WAGR-syndroom

De WAGR-syndroom geeft het ontbreken van een reeks genen op het 11e chromosoom aan. Deze aandoening kan leiden tot een aantal aandoeningen, waaronder niertumoren, kanker, oogaandoeningen, urogenitale problemen, intellectuele achterstand en meer.

Wat is het WAGR-syndroom?

De WAGR-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel meisjes als jongens kan treffen.Kinderen geboren met het WAGR-syndroom krijgen vaak oogproblemen en lopen een groter risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker en verstandelijke beperkingen.

De uitdrukking WAGR staat voor de eerste letters van de meest voorkomende lichamelijke en psychische aandoeningen die bij getroffenen kunnen voorkomen. Deze omvatten Wilms Tumor ('W'), de meest voorkomende vorm van nierkanker bij kinderen. Ook aniridie ('A'), de volledige afwezigheid van het gekleurde deel van het oog.

Urogenitale problemen maken ook vaak deel uit van het klinische beeld; In het Engels "Genitourinary" ('G'): hier zijn de geslachtsorganen niet goed uitgelijnd. En de laatste factor is mentale retardatie; in het Engels "retardation" ('R'). De meeste mensen met het WAGR-syndroom hebben twee of meer van deze symptomen.

oorzaken

De oorzaak daarvan WAGR-syndroom ligt in een genetisch defect. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door het ontbreken van een bepaald genetisch gedeelte op het 11e chromosoom.

In de meeste gevallen treedt een dergelijke verandering op het 11e chromosoom op tijdens de vorming van het sperma of de eicel. Ontwikkeling in de baarmoeder tijdens de eerste weken is echter ook mogelijk.

De erfelijke overdracht van een schakelaar tussen de chromosomen bij een van de ouders komt minder vaak voor. Dit leidt tot een verlies van genen wanneer de set genen wordt doorgegeven aan het kind. Een mengsel van chromosomen bij het kind zonder de genenset en andere die compleet zijn, is ook mogelijk.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het genetisch bepaalde WAGR-syndroom wordt gekenmerkt door het complex van symptomen bestaande uit Wilms-tumor, aniridie, misvormingen van het urogenitale systeem en mentale retardatie. Niet alle symptomen hoeven tegelijkertijd te verschijnen. Aniridia (het ontbreken van de iris) is bijna altijd aanwezig. Het geeft dus een belangrijke indicatie van de ziekte.

Het ontbreken van de iris kan later leiden tot cataracten (cataracten) en andere oogziekten. In zeldzame uitzonderlijke gevallen is aniridie echter niet aanwezig. Glaucoom (glaucoom) wordt soms ook gezien. Sommige mensen merken ook hangende oogleden op (ptosis). De tumor van Wilm is de meest voorkomende niertumor bij kinderen.

Het komt voor bij ongeveer de helft van alle patiënten met het WAGR-syndroom. Bovendien lijdt tot 40 procent van de patiënten ouder dan twaalf jaar aan nierzwakte. Het urogenitaal systeem is merkbaar door afwijkingen die zich manifesteren in de vorm van interseksuele geslachtsorganen tot niet-ingedaalde testikels. Deze afwijkingen komen vooral bij mannen voor. Ze kunnen ook afwezig zijn bij vrouwen.

Vrouwen hebben echter soms een gonadoblastoom (tumor van de eierstokken). De vagina en baarmoeder kunnen vervormd zijn. Het mentale tekort is verschillend bij de individuele patiënten. Sommige patiënten ontwikkelen ook extreme obesitas in de kindertijd. Een remedie voor het WAGR-syndroom is niet mogelijk. Er moet levenslange symptomatische therapie plaatsvinden, inclusief regelmatige controle van de nieren op tumoren en functionele beperkingen. Misvormingen en tumoren moeten operatief worden verwijderd.

Diagnose en verloop

Symptomen die verband houden met de WAGR-syndroom worden meestal direct na de geboorte herkend. Er kan dan een genetische test worden uitgevoerd. Een van de meest opvallende tekenen is het ontbreken van oogkleur in een of beide ogen.

De genetische test wordt een chromosoomanalyse of een karyotype genoemd. Deze analyse zoekt specifiek naar de betreffende genenset op het 11e chromosoom. Een nog specifiekere test heet kort FISH (fluorescente in situ hybridisatie) en kan zoeken naar individuele genen. Voor mensen of stellen die eerder een kind met het WAGR-syndroom hebben gehad en dus tot de risicogroep behoren, zijn er mogelijkheden om veel eerder diagnostische tests uit te voeren.

Het is niet zeker aan welke van de gelijknamige ziekten het getroffen kind zal lijden. Er zijn ook mensen met het WAGR-syndroom die geen van de belangrijkste symptomen vertonen.

Complicaties

Het WAGR-syndroom leidt tot een aantal verschillende klachten en ziekten en kan daardoor ook de kwaliteit van leven van de getroffene aanzienlijk verminderen. Patiënten met dit syndroom hebben doorgaans een verstandelijke beperking en diverse oogklachten. Dit resulteert in een ontbrekende iris in het oog, waardoor het gezichtsvermogen van de getroffen persoon aanzienlijk wordt verminderd.

De rest van het lichaam vertoont ook misvormingen en anomalieën die het dagelijkse leven voor de patiënt veel moeilijker kunnen maken. Veel kinderen lijden aan pesten of plagen als gevolg van het WAGR-syndroom en kunnen daardoor ook last hebben van psychische klachten of depressies. De ouders of familieleden van de patiënt lijden vaak aan ernstige psychische stoornissen. Bovendien leidt het WAGR-syndroom tot cataract en vaak ook tot volledig verlies van het gezichtsvermogen bij de patiënt.

Omdat het WAGR-syndroom ook de kans op verschillende soorten kanker aanzienlijk verhoogt, zijn de getroffenen afhankelijk van verschillende behandelingen en regelmatige onderzoeken. Er zijn geen complicaties. Een volledige genezing van dit syndroom kan echter niet worden bereikt. Patiënten zijn door de verstandelijke handicap altijd afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven en kunnen het leven van alledag niet alleen aan.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het WAGR-syndroom zichzelf niet kan genezen, moet de getroffen persoon altijd een arts raadplegen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte meestal ook is. Als u kinderen wilt, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het WAGR-syndroom opnieuw optreedt.

Bij het WAGR-syndroom moet een arts worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan een ontbrekende iris. Dit ongemak is meestal zichtbaar met het blote oog. Bovendien kunnen verschillende oogklachten op deze ziekte wijzen als ze blijvend optreden en niet vanzelf overgaan. Tumoren van de ogen duiden ook vaak op dit syndroom. De meeste van de getroffenen lijden ook aan verminderde intelligentie en ook aan ernstige obesitas, die al bij kinderen kan voorkomen.

Evenzo wijzen seksuele klachten vaak op deze ziekte als ze in verband met de andere klachten optreden. Bij het WAGR-syndroom kan primair een huisarts of kinderarts worden geraadpleegd, die het syndroom kan diagnosticeren. Verdere behandeling is dan afhankelijk van de exacte klachten en de ernst ervan.

Behandeling en therapie

Behandeling van de WAGR-syndroom is individueel afhankelijk van de ziekten en aandoeningen die het kind door het defect ontwikkelt. Ongeveer de helft van alle kinderen met het WAGR-syndroom ontwikkelt een Wilms-tumor tussen de leeftijd van één en drie jaar, maar het kan optreden tot de leeftijd van acht jaar, en in zeer zeldzame gevallen later.

Om een ​​tijdige behandeling te garanderen, wordt het kind tot de leeftijd van acht jaar elke drie maanden met echografie onderzocht om de tumor in een vroeg stadium op te sporen. Aniridia kan zowel met medicatie als met een operatie worden behandeld en is gericht op het behoud van het gezichtsvermogen van het kind. Om urogenitale problemen te voorkomen, worden ook regelmatig lumbale onderzoeken uitgevoerd, zowel bij jongens als bij meisjes.

Testikels en eierstokken lopen het risico kanker te ontwikkelen en moeten mogelijk worden verwijderd. Als dit het geval is, wordt hormoontherapie voorgeschreven. De mentale beperking van kinderen kan variëren van licht tot ernstig, maar in sommige gevallen blijft hun intelligentie volkomen normaal.

preventie

Sindsdien WAGR-syndroom is een genetisch defect, er is geen genezing of directe preventie. Genetisch advies van een specialist kan stellen die kinderen willen hebben, helpen bij het inschatten van de risico's. Zelfs als er al een zwangerschap heeft plaatsgevonden, kan informatie worden gebruikt om u te helpen beslissen of een kind met het WAGR-syndroom voldragen zal worden.

Nazorg

Aangezien de ziekte een zware last is voor de getroffenen in het dagelijks leven, moet permanente psychologische begeleiding worden overwogen. Er moet voor de sociale omgeving worden gezorgd, zodat de getroffenen altijd om hulp kunnen vragen aan familieleden. Om op lange termijn met de ziekte te kunnen leven, is het belangrijk dat emotionele stabiliteit gegarandeerd is.

Kleine geneugten van het leven zijn erg belangrijk om het leven met de ziekte gemakkelijker te maken voor de getroffenen. Activiteiten die voorheen leuk waren voor de getroffenen, moeten worden gepland en opnieuw worden uitgevoerd met de sociale omgeving. Lijders moeten elke stressvolle situatie vermijden. Het is ook raadzaam om een ​​zelfhulpgroep te bezoeken. Daar kunnen de getroffenen ideeën uitwisselen met andere zieke mensen en nieuwe manieren leren kennen om met de ziekte te leven.

Bovendien voelen de getroffenen zich niet alleen gelaten met de ziekte. De getroffenen moeten hun manier van leven zoveel mogelijk aanpassen aan de ziekte. Het beroep dat wordt uitgeoefend, moet ook compatibel zijn met de ziekte. De getroffenen mogen zich in geen geval lichamelijk of geestelijk overbelasten.

De getroffenen moeten ook voldoende informatie krijgen van hun arts over de ziekte en zichzelf onafhankelijk informeren. Dus elke situatie van de ziekte kan op de juiste manier worden aangepakt. Familieleden moeten ook voldoende worden geïnformeerd om op gepaste wijze met de getroffenen om te kunnen gaan.

U kunt dat zelf doen

Omgaan met deze ziekte is een aanzienlijke uitdaging voor de getroffen persoon en zijn familieleden In het dagelijks leven moet steun en samenwerking met een psychotherapeut worden gezocht.

Er zijn tal van klachten die vaak moeilijk te behandelen zijn. Om situaties van emotionele overbelasting tot een minimum te beperken, is cognitieve stabiliteit uitermate belangrijk. Zelfvertrouwen moet worden versterkt en moet dagelijks worden opgebouwd door kleine successen. Humor en joie de vivre zijn twee belangrijke componenten in het dagelijks leven. Ze ondersteunen de verdere ontwikkeling en hebben een positieve invloed op het omgaan met alledaagse uitdagingen. De manier van leven moet worden aangepast aan de mogelijkheden van de betrokken persoon. Situaties van fysieke overbelasting of mentale overbelasting moeten in principe worden vermeden.

Daarnaast is uitgebreide informatie over de ziekte en alle mogelijke klachten uitermate belangrijk. De verantwoordelijkheid voor de huidige stand van zaken ligt niet alleen bij de behandelende arts, maar ook bij de betrokkene of diens naasten. Door zelf onderzoek te doen, vergroot u uw eigen kennis. Weten wat er verder gaat gebeuren, helpt bij het opvangen van plotselinge ontwikkelingen en zorgt in deze gevallen voor meer soevereiniteit. Op deze manier kunnen situaties van angst of paniek beter worden beheerd.