Saethre-Chotzen-syndroom

Bij de Saethre-Chotzen-syndroom is een ziekte die verband houdt met craniosynostose. Het Saethre-Chotzen-syndroom is aangeboren omdat de oorzaken genetisch van aard zijn. De ziekte staat bekend onder de afkorting SCS. De belangrijkste symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn synostose van de coronaire hechtdraad aan één of beide zijden, ptosis, een asymmetrisch gezicht, ongewoon kleine oren en strabismus.

Wat is het Saethre-Chotzen-syndroom?

De Saethre-Chotzen-syndroom komt relatief zelden voor. Met een geschatte frequentie van 1: 25.000 tot 1: 50.000 komt het Saethre-Chotzen-syndroom iets vaker voor dan veel andere erfelijke ziekten. Craniofaciale misvormingen zijn typerend voor het Saethre-Chotzen-syndroom. Een craniosynostose treedt op samen met een symfalangisme en syndactylie.

Het Saethre-Chotzen-syndroom wordt door sommige artsen met de synonieme termen aangeduid Chotzen-syndroom of Acrocefalosyndactyliesyndroom type III aangewezen. Kortom, de algemene naam van het Saethre-Chotzen-syndroom gaat terug naar die mensen die de ziekte voor het eerst in 1931 wetenschappelijk beschreven. Dit zijn de twee artsen Chotzen en Saethre.

Daarnaast is er een speciale vorm van het Saethre-Chotzen-syndroom, waarbij de patiënten naast de typische symptomen ook afwijkingen aan de oogleden hebben. Deze eigenaardigheid wordt aangeduid met de term Robinow-Sorauf-syndroom. Als onderdeel van deze ziekte zijn de grote tenen van de patiënt gespleten of soms dubbel. Tot dusver is aangenomen dat het Robinow-Sorauf-syndroom een ​​allelische variant is van het Saethre-Chotzen-syndroom.

oorzaken

De factoren die verantwoordelijk zijn voor de pathogenese van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn genetische defecten. Met betrekking tot de ontwikkeling van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn zowel deleties als puntmutaties hier bijzonder relevant. Deze foutieve processen vinden plaats op het zogenaamde TWIST1-gen. Een speciale transcriptiefactor wordt gecodeerd op de overeenkomstige locus. Dit definieert lijnen van cellen en is betrokken bij differentiatie.

Vanwege de genetische defecten in dit gen versmelten de hechtingen van de schedel te vroeg. De deleties resulteren in een uiterlijk van de getroffen patiënten dat significant afwijkt van het gemiddelde. Bovendien zijn ze in sommige gevallen verantwoordelijk voor het feit dat sommige mensen met het Saethre-Chotzen-syndroom last hebben van verminderde mentale vermogens.

Symptomen, kwalen en tekenen

De klinische symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom variëren van geval tot geval. Typisch, als pasgeborenen, hebben de getroffen mensen een synostose die ontstaat in het gebied van de coronaire hechtdraad. Deze naad wordt ook wel lambda-naad of pijlnaad genoemd.

Hierdoor heeft de schedel van de patiënt een ongebruikelijke vorm. Bovendien zijn er vaak duidelijke asymmetrieën in het gezicht van de persoon. Daarnaast hebben de patiënten meestal een zeer hoog voorhoofd met een diepe haarlijn, kleine oren en een strabismus. Ptosis, brachydactylie en stenose van de traankanalen komen ook vaak voor.

De middelvinger en wijsvinger zijn vaak gedeeltelijk met elkaar verbonden in het huidgebied. In de meeste gevallen hebben mensen met het Saethre-Chotzen-syndroom een ​​gemiddeld intelligentiequotiënt. Sommige getroffenen vertonen echter aanzienlijke vertragingen in de intellectuele ontwikkeling.

Sommige mensen met het Saethre-Chotzen-syndroom ontwikkelen gehoorverlies tijdens de kinderjaren. Dit is vaak een conductief gehoorverlies. In zeldzame gevallen lijden patiënten naast de algemene symptomen aan een kleine gestalte, een hypoplastisch bovenkaakbot, misvormingen van het hart of hypertelorisme.

Bovendien vertonen sommige patiënten een gespleten gehemelte, misvormingen van de wervelbeenderen, huig bifida en obstructieve slaapapneu. Als de synostose bijzonder uitgesproken is, kan de getroffen patiënt een verminderd gezichtsvermogen, pijn in het hoofdgebied als gevolg van verhoogde interne druk in de schedel en epileptische aanvallen ervaren. In extreme gevallen sterven mensen als gevolg van hun symptomen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose Saethre-Chotzen-syndroom wordt meestal gesteld door een gespecialiseerde arts. De huisarts of de kinderarts verwijst de patiënt door naar de betreffende specialist. Een eerste anamnese in aanwezigheid van de voogdij van de veelal kinderpatiënten geeft informatie over de aanwezige symptomen.

Het klinisch onderzoek is gebaseerd op de typische symptomen, die in sommige gevallen al sterk wijzen op het Saethre-Chotzen-syndroom. De focus ligt op visuele onderzoeken van het fenotype en verschillende beeldvormingsmethoden. De behandelende arts gebruikt bijvoorbeeld röntgen- en CT-technieken. Deze richten zich meestal op het gebied van de schedel, ledematen en de wervelkolom.

Een definitieve diagnose van het Saethre-Chotzen-syndroom is uiteindelijk mogelijk met behulp van een genetische laboratoriumtest. Als een schrapping of een puntmutatie wordt geïdentificeerd in het verantwoordelijke gen, wordt de diagnose van het Saethre-Chotzen-syndroom als bevestigd beschouwd. De differentiële diagnose speelt ook een belangrijke rol, aangezien sommige symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom soms door elkaar worden gehaald. De dokter sluit het Crouzon-syndroom, het Baller-Gerold-syndroom, het Pfeiffer-syndroom en het Muenke-syndroom uit.

Complicaties

Een aantal complicaties kan optreden als gevolg van het Saethre-Chotzen-syndroom. De getroffenen lijden doorgaans aan aanzienlijke vertragingen in de intellectuele ontwikkeling. Dit kan leiden tot sociale uitsluiting en als gevolg daarvan tot de ontwikkeling van psychologische complicaties zoals depressie of minderwaardigheidscomplexen. Als gevolg van gehoorverlies kunnen er verdere beperkingen zijn in het dagelijks leven en wordt de kwaliteit van leven van de getroffenen verminderd.

Als er misvormingen van het hart zijn, kan hartfalen op de lange termijn optreden. Bovendien komen in de loop van de ziekte herhaaldelijk epileptische aanvallen voor, waardoor het risico op ongevallen toeneemt. In het ergste geval sterven getroffenen aan de gevolgen van de verschillende klachten. Zelfs bij een positieve uitkomst treden onvermijdelijk fysieke en mentale complicaties op. Chirurgische behandeling van individuele misvormingen gaat altijd gepaard met risico's.

Tijdens een operatie kunnen bloedingen, infecties en zenuwbeschadigingen optreden. Dit kan leiden tot aandoeningen van de wondgenezing, ontstekingen en littekens. De medicijnen die worden voorgeschreven om de chirurgische behandeling te begeleiden, moeten precies zijn afgestemd op de toestand van de patiënt. Anders kunnen levensbedreigende bijwerkingen en interacties optreden als gevolg van de verschillende mentale en fysieke aandoeningen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Saethre-Chotzen-syndroom moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot ernstige complicaties die het leven van de getroffen persoon ernstig beperken. Omdat dit syndroom een ​​genetische aandoening is, kan het ook niet volledig worden genezen. De patiënt is dus afhankelijk van een puur symptomatische behandeling. Als betrokkene kinderen wil krijgen, kan erfelijkheidsadvisering ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen.

Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling. Bovenal wordt de intellectuele ontwikkeling ernstig beperkt. Een gehoorverlies of een kleine gestalte kan ook wijzen op het Saethre-Chotzen-syndroom en moet altijd door een arts worden onderzocht. In de meeste gevallen treden ook misvormingen van het hart op, waardoor de betrokkene afhankelijk is van regelmatig hartonderzoek.

Een eerste onderzoek en diagnose van het Saethre-Chotzen-syndroom kan worden uitgevoerd door een huisarts of een kinderarts. Verdere behandeling wordt echter uitgevoerd door verschillende specialisten en is afhankelijk van de ernst van de misvormingen.

Behandeling en therapie

De patiënten met het Saethre-Chotzen-syndroom ondergaan in de kindertijd al verschillende chirurgische ingrepen. Meestal wordt een cranioplastiek gebruikt. De vernauwde luchtwegen zijn verwijd en het gespleten gehemelte is gesloten. Regelmatige controles houden het gehoor en de intellectuele en motorische ontwikkeling in de gaten. Het is ook belangrijk om mogelijke amblyopie tijdig te herkennen. Hetzelfde geldt voor papillair oedeem met een chronisch beloop.

preventie

Volgens de huidige stand van het onderzoek kan het Saethre-Chotzen-syndroom niet worden voorkomen.

Nazorg

De omvang van de vervolgmaatregelen voor het Saethre-Chotzen-syndroom (SCS) is gebaseerd op de aard van de symptomen van de ziekte en hun respectieve ernst. Symptomatisch kan de SCS vervormingen van het hoofd, het middengezicht, de wervelkolom, ledematen en gewrichten veroorzaken. In de meeste gevallen van ziekte ontwikkelen de bovengenoemde lichaamsdelen zich niet goed. Ernstige secundaire ziekten kunnen de vervorming volgen.

De taak van de nazorg is om secundaire SCS-ziekten zo vroeg mogelijk te identificeren en te behandelen. De focus van de vervolgmaatregelen is het observeren van het beloop van de ziekte. Vervormingen in het hoofdgebied worden bijvoorbeeld meestal chirurgisch hervormd. Zo kan blindheid van de betrokken persoon worden voorkomen. Tijdens de nazorg van de omvorming onderzoekt een oogarts tot 12 jaar elk kwartaal de oogzenuwen van de getroffen persoon.

De vervolgonderzoeken zijn erop gericht om zo vroeg mogelijk vast te stellen of en in hoeverre de schedel weer te smal is en, indien van toepassing, kans op blindheid. Bij het opnieuw vormgeven van de schedel kunnen in individuele gevallen epileptische aanvallen optreden. Deze kunnen tijdens de nazorg met medicijnen worden behandeld.

Naarmate de ziekte vordert, kan de ontwikkeling van epilepsie neurologisch nauwlettend worden gevolgd met behulp van elektro-encefalografische opnames (EEG). Vervormingen in de overige vier delen van het lichaam leiden regelmatig tot symptomatisch beperkte mobiliteit. De nazorg richt zich in hoofdzaak op het vergroten van de mobiliteit door middel van fysiotherapie. Pijnlijke delen van het lichaam worden met medicijnen behandeld.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden voor zelfhulp bij het Saethre-Chotzen-syndroom zijn gericht op een optimale behandeling van de ziekte. De patiënt en hun familieleden worden blootgesteld aan verschillende coping-uitdagingen, waarop ze zo uitgebreid mogelijk moeten worden voorbereid.

Het zelfvertrouwen van de patiënt moet in een vroeg stadium worden opgebouwd. Vanwege de visuele afwijkingen vertegenwoordigt de stoornis een bijzondere moeilijkheid in het dagelijks leven, waarmee de patiënt emotioneel moet kunnen omgaan. Ook hiervoor kan de hulp en ondersteuning van een psychotherapeut worden ingezet. Aangezien de mentale vermogens beperkt zijn, moet rekening worden gehouden met de ontwikkeling van het kind. Een vergelijking met speelkameraadjes van dezelfde leeftijd is niet toegestaan. Het leerproces moet ook worden afgestemd op de capaciteiten en vaardigheden van de patiënt.

In de loop van de ziekte vinden in de eerste levensjaren vaak meerdere chirurgische ingrepen plaats. Om deze uitdagingen het hoofd te bieden, moet het organisme worden ondersteund met een gezond dieet dat rijk is aan vitamines. Optimale slaaphygiëne en het vermijden van stress helpen ook de symptomen te verlichten. Naast de misvormingen hebben veel patiënten ook last van gehoorverlies. Hiermee moet in het dagelijks leven rekening worden gehouden bij het verminderen van het risico op ongelukken en taalgebruik. Gerichte training helpt om taalvaardigheid en communicatie met andere mensen te verbeteren.