Ushersyndroom

De Ushersyndroom is een genmutatie van verschillende chromosomen die gehoor- en visusstoornissen in verschillende gradaties veroorzaakt. De meest ernstige vorm met aangeboren doofheid en verlies van gezichtsveld wordt geassocieerd met de leeftijd van tien jaar. Hoewel de gedeeltelijk progressieve gehoorstoornis wordt behandeld met een gehoorapparaat en later met een chochleair implantaat, zijn er momenteel geen therapiemethoden beschikbaar om het verlies van het gezichtsveld te behandelen. Wetenschappers onderzoeken momenteel echter de mogelijkheid van stamceltherapieën en retinale implantaten.

Wat is het Ushersyndroom?

De Ushersyndroom is een erfelijke visuele beperking die wordt veroorzaakt door verschillende chromosoommutaties. De helft van de in totaal 40 syndromen op het gebied van gehoor- en zichtblindheid is terug te voeren op het Ushersyndroom. Het fenomeen doet zich voor met een incidentie van drie tot zes per 100.000 gevallen, waarvan de meeste in het zesde decennium van het leven. Het aantal niet-gemelde gevallen van het ziektecijfer ligt waarschijnlijk ruim boven het genoemde cijfer.

Omdat Ushersyndroom vaak wordt verward met gewoon gehoorverlies, terwijl het verband met de bijbehorende blindheid veroorzaakt door de veel voorkomende retinale aandoening retinitis pigmentosa vaak niet vroeg genoeg wordt herkend. De eerste beschrijving van het syndroom gaat terug op Albrecht von Graefe en dateert uit de 19e eeuw, maar was toen niet voldoende gedifferentieerd en gedocumenteerd. De Britse oogarts Charles Howard Usher werd later naar het fenomeen vernoemd, omdat hij het syndroom voor het eerst bekend maakte en pionierswerk verrichtte op dit gebied.

oorzaken

Ushersyndroom wordt veroorzaakt door verschillende genmutaties, die allemaal erfelijk zijn. Chromosoom 11, chromosoom 17 en chromosoom 3 worden bijzonder vaak beïnvloed door de mutatie. Hoewel het klinisch relatief irrelevant is welke van de chromosomen muteert, onderscheidt de arts Ushersyndroom in verschillende subtypen tussen 1B en 3B, afhankelijk van de aangetaste chromosomen.

Afhankelijk van het subtype is de vorm van de mutatie en daarmee de feitelijke oorzaak van het uiterlijk verschillend. Inmiddels is de wetenschap gebaseerd op zogenaamde Usher-eiwitcomplexen, die elk de positionering van verschillende eiwitten in het membraan beïnvloeden. Deze eiwitten zouden betrokken zijn bij de signaaloverdracht van de visuele en auditieve sensorische cellen. Dus als een onderdeel van deze complexen ontbreekt, kan het hele eiwitcomplex zijn eigenlijke taken in de cel niet uitvoeren en in de loop hiervan degenereren de respectievelijke cellen. Bovenal zou de scaffold proteïne harmonine van het Usher subtype 1C een belangrijke rol moeten spelen in dit opzicht.

Symptomen, kwalen en tekenen

Ushersyndroom manifesteert zich in de beginjaren in de regel als gehoorverlies in het binnenoor, dat is gebaseerd op beschadiging van de haarcellen in het slakkenhuis. Minder vaak dan alleen gehoorverlies is volledige doofheid vanaf de geboorte.Naast deze vroege symptomen is de retinale ziekte retinopathia pigmentosa een van de symptomen van het Ushersyndroom die later optreedt.

Bij deze ziekte sterven fotoreceptoren beetje bij beetje af van de periferie tot aan de macula. Nachtblindheid begint als eerste. Later wordt het gezichtsveld beperkt en wordt het zogenaamde tunnelzicht genoemd. Afhankelijk van het subtype kan dit fenomeen tot volledige blindheid leiden. In sommige gevallen gaan deze symptomen ook gepaard met epileptische aanvallen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van het Ushersyndroom wordt door de arts gesteld met behulp van verschillende diagnostische methoden. Een zo vroeg mogelijke diagnose is cruciaal omdat de patiënt anders geen tijd heeft om zich mentaal en fysiek aan te passen aan het latere verlies van zintuiglijke waarneming en mogelijk om zich voor te bereiden door nieuwe communicatiemethoden aan te leren.

Naast een electroretinogram kan er ook een DNA-chip, een eiwitchip of een genetische analyse plaatsvinden. Het verloop van de ziekte hangt sterk af van het type. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen drie typen worden onderscheiden. Usher type 1 (USH1) komt overeen met het meest ernstige beloop van de ziekte, waarbij er vanaf de geboorte doofheid is en soms een verstoord evenwichtsgevoel.

Retinopathia pigmentosa begint in dit subtype vanaf de leeftijd van tien jaar. Usher type 2 (USH2) wordt gedefinieerd door een constant, ernstig gehoorverlies, waarbij retinopathia pigmentosa tijdens de puberteit begint. Bij Usher type 3 (USH3) beginnen progressief gehoorverlies en verlies van gezichtsveld pas in de tweede helft van het leven.

Complicaties

Vanwege het Ushersyndroom lijden de getroffenen aan zeer ernstige aandoeningen en symptomen. Gehoorverlies treedt meestal op zeer jonge leeftijd op. Vooral jongeren hebben ook last van psychische klachten of zelfs depressies.

In de verdere cursus is er eindelijk een volledig gehoorverlies en dus aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. Bij kinderen leidt het Ushersyndroom ook tot een vertraagde en zeer beperkte ontwikkeling. De ziekte kan ook leiden tot nachtblindheid. In zeldzame gevallen lijden de getroffenen aan volledige blindheid.

Het syndroom leidt ook tot epileptische aanvallen, die gepaard gaan met zeer ernstige pijn. In het ergste geval kunnen deze ook leiden tot het overlijden van de betrokkene. Veel patiënten zijn door de klachten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen de alledaagse leven niet alleen aan.

Met behulp van verschillende therapieën kunnen sommige symptomen worden verlicht. De progressie van de ziekte kan echter niet worden beperkt. De patiënten zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van gehoorapparaten en visuele hulpmiddelen. Ushersyndroom verandert de levensverwachting niet.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het Ushersyndroom zichzelf niet kan genezen, is de getroffen persoon afhankelijk van een bezoek aan een arts. Alleen zo kunnen verdere complicaties of klachten worden voorkomen die het leven voor de betrokkene veel moeilijker maken. Omdat het een genetische ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Wil je echter kinderen krijgen, dan kan erfelijkheidsadvies worden gegeven zodat het Ushersyndroom niet terugkeert bij de nakomelingen. Bij deze ziekte moet een arts worden geraadpleegd als het getroffen kind volledig doof is. Dit is aanwezig sinds de geboorte.

Verder zijn er ook ongemakken aan de ogen, die met de jaren ook erger worden. De patiënten hebben ook last van nachtblindheid, wat ook op het syndroom kan duiden. In sommige gevallen manifesteert het Ushersyndroom zich door epileptische aanvallen. Bij een dergelijke aanval moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet direct een ziekenhuis worden bezocht. Het syndroom zelf kan worden opgespoord door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de ernst van de symptomen en wordt uitgevoerd door een specialist. Doorgaans vermindert dit syndroom de levensverwachting van de patiënt niet.

Behandeling en therapie

Er is momenteel geen behandeling voor retinopathia pigmentosa bij het Ushersyndroom. Gentherapiebenaderingen worden momenteel onderzocht en zouden binnenkort de vervanging van defecte genen in het netvlies mogelijk moeten maken. Daarnaast wordt momenteel onderzoek gedaan naar therapieopties zoals stamceltherapieën en retinale implantaten.

De gehoorstoornis van het Ushersyndroom wordt behandeld met een gehoorapparaat en kan in latere stadia een cochleair implantaat vereisen. Gewoonlijk leren patiënten met het Ushersyndroom al vroeg gebarentaal. Als er ernstige stoornissen in het gezichtsveld optreden of bestaan, kan tactiele gebarentaal worden geleerd om de communicatieve vaardigheden op peil te houden. Je neemt de handen van de ander in je eigen hand en voelt de respectievelijke gebaren.

preventie

Aangezien Ushersyndroom een ​​erfelijke ziekte is die is gebaseerd op een genmutatie, kan het fenomeen niet worden voorkomen. Omdat vroege diagnose belangrijk is voor deze ziekte, is regelmatige controle van de eigen gehoor- en gezichtsveldkwaliteiten ten minste één maatregel die iemands vermogen om zich aan te passen aan de veranderde omstandigheden door middel van een vroege diagnose kan vergroten.

Nazorg

Ushersyndroom is een genmutatie van verschillende chromosomen die meestal wordt geassocieerd met gehoorverlies en ernstige visuele beperkingen. Patiënten moeten een gehoorapparaat dragen; een cochleair implantaat kan helpen bij zeer ernstig gehoorverlies. Voor een zieke persoon die sinds zijn geboorte aan het Ushersyndroom lijdt, is het dagelijks leven meestal gemakkelijker om mee om te gaan. Patiënten die in de loop van hun leven doof en uiteindelijk blind worden, zijn vaak veel problematischer bij het omgaan met de ziekte.

Je dagelijkse leven is plotseling erg beperkt en gestrest. Ondersteuning door kennissen, vrienden, specialisten en geschikte therapeuten is daarom erg belangrijk. Bij een optimale behandeling is het vaak mogelijk dat de getroffen persoon een grotendeels normaal leven leidt. Hulp in het dagelijks leven is natuurlijk nog steeds nodig: het appartement van de persoon moet toegankelijk zijn voor gehandicapten. Als de patiënt een baan heeft, moet deze overeenstemmen met zijn fysieke mogelijkheden en moet de werkplek aangepast zijn aan zijn handicap.

Er moet worden gezorgd voor contact met andere mensen, zodat de getroffenen zich niet volledig terugtrekken. Communicatie kan plaatsvinden via liplezen of gebarentalen. Als de blindheid in de loop van de ziekte toeneemt, kan voor communicatie ook zogenaamde tactiele gebarentaal worden gebruikt; overeenkomstige tekens worden overgebracht door lichaamscontact. De Usher Syndrome Association biedt een competent aanspreekpunt voor getroffenen.

U kunt dat zelf doen

Ushersyndroom vereist medische behandeling. Patiënten moeten een gehoorapparaat dragen of, als ze ernstig gehoorverlies hebben, een implantaat om hun gehoor te verbeteren.

Mensen die vanaf de geboorte aan het Ushersyndroom lijden, hebben het meestal gemakkelijker. Voor patiënten die pas doof en uiteindelijk blind worden in de loop van hun leven, vormen de plotselinge beperkingen een grote last in het dagelijks leven, daarom is het belangrijk om goede steun te hebben van vrienden, kennissen, specialisten en therapeuten. Dan kan voor de patiënt een optimale behandeling mogelijk worden gemaakt, waardoor een relatief normaal leven kan worden geleid.

Desalniettemin zijn mensen die doof en blind zijn in het dagelijks leven aangewezen op ondersteuning. Het appartement moet geschikt zijn voor gehandicapten en het werk moet passen bij de eigen fysieke mogelijkheden. De getroffenen moeten al vroeg liplezen en andere technieken leren om in het dagelijks leven beter met andere mensen te kunnen communiceren. Bij toenemende blindheid kan ook de zogenaamde tactiele gebarentaal worden gebruikt om te communiceren. Mogelijke talen zijn bijvoorbeeld Tadoma of Gestuno, waarbij de laatste gericht is op het voelen van de tekens door middel van lichaamscontact. De Usher Syndrome Association V. geeft de betrokkenen extra contactpunten.