Huriez-syndroom

De Huriez-syndroom is een zeldzame dermatologische ziekte die in 1963 werd ontdekt door de Franse dermatoloog Huriez. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat het kenmerk voor de expressie van de ziekte niet op de geslachtschromosomen ligt, maar op de allelen. Bovendien kan het syndroom optreden wanneer de genetische eigenschap door slechts één ouder wordt gedeeld.

Wat is het Huriez-syndroom?

Achter het concept van Huriez-syndroom verbergt een erfelijke en dus aangeboren huidziekte. Dit zijn synoniemen voor het Huriez-syndroom Palmoplantaire hyperkeratose-sclerodactyliesyndroom, de Scleroatrofisch syndroom, de Sclerotylose net als de Congenitale scleroatrofie van de distale extremiteiten.

Alle gangbare termen maken duidelijk dat de belangrijkste symptomen van de ziekte verband houden met de huid van de patiënt. De dermatologische ziekte wordt gekenmerkt door merkbare lengtegroeven op de nagels. In sommige gevallen van ziekte zijn de nagels ook ernstig verminderd. Dit kan zowel de nagels van de vingers als die van de tenen aantasten. Vaker treden de symptomen echter op in het gebied van de handen. Ook opvallend bij het Huriez-syndroom zijn ernstige verhoorningsstoornissen van de handen en voetzolen.

oorzaken

Het Huriez-syndroom is genetisch en aangeboren. Het wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 4, meer bepaald op genlocatie 4q23. Omdat de mutatie niet voorkomt op geslachtschromosomen X of Y, maar op een allel, kan de ziekte worden overgeërfd van de vader of moeder. Mannen en vrouwen kunnen in gelijke mate worden getroffen door het Huriez-syndroom.

Overerving kan ook plaatsvinden als slechts één ouder de mutatie draagt. Deze zeer zelden voorkomende mutatie leidt vermoedelijk tot een sterk verminderd aantal Langerhans-cellen in bepaalde huidlagen en dus tot de symptomen die kenmerkend zijn voor het Huriez-syndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van het Huriez-syndroom hebben voornamelijk invloed op de huid, waarbij verschillende huidlagen verschillende symptomen vertonen. De symptomen kunnen zich verspreiden naar de handen, voeten en gewrichten. In de meeste gevallen worden vooral de handen aangetast.

Naast de verhoorning van de handpalmen en voeten, ook wel hyperkeratose genoemd, treedt een extreem droge huid op, waarvan sommige een karakteristieke grijsgele kleur hebben. Een gevolg hiervan is het lichte afschilferen van individuele huidgebieden. De nagels van de vingers en tenen zijn broos of slecht ontwikkeld. Ze groeien niet of erg slecht terug en hoeven niet te worden gekapt.

Vaak zijn de vingers van mensen met het Huriez-syndroom kort en puntig. Zogenaamd erytheem is vaak te vinden op de rug van de hand en voet van getroffenen. Dit is roodheid of ontsteking als gevolg van verwijding van de bloedvaten. Deze kunnen ook voorkomen in de vorm van verwijde haarvaten in het gezicht van de zieke persoon.

Bovendien lijden de getroffenen vaak aan laesies van de metatarsofalangeale gewrichten en scleroatrofie, een vervorming van de dermis van het oog. Een complicatie van het Huriez-syndroom is het feit dat bij deze ziekte vaak tumoren ontstaan. Dit zijn nauwkeuriger carcinomen van het plaveiselepitheel, een laag cellen in de huid en het slijmvlies. Carcinomen zijn kwaadaardig en ontwikkelen metastasen als onderdeel van het Huriez-syndroom.

Diagnose en ziekteverloop

Het Huriez-syndroom is aangeboren. De ziekte begint direct bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. De diagnose wordt gesteld op basis van de kenmerkende symptomen en histologisch door microscopisch onderzoek van het weefsel. Dit toont de verhoogde vorming van bepaalde huidlagen aan. Vaak zijn lymfocytische infiltraten ook histologisch te zien. Het verminderde aantal Langerhans-cellen in beschadigde huidgebieden is ook merkbaar.

Complicaties

Het Huriez-syndroom veroorzaakt verschillende klachten en complicaties die vooral op de huid van de patiënt voorkomen. Het syndroom treft vooral voeten en handen. De huid is erg droog en heeft een onnatuurlijke gele kleur. De patiënten hebben ook last van zeer broze vingernagels en daarom in de meeste gevallen van verminderde esthetiek.

Vooral kinderen kunnen het slachtoffer worden van plagerijen en pesten en daardoor psychische klachten krijgen. Bovendien kunnen er ontstekingen en roodheid ontstaan, die de teint verder verergeren en tot ongemak leiden. Het Huriez-syndroom kan er ook voor zorgen dat er tumoren ontstaan ​​die meestal zo snel mogelijk moeten worden verwijderd. De patiënt moet blijven deelnemen aan kankerscreening om verdere kankers te voorkomen en te vermijden.

Cosmetische behandeling is ook nodig om de symptomen te beperken. Een transplantatie kan ook worden uitgevoerd als er klachten zijn over de nagels.Meestal zijn er geen verdere complicaties. De levensverwachting wordt ook niet beïnvloed door het Huriez-syndroom. Psychische klachten kunnen worden onderzocht en ook behandeld door een psycholoog.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als symptomen zoals een te droge huid of broze nagels en tenen worden opgemerkt, kan het Huriez-syndroom de oorzaak zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen niet kunnen worden herleid tot een andere oorzaak of als andere symptomen optreden naarmate de ziekte voortschrijdt. Als de grijsgele verkleuring van de huid, die typisch is voor de ziekte, optreedt, is een onmiddellijke doktersbezoek aangewezen. Hetzelfde geldt als er pijnlijke roodheid of ontsteking wordt opgemerkt. Als u deze symptomen ervaart, moet u onmiddellijk uw huisarts raadplegen.

Anders kunnen zich ernstige complicaties voordoen. Zonder behandeling kan het Huriez-syndroom bijvoorbeeld tumoren veroorzaken of psychische aandoeningen bevorderen. Ouders van getroffen kinderen dienen contact op te nemen met de kinderarts en een uitgebreid onderzoek en behandeling te regelen. Als de pijn hevig is, is het logisch om voor opheldering naar het ziekenhuis te gaan. Bij het Huriez syndroom is de huisarts of een dermatoloog het juiste aanspreekpunt. In een vergevorderd stadium moet een internist worden ingeschakeld. Psychische klachten bespreek je het beste met een therapeut of als onderdeel van een zelfhulpgroep.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Op dit moment is er geen therapie die de oorzaak van het Huriez-syndroom kan genezen. Voor degenen die aan deze ziekte lijden, is het belangrijk om regelmatig dermatologisch onderzoek te laten uitvoeren. Grondige kankerscreening is een andere pijler van de therapie voor het Huriez-syndroom. Op deze manier kunnen de kwaadaardige tumoren in een vroeg stadium worden herkend en behandeld (precancerosis).

De dermatologische symptomen kunnen ook symptomatisch worden behandeld door een geschikte dermatoloog om het ongemak voor de getroffenen te minimaliseren. De hyperkeratose en de daarmee samenhangende complicaties kunnen door dermatologen of podotherapeuten symptomatisch worden behandeld met speciale peelings, verzachting van het verhoornde weefsel (zgn. Keratolyse) en verzorgingsproducten.

Een andere mogelijkheid van symptomatische therapie voor mensen met het Huriez-syndroom is nagelbedtransplantatie, op voorwaarde dat de nagelhypoplasie uitgesproken is en door de getroffenen als hinderlijk wordt ervaren. Een kunstnagelbed kan de ontbrekende nagel vervangen als de getroffen persoon nagelhypoplasie heeft, d.w.z. een onderontwikkeling van de nagel.

Diepgaande erfelijkheidsadvisering maakt ook deel uit van de behandeling van de erfelijke ziekte. Als onderdeel van een dergelijk advies moeten de getroffenen de risico's van het erven van deze ziekte beter leren kennen en begrijpen.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Omdat het Huriez-syndroom genetisch is, is er geen causale therapie. Alleen de symptomen kunnen worden verlicht door behandeling en verzorging van de huid. De levensverwachting van de patiënt is echter niet beperkt. In de context van het syndroom komen echter soms precancereuze ziekten voor, die keer op keer moeten worden geobserveerd en indien nodig moeten worden behandeld.

Anders zijn patiënten afhankelijk van levenslange huidverzorging met huidverzorgingsproducten die eelt verzachten. De huid blijft droog en de nagels worden vervormd. Ook zijn er veel telangiëctasieën op het gezicht die verschijnen als rode vlekken op de huid. Het grootste probleem voor de getroffenen is psychologische stress.Vooral kinderen en jongeren met het Huriez-syndroom worden vaak blootgesteld aan constant pesten en plagen vanwege hun uiterlijk. Aangezien genezing van de ziekte niet mogelijk is, zijn alleen symptomatische behandelmethoden beschikbaar, maar deze kunnen niet leiden tot volledige symptoomvrijheid.

In bijzonder problematische gevallen met onderontwikkeling van de vingernagels en teennagels, wordt vaak overwogen om het nagelbed te vervangen. Het vlekkerige uiterlijk van het gezicht kan worden verminderd door cosmetische maatregelen. Dit zijn echter zeer beperkte behandelingsopties. Naast de esthetiek belasten de extra pijn en de constante angst voor de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren ook de ziel. Daarom is een alomvattend behandelconcept vereist, dat ook psychologische begeleiding omvat om de kwaliteit van leven van de getroffenen te verhogen.

preventie

Omdat het Huriez-syndroom een ​​genetische aandoening is, is er geen directe preventie. De enige mogelijke preventie is genetische counseling door volwassenen. Dit kan het risico op nakomelingen met het Huriez-syndroom verkleinen.

Het doel van genetische counseling voor zieke mensen is om gezinsplanning te verbeteren en te vergemakkelijken door de risico's te verduidelijken. Nauwlettend toezicht door een dermatoloog wordt aanbevolen om te voorkomen dat de symptomen die gepaard gaan met het Huriez-syndroom verergeren.

Nazorg

Bij de nazorg is het belangrijk om de huid te voorzien van permanent vochtinbrengende crèmes en zalven om uitdroging van de huid te voorkomen. Voor dit doel moeten speciale producten van de apotheek worden gebruikt waarvan de effectiviteit groter is dan die van de vrij verkrijgbare producten. Als de arts ook speciale peelings en preparaten heeft voorgeschreven die het hoornvlies oplossen, zorg er dan voor dat deze regelmatig worden gebruikt om verhoorning van de huid te voorkomen.

Als er ondanks goede verzorging diepe scheuren in de huid ontstaan, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd, omdat deze meestal pas na medische behandeling genezen. De psychologische stress veroorzaakt door de veranderde huidskleur mag niet worden onderschat. Vooral kinderen en adolescenten worden geconfronteerd met plagen en zelfs pesten door leeftijdsgenoten en hebben begeleidende psychotherapie nodig.

Dit helpt hen ermee om te gaan en laat zien hoe ze pesten kunnen tegengaan. Zelfhulpgroepen met kinderen van dezelfde leeftijd bieden mogelijk extra ondersteuning, omdat ze hun zorgen en angsten op ooghoogte kunnen bespreken en elkaar tips kunnen geven voor het dagelijks leven en de ondersteuning van een groep.

Om kwaadaardige tumoren in een vroeg stadium te kunnen identificeren en behandelen, moet regelmatig een huidkankeronderzoek worden uitgevoerd door een dermatoloog. Daarnaast dient de betrokkene ook de huid te observeren op veranderingen en deze met de behandelende arts te verduidelijken.

U kunt dat zelf doen

Het Huriez-syndroom is een zeer zeldzame huidziekte die door een dermatoloog moet worden beoordeeld en dienovereenkomstig moet worden behandeld. De huid van de getroffen persoon is erg droog en broos, zodat diepe scheuren heel snel verschijnen. Als u uw eigen maatregelen wilt nemen om uzelf te verbeteren, kunt u vochtinbrengende crèmes en zalven gebruiken. Dit kan uitdroging van de huid tegengaan, mits het Huriez-syndroom nog niet in de eindfase is.

In extreme gevallen wordt een droge huid een scheur. Een scheur is een diepe scheur in de huid die uit zichzelf niet meer aan elkaar kan groeien. In dat geval moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. In het geval van een bestaande scheur zijn er slechts beperkte eigen maatregelen die tot een aanzienlijke verbetering leiden.

Regelmatige controles zijn erg belangrijk, zodat een ernstige onderliggende ziekte zoals kanker vroegtijdig wordt ontdekt. Als het Huriez-syndroom expliciet wordt gediagnosticeerd, hebben speciale dermatologische verzorgingsproducten zichzelf bewezen. Hiervoor moet een dermatoloog worden geraadpleegd, die geschikte verzorgingsproducten kan voorschrijven. Genetische counseling kan helpen bepalen of het Huriez-syndroom te wijten is aan genetische overerving.