Beckwith-Wiedemann-syndroom

De Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt gekenmerkt door een genetisch veroorzaakte groeistoornis van het kind met ongelijkmatige groei van de verschillende organen. Deze abnormale ontwikkeling begint al intra-uterien (in de baarmoeder) en wordt vaak geassocieerd met de vorming van tumoren.

Wat is het Beckwith-Wiedemann-syndroom?

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte die kinderen tot acht jaar treft. Er is een kans van 1 op 12.000 tot 1 op 15.000 op deze aandoening.

Verschillende organen zoals de lever, alvleesklier, milt of nieren groeien onevenredig. Ook de tong wordt vaak zo groot dat hij niet meer in de mond past. Deze groeistoornis gaat vaak gepaard met verschillende goedaardige en kwaadaardige tumoren.

Bovendien treden hypoglycemische aandoeningen (lage bloedsuikerspiegel) op in de eerste paar weken van het leven. Andere misvormingen tasten de buikwand aan, en navelbreuken komen vaak voor. Niercysten komen ook vaak voor. Na de leeftijd van acht jaar verdwijnen de groeigerelateerde symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom weer en wordt de kans op kankergroei ook weer normaal.

oorzaken

De oorzaak van deze ongelijkmatige groei ligt in de genetische overproductie van de groeifactor IGF-2 (insuline-achtige groeifactor 2). Deze groeifactor heeft een vergelijkbare structuur als insuline en heeft een mitogene (celdelende), anti-apoptotische (voorkomt celzelfmoord) en groeistimulerende werking.

Het kan zich ook in geringe mate hechten aan de insulinereceptoren en zo de bloedsuikerspiegel verlagen. De verhoogde concentratie van IGF-2 bevordert zo de celdeling en stimuleert zo de groei. Tegelijkertijd voorkomt het echter de vernietiging van zieke en gedegenereerde cellen en vervangt het tot op zekere hoogte ook de rol van insuline. Het resultaat is een onevenwichtige groei, die gepaard gaat met tumoren en, in de kindertijd, vaak met hypoglykemie.

De genetische oorzaken van de overproductie van het hormoon IGM-2 zijn veranderingen in de genen IGF-2 en H19, die zich op chromosoom 11 bevinden. Normaal gesproken is alleen het allel van het IGF-2-gen, dat afkomstig is van het vaderlijke chromosoom 11, actief. Het corresponderende allel op chromosoom 11 van de moeder is meestal inactief. De activiteit van IGF-2 wordt gereguleerd door de werking van het H19-gen. Als H19 echter gemethyleerd is, zoals het geval is bij vaderlijk (vaderlijk) chromosoom 11, komt de activiteit van IGF-2 goed tot zijn recht. Verschillende mutaties leiden tot het Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Hypermethylering kan aanwezig zijn zodat beide allelen van IGH-2 actief zijn. Verder is het ook mogelijk dat twee vaderlijke chromosomen 11 worden overgeërfd zonder dat er een maternaal chromosoom 11 aanwezig is. In 20 procent van de gevallen kan de genetische oorzaak van het Beckwith-Wiedemann-syndroom niet worden opgehelderd.

Symptomen, kwalen en tekenen

Baby's geboren met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zijn meestal groter en zwaarder dan gezonde kinderen. De hoge gestalte tast vaak de organen aan en kan in de vroege kinderjaren verdere groeistoornissen veroorzaken. Uiterlijk is het syndroom ook te herkennen aan het te kleine hoofd en de uitstekende oogbollen.

De tong is onevenredig groot en leidt tot de typische spraakstoornissen. Sommige kinderen hebben ook last van misvormingen van handen en voeten of schade aan de wervelkolom. Afwijkingen in de buikwand, aandoeningen van het maagdarmkanaal en botaandoeningen kunnen ook voorkomen. Getroffen zuigelingen lijden ook aan tumoren die zich gewoonlijk kort na de geboorte of in de eerste levensjaren ontwikkelen en snel groeien.

Voor veel van de getroffenen leiden de externe afwijkingen tot emotionele problemen zoals sociale angst of depressie. Als het syndroom vroegtijdig wordt behandeld, kunnen de symptomen in ieder geval worden verminderd. Sommige symptomen, zoals de korte gestalte van de schedel of de uitstekende oogbollen, kunnen echter niet altijd worden behandeld.

Ze veroorzaken gedurende het hele leven lichamelijke en geestelijke problemen. Deze omvatten visuele stoornissen, stoornissen in de bloedsomloop, ontsteking, bloeding en een aantal andere symptomen die afhankelijk zijn van het type en de ernst van de symptomen.

diagnose

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan worden vastgesteld aan de hand van typische groeistoornissen. In 15 procent van de gevallen is er sprake van een positieve familiegeschiedenis. De andere gevallen zijn sporadisch. Als er sprake is van macrosomie (onevenredige grootte van organen en lichaamsdelen), macroglossie (vergrote tong), defecten in de buikwand, ten minste één vergroot orgaan en embryonale tumoren, kan men het Beckwith-Wiedemann-syndroom aannemen. Moleculair genetische tests moeten worden voortgezet om de diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom te bevestigen.

Complicaties

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom leidt in de regel tot de vorming van tumoren en verkort dus de levensduur als de ziekte niet goed of niet vroegtijdig wordt behandeld. Vaak groeien de organen niet gelijkmatig en wordt de groei van de patiënt belemmerd. De organen van de patiënt zijn sterk vergroot, wat vooral op de tong te zien is.

De vergrote tong en de te kleine schedel kunnen tijdens de ontwikkeling van het kind tot spraakgebreken leiden. Ook de oogbollen steken vaak uit. Door hun ongewone uiterlijk kunnen kinderen in veel gevallen het slachtoffer worden van plagen en pesten. Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt alleen symptomatisch behandeld; een specifieke behandeling van het symptoom is niet mogelijk.

Met name de tumoren worden gecontroleerd en indien nodig verwijderd. Omdat de tumoren relatief snel groeien, moet de getroffen persoon veel chirurgische ingrepen ondergaan. Het leven van de getroffen persoon wordt ernstig beperkt en de kwaliteit van leven neemt af.

Veel patiënten hebben ook last van een verminderd gevoel van eigenwaarde als gevolg van het veranderde uiterlijk. Als de verwijdering van de tumoren succesvol is, zijn er geen verdere complicaties. In de meeste gevallen treden de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom pas op tot de leeftijd van acht jaar.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan meestal onmiddellijk na de geboorte van het kind worden vastgesteld. De arts, een verloskundige of de ouders zullen de typische verkeerde uitlijning meestal onmiddellijk opmerken en een diagnose stellen. Verdere behandeling moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. Onmiddellijke maatregelen - meestal worden de tumoren eerst gecontroleerd en indien nodig verwijderd - kunnen in ieder geval verdere complicaties verminderen.

De veranderingen in uiterlijk kunnen alleen symptomatisch worden behandeld. Meestal blijven bepaalde misvormingen bestaan ​​die later in het leven tot psychische problemen kunnen leiden. Mocht het veranderde uiterlijk leiden tot uitsluiting en als gevolg daarvan tot een verminderd gevoel van eigenwaarde, dan moet een therapeut worden geraadpleegd.

Daarnaast zijn er counselingsessies met specialisten en zelfhulpgroepen met andere getroffenen. Verdere medische maatregelen zijn niet nodig als het Beckwith-Wiedemann-syndroom zoals gewoonlijk afneemt. Als de symptomen echter aanhouden tot ver na de leeftijd van acht jaar, dient u opnieuw met uw arts te overleggen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan alleen symptomatisch worden behandeld omdat het genetisch is. Deze ziekte heeft vooral behandeling nodig vanaf de eerste kinderjaren tot de leeftijd van acht jaar.

Bloedsuikerspiegels moeten tijdens de kindertijd worden gecontroleerd om hypoglykemie te voorkomen. Als dit te vaak voorkomt, kan dit ook leiden tot hersenontwikkelingsstoornissen. Verder moet de tumorontwikkeling, zoals Wilms-tumor, hepatoblastoom, neuroblastoom en rhabdomyosarcoom, constant worden gecontroleerd. Deze tumoren groeien erg snel en moeten operatief worden verwijderd.

Om de ontwikkeling van tumoren te beheersen, is het tot de leeftijd van 4 jaar om de zes tot twaalf weken bloedonderzoek en tot de leeftijd van 8 jaar elke drie maanden echografisch onderzoek van de buik nodig. Op achtjarige leeftijd verdwijnen de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Outlook & prognose

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom heeft een ongunstig verloop van de ziekte. De prognose voor de erfelijke ziekte wordt als zeer slecht beschouwd, aangezien er onvoldoende behandelingsmogelijkheden zijn voor permanent herstel. Om juridische redenen zijn inmenging en wijziging van de menselijke genetica nog niet toegestaan.

Dit beperkt de mogelijkheden van de medische professionals en laat alleen symptomatische behandeling toe. Wetenschappers en onderzoekers zijn er ondanks grote inspanningen nog niet in geslaagd een blijvende genezing te bereiken of de symptomen te minimaliseren.

Kinderen lopen een bijzonder risico. Het risico op vroegtijdig overlijden binnen de eerste 8 levensjaren is significant verhoogd. Het stijgt ook sterk als er geen medische behandeling wordt ontvangen. Naast groeistoornissen vormen zich herhaaldelijk tumoren in verschillende delen van het lichaam. Deze hebben vaak een kwaadaardige ziekte en snelle groei.

Het kind moet regelmatig worden onderzocht, zodat de vorming van een tumor in een vroeg stadium kan worden vastgesteld. Er zijn al verschillende operaties in de kindertijd. De groeistoornissen worden zo goed mogelijk gecorrigeerd en de tumoren worden verwijderd. Elke chirurgische ingreep gaat gepaard met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Wanneer de patiënt volwassen is, neemt de tumorvorming meestal af. Toch is er nog steeds een verhoogd risico op overlijden.

preventie

Preventie van het Beckwith-Wiedemann-syndroom is niet mogelijk omdat het genetisch bepaald is. Tot de leeftijd van acht jaar heeft het kind echter voortdurend medisch toezicht nodig om levensbedreigende ongewenste ontwikkelingen te voorkomen.

preventie

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom moet levenslang worden behandeld, aangezien de misvormingen en tumoren vaak gevolgen op de lange termijn hebben. Nazorg richt zich op de handelingen die na de operatie moeten worden ondernomen. In het geval van tumoren moeten naast conservatieve therapeutische maatregelen ook alternatieve middelen worden overwogen.

Vooral tijdens de nazorg kunnen methoden uit de Chinese geneeskunde zorgen voor pijnverlichting en een beter welzijn. De verantwoordelijke arts kan de patiënt ondersteunen bij het vinden van een geschikte alternatieve arts en verdere tips geven voor een gezonde levensstijl die is aangepast aan de aandoening. Bovendien moeten de gebruikelijke vervolgcontroles worden uitgevoerd.

Afhankelijk van de gezondheidstoestand van de patiënt kunnen deze onderzoeken wekelijks, maandelijks of jaarlijks plaatsvinden. Eventuele wonden moeten na een operatie worden gecontroleerd. Nazorg na chemotherapie of bestraling omvat ook echoscopisch onderzoek, metingen van bloedwaarden en patiëntbesprekingen.

Erfelijkheidsadvies maakt ook deel uit van de nazorg. In gesprek met een specialist erfelijke ziekten wordt onder meer de kans op herhaling beoordeeld. Als de patiënt nageslacht verwacht, moet het risico dat het kind ziek wordt, worden afgewogen. Onder bepaalde omstandigheden kan een echo informatie geven over de gezondheid van het kind.

U kunt dat zelf doen

Ouders van zieke kinderen dienen zich in een vroeg stadium uitvoerig te informeren over het Beckwith-Wiedemannsyndroom, zodat ze weten wat ze kunnen verwachten na de geboorte van hun kind en tijdig de nodige organisatorische maatregelen kunnen nemen.

Kinderopvangplaatsen voor kleine kinderen die zorg nodig hebben, zijn zeer schaars. Ouders moeten er daarom voor zorgen dat hun kind zo vroeg mogelijk wordt geplaatst. Het valt echter te verwachten dat beide ouders niet onmiddellijk of voltijds naar hun baan zullen kunnen terugkeren, aangezien de zorg voor een kind met het Beckwith-Wiedemann-syndroom erg duur is, vooral tot de leeftijd van acht jaar.

De kinderen lijden meestal aan een groot aantal tumoren en cysten, die constante monitoring en medische controle vereisen, zodat regelmatige bezoeken aan de dokter en ziekenhuisverblijven moeten worden geïntegreerd in het dagelijkse leven van het gezin. Getroffen gezinnen kunnen dit het beste leren van mensen in een vergelijkbare situatie. Omdat het Beckwith-Wiedemann-syndroom zeer zeldzaam is, zijn er geen ziektespecifieke zelfhulpgroepen, maar ouders kunnen lid worden van groepen voor ziekten met vergelijkbare symptomen.

Met het ouder worden krijgen de kinderen zelf last van de beperkingen die hun ziekte met zich meebrengt. Vanwege hun opvallende uiterlijk worden ze vaak gepest of gepest door leeftijdsgenoten. Om beter met deze situatie om te gaan, dienen ouders tijdig een kinderpsycholoog te raadplegen.