EEN Dysmelia kan verschillende vormen aannemen. In de regel zijn individueel geschikte therapeutische maatregelen afhankelijk van de vorm van de misvorming.
Wat is dysmelie?
© Zffoto - stock.adobe.com
Dysmelia is een misvorming die de ledematen (benen, armen, handen en / of armen) aantast. Misvormingen in de context van dysmelie zijn al aangeboren. Afhankelijk van de getroffen persoon kunnen zowel meerdere ledematen als slechts één ledemaat door de misvorming worden aangetast.
De geneeskunde maakt onderscheid tussen verschillende vormen van dysmelie: een zogenaamde amelia beschrijft de afwezigheid van een complete extremiteit of meerdere complete extremiteiten. Als phocomelia aanwezig is in de context van dysmelie, worden voeten of handen direct op de heupen of schouders geplaatst.
Als een dysmelie zich ontwikkelt in de vorm van een peromelia, manifesteert dit zich bij de getroffen persoon in de stompvorming van de ledematen. Ten slotte veroorzaken bij zogenaamde ectromelia de lange botten van de ledematen misvormingen die optreden. Ongeveer 0,02% van de mensen wereldwijd heeft dysmelie.
oorzaken
Hoewel dysmelie een aangeboren afwijking is, wordt deze zelden overgeërfd of veroorzaakt door een genetisch defect. Vaak kunnen de exacte oorzaken van dysmelie echter niet worden vastgesteld.
In veel gevallen zijn externe invloeden tijdens de zwangerschap waarschijnlijk mede verantwoordelijk voor het ontstaan van dysmelie. Zo kunnen verschillende virale infecties bijdragen aan een overeenkomstige misvorming. Een gebrek aan zuurstof in het embryo is ook een mogelijke oorzaak van dysmelie.
Bovendien kan te weinig vruchtwater of ondervoeding (zoals een tekort aan B-vitamines) bij de zwangere vrouw verschuilen achter dysmelie. Van verschillende hormoonpreparaten of amalgamen wordt ook vermoed dat ze het ontstaan van misvormingen bevorderen. Last but not least wordt aangenomen dat middelenmisbruik bij zwangere vrouwen ook bijdraagt aan dysmelie.
Symptomen, kwalen en tekenen
Dysmelie manifesteert zich meestal door duidelijke symptomen en symptomen. De onvoldoende zuurstoftoevoer leidt tot verschillende misvormingen van de ledematen. Deze kunnen meestal vóór de geboorte of uiterlijk na de bevalling via een visuele diagnose worden herkend door middel van echografie.
In de regel verschijnen de misvormingen op de ledematen, vooral op de vingers en tenen. Getroffen kinderen hebben meestal meerdere handicaps. De misvormingen zijn geassocieerd met beperkte mobiliteit. Dit betekent dat getroffenen hun vingers slechts beperkt of helemaal niet kunnen bewegen. De handicaps leiden vaak tot secundaire ziekten en diverse klachten.
In de aangetaste delen van het lichaam zijn er typisch circulatiestoornissen, maar ook eczeem, bloeding, fantoompijn en oedeem, altijd afhankelijk van het type en de ernst van de misvorming. In ernstige gevallen kunnen de misvormingen blijvende lichamelijke beperkingen veroorzaken, bijvoorbeeld als ze zich voordoen in het gebied van de wervelkolom of een groot deel van de ledematen treffen.
Omdat dysmelie zich ontwikkelt in de laatste paar maanden van de zwangerschap, kan de aandoening soms worden geïdentificeerd door ongebruikelijke weeën. Een echoscopisch onderzoek geeft duidelijkheid over de klachten en maakt een snelle en gerichte behandeling mogelijk.
Diagnose en verloop
Een bestaande dysmelie kan al in de baarmoeder worden vastgesteld; de geneeskunde noemt dergelijke diagnostiek ook wel prenatale diagnostiek.
Een dergelijke prenatale diagnose om dysmelie te bepalen, is bijvoorbeeld mogelijk door het gebruik van een fijne echografie - met behulp van een ultrasoon apparaat met zeer hoge resolutie is het mogelijk om misvormingen bij het ongeboren kind te visualiseren.
Het verloop van een dysmelie verschilt afhankelijk van de corresponderende vorm van de misvorming. De ontwikkeling van de ledematen bij het ongeboren kind bevindt zich in een zeer gevoelige fase van ongeveer de 29e tot de 46e dag van de zwangerschap; Ontwikkelingsstoornissen, uitgedrukt als dysmelie, zullen waarschijnlijk tijdens deze periode optreden.
Een aanwezige dysmelie verandert meestal niet in de loop van het leven. Passende ondersteunende maatregelen kunnen het dagelijks leven echter gemakkelijker maken voor de getroffenen.
Complicaties
Er zijn veel verschillende complicaties die verband houden met dysmelie. Over het algemeen wordt het leven van de patiënt buitengewoon moeilijk en kunnen gewone activiteiten niet meer worden uitgevoerd. Meestal zijn de getroffenen ook afhankelijk van de hulp van andere mensen.
De misvormingen zijn ook zichtbaar voor andere mensen en kunnen daardoor leiden tot sociale problemen. In veel gevallen worden kinderen met dysmelie gepest of gepest en maken ze geen vrienden. Dit kan leiden tot een agressieve houding die leidt tot sociale uitsluiting.
De ouders van de kinderen worden ook vaak blootgesteld aan psychische klachten en moeten worden opgevangen door een psycholoog. Tot nu toe is er geen remedie voor dysmelie.Er zijn echter geen complicaties bij deze ziekte. De symptomen zijn permanent en zullen niet erger of beter worden.
Om deze reden kunnen er tijdens de behandeling geen verdere complicaties optreden. Dit gebeurt meestal met behulp van verschillende hulpmiddelen die ertoe kunnen bijdragen dat de patiënt zijn dagelijkse leven grotendeels zonder hulp van andere mensen kan beheersen en dus niet langer volledig beperkt is in het leven.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Dysmelie wordt meestal in de baarmoeder of direct na de geboorte vastgesteld. Ouders van een getroffen kind moeten regelmatig met de kinderarts praten en ook een specialist raadplegen die de misvormingen specifiek kan behandelen. Het kind is sowieso aangewezen op regelmatige controles en heeft soms ook therapeutische ondersteuning nodig. Vooral wanneer het kind naar de kleuterschool gaat of voor het eerst naar school gaat, moet er goed op worden gelet dat het gedrag verandert.
Dysmeliepatiënten worden vaak gemarginaliseerd en ontwikkelen psychologische problemen zoals depressie of minderwaardigheidscomplexen, zelfs in de vroege kinderjaren. Ouders die dit opmerken, moeten een psycholoog raadplegen en ook praten met de verantwoordelijken op de kleuterschool of school. Mocht de dysmelie op latere leeftijd tot beperkingen leiden, dan moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Gewoonlijk kunnen de symptomen op zijn minst worden verlicht door therapeutische maatregelen. Voorwaarde hiervoor zijn regelmatige routineonderzoeken en uitgebreide ondersteuning door familieleden.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De behandeling van dysmelie wordt meestal individueel ontworpen op basis van de behoeften van de getroffen persoon en verschilt afhankelijk van de vorm van de misvorming. In de meeste gevallen begint de juiste therapie onmiddellijk na de geboorte.
Therapie voor dysmelie integreert gewoonlijk verschillende therapeutische benaderingen: een persoon met dysmelie wordt bijvoorbeeld therapeutisch begeleid door zowel artsen als fysiotherapeuten; Afhankelijk van het individuele geval kan psychologische ondersteuning ook een positief effect hebben op hoe een getroffen persoon omgaat met de bestaande misvorming.
Als bijvoorbeeld de beweeglijkheid van de gewrichten door dysmelie wordt belemmerd, kunnen goede resultaten vaak worden bereikt door intensieve fysiotherapeutische maatregelen; het bevorderen van de beweeglijkheid van gewrichten wordt in dit verband ook wel het zogenaamde herstel genoemd. Verschillende misvormingen in de context van dysmelie kunnen operatief worden behandeld, zodat gestoorde functies kunnen worden verbeterd.
De leeftijd waarop dergelijke chirurgische ingrepen plaatsvinden, is onder meer afhankelijk van het type misvorming. Ten slotte kunnen verschillende prothesen worden gebruikt om ontbrekende ledematen te vervangen.
Outlook & prognose
Als dysmelie vroegtijdig wordt vastgesteld en behandeld, is de prognose meestal erg goed. De getroffenen kunnen meestal een relatief symptoomvrij leven leiden. De meeste patiënten zijn echter hun hele leven afhankelijk van medische en menselijke hulp. Medische controles en therapeutische maatregelen moeten gedurende vele jaren en vaak zelfs voor de rest van uw leven worden uitgevoerd, aangezien de misvormingen herhaaldelijk tot complicaties kunnen leiden.
Ernstige misvormingen kunnen chirurgische ingrepen noodzakelijk maken. Deze vormen een aanzienlijke belasting voor de getroffenen, en op de lange termijn beperken regelmatige doktersbezoeken en onderzoeken ook de kwaliteit van leven en daarmee het welzijn van de patiënt. Bij gebrek aan of onvoldoende behandeling kunnen de talrijke bewegingsbeperkingen tot ernstige gezondheidsproblemen leiden. Veel van de getroffenen lijden aan loopstoornissen, problemen met het grijpen van voorwerpen of houdingsproblemen. Al deze aandoeningen veroorzaken op de lange termijn ernstige lichamelijke en emotionele problemen.
Als de patiënt geen uitgebreide medische zorg krijgt, kan dit leiden tot allerlei lichamelijke complicaties, maar ook tot depressie, sociale angst en minderwaardigheidscomplexen. In principe zijn de vooruitzichten voor dysmelie echter goed.
preventie
Omdat de exacte oorzaken van dysmelie vaak niet bekend zijn, is gerichte preventie slechts in beperkte mate mogelijk. Het risico op dysmelie kan echter worden verminderd als zwangere vrouwen ter harte verschillende gedragsmaatregelen nemen; Het vermijden van ondervoeding, het vermijden van illegale drugs en regelmatige controles kunnen bijvoorbeeld allemaal helpen om dysmelie bij het ongeboren kind tegen te gaan.
Nazorg
In de meeste gevallen van dysmelie heeft de getroffen persoon geen of slechts zeer weinig maatregelen en opties voor nazorg. Aangezien bij deze ziekte verschillende misvormingen optreden, moeten deze in een vroeg stadium door een arts worden herkend en behandeld, aangezien dit niet tot een zelfstandige genezing kan leiden. Een vroege diagnose heeft doorgaans een positief effect op het verdere verloop van de dysmelie en kan voorkomen dat de symptomen verergeren.
In de meeste gevallen zijn degenen met dysmelie afhankelijk van chirurgische ingrepen om de symptomen te verlichten. De getroffenen moeten het dan een tijdje rustig aan doen. Inspanningen of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om onnodige belasting van het lichaam te voorkomen. Andere symptomen kunnen worden verlicht door maatregelen voor fysiotherapie.
De betrokkene kan veel oefeningen thuis herhalen en daardoor de beweging van het lichaam verbeteren. In veel gevallen zijn de getroffenen ook afhankelijk van psychologische behandeling, waarbij gesprekken met vrienden en familie ook erg nuttig zijn.
U kunt dat zelf doen
Afhankelijk van het type misvorming en de individuele behoeften van de getroffen persoon, kan dysmelie tot op zekere hoogte zelfstandig worden behandeld.
Dit wordt bereikt door fysiotherapeutische maatregelen zoals fysiotherapie en bewegingsoefeningen in het dagelijks leven. Ouders moeten het getroffen kind aanmoedigen om te oefenen om de mobiliteit van de beschadigde gewrichten op de lange termijn te verbeteren. Bovendien kunnen de getroffen kinderen gebruik maken van therapeutisch advies en komen ze vaak in contact met andere getroffen personen.
De ouders en familieleden van een dysmeliepatiënt krijgen meestal ook therapeutische ondersteuning. De behandelend arts zal eventuele contactpersonen aanbevelen (zelfhulpgroepen, gespecialiseerde klinieken voor misvormingen enz.) En soms ook de getroffenen ondersteunen bij de therapeutische behandeling van de misvorming.
Omdat de dysmelie nog niet volledig te genezen is, is de aanschaf van prothesen en andere hulpmiddelen zinvol. Op de lange termijn moeten de getroffenen en hun familieleden leren leven met de ziekte. Dit wordt enerzijds bereikt door therapeutische maatregelen en anderzijds door een open benadering van de ziekte. De getroffenen kunnen contacten vinden in forums, zelfhulpgroepen en het kindernetwerk voor misvormingen.
.jpg)
