Van een Trombofilie wordt gebruikt als er een verhoogde neiging tot bloedstolsels is (trombose). Het kan zowel aangeboren zijn als tijdens het leven worden verworven.
Wat is trombofilie?
© tibanna79 - stock.adobe.com
Bij a Trombofilie Getroffen mensen hebben de neiging om bloedstolsels of trombose in de bloedvaten te vormen. Er is ook een risico op embolie, wat te wijten is aan de veranderde eigenschappen van bloedplasma, bloedcellen, vaatwanden en bloedstroom.
Trombofilie wordt tijdens het leven geërfd of verworven. In Europa en de VS ontwikkelen jaarlijks ongeveer 160 van de 100.000 mensen een veneuze trombose. Hoe ouder iemand wordt, hoe groter het risico op een bloedstolsel.
oorzaken
Er kunnen verschillende oorzaken worden overwogen voor het ontstaan van trombofilie. Dit omvat u. een. de APC-resistentie (factor V Leiden-mutatie). Bloedstollingsfactor V (5) is een belangrijk onderdeel van het menselijke bloedstollingssysteem. Het behoort dus tot de coagulatiecascade.
Hierdoor klonteren de trombocyten (bloedplaatjes) stevig samen, waardoor een wond zich snel en stabiel weer kan sluiten. De afbraak van factor V is ook belangrijk, anders bestaat het risico op vorming van bloedstolsels op andere plaatsen. In dergelijke gevallen is er sprake van trombofilie. Geactiveerd eiwit (APC) wordt gebruikt om factor V te inactiveren.
Als er echter APC-resistentie is door een mutatie in stollingsfactor V, is er een factor V Leiden-mutatie aanwezig. Door de mutatie wordt factor V resistent tegen de APC en kan deze niet worden geïnactiveerd. Vooral mensen tussen de 20 en 40 jaar worden getroffen. Het risico op trombose is vooral hoog bij vrouwen die anticonceptiepillen gebruiken.
Een andere oorzaak van trombofilie kan een gebrek zijn aan de eiwitten S en C worden. Ze vormen de lichaamseigen remmers van de vorming van bloedstolsels. De eiwitten breken speciale stollingsfactoren zoals factor V en factor VIII af en inactiveren, zodat overmatige vorming van bloedstolsels wordt tegengegaan.
Terwijl proteïne C de splitsing doet, dient proteïne S als een hulpsym. Als er een tekort is aan deze eiwitten, leidt dit tot trombofilie. De meest voorkomende oorzaken van de deficiëntiesymptomen zijn leverziekte of bloedvergiftiging. Soms is de tekortkoming al aangeboren.
Andere genetische risicofactoren zijn een mutatie van het MTHFR-gen, een antitrombinedeficiëntie, een protrombinemutatie, een door heparine geïnduceerde trombocytopenie en de vorming van antifosfolide-antilichamen, die door het lichaam worden aangemaakt en de eigen structuren aanvallen.
Daarnaast zijn er ook verschillende verworven risicofactoren die kunnen leiden tot de ontwikkeling van trombofilie. Deze omvatten ouderdom, tabaksgebruik, te weinig lichaamsbeweging, zwaarlijvigheid, zwangerschap, het gebruik van oestrogeenbevattende anticonceptiva, kwaadaardige ziekten, hartfalen en immobilisatie door ziekte of operatie.
Bij ongeveer 40 procent van alle patiënten die aan trombofilie lijden, kan geen specifieke oorzaak voor de ziekte worden gevonden. In de geneeskunde is er sprake van idiopathische trombofilie.
Symptomen, aandoeningen en tekenen
De symptomen van trombofilie variëren. Ze zijn afhankelijk van welk vat is versmald of geblokkeerd. In de meeste gevallen wordt trombofilie pas gediagnosticeerd als een bloedstolsel of embolie is onderzocht. Een embolie is wanneer de slagaders worden geblokkeerd. Dit kan in de longen, de hersenen of het hart zijn.
Trombofilie komt vaak voor in de diepe aderen in de benen. Het is merkbaar door pijn in de benen, verkleuring van de huid en zwelling. Het herhaaldelijk voorkomen van bloedstolsels is een aanwijzing voor trombofilie. De stolsels kunnen zich ook vormen in ongebruikelijke lichaamsgebieden, zoals de aderen in de nieren, de darmen of de milt, en ook in de hersenvaten.
Diagnose en ziekteverloop
Als er vaker bloedstolsels optreden, kan de arts vermoeden dat er sprake kan zijn van trombofilie. Dit geldt vooral als de bloedstolsels vóór de leeftijd van 45 verschijnen en familiair zijn. De diagnose trombofilie wordt gesteld door middel van verschillende laboratoriumtests. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
Het bloedmonster wordt in een laboratorium op APC-resistentie getest. Verder worden de bloedstollingsfactoren II en V, de eiwitten C en S en antitrombine geanalyseerd. Mogelijke antistoffen in het bloed, die ook trombofilie kunnen veroorzaken, spelen een belangrijke rol.
Het beloop van trombofilie hangt af van de specifieke trigger. De oorzaken van genetische defecten kunnen op deze manier niet worden behandeld. Als de neiging tot stollen echter tijdig wordt gedetecteerd, kan het risico op trombose meestal aanzienlijk worden verminderd.
Complicaties
In het ergste geval kan trombofilie tot de dood leiden. Ook de inwendige organen of de hersenen kunnen onomkeerbaar worden beschadigd, waardoor de getroffen persoon na een aanval een handicap krijgt. Het verdere verloop van de ziekte hangt sterk af van de exacte regio van het bloedstolsel en het aangetaste orgaan. Een algemene voorspelling van de symptomen en complicaties is daarom niet mogelijk.
De getroffenen lijden voornamelijk aan hevige pijn of zwelling. Vaak is de huid ook blauw gekleurd door zuurstofgebrek. Als de bloedstolsels op de inwendige organen verschijnen, kan dit ook leiden tot bewustzijnsverlies en bovendien tot de dood van de betrokken persoon.Om deze reden is onmiddellijke behandeling door een spoedarts noodzakelijk.
Het succes van de behandeling hangt sterk af van het moment van diagnose van de trombofilie. De behandeling zelf kan worden gedaan met behulp van medicijnen. Trombose-kousen kunnen ook worden gebruikt om de symptomen te verlichten. Er zijn meestal geen complicaties. Door de ziekte kan de levensverwachting van de patiënt echter afnemen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een arts moet worden geraadpleegd zodra de betrokkene fysieke beperkingen waarneemt die bijdragen aan een verminderde kwaliteit van leven. Pijn in de benen, stoornissen in de bloedsomloop en onregelmatige hartslag moeten worden onderzocht en behandeld. Als de betrokkene zijn gebruikelijke taken niet meer kan uitvoeren, moet hij medische zorg krijgen.
Verkleuring van de huid, zwelling of verharding van het lichaam moet worden verholpen door een arts. Als de betrokkene een algemene disfunctie, een interne zwakte opmerkt of als hij klaagt over een diffuus gevoel van ziekte, moet hij een arts raadplegen. Als hij hulp nodig heeft bij het bewegen of als er beperkingen zijn aan de geluidsuitvoer, zijn dit alarmsignalen van het organisme. Zweten, slapeloosheid, hoofdpijn of malaise zijn andere tekenen van een gezondheidsstoornis.
Omdat de getroffen persoon plotseling kan overlijden als de ziekte ongunstig verloopt, is een bezoek aan de dokter geïndiceerd zodra de eerste onregelmatigheden optreden. Aanhoudende of toenemende symptomen moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. In geval van kortademigheid, benauwdheid of bewegingsbeperkingen is een arts vereist.
In acute situaties moet een ambulancedienst worden gewaarschuwd omdat er levensgevaar bestaat. Bewustzijnsverlies, geheugenstoornis en gedragsproblemen moeten onmiddellijk worden onderzocht door een spoedarts. De aanwezigen zijn verplicht eerste hulp te verlenen tot de reddingsdienst arriveert.
Behandeling en therapie
Om trombofilie effectief te behandelen, is het belangrijk om de vorming van bloedstolsels te voorkomen. Daartoe dient de patiënt de triggerende risicofactoren tegen te gaan. Dit geldt met name voor aangeboren trombofilieën. Zo is het belangrijk om op langere vluchten of reizen te zorgen voor voldoende beweging en voldoende vocht te drinken. Het dragen van speciale trombosekousen kan ook nuttig zijn.
Sommige patiënten krijgen ook medicijnen die ervoor zorgen dat het bloed minder goed kan stollen. Dit omvat voornamelijk de werkzame stof Marcumar, die in tabletvorm wordt ingenomen en die werkt als een antagonist voor vitamine K in het organisme, waardoor de coaguleerbaarheid van het bloed wordt verminderd.
preventie
Om bloedstolsels door trombofilie te voorkomen, is het belangrijk om de risicofactoren tegen te gaan. Deze omvatten het verminderen van overgewicht of het opgeven van tabak.
Nazorg
Degenen die lijden aan trombofilie hebben meestal maar een paar en slechts beperkte vervolgmaatregelen beschikbaar. Om deze reden moeten patiënten bij de eerste tekenen van de ziekte een arts raadplegen, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. Zelfstandige genezing kan in de regel niet plaatsvinden, zodat getroffenen meestal altijd afhankelijk zijn van medisch onderzoek en behandeling.
Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In veel gevallen zijn patiënten met trombofilie afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig wordt ingenomen en dat de dosering correct is om de symptomen correct en permanent te verlichten.
Raadpleeg bij onduidelijkheden of vragen eerst een arts. Contact met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen, kan ook nuttig zijn, omdat dit kan leiden tot uitwisseling van informatie over hoe u gemakkelijker met de ziekte kunt omgaan. In sommige gevallen kan de ziekte ook de levensverwachting van de getroffen persoon beperken, hoewel het verdere verloop sterk afhangt van het tijdstip van diagnose en daarom geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
U kunt dat zelf doen
Mensen die vatbaar zijn voor trombose, moeten regelmatig medisch worden onderzocht. Tegelijkertijd kunnen verschillende maatregelen worden genomen om de kans op trombose te verkleinen.
Allereerst is het belangrijk om de levensstijl aan te passen aan de trombofilie. Het dieet moet gezond en evenwichtig zijn. Het is belangrijk om voedingsmiddelen te vermijden die een negatieve invloed hebben op de symptomen. De getroffenen moeten ook veel bewegen. Duursporten zoals zwemmen of fietsen ondersteunen de bloedstroom in de beenaders. Adergymnastiek dient ook dit doel. Sporten waarbij abrupte krachtveranderingen nodig zijn, zoals tennis of gewichtheffen, dienen te worden vermeden. Voetoefeningen verbeteren de bloedcirculatie en de gezondheid van de aderen. Bovendien moet er voldoende water worden gedronken. Mineraalwater, thee of verdund vruchtensap zijn geschikt. Getroffen mensen moeten stoppen met roken en alcohol en cafeïne vermijden.
De aderen mogen niet worden vernauwd, bijvoorbeeld door de benen te kruisen of door de knieën scherp te buigen. Indien nodig moeten compressiekousen worden gedragen. Speciale steunkousen ondersteunen de aderen en voorkomen trombose. Vrouwen moeten hun gynaecoloog raadplegen over anticonceptie, omdat bepaalde medicijnen het risico op trombose kunnen verhogen. Een gedetailleerd overleg met de arts is ook noodzakelijk vóór hormoonvervangende therapie tijdens de menopauze.
