Hypertrofische cardiomyopathie

De hypertrofische cardiomyopathie is een erfelijke hartspierziekte. De geneeskunde maakt onderscheid tussen een obstructieve en een niet-obstructieve vorm. Patiënten met de niet-obstructieve vorm zijn vaak lang of zelfs levenslang asymptomatisch.

Wat is hypertrofische cardiomyopathie?

De groep cardiomyopathieën vat ziekten van de hartspier samen. Cardiomyopathieën worden geassocieerd met mechanische of elektrische functionele beperkingen van het hart. Ze hoeven echter niet noodzakelijk geassocieerd te worden met pathologisch veranderde hartkamers. De hypertrofische cardiomyopathie wordt ook hypertrofische familiaire cardiomyopathie gebeld. Deze aandoening is een aangeboren aandoening van de hartspier.

Naast een asymmetrische verdikking van de linker hartkamer kent de ziekte ook een uitzetting van de hartkamers. Met een prevalentie van 1: 500 is familiaire hypertrofische cardiomyopathie een relatief veel voorkomende hartaandoening. Overerving vindt plaats op een autosomaal dominante wijze van overerving. Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen van hartziekte: hypertrofische cardiomyopathie met dynamische obstructie en een vorm zonder dynamische obstructie.

Volgens de classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) kunnen alle familiale hypertrofische cardiomyopathieën worden toegewezen aan de genetisch bepaalde primaire cardiomyopathieën. De ziekte werd halverwege de 19e eeuw beschreven door Liouville en Hallopeau. Het is erkend als een klinische entiteit sinds het werd beschreven door Brock in de 20e eeuw.

oorzaken

Hypertrofische cardiomyopathieën worden veroorzaakt door genetische aanleg. Het is bekend dat meer dan 200 genetische defecten op tien verschillende genen mogelijke oorzaken zijn. De veroorzakende genen coderen allemaal voor de eiwitten in het hartsarcomeer. In meer dan 50 procent van de gevallen zit het genetisch defect in de structuur van de zogenaamde beta-myosine zware keten. De resulterende structurele veranderingen in β-myosine en α-tropomyosine zijn het gevolg van talrijke puntmutaties in de structurele eiwitten in het sarcomeer, zoals het myosinebindende proteïne C of troponine T.

De hypertrofische cardiomyopathie is daarom ook Sarcomere-ziekte gebeld. Een groot deel van de puntmutaties tast de genlocus MYH7 op chromosoom 14 aan. Zo ontwikkelt zich een vertakkingsstoornis van hypertrofische hartspiercellen in het sarcomeer. De parallelle opstelling ontbreekt vanwege de toegenomen zijtak. Het interstitium is opnieuw vormgegeven met bindweefsel. De fenotypische expressie hangt minder af van de individuele mutatie dan dat deze wordt bepaald door omgevingsfactoren en modificerende genen. Tot 13 jaar is de ziekte grotendeels stil.

Symptomen, kwalen en tekenen

Een kwart van de patiënten lijdt aan een verdikking van de hartspier in de linker hartkamer, die zich in het uitstroomkanaal bevindt. Dit zorgt voor een belemmering tijdens het sporten, maar ook in rust. Dit resulteert in een aortastenose met een hoge drukbelasting op het linkerventrikel. Bij ongeveer tien procent van de patiënten is de obstructie co-ventriculair. De spierverdikking zorgt ook voor spierverstijving. Het ventrikel van het hart vult zich slechts in beperkte mate tijdens de ontspanningsfase en het bloed stroomt terug in de aderen van de longen, waardoor kortademigheid ontstaat.

Dit fenomeen staat bekend als diastolisch hartfalen. Door het geforceerde pompvermogen neemt de spierverstijving toe in de loop van de ziekte. In het gebied van het vernauwde uitstroompad ontstaat een afzuiging, ook wel het Venturi-effect genoemd. Lekkages in de zin van mitralisinsufficiëntie komen vaak voor. Hartritmestoornissen treden op tijdens inspanning, wat kan leiden tot kort bewustzijnsverlies of zelfs plotselinge hartdood. Veel plotselinge sterfgevallen bij jonge volwassenen worden veroorzaakt door hypertrofische cardiomyopathie. Patiënten met de niet-obstructieve vorm zijn vaak asymptomatisch. Als er symptomen zijn, zijn dit niet-specifieke symptomen zoals kortademigheid, duizeligheid of angina pectoris.

Diagnose en ziekteverloop

Bij de diagnose van hypertrofische cardiomyopathie moet reactieve hartspierhypertrofie als gevolg van inspanning (hart van de atleet) of hoge bloeddruk worden uitgesloten. Bij de differentiaaldiagnose moet ook rekening worden gehouden met aandoeningen van de aortaklep. Tijdens het lichamelijk onderzoek van de patiënt treedt een systolisch op die toeneemt door de inspanning. Dit symptoom kan worden waargenomen in de context van de Valsalva-manoeuvre.

Idealiter levert het ECG het bewijs van linkerventrikelhypertrofie door Q-golven en een repolarisatiestoornis te vertonen. Echocardiografie toont, naast septumhypertrofie, een verschuiving in het mitralisklepblad, waardoor het uitstroomkanaal vernauwt. De rustgradiënt in de zin van een druksprong tussen de linker hartkamer en de hoofdslagader wordt gemeten. Magnetische resonantietomografie toont atypische vormen van distributie en kan vlekkerige littekens in het myocardium vertonen.

Bovendien kunnen de stroomversnelling en mogelijk indicaties van eerdere septale embolisaties worden weergegeven. Een hartkatheterisatie-onderzoek meet de druk in het hart om te bepalen of het hart stijf is. Een moleculair genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. Veel asymptomatische patiënten hebben een vrij lage stoornis en daarom een ​​goede prognose. Vormen met obstructie van het linker ventrikel uitstroomkanaal ontwikkelen zich vaak tot hartfalen en hebben daardoor een slechtere prognose.

Complicaties

Complicaties van hypertrofische cardiomyopathie komen voort uit de mogelijke symptomen en gevolgen. Hartritmestoornissen kunnen bijvoorbeeld gevaarlijk zijn. In dit geval is het nodig om medicijnen te nemen om de onregelmatige hartslag te behandelen. Bovendien is het risico op plotselinge hartdood, overlijden door hartfalen en beroerte relatief hoog, waardoor hypertrofische cardiomyopathie de meest complexe en ernstige vorm van alle cardiomyopathieën is.

Plotselinge hartdood komt in één procent van de gevallen voor en heeft meer kans op jongere patiënten. De symptomen zijn meestal mild, waardoor het moeilijk is om hypertrofische cardiomyopathie te diagnosticeren. Er kan ook worden opgemerkt dat er een hoger risico is voor familieleden met dezelfde ziekte. Hartfalen, de meest voorkomende complicatie, speelt een grotere rol bij oudere mensen.

Omdat de linker uitstroomkanalen steeds meer worden belast, kunnen ze in de loop van de ziekte smaller worden. Dit kan de hartspier verstijven. Een stijf ventrikel resulteert in boezemfibrilleren, wat 25 procent van de patiënten treft. Endocarditis, een ontsteking van de binnenwand van het hart die zich uitbreidt naar de hartkleppen, kan ook optreden als secundaire ziekte.

Over het algemeen is hypertrofische cardiomyopathie een ongeneeslijke ziekte, die in de meeste gevallen zonder complicaties verloopt en goede behandelingsopties heeft. De levensverwachting wordt niet beïnvloed, dit is alleen het geval bij een ernstige ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Eventuele afwijkingen in het hartritme moeten door een arts worden onderzocht. Als er een gevoel van druk in het bovenlichaam is, een interne zwaarte of er zijn ademhalingsproblemen, is een arts vereist. Ademhalingsstoornissen, kortademigheid of onderbrekingen van de ademhaling moeten onmiddellijk door een arts worden opgehelderd. Er dreigt een onderaanbod van het organisme, wat kan leiden tot meervoudig orgaanfalen. Omdat hypertrofische cardiomyopathie kan leiden tot plotselinge hartdood zonder medische behandeling, wordt een bezoek aan een arts aanbevolen zodra de eerste onregelmatige hartslag optreedt.

Als u hartkloppingen, verhoogde bloeddruk, slaapstoornissen of innerlijke rusteloosheid ervaart, dient u een arts te raadplegen. In het geval van pijn op de borst, verminderde prestaties of snelle uitputting, moeten onderzoeken worden gestart om de oorzaak op te helderen. Als er sprake is van een bewustzijnsstoornis of als er bewusteloosheid optreedt, heeft de betrokkene een spoedarts nodig. Een reddingsdienst moet worden gewaarschuwd en er moeten eerstehulpmaatregelen worden genomen. Bij duizeligheid, onvast lopen of verminderde aandacht wordt een controlebezoek met een arts aanbevolen. Een algemeen gevoel van ziekte of aanhoudende malaise moet worden onderzocht en behandeld. Als de symptomen toenemen, is een bezoek aan de dokter essentieel. Als de fysieke onregelmatigheden gepaard gaan met emotionele problemen, is een arts nodig.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Hoewel hypertrofische cardiomyopathie nog niet te genezen was, kan het nu symptomatisch worden behandeld. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter de prognose. Geneesmiddelen zoals bètablokkers om de linkerhartkamer te verlagen, zijn beschikbaar als conservatieve behandelingsmaatregelen. Anti-aritmica verminderen hartritmestoornissen.

Patiënten wordt geadviseerd competitiesporten en sporten met plotselinge maximale stress te vermijden. Katheterbehandeling van septumhypertrofie kan worden gebruikt als een interventionele maatregel. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een transcoronaire ablatie van de septale hypertrofie of een percutane transluminale septale myocardiale ablatie. De anterieure interventriculaire ramu wordt gesloten met een ballon via een hartkatheter. Wanneer de gradiënt in het uitstroomkanaal daalt, wordt pure alcohol door de ballon gejaagd en veroorzaakt een omschreven infarct in het obstructiegebied.

Dit vermindert de obstructie. Een andere mogelijke behandelingsmodaliteit is endocardiale radiofrequente ablatie van septumhypertrofie. Hartkathetergeleide radiofrequentie-ablatie behandelt hartritmestoornissen. Elektrische energie wordt afgegeven via een hartkatheter in het gebied van de obstructie naar de rechterventrikel van het septum. Littekens verminderen de gradiënt in het uitstroomkanaal van de linker hartkamer. Een invasieve behandelingsoptie is transaortale subvalvulaire myectomie.

Bij deze hartoperatie wordt spierweefsel verwijderd uit het uitstroomkanaal van de linker hartkamer via de aortaklep. Ondersteunende maatregelen zijn ook beschikbaar voor patiënten met hypertrofische cardiomyopathie. Zo kan bijvoorbeeld een defibrillator worden geïmplanteerd tegen hartritmestoornissen.

preventie

Hypertrofische cardiomyopathie kan niet worden voorkomen omdat de ziekte een genetische oorzaak heeft.

Nazorg

De vervolgopties voor hypertrofische cardiomyopathie zijn voornamelijk gericht op regelmatige controles om ervoor te zorgen dat de bloeddruk correct is ingesteld. Afhankelijk van de symptomen kan de arts deze diagnose uitbreiden of de intervallen tussen de onderzoeksafspraken verkorten. In sommige gevallen hebben de patiënten gespecialiseerde artsen ter beschikking die een passend spreekuur bieden.

De follow-up op de lange termijn moet stabiel zijn en de behandelende arts is verantwoordelijk voor het toezicht. Het kan nodig zijn om de medicatie aan te passen om bederf te voorkomen. Bij erfelijke patiënten met een vergrote linker hartkamer neemt het risico op plotselinge hartdood echter toe.

De getroffenen moeten overmatige fysieke inspanning vermijden en moeten ook voorzichtig zijn tijdens het trainen. Als je jezelf overbelast, neemt het risico met sprongen toe. Als lichamelijke inspanning onvermijdelijk is, moeten patiënten niet abrupt stoppen, maar deze geleidelijk laten verdwijnen. De gebruikelijke dagelijkse bezigheden zijn in principe geen probleem en leiden niet tot klachten.

De getroffenen hoeven niet te zwemmen, reizen en lichte activiteiten. Als andere chirurgische of tandheelkundige ingrepen nodig zijn, moet de verantwoordelijke arts de nodige voorzorgsmaatregelen nemen om de patiënt te beschermen en het risico te minimaliseren.

U kunt dat zelf doen

In het dagelijks leven is het belangrijkste om situaties te vermijden die fysiek stressvol zijn. Afhankelijk van de gebruikelijke fysieke veerkracht van de getroffenen kan daarbij sprake zijn van intensieve sportactiviteiten en competitieve situaties zoals een voetbalwedstrijd of het beoefenen van topsport. Zwaar lichamelijk werk moet ook worden vermeden. Dit geldt vooral als deze gepaard gaan met krachtig persen en duwen.

Mocht er zich echter een fysiek stressvolle situatie voordoen, dan is het het beste om deze niet abrupt te beëindigen, maar eerder om deze langzaam te laten eindigen. De meeste dagelijkse activiteiten, maar ook reizen of zwemmen, zijn heel goed mogelijk voor degenen die anders symptoomvrij zijn. Seksuele activiteiten in een normaal kader zijn niet problematisch bij normale dagelijkse stress.

Om de ontwikkeling van nieuwe hartaandoeningen te voorkomen, moeten de getroffenen niet roken. Het wordt ook aanbevolen om een ​​dieet te volgen dat rijk is aan groenten en fruit en om slechts kleine hoeveelheden cholesterolbevattende voedingsmiddelen met dierlijke vetten en vlees te eten. Alle stressfactoren moeten ook worden verminderd. De getroffenen kunnen ook hulp vinden in zelfhulpgroepen en internetforums.