Brachycephalus

Van de Brachycephalus vertegenwoordigt een vervorming van de schedel veroorzaakt door voortijdige ossificatie van de coronale hechtdraad. Het hoofd lijkt rond vanwege zijn kortheid en breedte. Omdat de hersenen door deze vervorming van de schedel in hun groei worden beperkt, moet de brachycephalus in een vroeg stadium operatief worden behandeld.

Wat is Brachycephalus?

De term brachycephalus komt uit het Grieks en betekent "rondhoofdig" of "korthoofdig". De term kan ook synoniem zijn met deze aanduiding Brachycefalie worden gebruikt. De oorzaak is een ongelijkmatige groei van de schedel als gevolg van voortijdige sluiting van de coronaire hechtdraad.

Binnen de normale populatie worden verschillende kopvormen onderscheiden. Dit zijn lange schedel (dolichocephalus), middelste schedel (mesocephalus) en korte schedel (brachycephalus). Als deze schedelvormen extreem uitgesproken zijn, is er een pathologische aandoening van de schedelgroei. In de antropologie spelen de vormen van de schedel een grote rol bij het bepalen van de afkomst.

De meetmethode van Karolyi heeft zich bewezen. Deze meting, ook wel de schedelindex of craniale index genoemd, bepaalt de verhouding tussen de grootste kopbreedte en de grootste koplengte. De resulterende lengte-breedte-index varieert van 70/75 voor een lange schedel tot 80/85 voor een korte schedel. Als dit indexbereik wordt verlaten, zijn er pathologische schedelvervormingen aanwezig.

oorzaken

De oorzaak van een brachycephalus is de voortijdige ossificatie van de coronale hechtdraad. De perifere hechtdraad, ook wel coronaire hechtdraad genoemd, is een bindweefselachtige hechting tussen het voorste deel van de schedel (os frontale) en de twee achterste delen van het kalotje (ossa parietalia). Gewoonlijk begint de ossificatie van de hechtingen in het tweede levensjaar en eindigt gewoonlijk tussen het zesde en achtste levensjaar.

Als de coronaire hechtdraad echter voortijdig sluit, stopt de schedel met groeien in lengte. Om dit te compenseren neemt de schedel dan vaak in hoogte toe, wat leidt tot de vorming van een zogenaamde torenschedel (turricephalus). Voortijdige hechting wordt ook wel craniostenose genoemd.

Brachycephalus is slechts één vorm van craniostenose. In veel gevallen zijn de oorzaken van craniostenosen niet bekend. Ze kunnen onder meer voorkomen in de context van genetische ziekten zoals het Apert-syndroom of de ziekte van Crouzon. Vaak verschijnen ze geïsoleerd als het enige symptoom.

In deze gevallen spelen intra-uteriene ontwikkelingsstoornissen een rol. Zelfs bij stoornissen van het botmetabolisme kan voortijdige hechtdraadsluiting en dus craniostenose optreden. Ook is vastgesteld dat roken tijdens de zwangerschap tot ongewenste ontwikkelingen kan leiden.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen zijn afhankelijk van de ernst van de brachycephalus. Hoe eerder de coronaire hechtdraad verstarren, hoe sterker de overeenkomstige vervormingen. Intracraniële druk is cruciaal voor de ontwikkeling van de hersenen. De groei van de hersenen tegen de te kleine schedel wordt intracraniële druk genoemd.

In de regel past de groei van de schedel zich aan de groei van de hersenen aan. Dit wordt mogelijk gemaakt door de niet-gesealde bindweefselachtige naden in het kalotje. De hechtdraad zet uit en stimuleert de groei van de schedel. Als een naad echter te vroeg sluit, kan de hersenontwikkeling eronder lijden. Brachycephalus wordt ook vaak geassocieerd met verminderd gezichtsvermogen.

diagnose

Brachycephalus wordt gediagnosticeerd door het meten van de schedelindex. Als dit meer dan 85 is, kan worden aangenomen dat het pathologisch kortzichtig is. Beeldvormingsmethoden zoals röntgenfoto's en CT-onderzoeken worden ook gebruikt. Met een CT kan de schedel in drie dimensies worden weergegeven.

Dit blijkt nuttig te zijn bij het plannen van therapie. Daarnaast omvat de diagnostiek ook onderzoeken naar mogelijke hersenschade. Hiervoor wordt onder meer een EEG opgenomen. Daarnaast moeten oogonderzoeken en onderzoeken naar mogelijke neurologische afwijkingen plaatsvinden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen worden deze symptomen relatief vroeg of onmiddellijk na de geboorte van het kind gediagnosticeerd. Vroegtijdige behandeling en diagnose van deze ziekte heeft een zeer positief effect op het beloop en kan diverse klachten en complicaties volledig beperken. In de regel moet een arts worden geraadpleegd als de schedelbeenderen van de patiënt verbeend of vervormd raken. Deze zijn in de meeste gevallen duidelijk zichtbaar of voelbaar.

Een trage ontwikkeling van het kind kan ook wijzen op hersenproblemen, dus deze klacht dient ook onderzocht te worden. Meestal kan een huisarts of kinderarts geraadpleegd worden. De verdere diagnose wordt gesteld door een röntgenfoto. De therapie vereist chirurgische ingrepen, dus deze behandeling wordt meestal in een ziekenhuis uitgevoerd. Met een vroege operatie kunnen latere complicaties en gevolgen worden voorkomen. Daarom is regelmatig onderzoek door een arts erg belangrijk, zeker bij kinderen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Brachycephalus kan alleen volledig worden gecorrigeerd met een vroege operatie. Dit geldt overigens ook voor alle andere craniostenosen. De aangetaste schedeldelen worden opnieuw gemodelleerd. Om de operatie te plannen, kan van tevoren een model worden gemaakt op basis van de CT-gegevens.

Tijdens de operatie moet eerst de benige schedel worden geopend. Deze procedure wordt een craniotomie genoemd. Bij brachycephalus wordt deze operatie ook gecombineerd met een craniectomie. Bij dit proces worden delen van het schedeldak neurochirurgisch verwijderd om ze te reconstrueren en vervolgens opnieuw te implanteren.

Resorbeerbare plastic platen of schroeven worden meestal gebruikt om de vorm van de schedel te reconstrueren. Omdat deze materialen worden geabsorbeerd, zijn er later geen verdere ingrepen nodig. De procedure moet worden uitgevoerd tussen de zeven en twaalf maanden oud. Op deze leeftijd zijn de resultaten van de operatie meestal zo goed dat de vorm van de schedel zelfs helemaal kan worden aangepast.

Bij getroffenen zijn de afwijkende schedelvormen later niet meer waarneembaar. Deze vroege behandeling kan ook hersenschade voorkomen. Daaropvolgende correcties van een reeds verharde schedelvervorming kunnen reeds opgetreden hersenschade niet ongedaan maken. De aanpassing van de schedelvorm is dan niet meer zo succesvol.

Outlook & prognose

De prognose voor brachycephalus met medische behandeling is goed. De misvorming van het hoofd wordt tijdens een chirurgische ingreep gecorrigeerd. Als er geen andere ziekten zijn, wordt de patiënt als genezen ontslagen nadat het daaropvolgende genezingsproces is beëindigd.

De operatie is omvangrijk en duurt enkele uren met getrainde en ervaren artsen. Het wordt ook in verband gebracht met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen van een operatie onder algemene anesthesie. Als het kind in goede gezondheid verkeert en volgens zijn leeftijd een stabiel immuunsysteem heeft, kan het binnen enkele weken na de operatie weer deelnemen aan het dagelijks leven. Er moet nog een aantal maanden rusten.

Zonder medische zorg is de prognose erg slecht. In ernstige gevallen kan de patiënt overlijden. Het hoofd is zo vervormd dat de hersenen binnen het natuurlijke groei- en ontwikkelingsproces te weinig ruimte in het hoofd hebben. Bloedvaten vernauwen zich, hoofdpijn treedt op en de druk in het hoofd wordt verhoogd.

Als er niet onmiddellijk actie wordt ondernomen, stagneert het bloed. Naarmate de ziekte vordert, barsten bloedvaten en krijgt de patiënt een beroerte. Naast levenslange beperkingen bestaat er een risico op vroegtijdig overlijden van de patiënt zonder onmiddellijke intensieve medische zorg.

preventie

Omdat de oorzaken van brachycephalus en alle craniostenosen meestal niet bekend zijn, zijn er geen strategieën om deze te voorkomen. De vervormingen komen vaak voor in de context van genetische ziekten. Bij familiaire accumulatie kan het risico voor het nageslacht eventueel worden beoordeeld in het kader van een genetisch onderzoek bij de mens.

Intra-uteriene ontwikkelingsstoornissen kunnen ook worden veroorzaakt door milieutoxines en medicijnen. Het is bekend dat roken tijdens de zwangerschap tot deze aandoeningen kan leiden. Daarom mag u tijdens de zwangerschap niet roken of alcohol drinken.

U kunt dat zelf doen

Brachycephalus manifesteert zich al bij zuigelingen, zodat de patiënten zelf een ondergeschikte rol spelen bij zelfhulp. Het zijn eerder de ouders van het zieke kind die met hun zorg en hun beslissingen een grote invloed hebben op het beloop van de ziekte en de latere kwaliteit van leven van de patiënt.

De meest noodzakelijke operatie aan de schedel moet zo vroeg mogelijk worden uitgevoerd en het is een moeilijke procedure. Indien mogelijk begeleiden de ouders het zieke kind tijdens het verblijf in het ziekenhuis. Adequate medicatie is nodig om pijn te verlichten.

Ook na de operatie zijn regelmatige vervolgonderzoeken gedurende een lange periode vereist. De ouders worden gewoonlijk blootgesteld aan aanzienlijke emotionele stress door de brachycephalus van het kind en ontwikkelen soms depressie of andere psychische aandoeningen. Daarom is het zinvol om voogden te laten behandelen door een psychotherapeut om ervoor te zorgen dat er voor de patiënt wordt gezorgd.

Als de operatie om de brachycephalus te corrigeren niet of te laat wordt uitgevoerd, treden bij sommige patiënten hersenontwikkelingsstoornissen op. Bovendien zijn visuele stoornissen mogelijk, die op hun beurt dienovereenkomstig moeten worden behandeld. Patiënten bezoeken op hogere leeftijd regelmatig oogartsen en opticiens en gebruiken geschikte visuele hulpmiddelen.