Bij a Misvorming van de borst het betreft misvormingen van de thorax of misvormingen van de borstwand. Deze misvormingen zijn aangeboren of verworven. Aangeboren vormen van thoracale misvormingen komen in de meeste gevallen voor in de vroege kinderjaren of vroege kinderjaren. Andere misvormingen van de thorax manifesteren zich daarentegen pas tijdens de puberteit.
Wat is een misvorming van de borst?
Een veel voorkomende vorm van borstafwijking is de zogenaamde trechterborst. Hoewel kinderen en adolescenten zich meestal geen zorgen hoeven te maken over grote fysieke beperkingen, treden er regelmatig complicaties op nadat de puberteit is geëindigd met toenemende leeftijd.© SciePro - stock.adobe.com
Kortom, een Misvorming van de borst een vorm van de borstwand of de ribbenkast die afwijkt van de gebruikelijke norm. Overeenkomstige misvormingen kunnen optreden vanwege genetische of verworven redenen. In de meeste gevallen is de misvorming van de borst een trechterborst. In de meeste gevallen manifesteert deze misvorming zich in een verzonken borstbeen en is het de meest voorkomende vorm van misvorming.
Als de ribbenkast naar voren is gebogen, wordt dit een zogenaamde kielborst genoemd. De misvorming van Harrenstein is een speciale vorm, waarbij het borstbeen is gedraaid. Als de borstbeenstructuren niet volledig samensmelten, ontstaat er een zogenaamde borstbeenopening. Als de ribbenkast van het embryo niet volledig sluit, is het een thoracale shisis.
Een asymmetrisch uiterlijk van de voorste borstwand is mogelijk te wijten aan een zogenaamde vorkrib. Dit toont soms verbanden met het Ehlers-Danlos-syndroom of zogenaamde chondrodysplasieën, zoals metafysaire chondrodysplasie. In principe komen thoracale misvormingen vaker voor bij verschillende syndromen.
Deze omvatten bijvoorbeeld het Ellis van Creveld-syndroom, trechterborst of kielborst, verstikkende thoracale dysplasie, Marfan syndroom, homocystinurie, syndroom van Polen of spondyloepifysaire dysplasie. Bovendien zijn thoracale misvormingen in verband met rachitis of een rozenkrans van rachitis evenals meervoudig pterygiumsyndroom en metafysaire chondrodysplasie van het Jansen-type mogelijk.
oorzaken
Volgens de huidige stand van het medisch onderzoek zijn de oorzaken van de vorming van thoracale misvormingen nog niet volledig opgehelderd. Zo worden bijvoorbeeld verstoringen in de groei van het ribkraakbeen, die de verbinding tussen de benige ribben en het borstbeen vertegenwoordigen, besproken. Bij onderzoek met de elektronenmicroscoop is soms een defecte structuur van de kraakbeenbasissubstantie te zien.
Ontstekingsreacties in het kraakbeen werden ook gevonden. Als gevolg hiervan groeien bepaalde delen van het kraakbeen ongecontroleerd. Deze drukken het borstbeen naar buiten of naar binnen. Ook zijn bestaande verbanden met bepaalde syndromen bekend, bijvoorbeeld het syndroom van Marfan.
Het enige dat tot nu toe zeker is, is dat de ontwikkeling van thoracale misvormingen zeer complex is. In veel gevallen spelen ook genetische oorzaken een belangrijke rol bij het ontstaan van de misvormingen. Dit is bijvoorbeeld het geval bij groeistoornissen van het ribkraakbeen. Naast enkele van de reeds genoemde ziektebeelden, die kunnen optreden in verband met borstmisvormingen, zijn ook overeenkomstige misvormingen mogelijk, bijvoorbeeld door tumoren op de borstwand.
Symptomen, kwalen en tekenen
Er zijn veel verschillende symptomen en klachten mogelijk in de context van misvormingen op de borst, die sterk verschillen naargelang het syndroom en de vorm van de misvorming. In veel gevallen worden thoracale misvormingen meestal geassocieerd met zogenaamde secundaire pathologieën. Deze omvatten bijvoorbeeld compressie-atelectase, verminderde cardiale output, respiratoire insufficiëntie, verminderde prestaties, scoliose en andere slechte houding.
Bovendien leiden de misvormingen in veel gevallen tot aanzienlijke psychologische belasting voor de patiënt, die onder bepaalde omstandigheden gepaard gaat met sociale afbakening en isolatie. Als gevolg van ernstige misvormingen op de borst kan in sommige gevallen chronische ademhalingsinsufficiëntie of atelectase optreden.
Diagnose en ziekteverloop
Voor de diagnose van thoracale misvormingen zijn in principe een aantal onderzoekstechnische methoden beschikbaar, waarvan de behandelend arts afhankelijk van het individuele geval beslist. Als een patiënt zich voor de eerste keer aanmeldt bij de specialist, vindt een grondige anamnese plaats of wordt de medische geschiedenis besproken. Zo worden symptomen, het beloop van de ziekte en familiale disposities verduidelijkt.
Dit wordt gevolgd door een zogenaamde eerste meting, een ECG-onderzoek en een test van de longfunctie. Samen met de klinische onderzoeken is nu een gedifferentieerd beeld mogelijk van de huidige vorm van de thoracale misvorming en de mogelijke gezondheidsstoornissen. Omdat gevolgschade niet bij alle patiënten te verwachten is.
Er is echter geen consensus in medisch onderzoek over de vraag of thoracale misvormingen in het algemeen verband houden met een verminderde longfunctie en prestatie en met hartproblemen. In veel gevallen zijn houdingsstoornissen duidelijk in de context van thoracale misvormingen, vooral bij een trechterborst of een kielborst.
De schouders van de aangedane patiënt hangen naar voren en er is een uitgesproken holle rug. Daarnaast is er vaak een zogenaamde bochel en een zwakke buikwand. In sommige gevallen verschijnt tegelijkertijd scoliose van de wervelkolom. In principe is het doel van klinische onderzoeken om alle begeleidende ziekten te identificeren om passende maatregelen te nemen om de symptomen te behandelen.
Complicaties
Een veel voorkomende vorm van borstafwijking is de zogenaamde trechterborst. Hoewel kinderen en adolescenten zich meestal geen zorgen hoeven te maken over grote fysieke beperkingen, treden er regelmatig complicaties op nadat de puberteit is geëindigd met toenemende leeftijd. De verkeerde uitlijning van de ribben kan de wervelkolom negatief beïnvloeden en tot een slechte houding leiden.
Heel vaak treedt kyfose op, wat gepaard gaat met gebogen schouders en een uitstekende maag. De onnatuurlijke kromming van de wervelkolom legt ook meer spanning op de tussenwervelschijven, wat kan leiden tot ernstige rugpijn. Daarnaast zijn door de vernauwing van de couveuse verdere klachten zoals kortademigheid, hartkloppingen en snelle lichamelijke uitputting te verwachten.
Als een chirurgische ingreep nodig is om de trechterborst te corrigeren of als dit om cosmetische redenen wordt gedaan, kunnen er een aantal complicaties optreden. De procedure is minimaal invasief, maar wordt nog steeds uitgevoerd onder algemene anesthesie, wat doorgaans gepaard gaat met bepaalde risico's, in het bijzonder ernstige problemen met de bloedsomloop tot en met instorting van de bloedsomloop.
De patiënt kan ook allergisch zijn voor het metaal dat ter correctie wordt ingebracht. Als om deze reden voortijdige verwijdering noodzakelijk wordt, kan dit het effect van de operatie verzwakken of zelfs teniet doen. Ernstige complicaties zoals orgaanletsel, vooral aan het hart of de longen, zijn zeer zeldzaam, maar kunnen niet volledig worden uitgesloten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een aangeboren misvorming van de borst wordt meestal onmiddellijk na de bevalling vastgesteld. Een bevalling wordt begeleid door verloskundigen, doktoren of verpleegsters. De pasgeborene wordt direct na de geboorte intensief onderzocht door het verloskundig team. Bij dit eerste onderzoek worden al onregelmatigheden in de lichaamsstructuur geconstateerd. De pasgeborene wordt aan de kinderarts aangeboden voor verder onderzoek en om de oorzaak op te helderen. Ouders en familieleden hoeven in deze gevallen niet zelfstandig actie te ondernemen. De nodige maatregelen worden volledig overgenomen door het aanwezige verplegende personeel.
In het geval van een verworven misvorming van de borst, is er een triggergebeurtenis. Een val, een ongeval of een gewelddadige daad kunnen de oorzaak zijn van de vervorming. Als er veranderingen zijn in de lichaamsstructuur en vooral in de borst, moet een arts worden geraadpleegd.
Als er tijdens het groei- en ontwikkelingsproces van een kind of adolescent uitstulpingen in de borstwand of ribbenkast worden gevonden, moet een arts worden geraadpleegd. Stoornissen in de ademhaling, pijn of beperkte mobiliteit zijn verdere tekenen van een onregelmatigheid. Ze moeten worden onderzocht en behandeld.
Raadpleeg een arts bij verminderde fysieke prestaties, onregelmatigheden in het hartritme en veranderingen in het uiterlijk van de huid. Een slechte houding van het bovenlichaam, aandoeningen van het spierstelsel en psychische problemen moeten ook ter beoordeling aan een arts worden voorgelegd. Een diagnose is nodig om een behandelplan uit te werken.
Behandeling en therapie
Bij thoracale misvormingen zijn de therapeutische maatregelen voornamelijk gebaseerd op het type ziekte dat aanwezig is. Zowel conservatieve fysiotherapeutische behandelingen met gerichte oefeningen als chirurgische ingrepen zijn mogelijk. Bovendien moet de misvorming regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Een trechterborst kan worden behandeld met een zuignap om de voorste borstwand op te tillen.
preventie
Concrete maatregelen om misvormingen op de borst te voorkomen zijn nog niet bekend. In principe is het belangrijk om een gezonde houding aan te houden en voldoende te bewegen om houdingsschade te voorkomen.
Nazorg
In het geval van thoracale misvorming zijn directe nazorgmaatregelen in de meeste gevallen ernstig beperkt, zodat de getroffenen onmiddellijk medische behandeling nodig hebben voor deze ziekte. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe beter het verloop gewoonlijk zal zijn. In de meeste gevallen kan zelfgenezing niet plaatsvinden, zodat bij de eerste tekenen van de ziekte een arts moet worden geraadpleegd.
De meeste patiënten met deze ziekte hebben ook verschillende cosmetische ingrepen nodig die de symptomen kunnen verlichten en beperken. Dit moet mogelijk vaker worden herhaald, zodat een volledige beperking van de ziekte niet mogelijk is. De meeste getroffenen zijn ook afhankelijk van de steun van hun eigen familie of hun partner, wat ook depressie of andere psychische stoornissen kan voorkomen.
De misvorming van de borstkas vermindert de levensverwachting van de getroffen persoon niet. Verdere vervolgmaatregelen zijn niet nodig en meestal niet mogelijk. Contact met andere betrokken partijen om ervaringen uit te wisselen kan nuttig zijn.
U kunt dat zelf doen
Patiënten met een misvorming van de borst hebben vaak last van verschillende klachten die het gevolg zijn van de misvorming van de borst. Daarom is de kwaliteit van leven van de getroffenen gedeeltelijk beperkt. Als het een aangeboren misvorming van de borst is, leren de getroffenen al vroeg met de ziekte om te gaan. De situatie is vaak moeilijker voor die patiënten die de ziekte pas later in hun leven hebben gekregen.
In sommige gevallen wordt de misvorming van de borst geassocieerd met verminderde prestaties omdat het hartminuutvolume wordt verminderd. Zelfhulpmaatregelen kunnen medische therapie voor dit soort klachten ondersteunen, maar deze op geen enkele manier vervangen.
Patiënten bezoeken hun arts voor regelmatige controles en nemen deel aan fysiotherapie. Omdat een slechte houding ook het gevolg kan zijn van de vervorming van de borst, is regelmatige fysiotherapeutische training bijzonder belangrijk. Patiënten met thoracale misvorming kunnen de oefeningen die ze thuis hebben geleerd voortzetten.
Sociale problemen en pesten kunnen voor moeilijkheden zorgen, aangezien de patiënten door de misvorming van de borst min of meer van de norm afwijken en zo de aandacht trekken. Deelname aan zelfhulpgroepen en sociale uitwisseling met andere zieke mensen zijn manieren om deze stressfactoren te verminderen. Op deze manier kunnen patiënten hun kennissenkring uitbreiden en daarmee sociale stress verminderen.