TAR-syndroom

Onder de TAR-syndroom, Engels Trombocytopenie-afwezig radius-syndroombegrijpt de geneeskunde een misvormingssyndroom, waarvan de belangrijkste symptomen het falen van de spaken en trombocytopenie zijn. Aangenomen wordt dat de oorzaak van het syndroom een ​​erfelijke genmutatie is. De behandeling in de eerste levensjaren bestaat voornamelijk uit bloedplaatjestransfusie.

Wat is het TAR-syndroom?

De TAR-syndroom is een complex van meerdere misvormingen die zich manifesteren bij pasgeborenen. De belangrijkste symptomen van het erfelijke misvormingssyndroom zijn een bilateraal falen van de spaak en een tekort aan bloedplaatjes. Vanwege de symptomen is het syndroom soms gedateerd Radiale aplasie - trombocytopenie-syndroom de toespraak. Het TAR-syndroom is in iets meer dan 100 gevallen beschreven. De exacte prevalentie is niet bekend, maar het symptoomcomplex wordt als relatief zeldzaam beschouwd.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1929. De Amerikanen H. M. Greenwald en J. Sherman worden beschouwd als de eersten die het beschrijven. Volgens de documentatie tot dusver hebben vrouwen iets meer kans op misvormingen dan mannen. Vanwege zijn zeldzaamheid is het syndroom niet volledig onderzocht. Het onderzoek naar de oorzaken heeft gedeeltelijke successen opgeleverd, maar heeft tot nu toe geen afdoende verklaring kunnen geven voor het hele complex.

oorzaken

In 2007 werd een mogelijke oorzaak van het TAR-syndroom geïdentificeerd die overeenkomt met een genetische mutatie. Gedeeltelijke symptomen van het complex worden veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 1 in de genlocus q21.1. In deze context hebben we het over het 1q21.1 deletiesyndroom. Chromosoom 1 is tot dusver in verband gebracht met tal van erfelijke ziekten.

Mutaties op deze genlocatie kunnen bijvoorbeeld het Ushersyndroom, de ziekte van Gaucher of de ziekte van Alzheimer veroorzaken. Chromosoom 1 is aanwezig als chromosomenpaar in alle lichaamscellen en komt overeen met het grootste menselijke chromosoom. De mutatie geassocieerd met het TAR-syndroom lijkt noodzakelijkerwijs bij alle patiënten aanwezig te zijn. De mutatie verklaart echter niet voldoende de individuele symptomen van het syndroom.

Het TAR-syndroom wordt als een erfelijke ziekte beschouwd. Familiale accumulatie werd waargenomen in de tot dusver gedocumenteerde gevallen. Erfelijkheid lijkt een autosomaal recessieve wijze van overerving te zijn en een relatief grote variabiliteit in manifestatie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Alle patiënten met het TAR-syndroom hebben trombocytopenie. Het ontbreken van bloedplaatjes leidt tot een verhoogde neiging tot bloeden. Vooral in de eerste twee levensjaren nemen ze af. In de eerste paar maanden kan intracraniële bloeding optreden, wat kan leiden tot motorische of mentale retardatie. Bilateraal missen alle patiënten met het syndroom ook spaken.

De duim van de getroffen persoon is aanwezig, maar deze functioneert alleen abnormaal. Vaak is er een radiale afwijking van de hand, die zich manifesteert als een misvorming van de clubhand. De ellepijp van alle TAR-patiënten is ingekort en gedeeltelijk gebogen. Ongeveer een derde van de patiënten mist het opperarmbeen, dat meestal ook verkort is en een dysplastisch effect heeft. De gewrichten van de elleboog, schouder en hand zijn beperkt in hun mobiliteit.

In sommige gevallen zijn er ook veranderingen in het bloed. In tweederde van de gevallen zijn er sterk verhoogde leukocyten. Vaak is er een koemelkallergie of -intolerantie die diarree bevordert of trombocytopenie verergert. Bij ongeveer de helft van alle patiënten zijn de symptomen geassocieerd met dysplasie van de onderste ledematen.

Vooral heupdysplasie, coxa valga, kniegewrichtssubluxatie of patellaire dysplasie met dislocatie zijn veel voorkomende symptomen. De knie kan verstijfd zijn. De stand van de voeten en tenen is vaak abnormaal. Veel van de getroffenen lijden ook aan een kleine gestalte of een hartafwijking in de zin van een Fallot-tetralogie of een atriaal septumdefect. Vaak heeft het oog ptosis of glaucoom.

Diagnose en ziekteverloop

In de eerste maanden van zijn leven zal de arts een neiging tot bloeding en trombocytopenie waarnemen bij TAR-patiënten, die hij bij een differentiële diagnose moet onderscheiden van Fanconi-anemie. Bij röntgenbeeldvorming is het TAR-syndroom vooral duidelijk in het falen van de spaken aan beide kanten en de resulterende verkeerde uitlijning.

In termen van differentiële diagnose moet ook rekening worden gehouden met het Holt-Oram-syndroom en het Roberts-syndroom. Zodra de eerste twee levensjaren voorbij zijn, is de prognose voor patiënten met TAR-syndroom vrij gunstig. In individuele gevallen is de prognose gebaseerd op begeleidende symptomen zoals het hartafwijking.

Complicaties

Bij het TAR-syndroom treden verschillende misvormingen op. Eerst en vooral leiden de misvormingen tot een significant verhoogde neiging tot bloeden. De getroffenen lijden aan ernstige bloedingen, zelfs met zeer lichte en lichte verwondingen, die niet gemakkelijk kunnen worden gestopt. Bloeden komt vaak voor op het tandvlees of in de neus en heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de betrokkene.

Bovendien kan mentale retardatie optreden als gevolg van het TAR-syndroom. Patiënten zijn in hun leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen niet veel alledaagse dingen alleen doen. De mobiliteit van de schouders en handen wordt ook aanzienlijk beperkt door het syndroom, omdat de humerus ontbreekt. Bovendien kan het leiden tot een hartafwijking of ongemak voor de ogen.

Het syndroom wordt meestal geassocieerd met een verminderde levensverwachting. De ouders of familieleden hebben ook vaak last van psychische klachten of depressies. Er zijn meestal geen complicaties bij symptomatische behandeling van TAR-syndroom. Helaas kunnen niet alle klachten volledig worden beperkt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen, met het TAR-syndroom, heeft de getroffen persoon medische evaluatie en behandeling nodig. Er kan geen onafhankelijke genezing plaatsvinden, zodat de persoon met deze ziekte altijd afhankelijk is van een medische diagnose. Hoe eerder het syndroom wordt herkend, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan er geen volledige genezing plaatsvinden. Als de persoon met het syndroom kinderen wil krijgen, kan erfelijkheidsadvies ook worden gebruikt.

Bij het TAR-syndroom dient een arts te worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan een ernstige verstandelijke handicap. In de regel zijn de patiënten in hun leven afhankelijk van de hulp van anderen. De mobiliteit van de getroffen persoon kan ook worden beperkt door het TAR-syndroom, zodat een bezoek aan een arts noodzakelijk is. Het is niet ongebruikelijk dat de interne organen worden aangetast door verschillende defecten. De diagnose TAR-syndroom kan worden gesteld door een huisarts of kinderarts. Voor verdere behandeling is een bezoek aan een specialist noodzakelijk.

Therapie en behandeling

Het TAR-syndroom kan noch causaal noch specifiek worden behandeld. Tot dusver zijn alleen symptomatische behandelingen beschikbaar. Een correctie van de misvormingen kan in de eerste levensjaren niet plaatsvinden vanwege de bloedingsneiging. In latere levensfasen kunnen reconstructieve chirurgische ingrepen de ontbrekende spaken en meerdere verkeerde posities corrigeren. In de eerste levensjaren is het essentieel om alle bloedingen of bloedingen te voorkomen.

Het doel van de initiële therapie is vooral om de significante gevolgen van de ziekte te verminderen. Ernstige trombocytopenieën in de eerste levensjaren vragen om bloedplaatjestransfusies. Op zich is er geen motorische ontwikkelingsstoornis. Neurologische beperkingen zijn ook zeldzaam. De mentale ontwikkeling is onopvallend. Alle vertragingen zijn daarom op zijn best een gevolg van intracraniële bloeding, die door de transfusies moet worden voorkomen.

Wanneer de trombocytopenie is verdwenen, worden de plastische chirurgische behandelingsmaatregelen uitgevoerd. Deze maatregelen gaan gepaard met [[[Fysiotherapie fysiotherapeutische behandelingsstappen]], die bedoeld zijn om een ​​perfecte motorische ontwikkeling te garanderen. Op volwassen leeftijd zijn patiënten vaak niet langer afhankelijk van behandelingsmaatregelen en leiden ze een grotendeels normaal leven met een onbeperkte kwaliteit van leven.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

De definitieve oorzaken van het TAR-syndroom zijn nog niet opgehelderd. Om deze reden is het syndroom nog niet te voorkomen. Alles wijst er echter op dat genetische factoren een rol spelen bij het syndroom. Daarom kan erfelijkheidsadvies voor getroffenen grotendeels worden omschreven als een preventieve maatregel.

Nazorg

De vervolgzorg voor het TAR-syndroom hangt af van het type en de ernst van de misvormingen. Na een chirurgische ingreep, die een optie is voor kleine misvormingen, heeft de patiënt uitgebreide nazorg nodig. Bij een acute bloeding is onmiddellijke zorg in de kliniek noodzakelijk. De patiënt heeft dan een paar dagen rust nodig.

Een laatste vervolgonderzoek heeft tot doel de verdere behandelingsmaatregelen te bepalen. Mensen die aan het TAR-syndroom lijden, moeten hun arts regelmatig raadplegen om hun huidige gezondheidstoestand op te helderen. Medische complicaties zijn niet altijd duidelijk voor de patiënt, vooral niet bij inwendige bloedingen. In het geval van ernstige trombopenie kan een bloedtransfusie nodig zijn, die in de kliniek wordt uitgevoerd en meestal gepaard gaat met een debriefing.

De patiënt heeft op zijn beurt rust en bescherming nodig. Ziekenhuisopname is meestal aangewezen. Patiënten met het TAR-syndroom hebben een gespecialiseerde arts nodig. De verantwoordelijke arts is meestal de internist of de huisarts die al bij de behandeling betrokken is. Bij chronische klachten is een langdurige ziekenhuisopname aan te raden. De patiënt dient ook contact op te nemen met een fysiotherapeut en andere specialisten. De patiënt heeft mogelijk ook psychologische ondersteuning nodig.

U kunt dat zelf doen

TAR-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld. De patiënt moet op waarschuwingssignalen letten en de arts informeren, zodat een bloedtransfusie vroegtijdig kan worden uitgevoerd. Na zo'n transfusie is het lichaam verzwakt en is het belangrijk om te zorgen voor een uitgebalanceerd dieet dat het lichaam ondersteunt bij het produceren van bloed.

Na chirurgische behandeling van de misvormingen zijn rust en bedrust van toepassing. De patiënt moet de wonden verzorgen zoals voorgeschreven door de arts om ontstekingen en andere complicaties te voorkomen. Bij misvormingen van de ledematen kan ook fysiotherapeutische behandeling nodig zijn. Getroffen mensen kunnen thuis fysiotherapie doen en de coördinatie van de aangedane ledematen verbeteren door regelmatig te bewegen.

Als deze maatregelen niet het gewenste resultaat opleveren, moet de arts worden geraadpleegd. Omdat het TAR-syndroom een ​​uiterst zeldzame aandoening is, moet een gespecialiseerde arts de therapie overnemen. Het is raadzaam om op internetfora naar andere patiënten te zoeken, aangezien er maar een paar zelfhulpgroepen zijn voor de aandoening. Ten slotte is het belangrijk om de nodige bezoeken aan de dokter te brengen om ernstige complicaties te voorkomen. Het TAR-syndroom moet nauwlettend worden gevolgd vanwege eventuele bloedtransfusies.