Neurofibromatose

Neurofibromatose is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die de ontwikkeling van neurofibromen gemeen hebben. Dit zijn goedaardige zenuwtumoren.

Wat is neurofibromatose?

Onder de term Neurofibromatose er zijn maximaal acht klinische beelden. Er zijn er echter slechts twee van centraal belang: neurofibromatose type 1 (ook bekend als "de ziekte van Recklinghausen") en neurofibromatose type 2.

Omdat neurofibromatose wordt veroorzaakt door tumoren van de zenuwen, wordt het gekenmerkt door een breed scala aan kenmerken: De symptomen zijn niet beperkt tot bepaalde delen van het lichaam, maar kunnen zich theoretisch overal op en in het lichaam manifesteren. Sommige symptomen zijn echter kenmerkend voor neurofibromatose. Bij zowel type 1- als type 2-neurofibromatose verschijnen zogenaamde melkkoffievlekken op de huid.

Veranderingen in de ogen komen ook vaak voor: knobbeltjes in de iris, zogenaamde Lisch knobbeltjes, duiden op tumoren in het oog. Tekorten in zintuiglijke waarneming, met name gehoor, definiëren ook neurofibromatose - de functie van het zenuwstelsel kan gedeeltelijk worden aangetast door tumorvorming.

Een van de doorslaggevende kenmerken van neurofibromatose type 1 is het optreden van het "belknopfenomeen". In dit geval vormen de neurofibromen een zachte knoop die met de vinger kan worden ingedrukt alsof er een gat in zit.

Bij neurofibromatose type 2 zijn de tumoren ook vaak door de huid heen te zien en te voelen; Daarnaast kunnen hier ook skeletveranderingen optreden, bijvoorbeeld ernstige vervormingen van de wervelkolom. Hierdoor ontstaan meestal orthopedische klachten.

oorzaken

De oorzaak van de Neurofibromatose is het gevolg van een erfelijke ziekte: een defect op chromosoom 17 is verantwoordelijk voor neurofibromatose type 1 en een gen op chromosoom 22 voor neurofibromatose type 2. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Eén ziektedragend allel is dus voldoende om de neurofibromatose door te geven.

Het genetisch defect leidt tot de vorming van goedaardige tumoren zonder uitzaaiingen. De tumoren worden gevormd uit de cellen van Schwann, die voornamelijk de axonen van de zenuwcellen omringen en ze daardoor elektrisch isoleren. Andere tumoren ontstaan ook uit delen van het endo- en perineurale bindweefsel.

Tumorvorming in het zenuwstelsel kan de functie ervan aantasten, wat de talrijke symptomen van neurofibromatose verklaart. In de context van neurofibromatose type 1 worden neurofibromen (zenuwtumoren) gevormd, die zowel het centrale als het perifere en vegetatieve zenuwstelsel aantasten. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1 treft neurofibromatose type 2 voornamelijk het centrale zenuwstelsel: tumoren ontwikkelen zich in de hersenen en / of het ruggenmerg.

Symptomen, kwalen en tekenen

Omdat er twee soorten ziekten zijn, verschillen de symptomen ook. Type 1 wordt gekenmerkt door goedaardige, ovale, lichtbruine huidknobbeltjes (neurofibromen) die vaak direct na de geboorte te zien zijn. Ze vormen zich op de huid of langs de zenuwen. In het begin verschijnen ze slechts sporadisch, in het verdere verloop kunnen ze het hele lichaam bedekken. Vanwege hun kleur worden ze ook wel café-au-lait (melkkoffievlekken) genoemd.

De knobbeltjes op de zenuwen zijn soms zichtbaar door de huid met een blauwachtige glans. Als deze knobbeltjes op de iris van het oog groeien, worden ze Lisch-knobbeltjes genoemd. De huidverschijnselen kunnen in grootte variëren, sommige meten slechts enkele millimeters, andere enkele centimeters. Bovendien ontstaan er vlekken die op sproeten lijken in de oksels en in de liesstreek.

Andere symptomen zoals scoliose, epileptische aanvallen of tumoren op de oogzenuw zijn mogelijk. Type 2 neurofibromatose vertoont zelden huidtekenen. Tumoren van de gehoorzenuw zijn meer typisch; ze worden akoestische neuromen of schwannomen genoemd en ontwikkelen zich meestal pas na de puberteit.

Ze beïnvloeden het gehoor en het evenwicht en kunnen tinnitus veroorzaken. Er kunnen echter ook tumoren ontstaan op andere zenuwen in het centrale zenuwstelsel. Een ander mogelijk symptoom van de ziekte van type 2 is vertroebeling van de ooglens.

Diagnose en verloop

Voor het diagnosticeren van de Neurofibromatose Er zijn enigszins verschillende kernsymptomen voor type 1 en 2: Neurofibromatose type 1 wordt gediagnosticeerd als, naast andere criteria, ten minste vijf melkkoffievlekken en tumoren in de huid (cutaan) kunnen worden gedetecteerd.

De diagnose neurofibromatose type 2 wordt gesteld wanneer op beide gehoorzenuwen goedaardige tumoren worden aangetroffen. Het verloop van de ziekte verloopt traag: door de relatief langzame ontwikkeling van tumoren treedt neurofibromatose niet plotseling op, maar ontwikkelt zich langzaam. De ernst van het beloop van de ziekte kan sterk variëren en verschilt van geval tot geval. Neurofibromatose is mild bij ongeveer 60% van de patiënten.

Complicaties die kunnen optreden als gevolg van de symptomen van de ziekte vormen een bijkomend gezondheidsrisico: Voorbeelden van mogelijke complicaties zijn scoliose en de daarmee gepaard gaande pijn of epilepsie. Ze vereisen een passende behandeling en moeten ook worden gecontroleerd.

Complicaties

Als erfelijke ziekte is neurofibromatose vaak vrij mild, maar het kan ook zeer ernstige gevolgen hebben. Om deze reden moeten er medische controles bij het kind worden uitgevoerd om mogelijke complicaties snel op te sporen. Kromming van de wervelkolom (scoliose), hersentumoren of tumoren van de oogzenuw worden als complicaties waargenomen. Als de gezwellen zich onder de huid bevinden (neurofibromen), kunnen ernstige pijn en neurologische aandoeningen optreden.

Type I neurofibromatose kan ook leiden tot epileptische aanvallen. Bovendien zijn partiële prestatiestoornissen ook mogelijk bij kinderen. Deze hebben betrekking op leermoeilijkheden bij kinderen met een normale intelligentie. Door mogelijke complicaties tijdig op te sporen, kunnen problemen later worden voorkomen. Over de verdere ontwikkeling van neurofibromatose kan geen uitspraak worden gedaan omdat deze zich bij ieder mens anders ontwikkelt.

Naast milde cursussen zijn ook zeer moeilijke en gecompliceerde cursussen mogelijk. Terwijl sommige van degenen die lijden aan neurofibromatose type I in het begin vaak maar een paar pigmentvlekken ontwikkelen, kunnen anderen al in de kindertijd door tumoren worden aangetast. Bij type II neurofibromatose is het verdere verloop ook moeilijk te voorspellen. Over het algemeen neemt het aantal tumoren echter in de loop van het leven toe. Over het algemeen neemt bij beide vormen van de ziekte het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren toe naarmate de ziekte voortschrijdt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als bij de pasgeborene onmiddellijk na de geboorte huidveranderingen of afwijkingen worden waargenomen, moeten deze worden opgehelderd door de artsen en leden van het verloskundeteam. Knobbeltjes op de huid, pigmentvorming of verkleuring moeten worden onderzocht. Met name ernstige of levensbedreigende ziekten moeten bij verschillende tests worden uitgesloten. Als de bestaande eigenaardigheden van het uiterlijk van de huid in de weken en maanden na de bevalling toenemen, moet een controlebezoek bij een arts plaatsvinden.

Vlekken op de huid die zich naar alle delen van het lichaam verspreiden, worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten aan een arts worden voorgelegd. De huidveranderingen zijn vergelijkbaar met de bekende en ongevaarlijke sproeten, maar kunnen er nog steeds duidelijk van worden onderscheiden en afgebakend. Zwelling, pijn of ongewoon gedrag bij het nageslacht zijn tekenen van een gezondheidsprobleem dat door een arts moet worden onderzocht en behandeld. Als de betrokkene lijdt aan een verminderde zintuiglijke waarneming, een verminderd gezichtsvermogen of aan epileptische aanvallen in het verdere groei- en ontwikkelingsproces, is er reden tot bezorgdheid.

Een verminderd gehoor kan worden beschouwd als een waarschuwingssignaal. Als de onregelmatigheden optreden of als ze in intensiteit toenemen, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Bij veranderingen van het skeletstelsel, voelbare knobbels onder de huid of een vervorming van de wervelkolom is zo snel mogelijk een doktersbezoek vereist.

Behandeling en therapie

Sinds de Neurofibromatose Als de ziekte suïcidaal is, is de behandeling beperkt tot de operatieve verwijdering van de tumoren en de behandeling van de gevolgen van de ziekte. Met name de tumoren van de gehoorzenuwen kunnen met enig succes in een vroeg stadium worden verwijderd. Bovendien is er geen effectieve therapieoptie.

Outlook & prognose

Neurofibromatose is een ongeneeslijke ziekte. Wetenschappers waren in staat om de oorzaak van een genetisch defect te achterhalen. Aangezien de menselijke genetica niet mag worden veranderd volgens de huidige wettelijke vereisten, zijn de behandelingsbenaderingen gericht op het verlichten van de individuele symptomen van de patiënt.

Behandeling is aan te raden omdat de ziekte gepaard gaat met weefselgroei en toevallen.Alternatieve geneeswijzen of het zelfgenezend vermogen van het organisme zijn daarom niet voldoende om op lange termijn gezondheidsverbetering te bereiken. Bovendien is het algemene risico op ongevallen verhoogd voor sommige patiënten met evenwichtsstoornissen of bestaande gehoor- of zichtproblemen. U moet in het dagelijks leven de best mogelijke ondersteuning krijgen om secundaire ziekten of ongewenste complicaties te voorkomen.

De beste resultaten worden bereikt met een vroege diagnose en een onmiddellijke start van de behandeling. Afhankelijk van de opgetreden symptomen worden individuele therapiemethoden gebruikt om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk te verbeteren. Omgaan met de ziekte wordt geleerd, zodat toestanden van emotionele stress zo laag mogelijk worden gehouden.

Regelmatige bezoeken aan een arts zijn gedurende de hele levensduur vereist. Bovendien moet de patiënt herhaalde chirurgische ingrepen ondergaan, zodat de tumoren kunnen worden verwijderd. Anders kunnen ze het omliggende weefsel beschadigen of leiden tot functiestoornissen van het organisme en zo een verdere verslechtering van de gezondheid veroorzaken.

preventie

Een preventie van Neurofibromatose is ook niet mogelijk. Vroegtijdige opsporing is echter cruciaal om ernstigere manifestaties te voorkomen of de symptomen te verlichten.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben de getroffenen zeer weinig opties voor directe nazorg. Om deze reden dient de getroffen persoon zo vroeg mogelijk een arts te raadplegen om verdere complicaties of klachten te voorkomen.

De ziekte kan niet volledig worden genezen omdat het een genetische ziekte is. Als getroffenen kinderen willen hebben, kan het raadzaam zijn om een genetisch onderzoek en advies te laten uitvoeren om herhaling van neurofibromatose te voorkomen. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen.

In de eerste plaats hebben regelmatige inname en de juiste dosering een positief effect op het verdere verloop. Niet zelden is ook de psychologische ondersteuning van de getroffenen van de eigen familie erg belangrijk, waarbij vooral liefdevolle en intensieve discussies een positief effect kunnen hebben op het verdere verloop.

Fysiotherapie maatregelen zijn ook erg belangrijk. De getroffenen kunnen veel van de oefeningen thuis herhalen. Neurofibromatose vermindert gewoonlijk de levensverwachting van de getroffenen niet.

U kunt dat zelf doen

Als neurofibromatose wordt gediagnosticeerd, is de belangrijkste ondernomen actie het nauwlettend volgen van de symptomen. De verantwoordelijke arts zal verdere behandelingsstappen starten, zodat de tumoren snel kunnen worden verwijderd.

Na een operatie moet de getroffen persoon het rustig aan doen. Het is belangrijk om de huid niet bloot te stellen aan verdere belasting, bijvoorbeeld door agressieve shampoos of irriterende kleding. Strikte persoonlijke hygiëne moet ook in het dagelijks leven in acht worden genomen. Ouders van getroffen kinderen dienen ervoor te zorgen dat beddengoed regelmatig wordt gewassen en dat de vloeren en oppervlakken in huis zo dagelijks mogelijk worden schoongemaakt. Verdere maatregelen zijn beperkt tot het regelmatig medisch laten controleren van het kind. Hierdoor kan het verloop van de ziekte worden gevolgd en kunnen de nodige maatregelen worden genomen bij eventuele complicaties.

Aangezien neurofibromatose vaak een ernstig beloop heeft, dient u ook een therapeut te raadplegen. De professional kan ouders ondersteunen door manieren te laten zien om met stress om te gaan. Hij kan ook contact leggen met een zelfhulpgroep. Getroffen ouders worden daar gehoord en leren van andere familieleden hoe ze kunnen omgaan met de ziekte van het kind.

Labels: Orthopedie Pathogeen Drug