Hypertelorisme

Van de Hypertelorisme is een abnormaal grote afstand tussen de ogen, wat niet noodzakelijk pathologisch hoeft te zijn. Als het fenomeen optreedt in de context van misvormingssyndromen, heeft het pathologische betekenis en is het meestal te wijten aan een genetische mutatie. Behandeling van hypertelorisme is meestal niet geïndiceerd, maar in het geval van ernstig hypertelorisme kan het de kwaliteit van leven van de getroffen persoon verbeteren.

Wat is hypertelorisme?

Wanneer organen ongewoon ver uit elkaar liggen, wordt de geneeskunde hypertelorisme genoemd. De term kan in het algemeen worden gebruikt om elke pathologisch grote afstand tussen organen te beschrijven. De term wordt echter vooral vaak gebruikt in relatie tot de ogen en staat dan voor een ongewoon grote pupilafstand.

Dit is meestal een aangeboren fenomeen dat symptomatisch kan zijn voor verschillende misvormingssyndromen waarbij het gezicht voornamelijk is aangetast. Volgens de definitie wordt hypertelorisme altijd gebruikt wanneer de afstand tussen de centra van beide leerlingen meer dan 97 percentiel hoger is dan de verdeling in de normale populatie.

De gemiddelde pupilafstand voor vrouwen is 65 millimeter. Voor mannen geldt een gemiddelde waarde van 70 millimeter. Alle waarden boven dit gemiddelde zijn hypertelorisme. Het fenomeen hoeft geen enkele ziektewaarde te hebben. Het tegenovergestelde van oculaire hypertelorisme is oculaire hypertelorisme, d.w.z. een abnormaal kleine oogafstand.

oorzaken

Niet alle hypertolerisme heeft pathologische waarde. Symmetrisch hypertolerisme wordt meestal veroorzaakt door een fysiologische afwijking. Asymmetrische hypertelorismen zijn meestal ziektegerelateerd en verwijzen naar misvormingssyndromen waarbij het gezicht voornamelijk is aangetast. De oorzaak van deze aandoeningen is genetisch bepaald.

Meestal zijn ze gebaseerd op een genmutatie. Ernstig hypertelorisme is bijvoorbeeld een symptoom van het cat-cry-syndroom, het Wolf-Hirschhorn-syndroom, het Zellweger-syndroom, triploïdie, het Noonan-syndroom en het Gorlin-Goltz-syndroom. Het fenomeen kan net zo goed kenmerkend zijn voor het Fraser-syndroom.Hypertelorisme werd ook vaak gedocumenteerd in de context van trisomie 14, Edwards-syndroom, trisomie 22 en LEOPARD-syndroom.

Hetzelfde geldt voor het De Grouchy-syndroom, het Mabry-syndroom, de ziekte van Crouzon en het Dubowitz-syndroom of het Down-syndroom. Het Alagille-syndroom en het ATR-X-syndroom worden ook geassocieerd met hypertelorisme. In de context van de genoemde syndromen wordt hypertelorisme van de ogen meestal geassocieerd met een groot aantal andere dysmorfismen van het aangezicht.

In veel gevallen zijn patiënten met hypertelorisme van de ogen asymptomatisch. Dit geldt met name wanneer het hypertelorisme geïsoleerd is en slechts in geringe mate aanwezig is. In deze context spreekt de geneeskunde van een anomalie zonder ziektewaarde. Zelfs uitgesproken hypertelorisme hoeft niet noodzakelijk de functie van de ogen te schaden. Het fenomeen wordt echter vaak geassocieerd met strabismus.

Hypertelorisme wordt nog vaker geassocieerd met een telekanthus. Dit is een abnormaal grote afstand tussen de buitenste ooghoeken. Tegen de achtergrond van hypertelorisme is er geen primaire, maar een secundaire telekanthus. Grote hypertelorismen worden gezien als een cosmetische stoornis en kunnen voornamelijk psychische symptomen vertonen als begeleidende symptomen.

In de context van de bovengenoemde syndromen wordt hypertelorisme meestal geassocieerd met andere misvormingen van het gezicht. Welke dit zijn, hangt af van de primaire ziekte en de genetische mutatie ervan.

Uw medicatie vindt u hier

Ziekten met dit symptoom

• Scheel
• Cat cry-syndroom
• Trisomie 22
• LEOPARD-syndroom
• De Grouchy-syndroom
• Barber-Say-syndroom

• Alagille-syndroom
• ATR-X-syndroom
• Wolf-Hirschhorn-syndroom
• Trisomie 14
• Edwards-syndroom
• Syndroom van down

• Zellweger-syndroom
• Noonan's syndroom
• Gorlin-Goltz-syndroom
• Fraser-syndroom
• De syndromen van Crouzon
• Dubowitz-syndroom

Diagnose en ziekteverloop

De arts diagnosticeert uitgesproken hypertelorisme door visuele diagnose. In minder uitgesproken gevallen moet de pupilafstand worden gemeten als onderdeel van de diagnose. Als het boven de gemiddelde waarden ligt, is er hypertelorisme. Of dit hypertelorisme enige ziektewaarde heeft, hangt af van het algemene beeld van de patiënt.

Als er nog meer misvormingen van het gezicht zijn, bepaalt de arts de individuele symptomen als onderdeel van de diagnose en onderzoekt hij de oorzaak. Dit kan een moleculair genetische analyse vereisen. De prognose van een geïsoleerd en licht uitgesproken hypertelorisme is uitstekend. Uitgesproken hypertelorisme heeft vaak psychologische gevolgen.

Als er een syndroom is, hangt de prognose af van het type causale mutatie. Een hypertelorisme van de organen heeft een wat minder gunstige prognose.

Complicaties

Hypertelorisme, d.w.z. een grotere afstand tussen de ogen, is een symptoom van veel verschillende genetische ziekten. Een voorbeeld van een ziekte is het kattenhuil-syndroom. Getroffen kinderen hebben ondergewicht, een klein hoofd, spierzwakte en hartafwijkingen. De levensverwachting wordt echter niet bijzonder beïnvloed.

Er zijn echter mentale en fysieke handicaps bij de kinderen en de getroffenen hebben meestal geen IQ van meer dan 40. Downsyndroom (trisomie 21) kan ook de oorzaak zijn van hypertelorisme. De getroffenen hebben een verhoogd risico op schildklieraandoeningen. Zowel een traag werkende schildklier als een overactieve schildklier.

Bovendien lopen kinderen met het syndroom van Down het risico later leukemie te ontwikkelen. Visusproblemen en onvruchtbaarheid zijn ook complicaties van deze aandoening. De levensverwachting is ongeveer 60 jaar. Het syndroom van Edwards (trisomie 18) is ook een oorzaak van hypertelorisme. Getroffen kinderen hebben een sterk verminderde levensverwachting van slechts enkele dagen tot enkele weken. Weinig kinderen worden een paar jaar oud.

De kinderen hebben een aangeboren hartafwijking, vooral in het hartseptum, waardoor hartfalen snel optreedt. Het syndroom van Zellweger is ook een optie. Deze peroxismale ziekte is meestal herkenbaar aan duidelijke tekenen op het gezicht van de pasgeborene. Bovendien zijn er cyten die zich in de hersenen vormen. De levensverwachting is erg laag en de getroffenen worden nauwelijks een jaar oud.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De term hypertelorisme beschrijft een ongewoon grote afstand tussen de twee ogen. Hypertelorisme is zelden een ziekte in de vorm van een erfelijke misvorming. Hypertelorisme is niet per se een reden om naar een dokter te gaan. In sommige gevallen kan hypertelorisme echter het karakter hebben van een handicap doordat het de kwaliteit van leven aantast.

Asymmetrisch - dus niet gelijk - hypertelorisme heeft ook het effect van een ziekte. Een controlebezoek aan de oogarts is ook aan te raden bij hypertelorisme dat niet subjectief beperkend is. Een bezoek aan de dokter is in ieder geval vanzelfsprekend als u last heeft van ongemak veroorzaakt door hypertelorisme.

Hypertelorisme kan onder andere leiden tot scheelzien, wat al goed te behandelen is door naar een zogenaamde visuele school te gaan en een corrigerende bril te dragen. Af en toe kan een operatie aangewezen zijn.

Hypertelorisme kan ook psychologisch stressvol zijn vanwege een mogelijke ernstige gezichtsmisvorming. Daarom moet ook worden overwogen om een ​​psycholoog of psychotherapeut te raadplegen. Omdat het niet mogelijk is om de oogafstand chirurgisch te verkleinen en zo het hypertelorisme te verhelpen, kunnen therapeutische discussies de getroffenen helpen om beter met hun situatie om te gaan.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Hypertelorisme vereist niet noodzakelijk tussenkomst. Als de patiënt asymptomatisch is en zich niet aangetast voelt door de abnormale pupilafstand, vindt er meestal geen therapie plaats. Als de pupilafstand bijzonder uitgesproken is, kan het hypertelorisme operatief worden gecorrigeerd. Dit geldt vooral als de patiënt psychische problemen ontwikkelt.

Indien nodig wordt psychotherapie eerst ingezet tegen psychische problemen zodat de patiënt niet onnodig invasief behandeld hoeft te worden. Als de patiënt ondanks psychotherapeutische zorg het hypertelorisme toch als een ernstig aantastende vlek ervaart, vindt chirurgische correctie plaats. De correctie verbetert de kwaliteit van leven van de getroffen persoon.

In de context van misvormingssyndromen wordt de correctie van hypertelorisme echter meestal op een laag pitje gezet. De primaire behandeling voor deze syndromen is de behandeling van levensbedreigende symptomen. De situatie is enigszins anders met hypertelorisme van interne organen. Hoewel deze niet per se gecorrigeerd hoeven te worden, is in dit geval een interventie waarschijnlijker aangewezen.

Hypertelorisme van de organen kan ook worden gecompenseerd door middel van chirurgische ingrepen. De getroffen organen moeten worden verplaatst, vooral als de grotere afstand hun functie beïnvloedt.

Outlook & prognose

Hypertelorisme leidt in sommige gevallen niet tot complicaties en is slechts een esthetisch, soms ongewenst symptoom, maar in veel gevallen leidt hypertelorisme ook tot misvormingen in het gezicht. Dit heeft een negatief effect op het zelfrespect en kan leiden tot ernstige sociale en psychologische problemen. Soms leidt dit tot depressie.

Naast de misvormingen zijn organen beschadigd. Hier kunnen patiënten een zwak hart of zwakke spieren hebben. Het hoofd zelf is ook anders gevormd, vaak ondergewicht. Het ondergewicht wordt begunstigd door de traag werkende schildklier. Als gevolg van deze symptomen lijdt de betrokkene aan een verminderde kwaliteit van leven, die verder kan worden verminderd door visuele stoornissen en gehoorschade.

Kinderen hebben veel last van hartafwijkingen. Ze kunnen aan hartfalen lijden, wat in het ergste geval tot de dood kan leiden. De behandeling vindt voornamelijk plaats op het fysieke niveau en zorgt voor de stabiliteit van alle organen en functies van het lichaam. Hier kan echter geen succes worden gegarandeerd.

Als de patiënt alleen klaagt over de ongebruikelijke afstand tussen de ogen, is behandeling niet nodig. Dit is alleen een esthetische sensatie.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Hypertelorisme wordt meestal niet verworven, maar treedt op in de context van misvormingssyndromen. Deze ziekten hebben een genetische basis. Erfelijkheidsadvies in de gezinsplanningsfase kan daarom grotendeels worden omschreven als een preventieve maatregel.

U kunt dat zelf doen

Hypertelorisme hoeft niet noodzakelijk te worden behandeld. Sommige maatregelen kunnen helpen tegen de alledaagse problemen die gepaard gaan met overmatige oogverlichting. Gesprekken met vrienden en familieleden kunnen een verminderd zelfbeeld als gevolg van de anomalie helpen tegengaan.

Een ernstig aangetaste schoonheidsfout kan worden aangepakt als onderdeel van therapeutische maatregelen. Een speciale bril vermindert hypertelorisme en stelt de getroffenen in staat om ondanks de verkeerde uitlijning een relatief normaal dagelijks leven te leiden. Bovendien kan de verkeerde uitlijning alleen worden verminderd door chirurgische maatregelen, op voorwaarde dat deze niet vanzelf verdwijnt in de loop van de puberteit. Erfelijkheidsadvies als onderdeel van gezinsplanning brengt mogelijke risicofactoren aan het licht en vergemakkelijkt de verdere behandeling van het kind. Het risico op erfelijke hypertelorisme kan worden verminderd door tijdens de vroege zwangerschap geen anti-epileptica te gebruiken. Bovendien moet het hypertelorisme worden behandeld, afhankelijk van het respectieve syndroom.

Er is geen effectief huismiddeltje voor overmatige oogverlichting, maar typische begeleidende symptomen zoals atrofie, scheelzien of hyperreflexie kunnen worden verlicht door passende therapeutische maatregelen. De meest effectieve manier van zelfhulp is de vroege diagnose van de anomalie door een oogarts.