Glasbotziekte (osteogenesis imperfecta)

De Glasachtige botziekte of. Osteogenesis imperfecta is een erfelijke ziekte waarbij de collageenbalans verstoord is, waardoor de botten gemakkelijk breken en vervormen. Het beloop van glasvochtziekte hangt af van het type genbeschadiging.

Wat is glasbotziekte?

Glasbotziekte is een erfelijke ziekte waarbij de vorming van collageen in het lichaam wordt verstoord. Collageen is belangrijk voor de vorming van de botten. Maar het wordt ook aangetroffen in ligamenten en pezen, in het bindvlies van het oog en in de tanden.

Osteogenesis imperfecta betekent zoiets als "onvolledige botvorming". Normaal gesproken bestaan ​​de botten van het menselijk skelet uit collageenstaven, die op hun beurt weer bestaan ​​uit collageenvezels en mineralen. Beide zorgen samen voor zowel stabiliteit als elasticiteit van de botten.

Bij ziekte van het glasvocht is er ofwel niet genoeg collageen, ofwel vormen de collageenvezels abnormaal gevormde collageenstaven. Dit verandert de structuur van de botten; ze zijn niet langer stabiel genoeg en breken als glas, wat aanleiding heeft gegeven tot de informele term glasbotziekte. Oorspronkelijk werd aangenomen dat er vier verschillende soorten van de ziekte zijn, maar er zijn er nu drie ontdekt, zodat er vandaag de dag 7 soorten glasbotziekte zijn.

oorzaken

De oorzaak van glasbotziekte is een mutatie (verandering) in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van collageen. Door dit genetisch defect wordt een defecte boodschappersubstantie overgebracht naar de lichaamscellen, die vervolgens onvolledige of gemodificeerde collageenvezels produceren.

Dit resulteert in vervormde of gebroken collageenstaven die het bot niet de nodige stabiliteit kunnen geven. De ernst van de ziekte hangt af van de omvang van de defecten aan de collageenstaven.

Maar er zijn ook soorten glasbotziekte waarbij volkomen normale collageenstaven worden geproduceerd, maar hun aantal is veel te klein om de botten te stabiliseren. Symptomen van dit type glasbotziekte zijn mild.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van osteogenesis imperfecta zijn sterk afhankelijk van het type ziekte. Type 2-patiënten worden het ernstigst getroffen, waarbij de ziekte meestal op jonge leeftijd dodelijk is. De populaire term "glasbotziekte" beschrijft de karakteristieke kenmerken van de getroffenen heel treffend. De onvoldoende vorming van botten leidt tot overmatige breuken.

Zelfs kleine stoten of grotere belasting van de botten kunnen tot breuken leiden. Deze breuken worden dan spontane breuken of vermoeidheidsfracturen genoemd. Dit leidt tot misvormingen van de schedel, kleine gestalte en vervormingen van de wervelkolom (bijvoorbeeld scoliose). Deze onvoldoende botvorming kan ook op de röntgenfoto worden weergegeven.

De botten laten meer röntgenstralen door en de botten zien er donkerder uit op het röntgenbeeld Artsen noemen dit fenomeen een verhoogde stralingstransparantie van de botten. De tanden kunnen ook worden aangetast door de verhoogde kwetsbaarheid. De andere symptomen van de erfelijke ziekte zijn erg complex.

Ze omvatten gehoorverlies, zwakke spieren en overrekbare gewrichten, oorsuizen, bijziendheid en toegenomen zweten. Uiterlijk merkbaar, vooral bij type 1 osteogenesis imperfecta, zijn de blauwe sclera. Het normaal zichtbare wit van het oog wordt sclera genoemd.

Diagnose en verloop

Het verloop van glasvochtziekte varieert afhankelijk van het onderliggende type genetisch defect. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van de symptomen en bevestigd met een röntgenonderzoek.

Op röntgenfoto's ziet gezond bot er wit uit, terwijl minder dicht bot er doorschijnend uitziet. De bochten en genezen oude breuken veroorzaakt door de glasbotziekte zijn ook duidelijk te zien op een röntgenfoto. De ziekte verloopt verschillend, afhankelijk van het type.

Type 1 is de meest voorkomende en mildste, terwijl type 2 de meest ernstige is. Type 2-patiënten hebben geen lange levensverwachting en overleven de bevalling vaak niet. De typische symptomen van glasbotziekte zijn botbreuken en misvormingen. De sclera (de dermis = het wit van het oog) kan blauwachtig, roodachtig of grijs gearceerd zijn.

De lichaamsbouw kan grotendeels normaal zijn zoals bijvoorbeeld bij type 1, maar er kunnen ook ernstige krommingen van de wervelkolom of een klein postuur optreden (type 4). Tanden zijn vaak broos en het gehoor gaat in de adolescentie achteruit. Onderontwikkelde longen en bijbehorende ademhalingsproblemen komen ook vaak voor bij glasvochtaandoeningen.

Complicaties

In het geval van osteogenesis imperfecta wordt de kwaliteit van leven van de patiënt ernstig aangetast. Het dagelijkse leven van de betrokken persoon gaat meestal gepaard met hevige pijn en beperkingen. Het is niet ongebruikelijk dat dit leidt tot depressie en andere psychologische stemmingen die door een psycholoog kunnen worden behandeld. De botten breken gemakkelijk en zijn ook gemakkelijk te vervormen.

De patiënten hebben vaak een klein postuur en vaak ook blauwe plekken op de huid. De wervelkolom kan ook worden aangetast door osteogenesis imperfecta. De meeste getroffenen hebben ook ademhalingsproblemen, wat kan leiden tot een verminderde zuurstoftoevoer. Het is niet ongebruikelijk dat met name kinderen het slachtoffer worden van pesten of plagen als gevolg van de symptomen, wat ook kan leiden tot depressie of minderwaardigheidscomplexen.

De familieleden en ouders van de kinderen kunnen ook last hebben van depressieve stemmingen. Een causale behandeling van osteogenesis imperfecta is niet mogelijk. Om deze reden zijn meestal alleen de symptomen beperkt. De betrokkene moet echter afzien van risico's en bepaalde soorten sporten en lijdt dus aan ernstige beperkingen in het leven. De pijn kan ook worden beperkt met behulp van therapieën. Er zijn geen verdere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een doktersbezoek is noodzakelijk zodra er onregelmatigheden in de lichaamsstructuur zijn. Als er vervormingen, ongebruikelijke botposities of een kleine gestalte zijn, moet een arts worden geraadpleegd. Kinderen die in vergelijking met leeftijdsgenoten weinig groei vertonen of die hun gewrichten op onnatuurlijke wijze kunnen overbelasten, moeten voor controle bij een arts worden aangeboden. Als er zichtbare vervormingen van de wervelkolom zijn, moet deze observatie met een arts worden besproken.

Als de botten van de persoon heel snel breken, is een arts nodig. Als de breuken optreden na een lichte val of blauwe plek, wordt dit als ongebruikelijk beschouwd. De processen moeten zorgvuldig worden geobserveerd en zo snel mogelijk met een arts worden verduidelijkt om verdere complicaties te voorkomen.

Als de betrokkene vaak last heeft van blauwe plekken of blauwe plekken, moet een arts worden geraadpleegd. Een arts is vereist in geval van ademhalingsproblemen, witte huid op de ogen en merkbare zwakte van het bindweefsel. Als een gediagnosticeerde ziekte van het glasvocht tot psychische problemen leidt, is ook een doktersbezoek noodzakelijk.

De patiënt heeft in het dagelijks leven emotionele hulp nodig om met de ziekte en de gevolgen daarvan om te kunnen gaan. Daarom moet een arts worden bezocht als er gedragsproblemen of persoonlijkheidsveranderingen zijn. Als u zich uit de samenleving terugtrekt, in een melancholische of depressieve bui bent, of als u agressieve neigingen heeft, moet u een arts raadplegen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Glasbotziekte is een levenslange ziekte. Omdat het wordt veroorzaakt door een genetisch defect, is het ongeneeslijk. Patiënten wordt aangeraden hun leven zo in te richten dat hun botten niet extra worden belast of beschadigd. Dit betekent dat ze gezond moeten eten, slechts met mate nicotine en alcohol moeten drinken en op hun gewicht moeten letten.

Zelfs als er geen genezende therapie is, is het belangrijk om de ziekte vroegtijdig te herkennen voor het verdere verloop. Door symptomen in een vroeg stadium te behandelen, kunnen complicaties worden voorkomen en de symptomen in ieder geval enigszins verlichten. Er zijn momenteel drie gangbare behandelingsroutes. Een manier is om bisfosfonaten te geven. Dit is een stof die zich in het bot afzet en de afbraak van botmateriaal remt.

Een andere behandelingsoptie voor glasvochtaandoeningen is intramedullaire vernageling. Bij een chirurgische ingreep worden metalen staven in het inwendige van de lengtebotten gestoken. Deze werken als spalken, ze stabiliseren de botten en voorkomen breuken en vervormingen. Een andere behandeling is fysiotherapie, met als doel de spieren te versterken zodat ze de botten kunnen ondersteunen.

De training wordt meestal in het water uitgevoerd, omdat er geen risico op vallen is en patiënten zich gemakkelijk kunnen verplaatsen. Het succes van de behandelingen hangt ook af van het type glasvochtziekte.

Outlook & prognose

Mensen met osteogenesis imperfecta hebben een genetisch defect. Om deze reden is er geen remedie. Medische interventies en moderne therapiemogelijkheden hebben de leefomstandigheden voor de getroffenen aanzienlijk verbeterd. Velen van hen ervaren echter hun hele leven fysieke pijn en mentaal ongemak.

De prognose en het verloop van de ziekte van het glasvocht zijn afhankelijk van het type en de agressiviteit van de ziekte. In ernstige gevallen is de levensverwachting aanzienlijk verminderd. Patiënten met type 1 glasbotziekte hebben doorgaans een goede prognose. Bij hen nemen botbreuken significant af na de puberteit, hoewel ze vaker voorkomen bij vrouwen die getroffen zijn tijdens de menopauze. Het is voor hen meestal mogelijk om een ​​normaal leven na te streven en zittend te werken.

Als type 2 of type 3 aanwezig is, is de prognose veel slechter. Mensen met osteogenesis imperfecta type 3 overlijden zeer vroeg. Sommigen van hen overleven de geboorte niet en sterven in de baarmoeder. Veel getroffen kinderen overlijden aan hersenbloeding of ademhalingsmoeilijkheden als gevolg van talrijke botbreuken in de eerste dagen van hun leven. Type 3 heeft een slechte prognose. De patiënten zijn meestal afhankelijk van rolstoelen. Velen van hen krijgen ademhalingsproblemen.

preventie

Er is momenteel geen preventieve actie tegen de ziekte van het glasvocht, aangezien het genetisch bepaald is. Het is belangrijk om vroeg met de behandeling te beginnen om complicaties en een ernstig beloop te voorkomen.

Nazorg

Nazorg bij een glasvochtziekte is uitermate belangrijk. De getroffen persoon moet ervoor zorgen dat hij niet te zwaar tillen en veeleisende activiteiten vermijden. De botten zijn erg gevoelig en vooral in de vroege stadia van de follow-up is voorzichtigheid geboden. Het is belangrijk dat de instructies van de behandelende arts strikt worden opgevolgd.

Het innemen van medicatie mag niet worden stopgezet als verbetering optreedt. Om verdere breuken te voorkomen, moeten deze richtlijnen in ieder geval worden gevolgd. Lichte gymnastiekoefeningen helpen ook om de botten te versterken. Zwemmen is ook een goede activiteit om het zwakke lichaam op een goede manier te versterken. Een andere belangrijke factor is de inname van essentiële vitamines en mineralen.

De inname van vitamines zoals vitamine B12, vitamine C of zink kan de botversterking ondersteunen. Het dieet zelf moet gevarieerd en gezond zijn. Veel van de getroffenen weten niet hoe belangrijk een uitgebalanceerd dieet is voor hun botten en verwaarlozen dit met fatale gevolgen. Als deze nuttige nazorgopties door de getroffen persoon worden gevolgd, worden de symptomen gegarandeerd verlicht.

U kunt dat zelf doen

Glasbotziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Deze ziekte kan niet worden genezen en zelfhulpmaatregelen worden dienovereenkomstig beperkt.

Vanwege het zeer hoge risico op letsel bij patiënten die aan een dergelijke ziekte lijden, moet erop worden gelet dat het lichaam wordt beschermd. Lichamelijke inspanning wordt sterk afgeraden. De getroffenen moeten er ook voor zorgen dat ze in het dagelijks leven niet gewond raken. Tegen een meubelstuk botsen kan al leiden tot een botbreuk.

De meeste patiënten hebben hulp nodig van familieleden of verplegend personeel om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Dit is ook belangrijk omdat getroffenen vaak afhankelijk zijn van een rolstoel.

De getroffenen zijn ernstig beperkt in hun leven. Dit kan leiden tot psychische problemen en ook tot depressie. Psychologische behandeling van patiënten die lijden aan een glasvochtaandoening is daarom van groot belang, zodat de patiënten leren omgaan met hun situatie.

Deelname aan een zelfhulpgroep op het gebied van glasbotziekte kan ook dienen als emotionele steun voor de getroffenen. De uitwisseling met andere getroffen mensen geeft hen het gevoel dat ze niet alleen staan ​​in deze situatie en dat ze meer kunnen leren over hoe anderen omgaan met hun dagelijkse leven.