Spinale spieratrofie

De spinale spieratrofie (SMA) is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door spierverspilling. De SMA wordt veroorzaakt door de vernietiging van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg.

Wat is spinale spieratrofie?

Het concept van progressief spinale spieratrofie werd bedacht door de neuroloog John Hoffmann in Heidelberg in 1893. De spinale spieratrofieën zijn ziekten die zijn gebaseerd op een achteruitgang van de alfamotorneuronen. Alfa-motorneuronen zijn zenuwcellen in het centrale zenuwstelsel (CZS).

Ze bevinden zich in de hersenstam en de voorhoorn van het ruggenmerg en zijn verantwoordelijk voor de innervatie van de skeletspiervezels en dus ook voor spiercontractie. De afname van motorneuronen in SMA is progressief. Door het verlies kunnen de impulsen van het zenuwstelsel niet meer worden doorgegeven aan de spieren. Het resultaat is verlamming met spierverlies en verminderde spierspanning.

oorzaken

Spinale spieratrofie is een erfelijke ziekte. Zoals de meeste neuromusculaire aandoeningen is spinale spieratrofie zeldzaam. De meest voorkomende vorm is de infantiele vorm. Hier wordt één kind ziek per 25.000 geboorten. In de jeugdvorm wordt slechts één kind op elke 75.000 geboorten getroffen. De acute infantiele vorm van SMA begint zelfs vóór de geboorte in de baarmoeder. In de jeugdvorm beginnen de symptomen pas in de kindertijd of adolescentie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het verlies van motorische zenuwcellen leidt tot spierverlies en spierzwakte. Gewoonlijk trekken de spieren samen wanneer ze worden geactiveerd door de leverende zenuwen. De spier trekt samen, het wordt korter en gespannen. Zo kan de beoogde beweging worden uitgevoerd. Spieren die door de SMA niet meer worden geïnnerveerd, kunnen ook niet meer samentrekken.

De spier kan dus niet meer worden gebruikt. Door de immobilisatie wordt hij steeds slanker. Als een groot aantal spiervezels wordt aangetast door de verlamming, kan een afname van de substantie van de hele spier worden waargenomen. In tegenstelling tot spierdystrofie wordt de spier zelf hier niet aangetast. Dit is de reden waarom deze spierafbraak ook bekend staat als spieratrofie. Naarmate de ziekte vordert, nemen de kracht en het uithoudingsvermogen van de spieren af.

De getroffen patiënten kunnen bepaalde bewegingen niet meer of slechts voor een zeer korte tijd uitvoeren. De spieren worden veel sneller moe dan bij gezonde mensen. De acute infantiele vorm van SMA is al merkbaar in de baarmoeder. De kinderen bewegen heel weinig in de baarmoeder. Verminderde spierspanning is duidelijk bij de geboorte. Spontane bewegingen komen zelden voor.

De kinderen kunnen hun hoofd niet vrij houden en kunnen ook niet vrij zitten. De getroffen kinderen overlijden aan ademhalingsmoeilijkheden binnen de eerste twee tot drie levensjaren. In de tussenvorm verschijnen de eerste symptomen in de eerste maanden of jaren van het leven. De kinderen kunnen niet meer lopen of staan. Kromming van de wervelkolom en vervorming van de borstkas komen voor. De meeste patiënten bereiken de leeftijd van 20 jaar niet.

De juveniele vorm van progressieve spinale spieratrofie begint in de late kinderjaren of adolescentie. De eerste spierzwakte heeft meestal invloed op de spieren van de bekkengordel. Onhandig traplopen is een van de eerste symptomen. In de loop van de tijd breidt de spierzwakte zich ook uit naar de rest van de spieren. Af en toe kan bij de aangedane patiënt een zeer sterk kalf worden waargenomen. Dit bevat meer vet en bindweefsel.

Volwassen spinale spieratrofie begint op volwassen leeftijd en verloopt veel langzamer dan de andere vormen van SMA. Ze beginnen vaak met zwakte en afname van de handspieren. Een zwakte van de voetspieren kan ook de eerste indicatie zijn van een volwassen SMA.

Wanneer de ziekte de hersenzenuwen aantast, is er ook moeite met slikken, kauwen of spreken. Als de hersenzenuwen betrokken zijn, is het meestal Kennedy-type spinobulbar-spieratrofie (SBMA) of progressieve bulbaire verlamming.

Diagnose en ziekteverloop

Bij het stellen van de diagnose wordt rekening gehouden met de gedetailleerde medische geschiedenis van de patiënt en de beschrijving van de functiestoornis. Dit wordt gevolgd door een gedetailleerd lichamelijk en neurologisch onderzoek. Dit omvat procedures zoals elektroneurografie of elektromyografie. Bij elektroneurografie wordt de zenuwgeleidingssnelheid gemeten. Bij elektromyografie worden spierstromen gemeten.

Met behulp van beide procedures kan spinale spieratrofie worden onderscheiden van multifocale motorische neuropathie. Bovendien kunnen procedures zoals naaldelektromyografie, motorelektroneurografie of gevoelige elektroneurografie worden uitgevoerd.

In het laboratorium worden parameters zoals de sedimentatiesnelheid, creatinekinase, vitamine B12, vitamine D, schildklierhormonen of bijschildklierhormoon bepaald. Ook een onderzoek van het zenuwwater kan informatie opleveren. Mogelijk moeten ook röntgenfoto's van de cervicale wervelkolom of plakjes van de hersenen en de cervicale wervelkolom worden gemaakt. De spierbiopsie of de zenuwbiopsie geeft meer informatie.

Complicaties

Vooral degenen die aan deze ziekte lijden, lijden aan ernstige spierzwakte en spierverspilling. Dit leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en daarmee tot complicaties. Gewone activiteiten zijn voor de betrokkene niet meer eenvoudig mogelijk, waardoor de patiënten in veel gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen.

Als gevolg hiervan hebben veel getroffenen ook last van psychische klachten of depressies en hebben ze psychologische behandeling nodig. In de regel geneest deze ziekte zichzelf niet en neemt de spierkracht van de patiënt steeds verder af als gevolg van de ziekte. De ademhaling is ook aanzienlijk verzwakt, zodat de getroffenen ademhalingsmoeilijkheden krijgen en dus mogelijk duizeligheid of bewustzijnsverlies.

Verder is er een kromming van de wervelkolom en ernstige vervormingen in de rug. Deze hebben ook een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de patiënt. In de meeste gevallen is de levensverwachting van de persoon beperkt tot 20 jaar. Aangezien een oorzakelijke behandeling van de ziekte niet mogelijk is, kunnen alleen de symptomen worden beperkt. Er zijn geen bijzondere complicaties. Deze ziekte leidt echter niet tot een volledig positief verloop van de ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Voor deze ziekte is in ieder geval een directe behandeling door een arts noodzakelijk. Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden, zodat de patiënt altijd afhankelijk is van vroeg onderzoek en behandeling.

Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als de persoon in kwestie een zeer ernstige spierzwakte heeft. In de meeste gevallen kan de patiënt geen zware activiteiten meer uitvoeren en voelt hij zich vaak moe en uitgeput. Bovendien kan een zwakke ademhaling vaak wijzen op spieratrofie en moet dit ook door een arts worden onderzocht. Sommige mensen hebben ook last van kromming van de wervelkolom en een misvormde borstkas. Als deze symptomen optreden, moet een arts worden geraadpleegd.

Meestal kan de spieratrofie worden opgespoord door een huisarts. Er zijn geen bijzondere complicaties bij de behandeling.De levensverwachting verandert ook niet door deze ziekte. Het is echter niet universeel te voorspellen of een volledige genezing mogelijk is.

Therapie en behandeling

Het doel van therapie voor SMA is om de spierfunctie te verbeteren. De getroffen patiënten moeten zo lang mogelijk onafhankelijk en zelfvoorzienend blijven. De behandeling wordt meestal gegeven door een team van artsen, fysiotherapeuten, logopedisten, ergotherapeuten en maatschappelijk werkers.

Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie worden poliklinisch uitgevoerd en dienen om de nog aanwezige vaardigheden op peil te houden. Het beloop van de ziekte kan positief worden beïnvloed door maatregelen voor intramurale revalidatie. Omdat de belangrijkste oorzaak van klinische problemen spierzwakte is, kan gerichte training van de spieren nuttig zijn. In individuele gevallen kunnen orthesen de functionaliteit verbeteren.

Volgens wetenschappers van de Universiteitskliniek van Freiburg profiteren kinderen met spinale spieratrofie van een vroege start van de therapie met Nusinersen (Spinraza) om hun motorische vaardigheden op peil te houden.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Aangezien spinale spieratrofie wordt geërfd, is preventie niet mogelijk.

Nazorg

Bij spinale spieratrofie moeten de getroffenen als nazorg speciale trainingseenheden uitvoeren om de spieren te ondersteunen. Naast verdere medische behandeling kunnen de getroffenen zelfstandig oefeningen uitvoeren die door de arts thuis worden aanbevolen. De getroffenen moeten overmatige inspanning of overmatige spanning dringend vermijden.

Anders kunnen de ziekte en symptomen verergeren. Om het hoofd te kunnen bieden aan de ziekte in het dagelijks leven, hebben de getroffenen emotionele stabiliteit nodig. Maar bovenal kan de ziekte worden overwonnen met de steun en hulp van familie en familieleden. De getroffenen moeten een intacte sociale omgeving hebben, zodat er op elk moment hulp kan worden verkregen.

Aangezien de ziekte niet kan worden genezen, moeten de getroffenen permanent psychologisch advies krijgen. Op deze manier kunnen de getroffenen leren hoe ze het beste met de ziekte kunnen leven. Een steungroep kan ook nuttig zijn. Daar kunnen de getroffenen de manier van leven vergelijken met andere zieke mensen en voelen ze zich niet alleen met de ziekte.

Bovendien kunnen de getroffenen andere methoden leren om met de ziekte om te gaan. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, moeten activiteiten worden gekozen die hen plezier gaven vóór de ziekte. Het verdient aanbeveling dit samen met mensen uit de vertrouwde sociale omgeving te doen.

U kunt dat zelf doen

Diverse onderzoeken hebben aangetoond dat de progressie van de ziekte kan worden vertraagd als specifieke trainingseenheden worden uitgevoerd om het spierstelsel te ondersteunen.

Naast de aangeboden fysiotherapiesessies kan de getroffen persoon in het dagelijks leven zelfstandig regelmatig oefeningen doen om het spierstelsel te behouden en te verbeteren. In samenwerking met de fysiotherapeut worden individuele trainingen ontwikkeld die de betrokkene zowel thuis als onderweg zelfstandig kan gebruiken. Voorkom situaties van overmatig gebruik of overbelasting. U kunt trainingssuccessen herzien en bijdragen aan een verslechtering van de situatie.

De ziekte vormt een bijzondere uitdaging vanwege de visuele veranderingen en afwijkingen.Om de ziekte in het dagelijks leven het hoofd te bieden, is emotionele stabiliteit daarom bijzonder belangrijk. Zelfvertrouwen moet worden gestimuleerd en een open benadering van klachten en de oorzaken daarvan helpt. Het voortschrijdende verloop van de ziekte dient in een vroeg stadium met de patiënt te worden besproken. Alleen zo kunnen onaangename situaties worden vermeden en kan de betrokkene zich mentaal tijdig voorbereiden op mogelijke ontwikkelingen.

Aangezien het een erfelijke ziekte is, wordt er geen verlichting of genezing van de ziekte verwacht. De patiënt moet dus leren zijn of haar levensstijl zo optimaal mogelijk in te richten met de gezondheidsbeperkingen. Contact met andere zieke mensen of met zelfhulpgroepen kan nuttig zijn.