Tay-Sachs-syndroom

Mensen met de Tay-Sachs-syndroom een zeldzame genetische aandoening hebben. Ze nemen langzaam af omdat de ziekte leidt tot een comateuze toestand die gepaard gaat met verlies van vaardigheid, toevallen en verlamming. In de terminale stadia verliezen patiënten het bewustzijn en sterven ze.

Wat is het Tay-Sachs-syndroom?

Het Tay-Sachs-syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Autosomaal recessieve overerving betekent dat een persoon alleen ziek wordt als hij twee kopieën heeft van het corresponderende recessieve gen.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Kinderen met de Tay-Sachs-syndroom geboren hebben geen toekomst, want deze ziekte is ongeneeslijk en altijd dodelijk. De naam voor deze ziekte gaat terug naar de Amerikaanse neuroloog Bernhard Sachs (1858 tot 1944) en de Britse oogarts Warren Tay (1853 tot 1927), die deze erfelijke vetopslagziekte voor het eerst beschreven. Het komt voor bij kinderen tussen de drie en zeven maanden.

Deze dodelijke ziekte behoort tot de groep van erfelijke stofwisselingsziekten (gangliosidosen), ook wel lysosomale stapelingsziekten genoemd.Lysosomen zijn kleincellige organellen die een veelvoud aan verschillende taken in het menselijk organisme hebben. Simpel gezegd fungeren ze als organellen voor "afvalverwijdering".

oorzaken

In hun hoedanigheid van kleincellige organellen bevatten lyososomen een groot aantal enzymen (hydrolasen) die verantwoordelijk zijn voor de ordelijke afbraak van koolhydraten, lipiden, eiwitten (RNA, DNA) en defecte celcomponenten. Ze fungeren als katalysator. Ze vervullen bepaalde afweerfuncties omdat ze samenwerken met het immuunsysteem en verantwoordelijk zijn voor de afvoer van schadelijke stoffen en bacteriën die lichaamsvreemd zijn.

Als een kind aan lysosomale stapelingsziekte lijdt, verwerkt zijn organisme bepaalde stoffen niet zoals bedoeld vanwege een enzymtekort. Deze worden in de lysosomen afgezet in plaats van te worden verwerkt en uitgescheiden. Kinderen met het Tay-Sachs-syndroom hebben een tekort aan het enzym hexoseaminidase A. Dit zet sfingolipiden om of breekt deze af, waardoor een pathologische ophoping van hoeveelheden lipiden, voornamelijk in de hersenen, ontstaat.

Sfingolipiden zijn een groep lipiden die betrokken zijn bij de constructie van celmembranen. De lipiden bestaan ​​uit vetzuren in combinatie (veresterd) met de stof sfingosine (alcohol). Deze vetophopingen zorgen ervoor dat neuronen (zenuwcellen) afsterven. Tay-Sachs-syndroom is daarom een ​​neurodegeneratieve ziekte. De ziekte treedt vroeg op, de eerste symptomen verschijnen meestal vanaf de derde levensmaand.

Deze omvatten toenemende spierzwakte, een kersenrode vlek in de achterkant van het oog (macula), psychomotorische achteruitgang met verlies van het vermogen om te zitten en staan, schrikreacties op geluidsprikkels, blindheid en doofheid, parese, spasticiteit, krampen, popachtig gezicht met transparante huid, lange en fijne wimpers Haar.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Tay-Sachs-syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Autosomaal recessieve overerving betekent dat een persoon alleen ziek wordt als hij twee kopieën heeft van het corresponderende recessieve gen. Een persoon wordt drager genoemd als hij slechts één kopie van het recessieve gen heeft. Hoewel deze dragers het pathologische gen hebben, leidt dit niet tot het ontstaan ​​van de ziekte.

Omdat dragers geen symptomen hebben en net zo gezond zijn als andere mensen, weten velen van hen niet dat ze dit gen dragen. In veel gevallen komt deze sponsoring pas aan het licht tijdens de prenatale diagnose of wanneer het kind op basis van de symptomen de diagnose Tay-Sachs-syndroom krijgt. In het geval van seksuele voortplanting combineren de gameten van mannen en vrouwen zich in de vorm van sperma, eicellen en geslachtscellen. Hierdoor ontstaan ​​twee sets chromosomen die door elke ouder worden doorgegeven.

Elk gen is twee keer aanwezig. Hoe uitgesproken de genetisch bepaalde kenmerken bij het kind zijn, wordt in gelijke mate bepaald door moeder en vader. Beide genen van een bepaalde eigenschap bevinden zich op dezelfde plaats op de homologe chromosomen. Als er een genetische identiteit is, wordt de persoon met dit gen homozygoot genoemd. Als het gen aanwezig is in twee verschillende varianten (allelen), wordt de persoon heterozygoot (gemengd ras) genoemd. Een dominant allel is aanwezig als een van de twee allelen de overhand heeft op de andere in termen van de karakteristieke uitdrukking.

De onderdrukte variant van het allel heeft niet de overhand en neemt een achterbank in plaats van de dominante. Daarom wordt het recessief genoemd. Het recessieve allel (kenmerk) komt alleen voor in het geval van pure overerving, in de homozygote toestand. In het geval van recessieve ziekte zijn beide allelvarianten van het overeenkomstige gen gemuteerd. Deze mutatie leidt tot de ontwikkeling van het ziektefenotype.

Diagnose en ziekteverloop

Gezonde dragers van dit recessieve gen kunnen worden vastgesteld door middel van een bloedtest. Als beide ouders een gezond en een ziek gen erven, is er een kans van 25 procent dat hun kind het Tay-Sachs-syndroom krijgt.

Een onderzoek van het vruchtwater kan ook informatie opleveren over het al dan niet bestaan ​​van een risico. De ziekte leidt tot veranderingen in zenuwweefsel en meervoudige klachten, verlies van vaardigheden als horen, zien, spreken, zitten en staan ​​en braken vanaf de leeftijd van 16 maanden.

Complicaties

In de meeste gevallen overlijdt de patiënt met het Tay-Sachs-syndroom. Dit is niet helemaal te voorkomen, maar alleen vertraagd. Om deze reden hebben met name ouders en familieleden bij dit syndroom ernstige psychische klachten, die ook tot depressies kunnen leiden.

Getroffen kinderen verliezen het bewustzijn met deze ziekte en blijven lijden aan een comateuze toestand. U reageert gewoonlijk niet en bent in een diepe slaap. Ook de ontwikkeling van het kind vertraagt ​​door het syndroom, waardoor de aangeleerde vaardigheden weer verloren gaan. Dit kan leiden tot toevallen of verlamming over het hele lichaam, waardoor de kinderen in hun leven afhankelijk zijn van een permanente behandeling.

De getroffen kinderen lijden vaak aan longontsteking en andere ademhalingsproblemen als gevolg van het Tay-Sachs-syndroom. Hoewel deze kunnen worden behandeld, beperkt het syndroom de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk. Het is ook niet mogelijk om deze ziekte te voorkomen. In veel gevallen zijn de ouders afhankelijk van psychologische behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Tay-Sachs-syndroom is de getroffen persoon afhankelijk van een medisch onderzoek. Dit is de enige manier om verdere klachten of complicaties te voorkomen, aangezien dit syndroom zichzelf niet kan genezen. Als het Tay-Sachs-syndroom onbehandeld blijft of laat wordt ontdekt, kan dit in het ergste geval tot de dood leiden. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen van het Tay-Sachs-syndroom. De arts moet dan worden geraadpleegd als de betrokkene permanent aan verschillende soorten ontstekingen lijdt. In de meeste gevallen zijn de longen van de patiënt aangetast en komt een ontsteking van de longen vaak voor. Deze klachten komen zelfs bij kleine kinderen voor. Daarom moet een arts worden geraadpleegd als een longontsteking zeer vaak optreedt.

In de regel kan het Tay-Sachs-syndroom worden gediagnosticeerd door een kinderarts of een huisarts. Ondanks de behandeling is de levensverwachting van de getroffen persoon echter aanzienlijk verminderd. Daarom moeten ouders en familieleden een psycholoog raadplegen in het geval van het Tay-Sachs-syndroom, zodat depressie of andere psychische stoornissen niet optreden.

Therapie en behandeling

De zieke kinderen overlijden meestal tussen het eerste en het vierde levensjaar door een terugkerende longontsteking. Tot nu toe zijn er geen behandelingsopties in de zin dat de zieke kinderen kunnen worden genezen. Ze worden merkbaar tijdens het eerste levensjaar, waarna de ziekte onverbiddelijk vordert. De levensverwachting van de getroffen kinderen is vier jaar.

preventie

Aangezien de ziekte op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd, is preventie in klinische zin niet mogelijk. De geneeskunde doet onderzoek naar de moleculair biologische en biochemische oorzaken van deze ziekte om in de toekomst een therapieoptie te vinden.

Nazorg

Het Tay-Sachs-syndroom kan tot dusver alleen symptomatisch worden behandeld. Nazorg richt zich op de individuele klachten en psychologische ondersteuning van naasten en patiënt. De psychomotorische afbraak moet strikt worden gecontroleerd. In de eerste jaren van de ziekte kunnen de spierklachten gedeeltelijk worden tegengegaan door fysiotherapie.

De patiënten hebben altijd medicamenteuze behandeling nodig. De toediening van medicijnen wordt gecontroleerd als onderdeel van de nazorg. Aangezien de ziekte progressief is, zijn regelmatige medicatie-aanpassingen vereist. In de laatste stadia van de ziekte kan de patiënt worden overgebracht naar een hospice.

Dit wordt gevolgd door psychologische ondersteuning van de familieleden en omvat meestal meerdere gesprekken met een geschikte therapeut. De omvang van de psychologische follow-up is van geval tot geval individueel. Het Tay-Sachs-syndroom is altijd dodelijk, daarom moeten patiënten in een vroeg stadium worden geïnformeerd over hun vooruitzichten op herstel.

De zieke mensen hebben meestal ook ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Als onderdeel van de nazorg kunnen de maatregelen worden gecontroleerd en indien nodig aangepast. Nogmaals, vanwege de progressieve progressie van de ziekte is regelmatige herbeoordeling noodzakelijk. Nazorg wordt meestal uitgevoerd door de huisarts en diverse specialisten.

U kunt dat zelf doen

Het Tay-Sachs-syndroom kan tot dusver alleen symptomatisch worden behandeld. Het is belangrijk om de toenemende spierzwakte tegen te gaan door middel van fysiotherapie en fysiotherapie. De psychomotorische achteruitgang moet op de lange termijn worden gecompenseerd door hulpmiddelen zoals krukken, rolstoelen, trapliften en toegang voor gehandicapten. Als symptomen zoals gehoorverlies of blindheid optreden, heeft het kind voortdurende ondersteuning nodig.

Aangezien de ziekte snel vordert en leidt tot de dood van het kind op de leeftijd van drie of vier jaar, moeten mogelijk aanvullende maatregelen worden genomen om de ouders te ondersteunen tijdens de ziektefase van het kind en later tijdens de rouwfase. In de laatste levensmaanden is de belangrijkste maatregel om het kind zo symptoomvrij mogelijk te laten leven. Bovendien is het altijd nodig om de symptomen te blijven behandelen.

Na het overlijden van het kind kan traumatherapie nuttig zijn. Een bezoek aan een zelfhulpgroep of een therapeutische behandeling is ideaal om met verdriet om te gaan. Het kan ook nodig zijn om medicijnen in te nemen, zoals sedativa of antidepressiva, waarvan de inname moet worden gecontroleerd door een arts. De vereniging "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" biedt de getroffenen aanvullende contactpunten en tips over hoe om te gaan met het Tay-Sachs-syndroom.