Factor V Leiden

Net zo Factor V Leiden is een stollingsstoornis die veel voorkomt bij blanken en wordt geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van trombose. De medische professional begrijpt dat een trombus een bloedstolsel in de bloedvaten is. Naast heparines zijn er zogenaamde coumarines beschikbaar voor therapieprofylaxe.

Wat is Factor V Leiden?

Factor V Leiden-mutatie of Factor V Leiden is een genetisch stollingsdefect. De genetische aanleg beïnvloedt de stollingsfactor V van de stollingscascade. De getroffenen hebben de neiging tot trombose en vormen daarom veel vaker bloedstolsels dan andere mensen. Factor V-ziekte is ook de meest voorkomende oorzaak van APC-resistentie.

Max-Hermann Hörder ontdekte voor het eerst een tekort aan bloedstollingsfactor V in 1955. Op dat moment schreef hij het tekort toe aan de bloedstollingsfactor V-remmer. In 1993 beschreef de Zweedse arts Björn Dahlbäck voor het eerst de Factor V Leiden-mutatie. Dahlbäck noemde de genetische aanleg voor trombose naar de stad Leiden, waar hij woonde tijdens zijn onderzoek op dit gebied.

De FVL-mutatie volgt de autosomaal dominante overerving. Zelfs als slechts één ouder de FVL-mutatie draagt, hebben hun nakomelingen vijf tot tien keer meer kans op het ontwikkelen van trombose.

oorzaken

Factor V Leiden is gebaseerd op een puntmutatie. De mutatie beïnvloedt het gen dat codeert voor factor V in bloedstolling. Factor V Leiden is het resultaat van een puntmutatie in het gen voor factor V (mutatie F506Q of G169A). In Europa is ongeveer 2-15% van de bevolking heterozygote dragers van de FVL-mutatie. (Bron: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Factor V is de voorbereidende fase van de cofactor Va, die onvervangbaar is voor de bloedstolling en factor Xa ondersteunt bij de vorming van trombine.

Factor V wordt geactiveerd door trombine en factor Xa via een positief feedbackmechanisme en wordt geremd door het proteïne C / proteïne S-systeem. Wanneer factor V muteert, kan het niet worden afgebroken en geïnactiveerd door het geactiveerde proteïne C. Om deze reden is de stollingscascade van de patiënt actiever en neemt het risico op bloedstolsels toe.

In Europa is vijf procent van de bevolking heterozygote dragers. Slechts 0,5 procent van de zieken is homozygoot met mutaties bij beide ouders. De Factor V Leiden-mutatie komt alleen voor bij blanken, niet bij andere etnische groepen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Dragers van factor V-ziekte zijn vatbaar voor trombose. In de geneeskunde is trombose een vaatziekte waarbij bloedstolsels in bloedvaten ontstaan. In principe kunnen alle bloedvaten worden aangetast door trombi, maar bloedstolsels in de aderen komen veel vaker voor. De meest voorkomende trombose is bijvoorbeeld die van de diepe aderen in de benen, wat vooral tijdens de zwangerschap een veel voorkomende complicatie is.

Mensen met factor V-ziekte kunnen ook trombose in de slagaders krijgen. De sinusaders in de hersenen worden iets minder vaak aangetast. Als er een bloedstolsel in de sinusaders is, wordt dit een sinusveneuze trombose genoemd. Oppervlakkige veneuze trombose laat een ander klinisch beeld zien dan bloedstolsels van de diepe aderen.

De vorming van stolsels in oppervlakkige aderen wordt vaak geassocieerd met ontstekingscomponenten. De meest voorkomende symptomen van trombose zijn onder meer zwelling en gevoelens van warmte of spanning. De huid kan rood of zelfs blauw worden. Veel trombose blijven asymptomatisch.

Achteraf gezien kunnen asymptomatische stolsels echter overstromingen veroorzaken, bijvoorbeeld bij longembolie, de meest voorkomende complicatie van trombose.

diagnose

De Factor V Leiden-mutatie kan worden gediagnosticeerd met behulp van functionele tests en moleculaire genetica. In de functionele tests verschijnt de mutatie als een verlenging van de stollingstijd. Bij moleculair biologische testen daarentegen, detecteert het laboratorium de causale puntmutatie in het DNA.

Bovendien wordt de patiënt als onderdeel van de analyse geclassificeerd in de heterozygote of homozygote vorm. Deze differentiatie is cruciaal. De twee vormen houden verband met een duidelijk verschillend risico op trombose. Daarom gelden voor de formulieren verschillende therapierichtlijnen. Als naaste familieleden door trombose worden getroffen, kan screening op factor V-ziekte worden overwogen.

Een analyse kan ook aangewezen zijn bij patiënten met herhaalde miskramen van onbekende oorzaak of in het geval van intra-uteriene groeiachterstand. De prognose hangt af van het tijdstip van diagnose. Factor V-ziekte kan nu goed worden behandeld. Als profylaxe echter door onwetendheid achterwege blijft, kan een ongunstige of zelfs fatale prognose gelden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er tekenen van trombose worden opgemerkt - d.w.z. zwelling, warmtegevoelens of een blauwe verkleuring van de huid - wordt een arts aanbevolen. Factor V-ziekte is een ernstige aandoening die een snelle diagnose en behandeling vereist om complicaties uit te sluiten. Bij klachten moet u dezelfde dag nog naar een arts of kliniek. Een longembolie moet onmiddellijk door een arts worden behandeld. Als plotseling pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen optreden, duidt dit op een ernstige ziekte en moet een spoedarts worden gewaarschuwd.

De getroffen persoon moet beslist in een ziekenhuis worden behandeld. Als de homozygote factor V-ziekte is vastgesteld, moet regelmatig een arts worden geraadpleegd, zodat eventuele trombose in een vroeg stadium kan worden opgespoord. In het geval van ongebruikelijke symptomen of tekenen van een nieuw bloedstolsel, kunt u het beste de hulpdiensten bellen of moet de patiënt naar de dichtstbijzijnde kliniek worden gebracht. Als mensen in de familie last hebben van trombose of zelfs een factor V-ziekte, is een preventief onderzoek naar de stollingsstoornis zinvol.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De factor V Leiden-mutatie kan niet causaal worden behandeld. Symptomatische therapie is beschikbaar. Behandeling voor factor V-aandoeningen is slechts in twee situaties vereist. Therapie dient plaats te vinden bij acute trombose en bepaalde risicosituaties. In deze context hebben we het over tromboseprofylaxe. Heparines en vitamine K-antagonisten zoals coumarines worden voornamelijk gegeven om acute trombose te behandelen.

Heparines lossen bloedstolsels op en voorkomen dat bloed stolt. Coumarines verminderen de productie van vitamine K, dat een cruciale rol speelt bij de bloedstolling. Vitamine K is essentieel voor de vorming van stollingsfactoren, zodat door smoren met coumarines de stollingsfactoren slechts in kleine hoeveelheden worden gevormd. Op deze manier verminderen de stoffen de bloedstolling.

De behandeling met anticoagulantia duurt ongeveer zes maanden. Patiënten met homozygote factor V-ziekte hebben een langere therapieduur omdat hun risico op trombose hoger is. De permanente tromboseprofylaxe wordt uitgevoerd met vitamine K-antagonisten in tabletvorm.

Outlook & prognose

De prognose voor factor V Leiden hangt af van veel verschillende factoren. Bovenal is de levensstijl van de getroffen persoon een factor in de kans op het ontwikkelen van trombose. Een gezonde levensstijl en lichaamsbeweging verkleinen het risico. Roken en overgewicht verhogen het risico echter enorm. Toch zal trombose af en toe optreden, zelfs bij mensen die zich voorbeeldig gedragen (vanuit medisch oogpunt).

Of dit een gevaar wordt voor de betrokken persoon, hangt af van het tijdstip van detectie. Hoe beter de vorming van mogelijke trombose wordt gecontroleerd en behandeld, hoe kleiner de kans op een gevaarlijk incident als gevolg van de trombose. De meeste trombose kunnen ook zonder problemen worden verholpen.

Daarnaast is het ook relevant of het een heterozygote of homozygote factor V-ziekte is: terwijl de eerste de neiging tot trombose slechts vertienvoudigt, vergroot de tweede deze honderdvoudig. Daarom moeten mensen met de homozygote factor V-ziekte nog meer aandacht besteden aan hun lichaam.

Bovendien mogen getroffen vrouwen de klassieke anticonceptiepil niet gebruiken, omdat dit het risico op trombose in combinatie met de Factor V Leiden-mutatie opnieuw verhoogt. Omdat de ziekte niet causaal kan worden genezen, moeten de getroffenen er een leven lang mee omgaan.

preventie

Factor V Leiden is een genetisch defect. Daarom kan de stollingsstoornis tot nu toe niet actief worden voorkomen. De moleculair genetische analyse van de bloedstollingsfactoren kan in ieder geval worden opgevat als een preventieve maatregel voor ernstige gevolgen van de mutatie. Als de analyse het lijden van factor V aan het licht brengt, kunnen trombi indien nodig met profylactische therapie worden voorkomen.

Nazorg

In het geval van factor V-lijden zijn er meestal geen speciale vervolgopties voor de getroffenen. In de meeste gevallen kan de ziekte niet volledig worden behandeld, zodat de patiënten meestal afhankelijk zijn van een levenslange behandeling. Zelfgenezing komt niet voor.

Over het algemeen heeft de steun en zorg aan getroffenen door familie en goede vrienden een positief effect op het beloop van de ziekte. Bovenal kunnen psychische stoornissen of depressies worden voorkomen. In veel gevallen zijn intensieve gesprekken met goede vrienden noodzakelijk.

Contact met andere patiënten met factor V-ziekte kan ook erg nuttig zijn. De behandeling van de factor V-ziekte zelf gebeurt meestal met behulp van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het correct en regelmatig wordt ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties met andere medicijnen.

Omdat het risico op trombose aanzienlijk wordt verhoogd door de factor V-ziekte, moet regelmatig onderzoek door een arts worden uitgevoerd om dit te voorkomen. Over het algemeen heeft een gezonde leefstijl ook een positief effect op het beloop van deze ziekte, al is gezonde voeding ook noodzakelijk.

U kunt dat zelf doen

Zelfbehandeling is niet mogelijk voor factor V-lijden. De patiënten zijn altijd afhankelijk van behandeling door een arts om verdere klachten te voorkomen.

In de regel heeft de inname van vitamine K echter een positief effect op de ziekte. De getroffenen zijn echter ook afhankelijk van het nemen van bloedstollingsmiddelen om de symptomen van de factor V-ziekte te verlichten. Een vroege diagnose en behandeling is belangrijk voor deze ziekte. Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe groter de kans op een positief verloop van de ziekte.

Als een longembolie optreedt als gevolg van de factor V-ziekte, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In acute noodgevallen kan ook een spoedarts worden ingeschakeld. De verkleuring van de huid kan in sommige gevallen worden verlicht door de kou toe te passen.

Als de factor V-ziekte tot psychische klachten leidt, is de ondersteuning van de patiënt door vrienden en familie geschikt. Contact met andere getroffen personen kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte ook de ontwikkeling van trombose bevordert, is de getroffen persoon afhankelijk van regelmatig onderzoek door een arts.