Bij de Floating Harbor-syndroom het is een ziekte waaraan de getroffen patiënten lijden bij de geboorte. Floating Harbor Syndrome komt met een relatief lage gemiddelde frequentie voor in de bevolking. Een klein postuur met afwijkingen in het gezicht is kenmerkend voor de ziekte. Bovendien ontwikkelt het taalvermogen van de persoon met het drijvende havensyndroom zich vertraagd.
Wat is het Floating Harbor-syndroom?
© peshkova - stock.adobe.com
Floating Harbor Syndrome wordt door sommige medische professionals gebruikt met synonieme termen Drijvende haven klein postuur of Pelletier-Leisti-syndroom aangewezen. De laatste naam verwijst naar de twee artsen die de ziekte voor het eerst beschreven. Dit zijn twee medische professionals uit de Verenigde Staten van Amerika.
Als onderdeel van de ziekte lijden de getroffen patiënten aan misvormingen in het gezicht en een kenmerkende korte gestalte. De leeftijd van de botten is vertraagd en de ontwikkeling van taalvaardigheid bij de getroffen kinderen wordt vertraagd. Er zijn ook tal van andere symptomen van de ziekte. Floating Harbor Syndrome is uiterst zeldzaam. Tot op heden zijn er slechts ongeveer 50 gevallen geregistreerd.
oorzaken
Gezien de momenteel beschikbare onderzoeksresultaten en onderzoeken is het nog niet mogelijk om betrouwbare uitspraken te doen over de oorzaken van het ontstaan van het floating harbour syndroom. Het ontstaan van de ziekte is tot dusver grotendeels onontgonnen. Artsen gaan er echter van uit dat het Floating Harbor Syndrome een ziekte is met overwegend genetische oorzaken.
In bepaalde families met gevallen van het floating harbour-syndroom is aangetoond dat de ziekte duidelijk wordt overgedragen op de nakomelingen van de familie via een autosomaal dominante overerving. In de meeste gevallen komt het floating-harbour-syndroom echter sporadisch voor. De prevalentie van de ziekte wordt momenteel geschat op minder dan 1: 1.000.000. Mutaties op sommige genen zijn denkbaar voor het ontstaan van de ziekte, maar deze zijn nog niet geïdentificeerd.
Symptomen, kwalen en tekenen
Floating Harbor Syndrome manifesteert zich in een veelvoud aan typische symptomen. Kenmerkend is de kleine gestalte waaraan de zieke patiënten in de meeste gevallen lijden. Mensen met het Floating Harbor Syndrome worden gemiddeld 140 centimeter of minder.
Andere onderscheidende kenmerken van de ziekte zijn te zien op het gezicht. Hier vertonen de patiënten meestal significante afwijkingen. Het gezicht wordt gekenmerkt door een driehoekige vorm. De neus lijkt relatief groot en heeft een beknopte neusbrug. De mond is meestal breed met kleine lippen. Daarentegen is de kin van de getroffen patiënt opvallend geprononceerd.
De ogen zijn meestal diep. Vaak zijn de gewrichten gemakkelijk overbelast. De tanden van de aangedane persoon kunnen ook worden omsloten door de misvormingen. Zo hebben de patiënten een groot aantal tanden in het gebied van de bovenkaak. De hals is vaak relatief kort. Af en toe zijn er afwijkingen in de anatomie van het hart.
Naast de fysieke tekenen van het Floating Harbor-syndroom, lijden de zieke patiënten in talrijke gevallen aan een afname van de intelligentie. De taalontwikkeling is traag. Mensen met het Floating Harbor-syndroom hebben grote moeite om zich uit te drukken door hun beperkte spraakvermogen. Bovendien knabbelen ze vaak tijdens het spreken.
diagnose
De typische anatomische afwijkingen van mensen met het Floating Harbor-syndroom duiden vaak op de aanwezigheid van de ziekte. De meeste klachten zijn duidelijk zichtbaar bij de geboorte of op jonge leeftijd. De misvormingen van de getroffen patiënten zijn zowel voor artsen als voor ouders zichtbaar en geven aanleiding tot passende onderzoeken.
In de eerste stap wordt samen met de betrokken patiënt en de wettelijke voogd van het minderjarige kind een anamnese afgenomen, die wordt afgenomen door een geschikte arts. Als onderdeel van het patiëntengesprek vraagt de behandelende arts naar de symptomen en mogelijke factoren achter het ontstaan van de ziekte. Een zogenaamde familiegeschiedenis is hierbij belangrijk, omdat het floating harbour-syndroom een genetische ziekte is.
Kinderartsen en verschillende gespecialiseerde artsen zijn meestal betrokken bij het stellen van de diagnose van het floating harbour-syndroom. Tijdens klinische onderzoeken wordt bewijs verzameld van het bestaan van het Floating Harbor-syndroom. Vooral de misvormingen van het gezicht duiden op de ziekte.
Röntgenonderzoeken tonen de ernstige vertragingen in de botleeftijd. Het uitvoeren van een differentiaaldiagnose speelt een belangrijke rol, waarbij het floating Harbour-syndroom primair moet worden onderscheiden van monosomie 22q11 en het Rubinstein-Taybi-syndroom. Bovendien moet de arts de symptomen van het Silver-Russell-syndroom onderscheiden.
Complicaties
Floating Harbor Syndrome heeft verschillende complicaties in verschillende mate. In de meeste gevallen lijden de patiënten aan gezichtsmisvormingen en een kleine gestalte. De meeste patiënten hebben ook moeite met spreken. De kleine gestalte treedt op als eerste complicatie en is direct merkbaar.
De getroffenen kunnen een hoogte bereiken van slechts 140 centimeter. De kleine gestalte kan leiden tot pesten en plagen, vooral bij kinderen. Volwassenen worden echter ook getroffen door het Floating Harbor-syndroom. Door het korte postuur vermindert uw zelfrespect, wat kan leiden tot depressie.
De kwaliteit van leven neemt af en het dagelijkse leven wordt bemoeilijkt door de kleine gestalte. De misvormingen kunnen zich ook verspreiden naar de tanden van de patiënt. Deze kunnen worden verholpen met chirurgische ingrepen. In sommige gevallen wordt het hart ook beïnvloed door de afwijkingen. Er kunnen verschillende complicaties optreden die het hart kunnen beïnvloeden.
Floating Harbor Syndrome heeft een lichte verstandelijke beperking. Gewoon spreken is niet mogelijk. Deze barrière kan ook leiden tot gevoelens van minderwaardigheid en psychische problemen bij kinderen en volwassenen. Behandeling is niet mogelijk voor Floating Harbor Syndrome. De taalproblemen kunnen worden opgelost door middel van oefeningen. De kleine gestalte kan ook worden verminderd door groeihormonen te gebruiken. Er zijn geen verdere complicaties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als een kind wordt geboren met gezichtsafwijkingen, moet onmiddellijk een medisch onderzoek worden gestart. Bij een intramurale bevalling wordt deze automatisch overgenomen door het ziekenhuispersoneel. Als de bevalling plaatsvindt zonder verloskundige, is een bezoek aan de huisarts dringend noodzakelijk.
Als er onregelmatigheden zijn in het verdere groei- en ontwikkelingsproces, moeten deze worden voorgelegd aan een arts. Als familieleden en mensen in hun directe omgeving ongebruikelijke fysieke veranderingen bij het kind opmerken in vergelijking met hun leeftijdsgenoten, moeten deze door een arts worden opgehelderd.
Verminderde groei en een ernstig verkorte nek worden als zorgwekkend beschouwd en moeten worden onderzocht. Als het kind merkbare emotionele en mentale problemen ervaart, moet bovendien een arts worden geraadpleegd. Weigering van voedsel, agressief gedrag of de neiging om zich terug te trekken zijn aanwijzingen voor onregelmatigheden die met een arts moeten worden besproken.
Als een verminderde intelligentie wordt vermoed, is het raadzaam om deze observatie aan een arts voor te leggen. Kinderen met het Floating Harbor-syndroom kunnen hun gewrichten hyperextensie geven. Dit proces wordt als onnatuurlijk beschouwd. Een sterke vertraging in de taalontwikkeling is ook onnatuurlijk. Een beperkt vermogen om te spreken en een gebrek aan kennis van de taal zorgen ervoor dat het kind wordt onderzocht en behandeld door een arts.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Een therapie voor de oorzaken van het floating harbour-syndroom is momenteel niet mogelijk. In plaats daarvan wordt het Floating Harbor Syndrome symptomatisch behandeld. In de regel ontvangen de getroffen kinderen speciaal onderwijs en speciale beurzen. Fysiotherapie kan ook nuttig zijn. Een therapie met groeihormonen is soms een optie.
Talrijke patiënten bereiken ondanks het Floating Harbor-syndroom een relatief hoge levenskwaliteit en zijn in sommige gevallen in staat hun dagelijkse leven op eigen kracht te leiden. De afwijkingen op het gezicht verdwijnen naar de achtergrond met het ouder worden. Regelmatige onderzoeken bij de tandarts controleren het aantal en de toestand van de tanden, zodat deze snel kunnen worden gecorrigeerd.
Outlook & prognose
De vooruitzichten voor het Floating Harbor Syndrome, dat zelden voorkomt, zijn slecht vanwege het grote aantal en de ernst van de symptomen. Een klein postuur, taalproblemen en veranderingen in de gezichtsstructuur zijn meestal permanente gevolgen van dit syndroom. Therapie is nog niet mogelijk. In het beste geval kunnen therapeutische pogingen met groeihormonen worden ondernomen. Dit kan de kleine gestalte enigszins verminderen.
Aangezien deze ziekte meestal genetisch en aangeboren is, kan alleen gentherapie de prognose van het Floating Harbor Syndrome verbeteren. Tot dusver is de belangstelling voor het ontwikkelen van geschikte therapieën niet erg uitgesproken vanwege de zeldzaamheid van dit syndroom. Dat verslechtert de prognose. Er moet ook worden opgemerkt dat deze genetische verandering andere nakomelingen kan schaden. Bovendien is het onderscheid met andere ziekten vaak moeilijk.
Een ander probleem is dat er complicaties kunnen optreden in de loop van de ziekte. De kleine gestalte en de vormende gelaatstrekken kunnen leiden tot pesten en plagen bij getroffen kinderen. Depressie kan het gevolg zijn. De prognose voor het succes van de behandeling voor een dergelijke depressie is ook moeilijk. De problemen in het dagelijks leven blijven levenslang bestaan.
Het uiterlijk van het Floating Harbor-syndroom kan operatief ten minste gedeeltelijk worden verbeterd als de tanden niet goed uitgelijnd zijn. Afwijkingen in het hart zijn beladen met slechtere vooruitzichten. Er kan iets aan taalproblemen worden gedaan. De mate waarin het succesvol kan zijn, verschilt van persoon tot persoon.
preventie
Floating Harbor Syndrome is nog niet te voorkomen. Voor preventieve maatregelen ontbreekt het aan kennis over de exacte oorzaken om dit tegen te gaan. In plaats daarvan is een vroege diagnose van het floating harbour-syndroom belangrijk om de getroffen kinderen tijdig voldoende te kunnen ondersteunen.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben mensen met het Floating Harbor-syndroom geen speciale vervolgopties. Deze zijn in de regel echter niet nodig, aangezien de symptomen alleen symptomatisch kunnen worden behandeld. Als de getroffen persoon echter kinderen wil, wordt erfelijkheidsadvies aanbevolen om een mogelijke overdracht van het syndroom op voorhand te voorkomen.
Bij deze ziekte worden de anomalieën en misvormingen behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Er zijn geen bijzondere complicaties, maar de patiënt moet na zo'n operatie altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanning of andere stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Zelfs na een succesvolle procedure zijn regelmatige onderzoeken nodig om volledige genezing te garanderen.
In veel gevallen is het ook nodig om hormonen te slikken. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig en correct wordt ingenomen. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd en de arts moet in geval van twijfel worden geraadpleegd. De misvormingen van het gebit kunnen ook relatief goed worden verlicht met regelmatige controles. Doorgaans vermindert het Floating Harbor-syndroom de levensverwachting van de patiënt niet.
U kunt dat zelf doen
De mogelijkheden van zelfhulp zijn bij het Floating Harbour Syndroom beperkt tot verbetering van de kwaliteit van leven door een zo positief mogelijke basishouding, een gezonde levensstijl en geoptimaliseerde vrijetijdsbesteding ter bevordering van levensvreugde. De ziekte geeft de patiënt geen mogelijkheid om op eigen kracht of op basis van natuurlijke zelfgenezende krachten verlichting of herstel te bereiken.
De lichamelijke afwijkingen kunnen door een chirurg worden verholpen. Desalniettemin blijft er ondanks grote inspanningen een visuele verandering in directe vergelijking met gezonde mensen. De patiënt moet daarom een mentale manier vinden om toch een goede kwaliteit van leven te bereiken.
Aangezien het floating harbour-syndroom ook een grote uitdaging is voor familieleden, moet ook aandacht worden besteed aan het versterken van de emoties en het opbouwen van vertrouwen bij familieleden in het dagelijks leven. Ze ervaren veel stress en veranderingen in hun dagelijks leven door de nodige aandacht en zorg of ondersteuning voor de patiënt.
Het welzijn verbetert voor alle betrokkenen als ze een gezond dieet volgen, voldoende bewegen en stressfactoren verminderen. Het immuunsysteem wordt versterkt en het innerlijke evenwicht wordt hersteld. Er moet aandacht worden besteed aan methoden die kunnen worden uitgevoerd volgens de individuele specificaties en die geen buitensporige eisen stellen. Voldoende rust en bescherming zijn voor iedereen belangrijk om de kwaliteit van leven te verbeteren.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
