Factor II-tekort

Wat is een factor II-tekort?

Factor II-deficiëntie is een zeer zeldzame stollingsstoornis. Het resulteert in overmatig of langdurig bloeden na een verwonding of operatie.

Factor II, ook wel protrombine genoemd, is een eiwit dat in uw lever wordt aangemaakt. Het speelt een essentiële rol bij de vorming van bloedstolsels. Het is een van de ongeveer 13 stollingsfactoren die betrokken zijn bij de juiste vorming van bloedstolsels.

Wat zijn de symptomen van factor II-deficiëntie?

De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. In zeer milde gevallen kan de bloedstolling gewoon langzamer zijn dan normaal.

In geval van ernstige factor II-deficiëntie kunnen de volgende symptomen optreden:

• navelstrengbloeding bij de geboorte
• onverklaarbare blauwe plekken
• abnormale bloeding na een bevalling, een operatie of na een blessure
• langdurige neusbloedingen
• bloeden uit het tandvlees
• zware of langdurige menstruaties
• inwendige bloeding in uw organen, spieren, schedel of hersenen (relatief zeldzaam)

Welke rol speelt factor II bij normale bloedstolling?

Om factor II-deficiëntie te begrijpen, helpt het om de rol van factor II (protrombine) en zijn geactiveerde versie, factor IIa (trombine), bij normale bloedstolling te begrijpen. Normale bloedstolling vindt plaats in vier fasen, die hieronder worden beschreven.

Vasoconstrictie

Als u een wond of operatie heeft, zijn uw bloedvaten gebroken. De gebroken bloedvaten vernauwen zich onmiddellijk om het bloedverlies te vertragen.

De beschadigde bloedvaten geven dan speciale cellen af ​​in uw bloedbaan. Ze signaleren de bloedplaatjes en stollingsfactoren die in uw bloedbaan circuleren om naar de wondplaats te komen.

Vorming van een bloedplaatjesplug

Bloedplaatjes (gespecialiseerde bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor stolling) zijn de eerste responders op de plaats van een beschadigd bloedvat.

Ze hechten zich vast aan het gewonde bloedvat en aan elkaar, waardoor er een tijdelijke patch over het letsel ontstaat. Deze eerste fase van bloedstolling staat bekend als primaire hemostase.

Vorming van een fibrineplug

Zodra de bloedplaatjes een tijdelijke plug vormen, verandert de bloedstollingsfactor II (protrombine) in de geactiveerde versie, factor IIa (trombine). Factor IIa zorgt ervoor dat factor I (fibrinogeen) het vezelige eiwit fibrine maakt.

Fibrine wikkelt zich in en rond het tijdelijke stolsel totdat het een hard fibrinestolsel wordt. Dit nieuwe stolsel sluit het gebroken bloedvat af en vormt een beschermende laag over de wond. Dit wordt secundaire hemostase genoemd.

Wondgenezing en oplossen van de fibrineplug

Na een paar dagen begint het fibrinestolsel te krimpen, waardoor de randen van de wond naar elkaar toe worden getrokken om de groei van nieuw weefsel te bevorderen. Terwijl het nieuwe weefsel de wond sluit, lost het fibrinestolsel op.

Als u niet genoeg factor II heeft, kan uw lichaam geen secundaire fibrinestolsels vormen. Als gevolg hiervan kunt u langdurig en overmatig bloeden.

Wat veroorzaakt een tekort aan factor II?

Factor II-deficiëntie kan worden overgeërfd. Het kan ook worden verkregen als gevolg van een ziekte, medicatie of een auto-immuunrespons.

Erfelijke factor II-deficiëntie is uiterst zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen om de ziekte door te geven. Er zijn momenteel slechts 26 gedocumenteerde gevallen van erfelijke factor II-deficiëntie in de wereld.

Verworven factor II-tekort wordt meestal veroorzaakt door een onderliggende aandoening, zoals:

• vitamine K-tekort
• leverziekte
• medicijnen zoals anticoagulantia (bijv. warfarine of Coumadin)
• productie van auto-immuunremmers die gezonde stollingsfactoren uitschakelen

Hoe wordt een factor II-deficiëntie gediagnosticeerd?

De diagnose van factor II-deficiëntie is gebaseerd op uw medische geschiedenis, eventuele familiegeschiedenis van bloedingsproblemen en laboratoriumtests. Laboratoriumtests voor bloedingsstoornissen omvatten:

• Factorassays: deze tests controleren de prestaties van specifieke factoren om ontbrekende of slecht presterende factoren te identificeren.
• Factor II-assays: deze meten de niveaus van factor II in uw bloed.
• Protrombinetijd (PT): PT meet de niveaus van factoren I, II, V, VII en X op basis van hoe snel uw bloed stolt.
• Gedeeltelijke protrombinetijd (PTT): net als PT meet dit niveaus van factoren VIII, IX, XI, XII en von Willebrand-factoren op basis van hoe snel uw bloed stolt.
• Andere tests: deze kunnen worden gedaan om te testen op onderliggende aandoeningen die uw bloedingsproblemen kunnen veroorzaken.

Hoe wordt factor II-deficiëntie behandeld?

De behandeling van factor II-deficiëntie is gericht op het beheersen van bloedingen, het behandelen van onderliggende aandoeningen en het nemen van preventieve maatregelen voorafgaand aan operaties of invasieve tandheelkundige ingrepen.

Bloeden onder controle houden

Behandeling voor bloedingsepisodes kan infusies van protrombinecomplex, een mengsel van factor II (protrombine) en andere stollingsfactoren omvatten, om uw stollingsvermogen te vergroten.

In het verleden zijn infusies van vers ingevroren plasma (FFP) gebruikt. Ze komen tegenwoordig minder vaak voor, dankzij alternatieven met een lager risico.

Behandeling van onderliggende aandoeningen

Zodra uw bloeding onder controle is, kunnen onderliggende aandoeningen die de bloedplaatjesfunctie aantasten, worden behandeld.

Als uw onderliggende aandoening niet kan worden opgelost, zal de focus van uw behandeling verschuiven naar het beheersen van de symptomen en gevolgen van uw stollingsstoornis.

Profylactische behandeling vóór de operatie

Als u operaties of invasieve procedures plant, kunnen infusies met stollingsfactor of andere behandelingen nodig zijn om het risico op bloedingen te minimaliseren.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor factor II-deficiëntie?

Met de juiste controle kunt u een normaal en gezond leven leiden met een milde tot matige factor II-deficiëntie.

Als uw tekort ernstig is, moet u uw hele leven nauw samenwerken met een hematoloog (een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen) om het risico op bloedingen te verminderen en bloedingen onder controle te houden.