Dat drukt uit dat het zelden voorkomt Gorham-Stout-syndroom is een ziekte van het skelet. Het bot lost op en wordt vervangen door bloed en lymfeweefsel in het getroffen gebied.
Wat is het Gorham Stout-syndroom?
© stockshoppe - stock.adobe.com
Gorham-Stout-syndroom wordt ook wel genoemd Verdwijnende botziekte aangewezen. Dit is een zeer zeldzame ziekte die het menselijke botstelsel aantast. Het bot begint lokaal op te lossen.
In plaats daarvan groeien en vermenigvuldigen bloed- en lymfevaten zich zeer snel. Dit kan in principe overal in het gehele skelet gebeuren. Het oplossen van het bot kan worden geclassificeerd als een massief uiterlijk. De aandoening wordt voornamelijk gediagnosticeerd bij kinderen en jonge volwassenen.
Bij oude mensen is het nog niet bekend. Er is geen genderspecifieke kans op het optreden van het Gorham-Stout-syndroom. Beide geslachten worden in gelijke mate beïnvloed. Het sporadisch voorkomen van botverlies bij de getroffenen kan worden beschouwd als een eigenaardigheid van het Gorham-Stout-syndroom.
Bovendien kan botverlies spontaan eindigen. Het Gorham-Stout-syndroom werd voor het eerst gedocumenteerd door medische professionals in het midden van de vorige eeuw. Het Gorham-Stout-syndroom is vernoemd naar Whittington Gorham en Arthur Stout.
De Amerikaanse patholoog en zijn collega ontdekten de zeldzame ziekte in 1955. Tot dusver zijn wereldwijd minder dan 200 gevallen van getroffen patiënten bekend en gedocumenteerd.
oorzaken
Door het zeldzame voorkomen en het tot dusver lage aantal zieke mensen is de exacte oorzaak nog grotendeels onduidelijk onder onderzoekers en wetenschappers. Het is aangetoond dat de boodschappersubstantie interleukine-6 een centrale rol speelt in het beloop van de ziekte. Interleukine-6 is verantwoordelijk voor het reguleren van de complexe ontstekingsreactie in het organisme.
De effectiviteit en functionaliteit van interleukine-6 is vooral belangrijk bij acute inflammatoire episodes in het lichaam. Bij patiënten met het Gorham-Stout-syndroom werd vastgesteld dat interleukine-6 de regulerende functie niet voldoende vervult. De redenen hiervoor zijn nog niet bekend. Als gevolg hiervan gaan de wetenschappers ervan uit dat er sprake is van verhoogde osteoclastactiviteit of angiomatose.
Osteoclasten zijn cellen die ontstaan uit het beenmerg en waarvan de taken in het organisme de resorptie van botweefsel zijn. Angiomatose verwijst naar tumoren in het gebied van de bloed- en lymfevaten. Deze ontstaan wanneer het immuunsysteem verzwakt is.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnSymptomen, kwalen en tekenen
Mensen met het Gorham-Stout-syndroom hebben een ophoping van lymfevloeistof, ook wel chylothorax genoemd. Dit gebeurt in het gebied van de borstholte of de zogenaamde pleuraholte. Zodra er een thoracale manifestatie optreedt ter hoogte van de ribbenkast, kunnen longcomplicaties optreden.
Deze omvatten luchtweginfecties, bronchospasmen, ademhalingsfalen, pneumothorax, atelectase, pneumonitis of pleurale effusie. De eerste tekenen zijn symptomen zoals een algemeen gevoel van pijn, zwelling en fracturen. Het Gorham-Stout-syndroom veroorzaakt ongemak voor een of meer botten.
Meestal zijn deze aangrenzend en verhogen ze de lokale pijn. De klachten treden meestal op in het gebied van bekken, schoudergordel, wervelkolom en schedel. Er zijn zeer weinig gedocumenteerde gevallen waarbij extremiteiten worden aangetast.
Meestal verdwijnt het botweefsel van de patiënt volledig in de aangetaste gebieden en wordt het vervangen door bloed- en lymfevaten. Het gebied waar ooit een stevig bot in het lichaam zat, wordt een zacht, zogenaamd fibreus ligament dat bestaat uit bindweefsel.
diagnose
De diagnose van het Gorham-Stout-syndroom is klinisch. Een aantal andere voorwaarden moet worden uitgesloten voordat de diagnose kan worden gesteld. Deze omvatten vooral infectieziekten, ontstekingen, tumoren en endocriene ziekten.
In de getroffen gebieden vinden radiologische onderzoeken plaats en worden weefselmonsters genomen. Door histopathologisch onderzoek kan het weefsel microscopisch duidelijk worden gedefinieerd als bloed- en lymfevaten.
Aangezien er een groot aantal verschillende onderzoeken nodig is, is het Gorham-Stout-syndroom een vervolgdiagnose en niet zozeer een eerste diagnose. Een bijzonder kenmerk van de ziekte is dat de progressie en daarmee de progressie van de ziekte op elk moment spontaan kan eindigen zonder verdere tekenen.
Complicaties
Het Gorham-Stout-syndroom veroorzaakt voornamelijk ongemak in de borst en luchtwegen. De luchtwegen kunnen relatief gemakkelijk worden geïnfecteerd, wat leidt tot ernstige ontstekingen en ongemak. In het ergste geval sterft de patiënt aan een dergelijke infectie. Pijn neemt ook toe in deze regio's, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert.
Bepaalde delen van het lichaam kunnen opzwellen en pijn veroorzaken, waarbij de pijn ook in rust optreedt in de vorm van pijn. Vaak leidt pijn in rust tot slaapstoornissen en prikkelbaarheid bij de patiënt. Bovendien veroorzaakt het Gorham-Stout Syndroom schade aan de schedel en ook aan de wervelkolom.
De patiënt is over het algemeen vatbaar voor verschillende ziekten en infecties. Gorham-Stout-syndroom verhoogt ook aanzienlijk het risico op het ontwikkelen van tumoren. De behandeling kan niet causaal zijn en is daarom altijd afhankelijk van de onderliggende ziekte.
De patiënt moet bestraling ondergaan en indien nodig medicijnen slikken. Of de ziekte door behandeling kan worden beperkt, kan niet universeel worden voorspeld. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting echter verkort.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Behandeling van het Gorham-Stout-syndroom is altijd noodzakelijk. Als er geen behandeling beschikbaar is, kan de getroffen persoon in het ergste geval aan de ziekte overlijden. De betrokkene moet dan een arts raadplegen als er sprake is van luchtweginfecties en dus verschillende ademhalingsmoeilijkheden.
Een blauwe verkleuring van de huid kan ook op het syndroom duiden en moet door een arts worden onderzocht. Veel patiënten ervaren ernstige pijn of zwelling. Er kunnen ook breuken optreden. In het algemeen moeten fracturen altijd door een arts worden behandeld om te voorkomen dat de botten niet goed samengroeien. Dit voorkomt verdere complicaties en klachten.
In de regel moeten degenen met het Gorham Stout-syndroom een huisarts raadplegen. Hij kan de patiënt dan doorverwijzen naar een specialist die de behandeling gaat uitvoeren. In ernstige gevallen of na een ongeval is behandeling in een ziekenhuis echter noodzakelijk. Er kan ook een spoedarts worden gebeld.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte en het zeer beheersbare aantal gedocumenteerde gevallen, is er nog geen volledig adequate en erkende behandeling gevonden. Onderzoekers en wetenschappers werken daarom individueel en hanteren verschillende benaderingen. Bekende interventies zijn bijvoorbeeld bestralingstherapie en chemotherapie, evenals de toediening van verschillende medicijnen.
Deze worden alleen of in combinatie toegediend. Meestal worden preparaten zoals vitamine D, calciumglycerofosfaat of natriumfluoride gebruikt. Bisfosfonaten worden ook gebruikt. Dit zijn chemische stoffen die speciaal zijn ontwikkeld voor botziekten en zijn ontworpen om te voorkomen dat het bot afbreekt.
Interferon-α2b wordt vaak ter ondersteuning aan de patiënt toegediend. Dit zijn cellulaire antilichamen die het lichaam zelf aanmaakt tegen de verspreiding van virale infecties in de weefsels. Diverse operationele interventies zijn al met succes geïmplementeerd. Indien mogelijk wordt de lymfevloeistof verwijderd en wordt het borstvlies verbonden met het borstvlies.
In één gedocumenteerd geval werd een patiënt wiens ruggengraat was aangetast chirurgisch gestabiliseerd en werd een wervellichaamfusie uitgevoerd. Er werd een gecombineerde posterieure en anterieure stabilisatie uitgevoerd, die zich uitstrekte over de gehele wervelkolom van de achterkant van het hoofd tot de thoracale wervelkolom.
Er was geen verdere verspreiding van de ziekte in het latere verloop. Omdat de ziekte bij getroffen patiënten meerdere keren spontaan tot stilstand is gekomen, is het moeilijk om een voldoende behandelingsregime vast te stellen.
Outlook & prognose
De positie van een uniforme of beheersbare prognose kan voor het syndroom niet solide worden gegeven. Kortom, met het Gorham-Stout-syndroom kan er op elk moment een spontane onderbreking van de progressie van de ziekte zijn. Meerdere keren is gemeld dat de ziekte plotseling en onverwacht tot stilstand is gekomen bij de patiënt zonder voldoende begrijpelijke reden. Ongeacht het stadium van de ziekte bestaat daarom de mogelijkheid dat de symptomen niet toenemen en dat het geleidelijke botverlies vanzelf stopt.
In een groot aantal gevallen wordt echter een ongunstig verloop gedocumenteerd. Hoewel er tot dusverre niet veel patiënten met deze ziekte wereldwijd zijn, ervaren de meeste getroffenen een aanzienlijke vermindering van de gemiddelde levensverwachting. Omdat bij het Gorham-Stout Syndroom de luchtwegen worden aangetast, treden met name in dit gebied ernstige klachten en complicaties op. Deze leiden tot een verminderde levensverwachting en daarmee tot een ongunstige prognose.
Door het kleine aantal patiënten is het nog niet gelukt om de exacte oorzaken van de ziekte vast te stellen, noch is er een uniform behandelplan voor alle patiënten. Dit maakt het moeilijk om met de ziekte om te gaan en levert moeilijkheden op bij het verkrijgen van optimale medische zorg. Bovendien zijn de redenen voor de herhaalde onderbreking van de progressie van de ziekte nog niet voldoende opgehelderd.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnpreventie
De mogelijkheid om preventieve maatregelen te nemen is niet bekend.
Nazorg
Bij het Gorham-Stout-syndroom zijn de opties voor nazorg in de meeste gevallen zeer beperkt. De getroffenen zijn voornamelijk afhankelijk van de directe behandeling van de symptomen door een arts, hoewel een volledige genezing niet altijd kan worden gegarandeerd. De levensverwachting van de persoon met het Gorham-Stout-syndroom kan ook beperkt of verkort zijn.
In de meeste gevallen is de behandeling door middel van chemotherapie of bestralingstherapie. De getroffenen zijn vaak afhankelijk van de steun van vrienden en familie. Psychologische ondersteuning is ook erg belangrijk om de symptomen te verlichten. De inname van vitamine D kan ook nuttig zijn en de behandeling ondersteunen.
De patiënt moet ervoor zorgen dat het regelmatig wordt ingenomen om de symptomen te verlichten. Chirurgische ingrepen zijn niet ongebruikelijk voor het Gorham-Stout-syndroom. De getroffenen moeten altijd rusten na een dergelijke operatie en voor hun lichaam zorgen.
Inspanning of andere stressvolle activiteiten moeten daarom worden vermeden. Omdat de behandeling van het Gorham-Stout-syndroom relatief lang duurt, is vaak een psychologische behandeling nodig, waaraan ook familieleden en vrienden kunnen deelnemen.
U kunt dat zelf doen
Het is niet mogelijk om het Gorham-Stout Syndroom door middel van zelfhulp te behandelen of de behandeling daarmee te ondersteunen. Patiënten met deze ziekte zijn in ieder geval afhankelijk van medische behandeling om een verminderde levensverwachting te voorkomen.
Omdat de ziekte vaak met chemotherapie wordt behandeld, zijn patiënten in hun dagelijks leven vaak afhankelijk van hulp van buitenaf. Deze hulp moet in de eerste plaats komen van vrienden of van de eigen familie en de betrokken persoon in het dagelijks leven ontlasten.
Vermoeiende activiteiten en onnodige stress moeten koste wat het kost worden vermeden. Ook de inname van vitamine D, natrium en calcium kan een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. U dient echter altijd een arts te raadplegen, aangezien deze de hoeveelheid van deze supplementen dient te bepalen.
Omdat het Gorham-Stout-syndroom vaak tot psychische klachten leidt, kunnen deze worden verlicht door gevoelige discussies met uw eigen familie of met andere mensen die u vertrouwt.
Kinderen moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte, zodat er geen verdere vragen onbeantwoord blijven. Verder kan contact met andere getroffenen een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en mogelijk bijdragen aan informatie-uitwisseling, wat uiteindelijk de kwaliteit van leven van de getroffene kan verbeteren.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
