Ehlers-Danlos-syndroom

Waarin Ehlers-Danlos-syndroom, ook bekend als EDS, zijn bindweefselaandoeningen die worden overgeërfd als onderdeel van een genetisch defect. Bovenal manifesteert de EDS zich door hypermoveerbare gewrichten en door overrekbaarheid van de huid. Af en toe kunnen ook bloedvaten, ligamenten, spieren, pezen en inwendige organen worden aangetast door EDS; de prognose hangt af van het type syndroom dat werd gediagnosticeerd.

Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

Door de verstoring van de collageensynthese zijn de bloedvaten, de huid en de gewrichten onvoldoende ontwikkeld. Dit betekent dat de patiënt lijdt aan een gebrek aan stevigheid en als gevolg daarvan aan een overstrekbaarheid van het bindweefsel.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Het Ehlers-Danlos-syndroom is een zeer zeldzame bindweefselziekte. Het is een erfelijke ziekte die optreedt als onderdeel van een genetisch defect. Er is een stoornis in de collageensynthese. Omdat het bindweefsel door het hele lichaam aanwezig is, kunnen de symptomen en tekenen van het Ehlers-Danlos-syndroom heel verschillend en gevarieerd zijn.

Soms kan de getroffen persoon klagen over een overrekbare huid; in sommige gevallen is er zelfs sprake van scheuring van de bloedvaten en inwendige organen. Er zijn tien soorten EDS, die verschillende symptomen en beloop hebben.

oorzaken

Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect in de collageensynthese. Ongeveer 80 procent van alle zieke mensen lijdt aan type I tot III, typen IV tot VII vormen slechts een fractie van alle zieke mensen; Typen VIII tot X zijn nog zeldzamer. Terwijl type I en II van het Ehlers-Danlos-syndroom collageen V beïnvloeden, is type III een collageen III-aandoening.

De volgende genen kunnen het Ehlers-Danlos-syndroom triggeren: COL1A1 tot COL3A1 evenals COL5A1 en COL5A2 en TNXB. Soms kunnen de ADAMTS2- en PLOD1-genen ook verantwoordelijk zijn voor het syndroom. Afhankelijk van het type hangt ook de wijze van overerving af. Veel vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

Dit betekent dat slechts één van de allelen door de verandering hoeft te worden beïnvloed om het Ehlers-Danlos-syndroom uit te breken. Maar er zijn ook vormen die worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Beide allelen moeten een verandering vertonen, zodat de ziekte kan worden overgedragen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Door de verstoring van de collageensynthese zijn de bloedvaten, de huid en de gewrichten onvoldoende ontwikkeld. Dit betekent dat de patiënt lijdt aan een gebrek aan stevigheid en als gevolg daarvan aan een overstrekbaarheid van het bindweefsel. Dit leidt tot een lichte scheuring van de reeds aangetaste structuren. Bovenal kunnen bloedvaten scheuren, wervelkolomkrommingen of darmrupturen optreden. Soms is zelfs een terugkerende pneumothoraces mogelijk.

Bij type I en II klaagt de patiënt over een zeer gemakkelijk gewonde en overrekbare huid. Het wondgenezingsproces is erg abnormaal en de gewrichten zijn erg sterk, en in sommige gevallen kunnen ook de bloedvaten en inwendige organen worden aangetast.

Bij type III wordt de huid slechts gedeeltelijk aangetast door de aandoening; Vooral de getroffenen klagen over een extreem uitgesproken overbeweging van de gewrichten. Type IV heeft een zeer dunne, bijna doorschijnende huid. De patiënt heeft een uitgesproken neiging tot hematoom en heeft ook extreem hypermoveerbare gewrichten, waarbij in dit stadium de vaten en inwendige organen vaak ook worden aangetast door het Ehlers-Danlos-syndroom.

Type VI klaagt voornamelijk over een matige overstrekbaarheid van de huid. De wondgenezing is abnormaal; soms zijn er ook interne organen bij betrokken. In veel gevallen is er ook oogbetrokkenheid. Bij type VII A en B is de huid overstrekbaar, wat soms extreem dun is. Veel patiënten klagen ook over een heupdislocatie. Bij type VII C daarentegen meldt de patiënt een slappe huid en betrokkenheid van zijn inwendige organen. De gewrichten zijn ook hypermobiel.

Diagnose en verloop

De arts stelt een klinische diagnose, voornamelijk verwijzend naar de familiegeschiedenis. De arts controleert ook de verhoogde capillaire kwetsbaarheid met behulp van de Rumpel-Leede-test en voert ook een huidbiopsie uit, die wordt gevolgd door een elektronenmicroscopisch onderzoek van de volledige collageenstructuur. De typen kunnen worden geïdentificeerd met behulp van menselijke genetische DNA-amplificatie.

Afhankelijk van het type variëren de prognose en het verloop van de ziekte van het Ehlers-Danlos-syndroom. Terwijl sommige patiënten zeer weinig beperkingen hebben, hebben anderen problemen in het dagelijks leven. Vooral pijn, extreme gewrichtsinstabiliteiten en vervormingen van de wervelkolom zorgen voor een enorme mobiliteitsbeperking.

De meeste patiënten hebben echter een normale levensverwachting; Slechts bij zeer weinige patiënten die ook lijden aan een beschadiging van de bloedvaten, doen zich significante complicaties voor in de context van het Ehlers-Danlos-syndroom.

Complicaties

De complicaties bij het Ehlers-Danlos-syndroom zijn sterk afhankelijk van het gediagnosticeerde type. In ernstige gevallen zijn de huid, spieren en ligamenten vervormd. Inwendige organen kunnen ook worden aangetast. De huid van de patiënt is vaak overbelast en de gewrichten kunnen overmatig bewegen.

Met name kinderen hebben door pesten en plagen veel last van het Ehlers-Danlos-syndroom. Dit kan leiden tot depressie en psychische problemen.

De huid kan zelfs door lichte mechanische invloeden worden beschadigd en is gemakkelijk te scheuren. Dit verhoogt het risico op ongevallen en ontstekingen.

De wervelkolom wordt ook aangetast door het Ehlers-Danlos-syndroom, wat kan leiden tot krommingen van de wervelkolom. Bij alle soorten is er wel eens een abnormale wondgenezing, waardoor infecties en ontstekingen met bijzondere zorg moeten worden behandeld. Behandeling of therapie is niet mogelijk met het Ehlers-Danlos-syndroom.

De patiënt moet echter oppassen dat hij geen lichamelijk inspannende activiteiten uitvoert. Evenzo moeten wonden en verkoudheden met de grootste zorg worden behandeld.Het Ehlers-Danlos-syndroom leidt niet tot een verminderde levensverwachting. Complicaties kunnen voornamelijk ontstaan ​​door kromming van de wervelkolom of vertraagde genezing van wonden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een arts moet worden geraadpleegd bij frequente huidscheuren, abnormale wondgenezing en andere symptomen die wijzen op een aangetast bindweefsel. Het Ehlers-Danlos-syndroom manifesteert zich ook door hematomen, een te gevoelige huid en soms ook door krommingen van de wervelkolom en darmrupturen. In het verdere verloop kunnen ook heupproblemen en ziekten van de inwendige organen optreden. Voor al deze klachten is onmiddellijke medische opheldering vereist.

Omdat het Ehlers-Danlos-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, is het logisch om de familiegeschiedenis te bekijken. Aanstaande ouders die zelf aan de ziekte lijden of in hun familie gevallen van de ziekte hebben, laten het kind bij voorkeur direct na de geboorte onderzoeken.

Uiterlijk bij ernstige complicaties zoals bloeding of hevige pijn moet een arts de oorzaak ophelderen. Andere contacten zijn de dermatoloog, verschillende internisten of een specialist in erfelijke ziekten. Bij een medisch noodgeval waarschuwt u best onmiddellijk de ambulancedienst of brengt u de betrokkene naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er is geen symptomatische of causale therapie. Om deze reden draait alles om het voorkomen van eventuele gevolgschade. De patiënt moet ervoor zorgen dat hij verwondingen en grote fysieke belasting vermijdt. Dit betekent dat alle sporten die soms het risico op blessures verhogen, moeten worden vermeden.

Het risico neemt toe tijdens de zwangerschap; vooral mensen die getroffen zijn door type I, II, IV en VI moeten daarom nauwlettend worden gevolgd. Het is ook belangrijk om een ​​hoestonderdrukkende therapie te ondergaan bij verkoudheid. Dit komt doordat een breuk van de dikke darm en vervolgens een pneumothorax kan worden voorkomen. Als er wonden ontstaan, moeten deze zorgvuldig worden behandeld om een ​​verminderde wondgenezing te bevorderen.

Outlook & prognose

De prognose voor het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) hangt af van het type ziekte. Het is ook verschillend voor elke getroffen persoon. Patiënten met een hypermobiel type EDS hebben doorgaans een normale levensverwachting. Bij het vasculaire type EDS is er een groter risico op complicaties veroorzaakt door plotselinge inwendige bloedingen. In beide vormen wordt de kwaliteit van leven echter ernstig aangetast.

Bovendien bevatten beide vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom verschillende erfelijke ziekten van het bindweefsel. Daarom is momenteel geen causale therapie mogelijk. Zelfs de opties voor symptomatische therapie zijn beperkt. Daarom is het belangrijk dat patiënten oppassen dat ze geen verwondingen oplopen. Zelfs alledaagse handelingen mogen niet worden uitgevoerd om letsel te voorkomen. Er zijn echter patiënten die nauwelijks last hebben van beperkingen. Anderen worden in hun dagelijks leven ernstig aangetast.

Over het algemeen is het Ehlers-Danlos-syndroom progressief. In de loop van het leven nemen de beperkingen toe. Gewrichtsinstabiliteiten, spinale misvormingen en ernstige pijn kunnen optreden, waardoor de mobiliteit sterk wordt verminderd. In de vasculaire vorm van de ziekte is er ook een constant risico dat bloedvaten scheuren, wat leidt tot een levensbedreigende complicatie. Het ergste gevolg van EDS is echter de ernstige verslechtering van de kwaliteit van leven als gevolg van verminderde mobiliteit en de constante angst voor pijnlijke breuken.

preventie

Er is geen preventie. Soms kunnen alleen onderzoeken als onderdeel van een pre-implantatiediagnose of een polaire lichaamsdiagnose de overerving van het Ehlers-Danlos-syndroom voorkomen.

Nazorg

Met het Ehlers-Danlos-syndroom heeft de getroffen persoon meestal zeer weinig of zelfs geen vervolgmaatregelen beschikbaar. Aangezien dit een aangeboren ziekte is, kan deze niet causaal worden behandeld, maar alleen symptomatisch, zodat een volledige genezing niet kan plaatsvinden. Om deze reden staat vroege detectie op de voorgrond bij het Ehlers-Danlos-syndroom, zodat er geen verdere complicaties en klachten zijn voor de betrokkene.

Hoe eerder het syndroom door een arts wordt herkend, hoe beter het verloop meestal is. Als de patiënt kinderen wil, kan er ook erfelijke begeleiding worden gegeven om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan de nakomelingen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door dit syndroom.

De getroffenen zijn echter in hun dagelijkse leven erg afhankelijk van de hulp van vrienden en familie om het hoofd te kunnen bieden aan het dagelijkse leven. De bloedvaten moeten ook regelmatig worden gecontroleerd, zodat er geen scheuren zijn, die levensbedreigend kunnen zijn voor de betrokken persoon. Bij kinderen met het Ehlers-Danlos-syndroom moet uitgebreid onderwijs worden gegeven om verwarring te voorkomen.

U kunt dat zelf doen

De patiënt kan het Ehlers-Danlos-syndroom niet genezen met zijn eigen hulpmiddelen. De erfelijke ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. In het dagelijks leven kunnen echter verschillende maatregelen worden genomen om de symptomen te verlichten. De ondersteunende opties moeten herhaaldelijk worden gebruikt, omdat hiermee geen permanente minimalisering van de symptomen kan worden bereikt.

De zwakte van het bindweefsel kan worden verhuld door modieuze sneden in kleding en accessoires. Het dragen van lichaamsvormend en stabiliserend ondergoed en tegelijkertijd ietwat loszittende kleding helpt, zodat andere mensen de aandoeningen van het bindweefsel in het dagelijks leven niet kunnen zien. Massages, crèmes of wisselbaden stimuleren de doorbloeding van de huid en ondersteunen het lichaam. Sportactiviteiten helpen bij het opbouwen van spieren. Op deze manier kunnen sommige delen van de zwakke punten van het bindweefsel worden geminimaliseerd.

Ouders en artsen moeten in detail uitleggen over het Ehlers-Danlos-syndroom en de symptomen en het verloop van de ziekte beschrijven. Het kind heeft er baat bij volledig geïnformeerd te worden. De digitale uitwisseling met andere zieke mensen kan ook nuttig zijn bij het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven. Vertrouwen in de eigen competenties moet in het begin van het leven van het kind specifiek worden ondersteund en aangemoedigd. Het hebben van een sterk gevoel van eigenwaarde helpt het kind om een ​​goede kwaliteit van leven te hebben met het syndroom.