De Costello-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke ongewenste ontwikkeling. Kenmerkende kenmerken zijn ontwikkelingsachterstanden, verstandelijke beperking, hartafwijkingen en grove gelaatstrekken.
Wat is het Costello-syndroom?
© Sergey Nivens - stock.adobe.com
Costello-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het HRAS-gen. Het genetisch defect wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat slechts één kopie van het defecte gen nodig is om de ziekte over te dragen. Het genetisch defect wordt overgeërfd van slechts één ouder. De getroffen kinderen lijden aan ernstige postnatale ontwikkelingsachterstanden en structurele hartafwijkingen.
Maar ook ongewoon flexibele gewrichten, een groot gezicht, evenals een zachte en overtollige huid met uitgesproken plantaire en palmaire groeven op de ulnaire metatarsofalangeale gewrichten. Door overmatige celgroei is er een aanleg voor tumorvorming. Het Costello-syndroom komt slechts zelden voor, er zijn wereldwijd ongeveer 150 ziekten gedocumenteerd.
oorzaken
Costello-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het HRAS-gen, dat een belangrijke rol speelt bij de groei en mentale ontwikkeling. Dit gen behoort tot de groep van monomere GTPases (eiwitten), die als moleculaire schakelaars in cellen fungeren. Het HRAS-gen produceert eiwitten die ervoor zorgen dat cellen muteren en die kwaadaardige of goedaardige tumoren kunnen veroorzaken.
Het is nog niet definitief vastgesteld hoe dit misvormingssyndroom zich ontwikkelt. Kenmerkend zijn kleine gestalte, mentale retardatie, dermatologische, craniofaciale, cardiologische en externe afwijkingen. Vanwege de autosomaal dominante overerving zijn de meeste ziekten nieuwe mutaties die niet bestaan bij een nieuwe zwangerschap.
Het complexe ziektebeeld met een chronisch beloop wordt in verband gebracht met een handicap en een beperkte levensverwachting. Er zijn kinderen die redelijk goed leven met hun ziekte en alleen een ontwikkelingsachterstand vertonen zonder fysieke beperkingen. De ernstige gevallen houden verband met lichamelijke ziekten zoals structurele hartafwijkingen en verstandelijke beperkingen.
Vaak is er zuurstofgebrek. Veel van de getroffen kinderen kunnen niet eten en slikken, daarom is kunstmatige voeding aangewezen. Vaak wordt de definitieve diagnose pas gesteld na veel onderzoeken en verschillende chirurgische ingrepen die het kind overmatig belasten.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnSymptomen, kwalen en tekenen
Kinderen met het Costello-syndroom vertonen merkbare ontwikkelingsachterstanden, onvoldoende talent, hartafwijkingen, ruwe gelaatstrekken en verschillende huidafwijkingen. De ontwikkelingsachterstanden leiden tot een kleine gestalte, in latere levensjaren registreren de getroffenen vaak een merkbare gewichtstoename.
Veel van de jonge patiënten lijden aan cardiomyopathie, hoewel andere inwendige organen minder worden aangetast. Het ongewenste ontwikkelingssyndroom gaat gepaard met een mentale ontwikkelingsachterstand met een sociaal en vriendelijk karakter. Vaak zijn de vingers overbelast en staan de voeten niet goed uitgelijnd. Overtollige huid op handen, voeten en nek is dermatologisch merkbaar. De kleine patiënten zijn vatbaarder voor tumorvorming, vooral rabdomyosarcoom (weke delen tumor).
Costello-syndroom gaat ook gepaard met hartafwijkingen zoals hypertrofische cardiomyopathie (hartspierziekte) en verhoogde hartslag (tachycardie). De groei van Costello-kinderen kan in de eerste levensjaren volkomen normaal zijn en een vertraging kan pas later optreden. Door een gebrek aan essentiële groeihormonen ervaren patiënten een verkorte gestalte. Dit complexe ziektebeeld veroorzaakt een moeilijke diagnose.
diagnose
Bij zeldzame ziekten met complexe misvormingen is uitwisseling tussen behandelend arts en experts essentieel. De mogelijkheid tot interdisciplinaire samenwerking is belangrijk om een definitieve diagnose te stellen. De getroffen kinderen hebben ondersteuning nodig op alle gebieden van de ziekte; dit is de enige manier om hun kwaliteit van leven te verbeteren, althans tot op zekere hoogte.
Behandelingsopties omvatten fysiotherapie ter ondersteuning van de algemene en fijne motoriek, evenals logopedie en curatieve educatie voor algemene ondersteuning op het gebied van taal en onafhankelijkheid. De uitdaging om kinderen met het Costello-syndroom op hun reis door het leven te begeleiden, kan alleen worden aangegaan met een optimale coördinatie van alle specialisten.
Veel artsen bereiken in dit opzicht hun grenzen en bekritiseren het gebrek aan een netwerk van specialisten, therapeuten, huisartsen en klinieken die een snellere diagnose mogelijk zouden maken. Naast kinderartsen en therapeuten is de inzet van ontwikkelingsneurologen en kindercardiologen essentieel.
De diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen, waarbij papillomen het kenmerkende kenmerk zijn. Een ruw gezicht en een hypergepigmenteerde huid maken een vroege diagnose van het Costello-syndroom mogelijk. Met een differentiële diagnose maken de artsen duidelijk of het cardio-facio-cutaan syndroom of het syndroom van Noonan aanwezig kan zijn. Als de bevindingen deze ziekten uitsluiten, wordt een cardiologisch onderzoek uitgevoerd om te bepalen of het hart erbij betrokken is.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De behandeling moet vroeg worden gestart voor het Costello-syndroom. Hoe eerder de behandeling begint, des te hoger kan de kwaliteit van leven van de getroffen persoon op volwassen leeftijd worden. In de regel moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan een ernstig kleine gestalte en ook aan overgewicht. Een vertraging in de algehele ontwikkeling wijst meestal op het Costello-syndroom en moet worden onderzocht. Ook hier moet de mentale ontwikkeling van het kind ondersteund worden zodat complicaties op volwassen leeftijd niet ontstaan.
Omdat het Costello-syndroom vaak kan leiden tot hartaandoeningen, zijn patiënten afhankelijk van regelmatige onderzoeken om de levensverwachting te verhogen. De diagnose kan meestal na de geboorte worden gesteld. Een kinderarts kan het Costello-syndroom diagnosticeren en de behandeling starten. In veel gevallen is echter ook de ondersteuning van andere specialisten nodig. Verder dient psychologische behandeling ook plaats te vinden als de ouders of familieleden last hebben van psychische klachten of depressies.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Er zijn momenteel geen individuele therapiemogelijkheden, aangezien het Costello-syndroom nauwelijks is onderzocht en slechts zelden wereldwijd voorkomt. Binnen bepaalde grenzen moeten de individuele symptomen met medicatie worden behandeld om de symptomen te verlichten. Dit misvormingssyndroom is echter niet te genezen. De begeleidende structurele hartafwijkingen kunnen worden verlicht met hartmedicatie.
Kinderen met pulmonale stenose van de hartklep hebben last van een verminderde doorbloeding en kunnen onderhuidse bacteriële endocarditis ontwikkelen. U krijgt profylactische antibiotica om infectie van de binnenkant van het hart te voorkomen. Dermatologische afwijkingen kunnen individueel worden behandeld. De groeiachterstand en mentale achterstand zijn onomkeerbaar.
Outlook en voorspelling
Omdat het Costello-syndroom wordt overgeërfd door een genetische misvorming, is er geen causale behandeling mogelijk. Getroffenen zijn daarom altijd afhankelijk van symptomatische therapie, die de individuele klachten alleen kan beperken. Een volledige genezing wordt daarom niet bereikt bij het Costello-syndroom.
De individuele klachten kunnen met behulp van medicatie worden behandeld, maar in veel gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig. Ook kunnen de symptomen van de huid vaak beperkt zijn. In het geval van mentale retardatie en de vertragingen in groei en ontwikkeling kan er echter geen behandeling plaatsvinden, zodat de patiënten ernstig beperkt zijn in hun leven en daarom meestal afhankelijk zijn van hulp van buitenaf in hun dagelijks leven.
Als het Costello-syndroom niet wordt behandeld, sterft de betrokken persoon meestal omdat de misvormingen in het hart niet worden gecorrigeerd. Zelfgenezing komt hier niet voor. Over het algemeen valt niet te voorspellen of de levensverwachting ook met behandeling afneemt. Vaak leidt het Costello-syndroom ook tot ernstige psychische klachten, die niet alleen bij de patiënt kunnen voorkomen, maar ook bij de ouders of familieleden.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnpreventie
Om economische en structurele redenen is medische zorg voor patiënten slechts in zeer beperkte mate mogelijk, aangezien de grote farmaceutische bedrijven geen interesse hebben in verder onderzoek. De doelgroep voor geschikte medicijnen is te klein en er is geen winstmarge. Om deze economische redenen zijn verbeterde therapeutische opties nauwelijks in het vooruitzicht.
Omdat het een genetische ziekte is, is preventie niet mogelijk. Als dit complexe misvormingssyndroom tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, kunnen artsen hun medische zorg alleen aanpassen aan deze nieuwe situatie. Alleen met individuele therapie en een ideale sociale omgeving zijn Costello-kinderen in staat mentale en fysieke activiteiten te leren die natuurlijk zijn voor gezonde mensen.
U kunt dat zelf doen
Mensen met het Costello-syndroom hebben eerst medische behandeling nodig. Medisch therapie kan mogelijk worden ondersteund door verschillende maatregelen en middelen uit de natuur.
Eerst en vooral is het belangrijk om het getroffen kind goed te observeren. Ouders moeten letten op ongebruikelijke symptomen en, in geval van twijfel, het kind naar een kinderarts brengen. De medicamenteuze behandeling wordt het best ondersteund door rust en bedwarmte.
Vooral kleine kinderen zijn vaak gevoelig voor de voorgeschreven medicatie en hebben na inname van de medicatie voldoende slaap nodig. Omdat de groeiachterstand ondanks alle maatregelen onomkeerbaar is, moeten de ouders op lange termijn professionele hulp zoeken. Het kind heeft een verzorger nodig en, op latere leeftijd, een geschoolde professional die het kind kan volgen en de nodige maatregelen kan nemen in geval van een incident.
Klassieke huismiddeltjes helpen bij dermatologische afwijkingen, d.w.z. verhoogde persoonlijke hygiëne, rustgevende baden en mogelijk ook lotions gemaakt van natuurlijke producten. Om problemen te voorkomen, moet het gebruik van deze middelen eerst met de arts worden besproken. Daarnaast zijn controles door de arts altijd geïndiceerd. Goede medische zorg is vooral belangrijk in de eerste levensmaanden en levensjaren, omdat in deze periode de grootste groeistoornissen en misvormingen kunnen optreden.
.jpg)
.jpg)
