Net zo Zellweger-syndroom De geneeskunde beschrijft een genetische en dodelijke stofwisselingsziekte. Dit blijkt uit het ontbreken van peroxisomen en kan erdoor worden gekenmerkt. Het syndroom wordt overgeërfd door een genmutatie en kan worden overgeërfd in een familie.
Wat is het Zellweger-syndroom?
Bij de Zellweger-syndroom het is een relatief zeldzame erfelijke ziekte. Het blijkt uit het ontbreken van peroxisomen (organellen in eukaryote cellen, ze worden ook wel microbodies genoemd) en wordt gemiddeld bij ongeveer één op de 100.000 baby's gediagnosticeerd.
Sinds 1964 zijn er meer dan 100 gevallen gedocumenteerd, inclusief broers en zussen. De ziekte werd in 1964 beschreven door de Amerikaanse arts Hans Ulrich Zellweger, naar wie het syndroom is vernoemd. Hij had het genetisch defect bij een tweeling vastgesteld.
oorzaken
Het syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door niet-bestaande peroxisomen of door een verstoorde peroxisomale genstructuur (biogenese genaamd). Dit komt door aangeboren en vaak erfelijke genmutaties. De genen die grotendeels verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van peroxisomen, worden meestal aangetast.
In de peroxisomen vinden verschillende biochemische reacties plaats, die direct of indirect verband houden met de afbraak en vorming van verschillende endogene stoffen zoals vet- en galzuren. Het is echter nog onduidelijk welke rol de peroxisomen spelen in het lichaam als essentiële stof en wat precies hun falen of verstoring bij het Zellweger-syndroom veroorzaakt.
De genetische afwijkingen of het ontbreken van peroxisomen bij het Zellweger-syndroom worden vaak geassocieerd met het verlies van bepaalde lever-, nier- en andere orgaanfuncties. Inactieve peroxisomale enzymen kunnen ook voorkomen, die, afhankelijk van de ernst, verschillende metabolische functies in het lichaam op verschillende manieren kunnen beïnvloeden. Volgens dit kan de huidige "oorzaak" zich uiten via verschillende symptomen, die op hun beurt weer andere klachten veroorzaken. Daarnaast wordt het Zellweger-syndroom nu in twee typen onderzocht, het eigenlijke Zellweger-syndroom en het zogenaamde pseudo-Zellweger-syndroom. Van het laatste spreekt men als de peroxisomale enzymen inactief zijn.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het Zellweger-syndroom manifesteert zich door een groot aantal speciale kenmerken op het hele lichaam van de pasgeborene. Vaak is er bijvoorbeeld een verticale misvorming of overontwikkeling van het hoofd (een lange schedel genoemd), een slecht geprononceerde wortel van de neus, een plat en rechthoekig gezicht, een relatief grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme genoemd), vertroebeling van het hoornvlies en de lens.
Er zijn ook cysten in de hersenen, onderontwikkeling van de longen en ernstige cognitieve handicaps, ernstige vertragingen in de psychomotorische ontwikkeling en gebrekkige ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes.
Bovendien manifesteert het Zellweger-syndroom zich vaak door nogal schel klinkend gehuil, door gebrek aan reflexen, door epilepsie, door moeilijke ademhaling en door een klein postuur. Bovendien worden getroffen kinderen meestal te vroeg geboren en dus ruim voor de berekende uitgerekende datum.
De lijst met symptomen, aandoeningen en tekenen die verband houden met het Zellweger-syndroom is echter nog lang niet voorbij. Omdat de symptomen, tekenen en eigenaardigheden in verschillende vormen en combinaties kunnen voorkomen. Om deze reden wordt het syndroom nog steeds niet altijd onmiddellijk correct gediagnosticeerd.
Diagnose en ziekteverloop
Het Zellweger-syndroom wordt bij de meeste baby's gediagnosticeerd door de duidelijk zichtbare tekenen op het gezicht of door cysten in de hersenen. Een diagnose van het syndroom kan ook worden gesteld door veranderingen in de eigen vetzuren van het lichaam te detecteren. In een kweek van de fibroblasten en hepatocyten kan ook de afwezigheid van peroxisomen worden bepaald en dus ook gedetecteerd.
Ten slotte moet de diagnose worden bevestigd door de genetische mutatie te identificeren vanwege de talrijke symptomen, tekenen en klachten, die vaak in zeer verschillende combinaties voorkomen.
Het syndroom is niet altijd direct vast te stellen en kan door de veelheid aan verschillende symptomen, tekenen en klachten snel worden verward met andere erfelijke ziekten, ziekten en genmutaties. Daarom is het vandaag de dag nog steeds mogelijk dat het syndroom helemaal niet of pas later als zodanig wordt herkend.
Bovendien verloopt de ziekte altijd anders, afhankelijk van de ernst van het syndroom. Het belangrijkste hierbij is welke delen van het lichaam, organen en lichaamsfuncties worden aangetast en hoe ernstig. Zelfs vandaag de dag worden kinderen die aan het syndroom lijden, niet in staat geacht te overleven en sterven ze in de eerste maanden na hun geboorte.
Complicaties
Het Zellweger-syndroom is een ernstige ziekte die naarmate het voortschrijdt verschillende complicaties kan veroorzaken. Karakteristieke stoornissen zoals de troebelheid van het hoornvlies en de lens leiden tot verminderd zicht en kunnen in de latere stadia leiden tot gedeeltelijke of volledige blindheid. Een onderontwikkelde long wordt in verband gebracht met verminderde prestaties.
Daarnaast kunnen ademhalingsmoeilijkheden en onvoldoende toevoer van zuurstof naar de hersenen optreden. De typische cognitieve handicaps en psychomotorische ontwikkelingsachterstanden hebben vaak ook emotionele effecten. Dit treft niet alleen de zieken, maar ook hun familieleden, die vooral last hebben van de stress en de slechte algemene toestand van de betrokkene. Andere complicaties die kunnen optreden zijn epilepsie en neurologische aandoeningen, die beide verband houden met het risico op ongelukken.
Het Zellweger-syndroom is bijna altijd dodelijk, aangezien er tot op heden geen effectieve behandelingsopties bestaan. Hoewel de individuele symptomen en klachten te behandelen zijn, zijn hier ook risico's aan verbonden. Aangezien de getroffenen bijna altijd zuigelingen en peuters zijn, kunnen marginale fouten bij chirurgische ingrepen of medicatie ernstige gevolgen voor de gezondheid hebben.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien de ziekte erfelijk is, moet u, als de aandoening in families voorkomt, contact opnemen met een arts voordat u een nageslacht plant. Hoewel het syndroom zeer zeldzaam is, kan het worden doorgegeven aan het nageslacht. Indien binnen de familie al een diagnose is gesteld, dient in een vroeg stadium een arts te worden geraadpleegd.
Als ouders geen kennis hebben van een genetische aanleg binnen het gezin, treden visuele afwijkingen bij het kind vaak direct na de geboorte op. Bovendien wordt vaak een vroeggeboorte geregistreerd. Meestal wordt de bevalling begeleid door een verloskundig team of een arts. Deze voeren routinematig de eerste onderzoeken van de baby uit. De visuele afwijkingen in het gebied van het gezicht worden daarom direct na de geboorte door hen opgemerkt. Er zal nader onderzoek worden ingesteld om de oorzaak op te helderen.
Als in zeldzame gevallen geen diagnose wordt gesteld in de kindertijd, moeten ouders een arts raadplegen zodra hun nakomelingen ontwikkelingsachterstanden vertonen. Bij aanvallen, gedragsstoornissen bij het kind of visuele afwijkingen in het groeiproces is een doktersbezoek noodzakelijk. Een vertroebeling van het hoornvlies, ademhalingsstoornissen en eigenaardigheden van de geheugenprestaties zijn verdere tekenen van gezondheidsschade. Medisch onderzoek is nodig om in een vroeg stadium met de eerste behandelstappen te kunnen beginnen.
Behandeling en therapie
Ondanks het modernste onderzoek is genezing van het syndroom nog steeds niet mogelijk omdat er geen behandelings- of therapiemogelijkheden zijn. Alleen bepaalde aandoeningen en symptomen kunnen worden behandeld, zodat ze eventueel kunnen worden verminderd. Maar dit is ook niet over de hele linie het geval.Kinderen met het syndroom van Zellweger worden niet als levensvatbaar beschouwd op de lange termijn, aangezien het syndroom volgens de huidige kennis altijd fataal is. Alle voorheen bekende kinderen stierven binnen de eerste maanden van hun leven.
preventie
Omdat het Zellweger-syndroom een aangeboren, genetische mutatie is, kan het niet worden voorkomen. Tegenwoordig kunnen echter bepaalde symptomen en tekenen onder bepaalde omstandigheden in de baarmoeder worden gediagnosticeerd met behulp van verschillende onderzoeksmethoden. Dit is bijvoorbeeld vaak logisch, of is het geval wanneer een getroffen paar al een kind met de genetische aandoening heeft gebaard. Maar zelfs vandaag de dag kunnen niet alle combinaties van de genetische aandoening van tevoren correct worden gediagnosticeerd.
Nazorg
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon zeer weinig en slechts zeer beperkte maatregelen voor directe nazorg beschikbaar bij het Zellweger-syndroom. Daarom moet de persoon met deze ziekte in een vroeg stadium een arts raadplegen en de behandeling starten, zodat er geen verdere klachten of complicaties zijn. Een vroege diagnose heeft doorgaans een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte.
Aangezien dit een genetische ziekte is, kan deze in de meeste gevallen niet worden genezen. Als de betrokkene kinderen wil krijgen, is daarom in de eerste plaats een genetische test aan te raden om de mogelijkheid van een recidief van het Zellweger-syndroom bij de nakomelingen te bepalen.
Bovendien is in veel gevallen zorg en ondersteuning door de eigen familie erg belangrijk. Dit kan ook depressie en andere psychische stoornissen voorkomen. De ouders zijn vaak afhankelijk van een psychologische behandeling, aangezien de kinderen meestal snel overlijden. Contact met andere patiënten met het Zellwegersyndroom kan erg nuttig zijn, aangezien dit leidt tot informatie-uitwisseling.
U kunt dat zelf doen
Het Zellweger-syndroom is meestal dodelijk voor het zieke kind. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het openlijk omgaan met de ziekte.
Het is belangrijk om de beschikbare tijd met het kind te besteden. Na de bevalling kunnen de naaste familieleden meestal de tijd in het ziekenhuis doorbrengen. In de meeste gespecialiseerde klinieken zijn speciale moeder-en-kindkamers beschikbaar en deze zijn een goede manier voor ouders om tijd door te brengen met het zieke kind. Ouders dienen in een vroeg stadium traumatherapie te zoeken of in overleg met de arts een zelfhulpgroep te raadplegen.
Daarnaast is het belangrijk om voorbereidingen te treffen voor het overlijden van het kind en bijvoorbeeld een doop of begrafenis te organiseren. De verantwoordelijke dokter zal helpen.
Het Zellweger-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening, daarom is het meestal alleen mogelijk om met de ziekte in het reine te komen op internetfora of in enkele zelfhulpgroepen. De nabestaanden lezen ook vakliteratuur en bezoeken een gespecialiseerd centrum voor stofwisselingsstoornissen. Gesprekken met specialisten helpen om het zeldzame syndroom te begrijpen en zo de ziekte van het kind te verwerken.
.jpg)
.jpg)
