Waarin Aase-Smith-syndroom het is een ziekte met een zeer lage frequentie. Het syndroom is een erfelijke aandoening die vanaf de geboorte bestaat. In sommige gevallen is het Aase-Smith-syndroom ook synoniem als Aase-Smith-syndroom type I aangewezen.
Wat is het Aase-Smith-syndroom?
Kortom, het Aase-Smith-syndroom is een speciale erfelijke ziekte die zelden voorkomt. Typische symptomen van de ziekte zijn misvormingen van het schedelbot, bepaalde organen en ledematen. De getroffen mensen hebben meestal een gespleten gehemelte en lijden aan wat bekend staat als hydrocephalus.
De ziekte werd voor het eerst beschreven door twee medische professionals in 1968. Ter ere van deze twee mensen werd de ziekte het Aase-Smith-syndroom genoemd. De twee beschreven de ziekte bij een vader van twee kinderen, van wie er één dood werd geboren en de ander na een paar maanden stierf.
De hydrocephalus ontstaat voornamelijk als gevolg van de zogenaamde Dandy Walker-anomalie. Bovendien lijden de patiënten met het Aase-Smith-syndroom aan ernstige contracturen van de gewrichten. Tot op heden zijn er ongeveer 20 ziektegevallen bekend, namelijk het Aase-Smith-syndroom.
Het Aase-Smith-syndroom wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door het feit dat de zieke de vuist niet kan balanceren. De vingers zijn aanzienlijk dunner dan de gemiddelde populatie. Bovendien hebben de vingers bij het Aase-Smith-syndroom geen botten. De buiggroeven zijn ook slechts in geringe mate uitgesproken.
Daarnaast zijn er afwijkingen in de oren. Ze verschillen vaak van het gemiddelde uiterlijk. Sommige patiënten kunnen hun mond niet openen. Bovendien lijden sommige mensen met het Aase-Smith-syndroom aan klompvoet of hartafwijkingen. Soms treedt een zogenaamde ptosis op.
oorzaken
De exacte redenen voor de ontwikkeling van het Aase-Smith-syndroom zijn nog niet voldoende onderzocht. Tot nu toe is bekend dat het een erfelijke ziekte is. Dit betekent dat het Aase-Smith-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect en vanaf de geboorte bestaat.
Welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte is nog niet bekend. Het vermoeden bestaat echter dat het Aase-Smith-syndroom wordt doorgegeven aan de nakomelingen via een autosomaal dominante overerving.
Het gebrek aan kennis over de oorzaken van de ziekte kan voornamelijk worden verklaard door het feit dat het Aase-Smith-syndroom een van de zeldzaamste ziekten is die er bestaan. Om deze reden ontbreken relevante onderzoeken of observaties. De oorzaak van de ziekte is een mutatie op een bepaald gen en chromosoom.
Symptomen, kwalen en tekenen
In verband met het Aase-Smith-syndroom lijden de getroffen patiënten aan talrijke kenmerkende klachten. Deze omvatten bijvoorbeeld een gespleten gehemelte, moeilijke contracturen van de gewrichten en hydrocephalus. In de meeste gevallen hebben de relatief dunne vingers van de patiënten geen knokkels.
Als er enkels zijn, zijn deze ernstig onderontwikkeld. Om deze reden is het voor de zieke niet mogelijk om zijn handen tot vuisten te balken. De typische symptomen die in de handen verschijnen in de context van het Aase-Smith-syndroom spelen een belangrijke rol bij het onderscheiden van de ziekte van het Gordon-syndroom.
Gemeenschappelijke kenmerken van de syndromen liggen enerzijds in het gespleten gehemelte en anderzijds in de zogenaamde arthrogryposis multiplex congenita. Ook wordt de beweeglijkheid van de kaak in veel gevallen verminderd, waardoor patiënten bijvoorbeeld problemen hebben met het openen van de mond. Soms hebben de zieke mensen ook gebreken in hun hart.
Diagnose en verloop
Op basis van de typische symptomen en verschillende onderzoekstechnieken kan het syndroom van Aase-Smith worden vastgesteld. In eerste instantie ligt de focus op het afnemen van een nauwgezette anamnese. Als onderdeel van het patiëntenoverleg rapporteert de patiënt aan de behandelend arts over zijn symptomen, leefomstandigheden en eventuele genetische aanleg.
De arts onderzoekt vervolgens de klinische symptomen met behulp van verschillende technieken. Een gedegen differentiële diagnose is ook bijzonder belangrijk. De focus ligt op het Gordon-syndroom, dat soms wordt geassocieerd met vergelijkbare symptomen. Een verschil is bijvoorbeeld dat de handen normaal ontwikkeld zijn. Het gespleten gehemelte is echter gemeenschappelijk voor alle symptomen.
Complicaties
Als genetische ziekte is het Aase-Smith-syndroom slechts in beperkte mate te behandelen. Omdat er echter complicaties kunnen optreden als gevolg van de vele misvormingen die hiermee samenhangen, raden artsen de getroffenen aan om regelmatig op controle te komen om het beloop van de symptomen beter te kunnen observeren.
Sommige van de symptomen, zoals een gespleten gehemelte of hartafwijkingen, kunnen worden verholpen door een operatie, wat op zijn beurt kan worden geassocieerd met complicaties. Omdat patiënten met het Aase-Smith-syndroom vatbaar kunnen zijn voor psychische aandoeningen zoals depressie of acute minderwaardigheidscomplexen vanwege hun hydrocephalus en misvorming van de kaak en hand, moeten ze ook psychologische hulp zoeken.
Volgens de huidige stand van het onderzoek kan de geneeskunde geen specifiekere therapie of zelfs een remedie voor de ziekte bieden, wat moeilijk te aanvaarden kan zijn, vooral voor de ouders van een patiënt in de kindertijd.De meeste symptomen die door het syndroom worden veroorzaakt, kunnen leiden tot ernstige complicaties die de levensduur van de getroffenen verkorten.
Een verbetering van deze aanvankelijke therapeutische situatie is nog niet gegarandeerd, aangezien het Aase-Smith-syndroom, met slechts 20 bekende gevallen, een van de zeldzaamste ziekten is waarvan artsen zich bewust zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Erfelijk, maar uiterst zeldzaam, Aase-Smith-syndroom kan geen adequate behandeling krijgen zonder de diagnose van een arts. Een grondige medische geschiedenis is nodig om de diagnose vast te stellen. Aangezien er momenteel praktisch geen behandelingsopties zijn voor veel van de symptomen en misvormingen die optreden, ziet het er momenteel niet goed uit voor de weinige getroffenen.
Frequente bezoeken aan de dokter zijn normaal voor genetische mutaties zoals het Aase-Smith-syndroom. Het probleem met het Aase-Smith-syndroom is echter dat er, dankzij de zeldzaamheid van de ziekte, nauwelijks bekwame artsen zijn die het Aase-Smith-syndroom kunnen onderscheiden van het vergelijkbaar gesitueerde Gordon-syndroom. Het is ook moeilijk om de getroffenen aan de juiste behandeling te onderwerpen.
De kans op ernstige complicaties die het gevolg kunnen zijn van het Aase-Smith-syndroom, maakt veel doktersbezoeken noodzakelijk voor de getroffenen. Artsen kunnen patiënten niet altijd helpen. Regelmatige controles bij specialisten voor zeldzame ziekten zijn echter aan te raden. In sommige gevallen kan chirurgisch een verbetering worden bereikt voor de reeds bij de geboorte aanwezige schade. Psychotherapeutische interventies zijn aan te raden voor de emotionele gevolgen van het Aase-Smith-syndroom.
Momenteel is het vooral een taak voor genetici om de oorzaken van de ziekte te onderzoeken en de aangetaste genen op te sporen via onderzoeksprojecten. Genetische manipulatie kan leiden tot nieuwe behandelmethoden. Op dit moment zijn de behandelingsmogelijkheden voor de symptomen van de ziekte nogal slecht.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Het Aase-Smith-syndroom is in feite een genetische ziekte en daarom zijn de behandelingsopties beperkt. Therapie of zelfs het wegnemen van de oorzaken is in principe uitgesloten, althans volgens de huidige stand van het medisch onderzoek.
Omdat het Aase-Smith syndroom als erfelijke ziekte bestaat vanaf de geboorte en het gevolg is van een genetisch defect dat niet kan worden beïnvloed. Om deze reden zijn er alleen behandelingsmaatregelen die de symptomen van het Aase-Smith-syndroom behandelen. Zo zijn chirurgische ingrepen mogelijk waarbij bepaalde misvormingen geheel of gedeeltelijk worden geëlimineerd.
Het Aase-Smith-syndroom kan niet specifieker worden behandeld. In de regel krijgen de patiënten regelmatige zorg en worden ze aangemoedigd om op gezette tijden controles en preventieve maatregelen te ondergaan. Esthetische correcties worden vooral aanbevolen als de patiënten psychisch lijden aan de misvormingen en daardoor beperkt zijn in hun kwaliteit van leven.
Outlook & prognose
Het Aase-Smith-syndroom veroorzaakt verschillende misvormingen op het lichaam. In de meeste gevallen manifesteert het syndroom zich als een gespleten gehemelte. In de regel mist de getroffen persoon ook de knokkels, wat kan leiden tot beperkingen in het dagelijks leven. Andere knokkels zijn ook onderontwikkeld en het is voor de patiënt niet mogelijk om de vingers op de gebruikelijke manier te bewegen.
De kaak is ook stijf en nauwelijks beweegbaar. Dit leidt tot ernstig ongemak bij het binnenkrijgen van voedsel en vloeistoffen en kan tot ondervoeding leiden. Meestal veroorzaakt het Aase-Smith-syndroom ook hartproblemen, waardoor de levensverwachting van de patiënt sterk afneemt.
De mentale ontwikkeling wordt niet beïnvloed door de misvormingen. Soms komen echter depressies en andere psychische klachten voor. Sommige misvormingen kunnen worden behandeld. In de meeste gevallen wordt ook psychologische behandeling gebruikt.
preventie
Er zijn geen bekende opties om het Aase-Smith-syndroom te voorkomen. Omdat de ziekte uiterst zeldzaam is, zijn er nauwelijks onderzoeksprojecten om de ziekte beter te begrijpen.
Nazorg
Aangezien het Aase-Smith-syndroom een genetische ziekte is, zijn er meestal geen speciale vervolgopties beschikbaar voor de getroffenen. De ziekte is niet causaal te behandelen, maar louter symptomatisch, waarbij een volledige genezing in de meeste gevallen niet mogelijk is.
Als u kinderen wilt hebben, is erfelijkheidsadvies aan te raden om te onderzoeken hoe u het syndroom niet op uw nakomelingen kunt doorgeven. De individuele misvormingen van het syndroom worden behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. De getroffen persoon moet het na de operatie rustig aan doen en zichzelf niet blootstellen aan onnodige stress.
Sportactiviteiten moeten ook na een dergelijke interventie worden vermeden. De exacte behandeling hangt sterk af van de ernst van het Aase-Smith-syndroom en de arts van de misvormingen. Liefdevolle en empathische zorg voor de patiënt door familie en vrienden heeft in de regel een zeer positief effect op het beloop van de ziekte en kan depressieve stemmingen of andere psychische klachten voorkomen.
Contact tussen de getroffen persoon en andere patiënten met het Aase-Smith-syndroom kan ook nuttig zijn, aangezien dit kan leiden tot informatie-uitwisseling. De levensverwachting van de getroffen persoon kan ook worden beperkt door het syndroom.
U kunt dat zelf doen
Het Aase-Smith-syndroom is uiterst zeldzaam. De meeste medische professionals ervaren deze ziekte niet in hun loopbaan. De eerste uitdaging voor de getroffenen is om een gekwalificeerde arts te vinden. Ook als er anders een groot vertrouwen is in de huisarts of kinderarts, moet hun deskundigheid kritisch in twijfel worden getrokken en moet er een specialist worden gevonden en geraadpleegd met de hulp van de ziektekostenverzekeraar of de medische vereniging.
Het vaak zeer opvallende uiterlijk dat wordt geassocieerd met regelmatige discriminatie in het dagelijks leven en sociaal isolement is een grote last voor de getroffenen. Patiënten die mentaal lijden, moeten beslist psychotherapie overwegen. Ideeën uitwisselen met andere betrokkenen is ook nuttig. Omdat het Aase-Smith-syndroom uiterst zeldzaam is, zijn er geen steungroepen. Getroffen mensen kunnen zich aansluiten bij groepen waarmee ze niet de onderliggende ziekte delen, maar de symptomen en de daaruit voortvloeiende beperkingen in het dagelijks leven. Dit kan ook de ouders van zieke kinderen helpen om beter met de situatie om te gaan.
Hulpmiddelen die zijn ontwikkeld voor mensen met verlamming of amputaties kunnen ook erg handig zijn voor andere omgang met het dagelijks leven, bijvoorbeeld autorijden, traplopen of het openen van blikjes, flessen en soortgelijke taken. Informatie over welke hulpmiddelen worden aangeboden wordt door de zorgverzekeraars en de fabrikanten op hun homepage gegeven.
.jpg)
.jpg)
