Gollop-Wolfgang-syndroom

Bij de Gollop-Wolfgang-syndroom het is een complex van misvormingen dat wordt gekenmerkt door symptomen zoals tibiale aplasie of de kenmerkende gespleten hand. Aangenomen wordt dat het syndroom een ​​erfelijke basis heeft. Orthopedische, reconstructieve en prothetische stappen kunnen als therapie worden beschouwd.

Wat is het Gollop-Wolfgang-syndroom?

Gollop-Wolfgang-syndroom is een aangeboren afwijking van de extremiteiten. Het complex van symptomen werd voor het eerst beschreven door de dokter Thomaz Rafael Gollop tegen het einde van de 20e eeuw. Een paar jaar later vervolgde de Amerikaanse orthopedisch chirurg Gary L. Wolfgang deze beschrijving en vulde deze aan. Het symptoomcomplex werd genoemd ter ere van de twee eerste descriptoren.

De ziekte is een skeletdysplasie die zich manifesteert in zowel de bovenste als de onderste ledematen. Het syndroom wordt gekenmerkt door een aangeboren afwezigheid van het scheenbeen. Dit fenomeen is uiterst zeldzaam. Bij alle ziekten wordt minder dan één op de miljoen mensen getroffen door het symptoom. De prevalentie van het Gollop-Wolfgang-syndroom is navenant laag.

Over het algemeen zijn de manifestaties van het syndroom buitengewoon gevarieerd en kunnen ze zich manifesteren als een breed scala aan verschillende symptomen. Het syndroom omvat meestal de vorming van een opening in de hand of voet, ook wel ectrodactylie genoemd. De eenzijdige gespleten hand wordt vaak geassocieerd met een eenzijdige vork op het dijbeen.

oorzaken

Tot dusver zijn de oorzaak en etiologie van het Gollop-Wolfgang-syndroom niet definitief opgehelderd. Dit komt vooral door de lage prevalentie, die onderzoek nauwelijks aanknopingspunten geeft. Toch is de geneeskunde het al min of meer eens over enkele verbanden tussen het syndroom. De misvormingen zouden zelden sporadisch moeten voorkomen. Een familiale accumulatie en dus een genetische basis is denkbaar.

Of er sprake is van een autosomaal dominante of autosomaal recessieve overerving is nog niet zonder twijfel vastgesteld. De vraag naar een verband met een bepaalde genmutatie en vooral de vraag naar het veroorzakende gen kon tot dusver niet worden beantwoord. Oorzakelijke factoren die naast de genetische factoren de misvorming zouden kunnen bevorderen, zijn eveneens onbekend.

Uw medicatie vindt u hier

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het Gallop-Wolfgang-syndroom vertonen de volledige manifestatie van het symptoomcomplex onmiddellijk na de geboorte. In de meeste gevallen zijn de klinische kenmerken meerdere skeletmisvormingen die zowel de onderste als de bovenste ledematen treffen. Naast het vormen van een opening in een hand of voet zit er bijvoorbeeld vaak een eenzijdige vork in het dijbeen.

Naast ectrodyctylie kan een dijbeenvertakking in de zin van een vertakking van de holle organen worden herkend. Bovendien is het scheenbeen vaak onderontwikkeld of volledig afwezig. Als onderdeel van oligodactylie missen de getroffenen meestal ook een vinger of teen. Deze niet-toepassing kan ook invloed hebben op verschillende ledematen van de hand of voet.

In sommige gevallen breidt dit fenomeen zich bij patiënten met het Gollop-Wolfgang-syndroom uit tot monodactylie in de zin van een integraal onderdeel van de handen of voeten. De bifurcatie van het dijbeen is meestal eenzijdig. Vermoedelijk zijn significant meer misvormingen denkbaar in de context van het syndroom, die tot nu toe alleen niet konden worden gedocumenteerd vanwege de weinige gevallen.

diagnose

De diagnose van het Gollop-Wolfgang-syndroom wordt door de arts uiterlijk na de geboorte met behulp van visuele diagnostiek gesteld. Om de diagnose te bevestigen, kan een beeldvorming van de ledematen worden gemaakt, waaruit blijkt dat er meerdere storingen zijn. Een prenatale diagnose van het syndroom is ook denkbaar.

Moderne echografie kan bijvoorbeeld misvormingen zoals skeletdysplasie vóór de geboorte detecteren in de context van echografie met misvormingen of fijne echografie. De prognose voor patiënten met het Gollop-Wolfgang-syndroom is relatief gunstig tegen de achtergrond van de huidige protheses. De differentiële diagnose moet hypoplastisch tibiaal polydactyliesyndroom en tibiaal aplasie-ectrodactyliesyndroom omvatten.

Complicaties

Het Gollop-Wolfgang-syndroom leidt tot verschillende misvormingen die verschillende delen van het lichaam kunnen aantasten. In de meeste gevallen is het echter een misvorming van het skelet. Het is niet ongebruikelijk dat er een opening ontstaat op de handen en voeten.

Bovendien mist de patiënt vaak tenen of vingers aan de ledematen, wat in veel gevallen tot een beperking in het dagelijks leven leidt. De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door het Gollop-Wolfgang-syndroom. Omdat de symptomen direct na de geboorte kunnen worden herkend, is een vroege diagnose en dus een vroege behandeling mogelijk.

De ontbrekende tenen en vingers kunnen echter niet worden gereconstrueerd, waardoor de getroffen persoon zijn hele leven last zal hebben van deze klachten. Om deze reden is de behandeling alleen symptomatisch. Als de ledematen zeer ernstige misvormingen vertonen, kunnen ze ook worden geamputeerd. Het is niet ongebruikelijk dat de patiënt dan in het dagelijks leven op de hulp van andere mensen vertrouwt.

Psychologische ondersteuning is ook vaak nodig om depressies en zelfmoordgedachten te vermijden. Intelligentie wordt in de regel niet beïnvloed door het Gollop-Wolfgang-syndroom. De levensverwachting neemt niet af als gevolg van het syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij een intramurale bevalling nemen verpleegkundigen en artsen automatisch verschillende onderzoeken over om de gezondheidstoestand van het kind onmiddellijk na de geboorte te controleren. De doktoren merken de misvorming van het skeletstelsel op en er wordt verder onderzoek gestart om de diagnose te kunnen stellen.

Bij een thuisbevalling merkt de aanwezige verloskundige de veranderingen en afwijkingen in de botstructuur van het kind op. Ook neemt ze automatisch de vervolgstappen over en raadpleegt ze een arts. Samen maken we duidelijk welke nadere onderzoeken nodig zijn.

Als de misvorming in de baarmoeder wordt vastgesteld, bereidt de arts automatisch een intramurale bevalling voor. In deze gevallen vindt de individuele geboorteplanning voor het welzijn van moeder en kind ruim voor de uitgerekende datum plaats.

Als er complicaties optreden en een plotselinge bevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige of arts, moet onmiddellijk na de bevalling een arts worden gebeld. Zodra de misvorming wordt opgemerkt, moet een ambulance worden gebeld, zodat deze zo snel en soepel mogelijk naar een ziekenhuis kan worden vervoerd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er is geen causale therapie voor patiënten met het Gollop-Wolfgang-syndroom. De reden hiervoor is het feit dat de specifieke oorzaken van het syndroom niet definitief zijn opgehelderd. Zelfs als de oorzaken zouden worden opgehelderd, zou de enige mogelijke causale therapie waarschijnlijk gentherapie zijn die nog niet is goedgekeurd.

De behandeling van de patiënt is daarom puur symptomatisch. Het belangrijkste doel van deze symptomatische therapie is het bewerkstelligen van zelfstandigheid: getroffenen moeten na de behandelingsmaatregelen zo zelfstandig mogelijk kunnen leven. Dagelijkse activiteiten dienen zo min mogelijk te worden belemmerd door de nog aanwezige symptomen. In verband met deze doelstelling is het vooral cruciaal om de mobiliteit van patiënten te verbeteren.

Als de getroffen persoon door de misvorming bijvoorbeeld niet kan lopen of grijpen, kan in extreme gevallen amputatie van het misvormde lidmaat worden overwogen. Zo'n amputatie wordt gevolgd door een prothetische aanpassing, die des te succesvoller zal zijn met de juiste training. Idealiter vindt de aanpassing in de prothese, inclusief de revalidatietraining, plaats in een revalidatiecentrum dat gespecialiseerd is in protheses.

Samen met een fysiotherapeut leren de getroffenen hoe ze met de prothesen moeten omgaan en hoe ze in het dagelijks leven correct kunnen worden gebruikt. De amputatie en de daaropvolgende maatregelen kunnen maanden tot jaren duren. Het is om verschillende redenen raadzaam om zo vroeg mogelijk met de therapie te beginnen. Enerzijds leren jongere mensen veel sneller prothesen te gebruiken dan ouderen.

Aan de andere kant kan vroege zorg met prothesen de psychologische situatie van de getroffenen verbeteren. In sommige gevallen zijn stappen van prothetische therapie niet verplicht. Orthopedische en reconstructieve maatregelen zijn ook vaak voldoende succesvol in milde vormen.

Outlook & prognose

Omdat het Gollop-Wolfgang-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan er geen volledige of causale therapie zijn. Betrokkene is afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, die de symptomen gedeeltelijk kan beperken. Gewoonlijk kunnen de misvormingen aan de ledematen worden gecorrigeerd om de patiënt in staat te stellen een normaal dagelijks leven te leiden.

In ernstige gevallen moeten deze echter worden geamputeerd als correctie niet mogelijk is. Prothesen worden ook vaak gebruikt om het dagelijks leven gemakkelijker te maken. De bewegingen kunnen gedeeltelijk worden hersteld met behulp van fysisch-therapeutische oefeningen, maar de getroffen persoon is vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen in zijn of haar leven.

In de regel wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door het Gollop-Wolfgang-syndroom. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe groter de kans op een positief verloop van de ziekte.

In sommige gevallen kan het Gollop-Wolfgang-syndroom ook leiden tot psychische klachten of depressie. Pesten of plagen kan voorkomen, vooral bij kinderen, waardoor kinderen vaak psychologische behandeling nodig hebben. Omdat het Gollop-Wolfgang-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het ook worden geërfd.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Tot dusverre kan het Gollop-Wolfgang-syndroom niet worden voorkomen omdat de oorzaken niet definitief zijn opgehelderd.

Nazorg

In het geval van het Gollop-Wolfgang-syndroom zijn de mogelijkheden voor nazorg zeer beperkt. Eerst en vooral zijn de getroffenen afhankelijk van de behandeling van de misvormingen om verdere complicaties te voorkomen. Een volledige genezing van dit syndroom is niet mogelijk, zodat de getroffenen meestal afhankelijk zijn van levenslange therapie.

Dit kan ook de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk verminderen. In veel gevallen met het Gollop-Wolfgang-syndroom is contact met andere patiënten met het syndroom nuttig. Dit leidt vaak tot een uitwisseling van informatie die het leven en in het algemeen het dagelijkse leven veel gemakkelijker kan maken.

Als de getroffenen kinderen willen hebben, kan genetische counseling nuttig zijn. Dit kan voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op nakomelingen. De meeste misvormingen worden verlicht door chirurgische ingrepen. Na deze procedures moeten de getroffenen rusten en voor hun lichaam zorgen.

U moet altijd afzien van inspannende activiteiten. Fysiotherapie is ook vaak vereist. Veel van de oefeningen uit deze therapie kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd om de genezing te versnellen. Steun van familie en vrienden kan ook een positief effect hebben op het verdere verloop van het Gollop-Wolfgang-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Omdat het Gollop-Wolfgang-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het niet door middel van zelfhulp worden behandeld. Het is alleen mogelijk om de therapie te ondersteunen en de mobiliteit van de betrokkene te bevorderen. Dit leidt echter niet tot een volledige genezing.

Vanwege het Gollop-Wolfgang-syndroom zijn patiënten over het algemeen afhankelijk van permanente hulp in hun dagelijks leven. Dit moet op een warme manier worden gedaan door uw eigen familie of vrienden. Als de ledematen zijn geamputeerd, wordt de mobiliteit van de aangedane persoon bevorderd door verschillende therapieën.

De oefeningen uit fysiotherapie of fysiotherapie kunt u vaak bij u thuis uitvoeren om de behandeling te versnellen. Vroegtijdig starten van de therapie heeft in de regel ook een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte.

Kinderen of jongeren moeten altijd volledig worden geïnformeerd over de risico's en complicaties van het Gollop-Wolfgang-syndroom om psychische klachten of depressie te voorkomen. Contact met andere patiënten met het syndroom is ook nuttig, aangezien dit kan leiden tot uitwisseling van informatie die het dagelijks leven kan vergemakkelijken.