Dubowitz-syndroom

De Dubowitz-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met symptomen zoals een kleine gestalte en misvormingen van het gelaat. De ziekte is vernoemd naar de Britse kinderneuroloog Victor Dubowitz.

Wat is het Dubowitz-syndroom?

In sommige gevallen treedt ook hypoplasie van de hypofyse op. Dit kan de productie van hormonen in de hypofyse verstoren.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz beschreef het Dubowitz-syndroom voor het eerst in 1965. De ziekte is een autosomaal recessieve [[erfelijke ziekte erfelijke ziekte [[[] die vrij zelden voorkomt. Er zijn momenteel wereldwijd slechts 150 gevallen bekend. Het Dubowitz-syndroom is dus een van de zogenaamde weesziekten. Weesziekten zijn ziekten die zo zelden voorkomen dat ze niet vaker dan één keer per jaar bij een normale dokter verschijnen. Het Dubowitz-syndroom heeft veel verschillende symptomen.

Volgens de waarnemingen van Masato Sukahara en John M. Opitz hoeven niet alle symptomen op te treden. De wetenschappers ontdekten dat de misvormingen in het gezicht het belangrijkste diagnostische teken zijn van het Dubowitz-syndroom. Dit gebeurde in 112 van de 141 ziektegevallen. Opvallend is dat ondanks de duidelijke microcefalie, ernstige verstandelijke beperkingen bij veel patiënten zelden voorkomen. De meeste mensen met het Dubowitz-syndroom ontwikkelen zich normaal cognitief.

oorzaken

De oorsprong van het Dubowitz-syndroom is nog onduidelijk. Er wordt echter aangenomen dat de ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal recessieve overerving. Bij autosomaal recessieve overerving bevindt het defecte allel zich op beide homologe autosomen. De ziekte wordt dus ongeacht geslacht overgeërfd. Bij autosomaal recessieve overerving zijn beide ouders meestal gezond en heterozygoot.

Heterozygoot betekent dat het genoom van een cel twee verschillende genkopieën heeft op zowel autosomen als chromosomen. Het kind kan pas ziek worden als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Dragers van het defecte allel worden geleiders genoemd. De statistische kans dat het kind de ziekte krijgt van twee dirigenten is 25 procent.

Als de ene ouder ziek is en de andere ouder draagt ​​het kenmerk, dan loopt het risico op tot 50 procent. Hoe de symptomen van het Dubowitz-syndroom zich ontwikkelen, is ook onbekend.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Symptomen, kwalen en tekenen

De ziekte kan zich uiten in de vorm van verschillende symptomen. Een belangrijk symptoom is lichamelijke achterstand. De getroffenen hebben vaak een klein postuur. Korte gestalte is de lichaamslengte die niet overeenkomt met de norm. Naast ondergroei komt microcefalie vaak voor. Bij microcefalie is het hoofd klein van formaat.

Het zijn drie standaarddeviaties minder dan het gemiddelde voor mensen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Microcefalieën worden eigenlijk steeds meer geassocieerd met verstandelijke beperkingen. Bij het Dubowitz-syndroom zijn de handicaps echter slechts licht tot matig. De helft van alle patiënten heeft geen cognitieve beperkingen en ontwikkelt zich goed.

Aan de andere kant lijden sommige patiënten aan eczeem, wat gepaard gaat met jeuk en rood worden van de huid. Hyperactiviteit is ook typerend voor het Dubowitz-syndroom. Dit wordt gekenmerkt door een abnormale psychologische overprikkelbaarheid. De getroffenen hebben last van motorische rusteloosheid en kunnen zich moeilijk concentreren.

De meeste patiënten met het Dubowitz-syndroom hebben gezichtsmisvormingen die craniofaciale dysmorfisme worden genoemd. Deze omvatten bijvoorbeeld een vernauwde ooglidspleet (blepharophimosis), een ontbrekend neuszadel, een te groot oogreliëf of een laag oor. Ook misvormingen van de ogen en misvormingen van de tanden kunnen voorkomen.Misvormingen van het spijsverteringskanaal kunnen symptomen veroorzaken zoals brandend maagzuur of obstipatie.

Sommige patiënten ontwikkelen aangeboren constipatie als gevolg van anale stenose. Bovendien kunnen misvormingen van het centrale zenuwstelsel optreden bij het Dubowitz-syndroom. Aplasie van het corpus callosum is typerend. Deze structuur is een vezelverbinding die tussen de twee hersenhelften loopt. Het corpus callosum zorgt ervoor dat er informatie kan worden uitgewisseld tussen de twee hersenhelften. In sommige gevallen treedt ook hypoplasie van de hypofyse op.

Dit kan de productie van hormonen in de hypofyse verstoren. Er zijn verschillende misvormingen van het bewegingsapparaat die kunnen worden veroorzaakt door het Dubowitz-syndroom. Nagelhypoplasie of verkorting van individuele vingers kan op de vingers voorkomen. Nagelaplasie of nagelhypoplasie zijn ook mogelijk aan de voeten. Bovendien groeien aangrenzende vingers of tenen samen.

Patiënten met het Dubowitz-syndroom hebben vaak heupdysplasie. In individuele gevallen is ook een zogenaamde coxa valga waargenomen. Met deze axiale uitlijning van de femurhals is er een steile positie. De gewrichten van mensen met het Dubowitz-syndroom zijn vaak overbeweeglijk. Sommige zieke kinderen worden geboren met spina bifida of scoliose. Spina bifida is een embryonale occlusieve aandoening van de rug in het gebied van de wervelkolom.

Het is in de volksmond bekend als de open achterkant. Bij scoliose wijkt de wervelkolom lateraal af van de lengteas. Patiënten met het Dubowitz-syndroom hebben steeds vaker last van infecties zoals middenoorontsteking, longontsteking, sinusitis, kinkhoest of herseninfecties. Neurologische symptomen zoals migraine, krampen, verlamming van blaas en anus of verstoorde reflexen kunnen ook voorkomen.

diagnose

De diagnose wordt gesteld na een gedetailleerd klinisch onderzoek. De misvormingen van het gezicht en de kleine gestalte zijn het bewijs van de ziekte. Er is nog geen speciale moleculair-genetische of cytogenetische diagnose voor het Dubowitz-syndroom.

Complicaties

Vanwege het Dubowitz-syndroom worden patiënten getroffen door verschillende misvormingen die zich over het hele lichaam kunnen ontwikkelen. In de meeste gevallen is er ook een korte gestalte. Naast de kleinere lichaamsgrootte is het hoofd van de patiënt ook veel kleiner dan normaal. Vaak zijn er ook ongemakken op de huid.

Dit kan roodheid en jeuk veroorzaken. De intelligentie en cognitieve vaardigheden zijn niet beperkt, zodat de patiënt zich op een gewone manier kan ontwikkelen. Maagzuur kan optreden bij misvormingen van de maag of het spijsverteringskanaal. Het is niet ongebruikelijk dat verklevingen aan de vingers en tenen optreden.

Infecties die de longen of neus kunnen aantasten, komen ook vaker voor. In ernstige gevallen treedt ook een ontsteking van de hersenen op. De misvormingen kunnen onzekerheid en zelftwijfel veroorzaken bij de getroffenen, wat leidt tot psychische klachten. Door de misvormingen worden vooral kinderen gepest en gepest.

Een causale behandeling van het Dubowitz-syndroom is niet mogelijk, daarom worden alleen de symptomen verlicht. De betrokkene moet verschillende onderzoeken uitvoeren om tumoren te diagnosticeren en indien nodig te verwijderen. In de regel is er geen verminderde levensverwachting.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Dubowitz-syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte vastgesteld. De arts kan de ziekte herkennen aan de kleine gestalte en de typische gezichtsmisvormingen en de behandeling onmiddellijk starten. Als een van de ouders ziek is, moet er voor de geboorte een medisch onderzoek plaatsvinden. U kunt dan samen met de arts beslissen hoe u verder gaat. Een dermatoloog kan worden ingeschakeld als de getroffenen last hebben van eczeem, jeuk en rood worden van de huid.

Een therapeut kan helpen bij de hyperactiviteit die vaak voorkomt. Ouders die gedragsproblemen bij hun kind opmerken, moeten ook contact opnemen met een specialist in de ziekte. Hij kan verdere tips en hulp geven en de getroffenen indien nodig doorverwijzen naar een speciale kliniek.

Bij ernstige complicaties zoals long-, hersen- of sinusinfecties moet een spoedarts worden geroepen. Omdat het Dubowitz-syndroom vele vormen kan aannemen, is uitgebreide samenwerking met een team van artsen noodzakelijk. Ze dienen op de hoogte te worden gesteld van alle klachten en afwijkingen, zodat de genoemde complicaties zich niet überhaupt voordoen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het Dubowitz-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Eventuele misvormingen kunnen eventueel operatief worden verholpen. De groei, algehele gezondheid, taalontwikkeling, gebitstoestand en cognitieve ontwikkeling moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Aangezien maligne neoplasmata vaak voorkomen als gevolg van immuundeficiënties in de loop van de ziekte, is een regelmatige gerichte zoektocht naar tumoren noodzakelijk.

Outlook & prognose

Het Dubowitz-syndroom kan in de regel niet causaal worden behandeld omdat het een genetische ziekte is. De getroffenen zijn daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, die de misvormingen kan beperken en daarmee de kwaliteit van leven kan verhogen. Zelfgenezing komt niet voor bij dit syndroom.

Als het Dubowitz-syndroom niet wordt behandeld, lijden de getroffenen vaak aan ernstige jeuk of brandend maagzuur. Dit kan ook leiden tot hyperactiviteit of ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, wat ook het dagelijks leven op volwassen leeftijd veel moeilijker maakt. Bovendien hebben de patiënten meer last van verschillende soorten ontstekingen en kunnen ze in het ergste geval eraan overlijden als ze niet worden behandeld. Verlamming en reflexen komen ook vaak voor bij dit syndroom.

De behandeling zelf kan alleen de symptomen beperken, waarbij een hoge waarde wordt gehecht aan de normale ontwikkeling van het kind. Bovendien zijn de getroffenen afhankelijk van regelmatige onderzoeken om tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt verminderd door het syndroom. Het syndroom kan niet alleen leiden tot getroffenen, maar ook tot familieleden en ouders, tot ernstige psychische stoornissen of tot depressie.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Het Dubowitz-syndroom kan niet worden voorkomen.

Nazorg

Bij het Dubowitz-syndroom zijn er in de meeste gevallen zeer weinig vervolgmaatregelen beschikbaar voor de getroffenen. Eerst en vooral moet de ziekte in een vroeg stadium worden herkend, zodat de symptomen niet verder verergeren, wat het leven van de getroffen persoon kan beperken. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen, zodat alleen een puur symptomatische behandeling kan plaatsvinden.

Als de patiënt later in zijn leven kinderen wil, kan er ook een erfelijkheidsonderzoek worden gedaan met een volgend consult om te voorkomen dat het Dubowitz-syndroom wordt overgedragen op de nakomelingen. In de meeste gevallen zijn de getroffen kinderen vanwege het syndroom afhankelijk van intensieve en bijzondere ondersteuning zodat er geen klachten zijn tijdens de ontwikkeling.

Ouders kunnen deze ontwikkeling aanzienlijk bevorderen met verschillende oefeningen. Omdat het syndroom het ontstaan ​​van tumoren kan bevorderen, is regelmatig onderzoek door een arts erg nuttig. In veel gevallen zijn patiënten ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de steun van vrienden en familie.

U kunt dat zelf doen

Dubowitz-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die vooral wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en misvormingen van het gezicht. De ziekte kan niet causaal worden behandeld. De patiënt kan alleen maatregelen nemen om de symptomen te verlichten.

De korte gestalte wordt vaak geassocieerd met een verminderde motorische vaardigheden. Getroffenen moeten daarom zo vroeg mogelijk beginnen met fysiotherapie, die gericht is op het verbeteren van hun mobiliteit. Als blijkt dat een kind later hulp nodig heeft, moeten ouders hen aanmoedigen om al vroeg te leren hoe ze deze kunnen gebruiken.

Kinderen die aan het Dubowitz-syndroom lijden, vertonen doorgaans geen of slechts milde vormen van verstandelijke beperking. Maar ze zijn vaak hyperactief. Daarnaast word je door het geringe postuur geremd in je ontwikkeling. Ouders dienen daarom in een vroeg stadium deskundigen te raadplegen om een ​​optimale educatieve en psychologische ondersteuning van hun kind te garanderen. Ook moet er op tijd een geschikte school worden gevonden.

Door de cognitieve vaardigheden van de kinderen kunnen ze gewoonlijk deelnemen aan reguliere lessen. Veel scholen zijn echter niet in staat om voldoende zorg te dragen voor leerlingen met een aanzienlijke lichamelijke handicap. Dit geldt vooral omdat de getroffenen vaak worden gepest of zelfs gepest door hun leeftijdsgenoten vanwege hun misvormingen in het gezicht en de leraren meestal niet de nodige sociale pedagogische training hebben om met dergelijke situaties om te gaan.