VACTERL vereniging

De VACTERL vereniging is een complex van verschillende misvormingen die kunnen worden toegeschreven aan ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door externe factoren. In veel gevallen zijn de gebreken onverenigbaar met het leven en worden de kinderen doodgeboren. De mildere vorm van VACTERL wordt voornamelijk operatief behandeld.

Wat is een VACTERL-vereniging?

De misvormingssyndromen bij pasgeborenen vormen een buitengewoon brede groep ziekten, die meestal bestaat uit een symptomatische combinatie van verschillende misvormingen. Zo'n combinatie van verschillende misvormingen is de VACTERL vereniging. Deze term is een acroniem. De V staat voor vertebrale anomalieën, die overeenkomen met misvormingen van de wervelkolom.

De A verwijst naar de anale en auriculaire misvormingen van de patiënt, die meestal overeenkomen met een occlusie van het rectum. De C staat voor het hartdefect in de zin van een ventriculair septumdefect dat kan optreden als onderdeel van het syndroom. De T wordt geassocieerd met de tracheo-oesofageale fistels, die een verbinding tot stand brengen tussen de luchtpijp en de slokdarm van de getroffenen.

De E verwijst naar de slokdarmatresie en dus naar een slokdarmobstructie.De niermisvormingen van de nieren worden afgekort met de R en de L staat voor misvormingen van de ledematen, d.w.z. misvormingen van de ledematen. De term wordt synoniem met het acroniem VACTERL-associatie FATHER-syndroom gebruikt. Iets meer dan tien procent van alle doodgeborenen is geassocieerd met de VACTERL-vereniging.

oorzaken

Voor de vereniging VACTERL wordt een prevalentie van ongeveer één geval op 5000 geboorten gegeven. De getroffen kinderen hebben meestal niet alle genoemde misvormingen tegelijk. Als er drie van de misvormingen aanwezig zijn, wordt de VACTERL-associatie al genoemd. Het symptoomcomplex komt voort uit embryonale ontwikkelingsstoornissen.

In ongeveer 90 procent van de gevallen komen de misvormingen voor bij mannelijke kinderen. Het risico op herhaling voor elke volgende zwangerschap van getroffen ouders is minder dan één procent. De mogelijke overerving vindt blijkbaar plaats in een autosomaal recessieve overervingswijze. Als de hersenen ook worden beïnvloed door misvormingen, lijkt het een X-gebonden recessieve overerving te zijn. VACTERL lijkt in de meeste gevallen volledig sporadisch voor te komen.

In plaats van genetische factoren wordt steeds vaker aangenomen dat exogene factoren de oorzaak zijn van ontwikkelingsstoornissen. Volgens speculatie kan de diabetes mellitus van een moeder bijvoorbeeld de differentiatie van het mesenchymale bindweefsel verstoren tot de 30e dag van ontwikkeling.

Symptomen, kwalen en tekenen

Pasgeborenen met een VACTERL-associatie lijden aan ten minste drie van de kenmerkende misvormingen. Deze misvormingen omvatten vertebrale anomalieën in ongeveer 80 procent van de gevallen, die vaak worden geassocieerd met ribafwijkingen. Tot 90 procent van de patiënten heeft ook een imperforate anus of anale atresie.

Tussen de 40 en 80 procent heeft ook een hartafwijking en ongeveer hetzelfde percentage wordt getroffen door tracheo-oesofageale fistels, die meestal worden geassocieerd met slokdarmatresie. Niermisvormingen zoals het falen van een nier, de hoefijzernier of de cystische en dysplastische nier komen in 50 tot 80 procent van de gevallen voor.

Ongeveer de helft van alle getroffenen heeft misvormingen van de ledematen. Klassiek komen de defecten van de extremiteiten overeen met radiale misvormingen zoals duimaplasie of hypoplasie. De misvormingen en hun combinatie zijn de belangrijkste componenten van de associatie. Veel patiënten hebben echter ook andere misvormingen, zoals hersenafwijkingen.

Diagnose en ziekteverloop

Bij het diagnosticeren van de VACTERL-associatie moet de arts differentiële diagnose gebruiken om veel andere misvormingssyndromen uit te sluiten, zoals trisomie 18, 18 en de Potter-sequentie. Afhankelijk van de aanwezige misvormingen kan dit een moeilijke taak zijn. Onder bepaalde omstandigheden kunnen de anamnese en kennis van bestaande of niet-bestaande familiale disposities voor klinisch vergelijkbare erfelijke ziekten helpen bij de differentiële diagnose.

Een prenatale diagnose via echografie is een vrij zeldzame omstandigheid voor de VACTERL-vereniging. Ondanks de mogelijkheid van prenatale vruchtwaterpunctie met karyogram of FISH, wordt de diagnose meestal postnataal gesteld via visueel onderzoek, echografie, echocardiografie of een ECG, EEG en een röntgenonderzoek. Uitgebreide zintuiglijke tests maken ook deel uit van de postnatale diagnostiek. De prognose voor de patiënt varieert afhankelijk van de misvormingen in het individuele geval. Hoewel sommige misvormingen verband houden met een dodelijk verloop, kunnen andere worden gecombineerd met leven.

Complicaties

In de VACTERL-associatie lijden patiënten aan een aantal verschillende misvormingen en misvormingen. Deze hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en verminderen deze enorm. De meeste patiënten zijn daarom altijd afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven en kunnen het leven van alledag niet meer alleen aan. Het ontbreken van een nier kan ook leiden tot aanzienlijk ongemak en in het ergste geval tot de dood van de betrokkene.

Verder treden er ook misvormingen op in de vingers of handen, die het dagelijks leven voor de patiënt moeilijk kunnen maken. Bovendien kan de VACTERL-associatie ook leiden tot defecten in de hersenen, zodat de meeste getroffenen verstandelijk gehandicapt zijn en lijden aan een aanzienlijk verminderde intelligentie. De ouders en familieleden hebben ook last van psychische klachten vanwege de VACTERL-vereniging en lijden vaak aan ernstige depressies.

Omdat alleen de symptomen van de VACTERL-associatie kunnen worden behandeld, doen zich geen verdere complicaties voor. Met behulp van medicatie en verschillende therapieën kunnen sommige symptomen worden beperkt. De getroffenen zijn echter hun hele leven afhankelijk van behandeling. De ziekte kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij de VACTERL-vereniging is de getroffen persoon meestal altijd afhankelijk van een bezoek aan een arts, aangezien deze ziekte niet zelfstandig kan genezen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop gewoonlijk is, zodat contact met een arts moet worden opgenomen zodra de eerste symptomen of tekenen van de ziekte optreden. Indien de ouders of de patiënt kinderen wensen, kan erfelijkheidsadvisering ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat de VACTERL-vereniging opnieuw optreedt.

Voor deze ziekte moet een arts worden geraadpleegd als de betrokkene aan analtresie lijdt. In de meeste gevallen verschijnen fistels in het gebied van de anus. Bovendien kunnen hartproblemen ook wijzen op de ziekte, waarbij de getroffenen ook lijden aan aangeboren afwijkingen van de extremiteiten. Een ontbrekende nier kan ook op deze ziekte duiden.

De diagnose van de VACTERL-vereniging wordt gesteld door een kinderarts of huisarts. Of en hoe de ziekte kan worden behandeld, hangt in grote mate af van de ernst van de symptomen, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is. In sommige gevallen vermindert de vereniging VACTERL ook de levensverwachting van de persoon.

Therapie en behandeling

Causale therapie is niet beschikbaar voor patiënten met de ACTERL-associatie. Er komt in de nabije toekomst ook geen causale therapie, aangezien het misvormingscomplex niet te wijten is aan genetische, maar aan externe factoren. Als deze factoren eenmaal bekend zijn, is het wellicht mogelijk om het complex te voorkomen. De behandeling van de patiënt is puur symptomatisch.

Aangezien de symptomen misvormingen zijn, bestaat de behandeling voornamelijk uit chirurgische ingrepen om de misvorming te corrigeren. De planning van de behandeling is van cruciaal belang en hangt sterk af van de algemene gesteldheid van de pasgeborene. Vooral misvormingen van het hart en symptomen zoals slokdarmatresie moeten zo snel mogelijk operatief worden behandeld om de overlevingskansen van de patiënt te vergroten.

Als er meerdere ernstige misvormingen van kritieke kwaliteit zijn en als de algemene gesteldheid van de patiënt slecht is, is vroege correctie vaak niet mogelijk. In dergelijke gevallen krijgen de ouders van de getroffenen ondersteunende behandeling als onderdeel van psychotherapeutische begeleiding. Defecten van de ledematen, de wervelkolom en de darmen zijn in veel gevallen het gemakkelijkst te corrigeren.

preventie

Erfelijkheidsadvies moet altijd worden uitgevoerd als de VACTERL-associatie wordt vermoed. Andere preventieve maatregelen zijn niet beschikbaar, aangezien de externe factoren die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van de ziekte nog niet in detail bekend zijn.

Nazorg

Aangezien een VACTERL-associatie niet fundamenteel te genezen of te behandelen is, maar alleen de individuele misvormingen van botten, anus, hart, slokdarm, nieren en ledematen als gevolg van de VACTERL-associatie kunnen worden behandeld, is de vervolgbehandeling ook gebaseerd op de VACTERL Associatie resulteerde in misvormingen.

Bij misvormingen van de ledematen dient de nazorgbehandeling voor getroffenen gericht te zijn op het leren leven met de resulterende lichamelijke handicap. Hier kan eventueel levenslange zorg nodig zijn. Psychotherapie kan ook helpen om met de handicap te leven.

Als er hart- en / of nierafwijkingen zijn, moet levenslang hechte medische nazorg worden geboden om orgaanproblemen in een vroeg stadium te kunnen signaleren en behandelen. Naast een regelmatige controle van de orgaanwaarden in het bloed, dient dit ook een regelmatige beeldvorming (echografie, MRI, CT) van de nieren en het hart te omvatten.

Als er misvormingen van de anus en / of slokdarm waren, moeten beide ook regelmatig door een arts worden onderzocht om mogelijke secundaire ziekten in een vroeg stadium te identificeren en tegenmaatregelen te nemen. In het geval van een aangeboren fistel tussen de slokdarm en de luchtpijp, moet ook regelmatig beeldvorming (CT, MRT) van het gebied worden uitgevoerd om de ontwikkeling van een nieuwe fistel of complicaties in het littekengebied in een vroeg stadium van de groei te identificeren en te behandelen.

U kunt dat zelf doen

De VACTERL-associatie wordt symptomatisch behandeld. Therapie en begeleidende maatregelen zijn gebaseerd op de respectievelijke misvormingen. Het kind moet na de operatie worden gespaard. Algemene maatregelen zoals rust, uitgebreide wondverzorging en regelmatig overleg met de arts zijn van toepassing. Als het kind een gespleten lip en gehemelte heeft, moet het getroffen kind een logopedische training volgen. Ademhalingstraining kan nodig zijn bij choanale atresie.

Door het grote aantal misvormingen blijven er altijd fysieke beperkingen. Vaak moet het leven volledig worden aangepast aan de ziekte van het kind. Dit omvat een gehandicaptenappartement en begeleidende therapie. Het kind kan in een vroeg stadium worden geïnformeerd over zijn ziekte. Dit leidt vaak tot een beter begrip van de ziekte, wat ook de vooruitzichten op een gelukkig leven verbetert.

Ten slotte moeten kinderen die lijden aan de VACTERL-vereniging voortdurend worden gecontroleerd. Dit is nodig vanwege het hoge risico op ongevallen en valpartijen waaraan patiënten worden blootgesteld vanwege de misvormingen. Hoewel de ziekte alleen symptomatisch kan worden behandeld, kan een passende begeleidende therapie de kinderen in staat stellen een relatief symptoomvrij leven te leiden zonder grote beperkingen in het dagelijks leven.