Willebrand-Juergens-syndroom

De Willebrand-Juergens-syndroom is een aangeboren ziekte met een verhoogde neiging tot bloeden. Vaak ook von Willebrand-syndroom of kort vWSgenoemd en kan worden onderverdeeld in verschillende typen. Ze behoren allemaal tot de groep van hemorragische diathesen.

Wat is het Willebrand-Juergens-syndroom?

De groep ziekten is vernoemd naar de Finse arts Erik Adolf von Willebrand en de Duitse arts Rudolf Juergens. Gemeenschappelijk kenmerk van alle vormen van Willebrand-Juergens-syndroom is een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de zogenaamde von Willebrand-factor. De von Willebrand-factor wordt vaak de stollingsfactor genoemd omdat deze een belangrijke rol speelt bij de bloedstolling.

Aangezien het echter niet direct betrokken is bij de coagulatiecascade, is deze titel technisch onjuist. Het behoort eerder tot de eiwitten in de acute fase. De afwijkingen in de von Willebrand-factor leiden tot bloedstollingsstoornissen en een pathologisch verhoogde neiging tot bloeden. Men spreekt er ook van hemorragische diathese.

oorzaken

Het Willebrand-Jürgens-syndroom is genetisch bepaald. Er zijn verschillende mutaties op chromosoom 12 op de genlocus 12p13.3. Er zijn ook verworven vormen, maar deze zijn uiterst zeldzaam. Ze komen meestal voor als een bijkomende ziekte bij hartklepdefecten, in de context van auto-immuunziekten of bij lymfatische aandoeningen. Het Willebrand-Jürgens-syndroom kan ook ontstaan ​​als bijwerking van medicatie.

Mannen en vrouwen worden in gelijke mate door de ziekte getroffen. De kenmerken verschillen echter van geval tot geval van ziekte.Type 1 van het syndroom heeft een kwantitatieve deficiëntie, waardoor er te weinig von Willebrand-factor wordt gevormd. Ongeveer 60 tot 80 procent van alle gevallen van de ziekte behoort tot type 1.

Ongeveer 20 procent van alle patiënten lijdt aan type 2. Hier is de Willebrand-factor in voldoende mate aanwezig, maar heeft deze defecten. In type 2 kunnen vijf subformulieren worden onderscheiden. Alle subvormen met uitzondering van type 2C worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. De zeldzaamste maar meest ernstige vorm van het Willebrand-Jürgens-syndroom is type 3. Het bloed bevat helemaal geen Willebrand-factor. Deze vorm wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Symptomen, kwalen en tekenen

Veel patiënten, vooral type 1-patiënten, hebben weinig tot geen symptomen en kunnen een normaal leven leiden. Sommige getroffenen hebben de neiging om langdurig te bloeden door verwondingen of te bloeden na een operatie. Bovendien kunnen hematomen met een groot oppervlak zelfs bij een klein trauma optreden. Bij vrouwelijke patiënten kan de menstruatie langer duren. Men spreekt hier van een menorragie. Als menstruatie ook wordt gekenmerkt door verhoogd bloedverlies, wordt dit hypermenorroe genoemd.

De eerste tekenen van het Willebrand-Jürgens-syndroom zijn frequente bloedingen uit de neus of tandvlees. Bij kinderen treedt bloeding op tijdens het wisselen van tanden, wat moeilijk te stoppen is. Bij ernstige vormen, vooral type 3, kunnen bloedingen optreden in spieren en gewrichten. Bloeden in het maagdarmgebied is ook mogelijk. Bij type 3-patiënten komen deze vaak voor in de vroege kinderjaren.

Diagnose en ziekteverloop

Als het syndroom wordt vermoed, worden standaard bloedstollingstests uitgevoerd. Het bloedbeeld en de snelle waarde (INR) zijn meestal normaal. De partiële tromboplastinetijd (PTT) kan in ernstige gevallen worden gewijzigd. De PTT geeft informatie over de functionaliteit van het intrinsieke bloedstollingssysteem. Ook de bloedingstijd wordt bepaald, maar in veel gevallen, zeker bij type 1, is dit zonder resultaat. Bij type 2 is het af en toe, bij type 3 is het eigenlijk altijd uitgeschoven.

Bij alle typen is het factor VII-geassocieerde antigeen, de von Willebrand-factor, altijd verminderd. De vWF-activiteit wordt ook verminderd. Type 3 en een subtype type 2 hebben ook een verminderde stollingsfactor VIII-waarde. Bij type 1 en de andere subvormen van type 2 is deze stollingsfactor normaal.

Om onderscheid te maken tussen de verschillende typen en subvormen, worden zowel kwantitatieve als kwantitatieve studies van de Willebrand-factor uitgevoerd. Hiervoor worden methoden als ELISA, elektroforese of multimeeranalyses gebruikt. Het is belangrijk om het te onderscheiden van andere hemorragische diathesen in termen van differentiële diagnose.

Complicaties

In veel gevallen hebben degenen die lijden aan het Willebrand-Jürgens-syndroom geen specifieke klachten en dus geen verdere complicaties. Het syndroom kan echter bij sommige mensen hevige bloedingen veroorzaken en, in het algemeen, een aanzienlijk verhoogde neiging tot bloeden. Als gevolg hiervan kunnen zelfs zeer lichte en eenvoudige verwondingen leiden tot hevig bloeden en dus mogelijk tot bloedverlies.

Constante neusbloedingen kunnen ook voorkomen. Vooral bij blessures of na een operatie zijn getroffenen dus afhankelijk van het slikken van medicijnen om deze bloeding te verlichten. Bij vrouwen kan het Willebrand-Jürgens-syndroom leiden tot zware en vooral lange menstruaties. Als gevolg hiervan hebben veel vrouwen ook last van stemmingswisselingen en vaak hevige pijn.

Veel patiënten hebben ook bloedend tandvlees als gevolg van het syndroom en ook bloedingen in de maag en darmen. De behandeling van het Willebrand-Jürgens-syndroom kan plaatsvinden met behulp van medicatie. Er zijn geen bijzondere complicaties. Patiënten zullen tijdens hun leven altijd op medicatie moeten vertrouwen voor het geval er een bloeding optreedt. Als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, wordt de levensverwachting van de getroffenen niet verminderd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als u abnormaal zware bloedingen opmerkt, zelfs na kleine snijwonden of verwondingen aan het lichaam, dient u een arts te raadplegen. Als de betrokkene lijdt aan het ontstaan ​​van blauwe plekken of huidverkleuring, is het ook nodig om de oorzaak op te helderen. Indien onbehandeld, kan het verlies van grote hoeveelheden bloed leiden tot een levensbedreigende aandoening. Daarom moet een arts worden bezocht zodra de eerste afwijkingen optreden. Als menstruatie gepaard gaat met enorm bloedverlies bij seksueel volwassen meisjes of vrouwen, moet een arts worden geraadpleegd. Als neusbloedingen of bloedingen van het tandvlees vaak voorkomen, is het raadzaam om de observaties met een arts te bespreken.

Het kan een waarschuwingssignaal zijn van het organisme. Als symptomen zoals duizeligheid, gevoelloosheid of een afname van de interne kracht optreden wanneer bloed verloren gaat, is de situatie zorgwekkend. In acute gevallen moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Bij bewustzijnsverlies of bewusteloosheid moet een hulpdienst worden gewaarschuwd. Daarnaast dienen eerstehulpmaatregelen door de aanwezigen te worden uitgevoerd. Als er naast de fysieke onregelmatigheden ook emotionele stoornissen zijn, is er ook behoefte aan actie. Bij stemmingswisselingen, pijn, algehele malaise of interne zwakte dienen de symptomen nader onderzocht te worden door een arts.

Therapie en behandeling

Langdurige therapie is meestal niet nodig, vooral niet bij milde vormen. Patiënten moeten geneesmiddelen die acetylsalicylzuur bevatten, zoals aspirine, vermijden, omdat deze de bloedplaatjesfunctie kunnen remmen en de hemorragische diathese kunnen verhogen. Desmopressine wordt aanbevolen vóór de operatie of als er een verhoogde bloedneus is. Desmopressine stimuleert de afgifte van de von Willebrand-factor. Als de desmopressine geen effect heeft, kan toediening van geactiveerde stollingsfactoren VII of VII aangewezen zijn.

In het geval van bloeding, moet voorzichtig bloeden worden gestopt. Hiervoor is bijvoorbeeld een drukverband geschikt. In ernstige gevallen, vooral bij type 3, wordt een bloedstollingsfactorpreparaat toegediend voor verwondingen en trauma. De Willebrand-factor kan ook elke twee tot vijf dagen worden vervangen. Kinderen en adolescenten met een bevestigd Willebrand-Jürgens-syndroom moeten altijd een nood-ID bij zich hebben. Hierin moet de exacte diagnose staan, inclusief type, bloedgroep en contactgegevens voor noodgevallen.

Patiënten met een ernstig syndroom moeten risicovolle sporten en balsporten met een hoog risico op blessures vermijden. Als het Willebrand-Jürgens-syndroom is gebaseerd op een andere ziekte, als de oorzakelijke ziekte wordt genezen, zal het syndroom ook worden genezen.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

In de meeste gevallen wordt het Willebrand-Jürgens-syndroom geërfd. De ziekte kan dus niet worden voorkomen. Om mogelijk levensbedreigende bloedingen te voorkomen, moet altijd een arts worden geraadpleegd voor medische opheldering bij de eerste keer dat er aanwijzingen zijn voor een hemorragische diathese.

Nazorg

In het geval van het Willebrand-Jürgens-syndroom hebben de getroffenen over het algemeen slechts zeer beperkte mogelijkheden voor directe nazorg. Aangezien het een aangeboren ziekte is die meestal niet volledig te genezen is, moeten de getroffenen idealiter een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte en een behandeling starten om het optreden van andere klachten te voorkomen. .

Een genetisch onderzoek en advies is ook erg handig als u kinderen wilt hebben om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan uw nakomelingen. De meeste mensen met deze ziekte zijn afhankelijk van verschillende chirurgische ingrepen, waarmee de symptomen en misvormingen meestal kunnen worden verlicht. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en het rustig aan doen na de procedure.

Lichamelijke inspanning of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. De meeste mensen die door deze ziekte worden getroffen, zijn afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen die de symptomen kunnen verlichten en beperken. De betrokkene dient altijd te letten op regelmatige inname en ook op de voorgeschreven dosering van de medicatie om de symptomen te verlichten en te beperken.

U kunt dat zelf doen

In het dagelijks leven moet ervoor worden gezorgd dat het risico op een ongeval zo laag mogelijk wordt gehouden. Omdat de bloedstolling verstoord is, moet speciale aandacht worden besteed aan open wonden. Gevaarlijke situaties, sportieve activiteiten en fysieke activiteiten moeten zo worden uitgevoerd dat er zo mogelijk geen letsel optreedt.

Het is ook raadzaam om een ​​notitie bij de bloedgroep en de gediagnosticeerde ziekte te houden. Een zogenaamde nood-ID-kaart moet altijd op het lichaam of in een handtas worden geplaatst, gemakkelijk toegankelijk. In noodsituaties kan dit levensreddend zijn, omdat bij een ongeval mensen of spoedartsen direct kunnen worden geïnformeerd over het probleem en passende maatregelen kunnen worden genomen. Verder dient u altijd voldoende wondverband bij u te hebben, zodat u direct kunt reageren op mogelijke verwondingen.

Omdat de ziekte gepaard kan gaan met stemmingswisselingen of andere gedragsafwijkingen, moet psychotherapeutische ondersteuning worden gezocht. Dit kan nuttig zijn bij het omgaan met stressvolle situaties of in fasen van emotionele stress. Er wordt geleerd hoe de getroffen persoon op de juiste manier kan reageren in situaties van emotionele overbelasting. Daarnaast leert hij hoe hij tegelijkertijd zijn omgeving kan verlichten naar zijn gevoel over de mogelijke ontwikkelingen. Het is aangetoond dat patiënten in dit gebied vaak ernstige zorgen hebben.