijk professionele actie worden ondernomen. Als er hoest of als ingeslikte voedselelementen onmiddellijk worden overgegeven, heeft het kind medische hulp nodig. Bijzondere kenmerken van het hartritme, visuele afwijkingen van het lichaam en misvormingen moeten nader worden onderzocht en behandeld.

Behandeling en therapie

De Slokdarmatresie vereist gewoonlijk zo vroeg mogelijk een chirurgische ingreep bij het getroffen kind. In aanloop naar een overeenkomstige operatie wordt het bovenlichaam van een ziek kind meestal verhoogd. Met behulp van een sonde worden speeksel en andere afscheidingen die vanwege de slokdarmatresie niet kunnen worden ingeslikt, vervolgens constant weggezogen.

Welke chirurgische methoden worden gebruikt om slokdarmatresie in elk individueel geval te behandelen, hangt voornamelijk af van de vorm en ernst van de misvorming. Als de verbinding tussen het bovenste en onderste deel van de slokdarm bijvoorbeeld slechts over relatief korte afstand ontbreekt, kan dit defect vaak als onderdeel van een eenmalige ingreep worden hersteld.

Als de slokdarmatresie een verbinding van de slokdarmdelen over grotere afstanden vereist, is het bijvoorbeeld mogelijk om aanvankelijk de slokdarm over een bepaalde tijd te verlengen of om ontbrekende delen te vervangen door weefsel uit de darm of maag. Bestaande fistels naar de luchtwegen moeten worden gesloten zodat de ademhaling niet in gevaar wordt gebracht door het binnendringen van vreemde voorwerpen.

preventie

Omdat de exacte oorzaken van een Slokdarmatresie onbekend zijn, is de ontwikkelingsstoornis nauwelijks te voorkomen. Regelmatige prenatale controles kunnen echter helpen om tekenen van slokdarmatresie in een vroeg stadium op te sporen. Op deze manier kunnen de nodige medische maatregelen snel worden genomen na de geboorte van een getroffen kind.

U kunt dat zelf doen

Als slokdarmatresie aanwezig is, moet onmiddellijk een ziekenhuis of gespecialiseerde kliniek worden bezocht. In acute gevallen moet de spoedarts worden gewaarschuwd, omdat mogelijk onmiddellijk een spoedoperatie moet worden gestart. Na een operatie moet het zieke kind het rustig aan doen. Matig bewegen is mogelijk in overleg met de kinderarts, waarbij de gezondheidstoestand bepalend is.

Bovendien moeten ouders zich houden aan de instructies van de arts met betrekking tot wondverzorging. Als zich complicaties voordoen, kunt u het beste de arts onmiddellijk informeren. Bijwerkingen en interacties moeten ook met een specialist worden besproken.

Het is ook belangrijk om de oorzaak van de slokdarmatresie vast te stellen en samen met de arts te zorgen dat er geen nieuwe medische noodsituatie is. Het syndroom is meestal aangeboren, daarom zijn de gebruikelijke screening op pasgeborenen voldoende als diagnostische methode. De ouders van het getroffen kind dienen nog steeds op ongebruikelijke symptomen te letten en, bij twijfel, de arts te informeren.

Daarnaast kan het nuttig zijn om de stress die gepaard gaat met het lijden te behandelen als onderdeel van een therapie. Dit is vooral nodig als de ziekte ernstig is.