cretinisme

cretinisme is een hormoontekortstoornis van de lichaamsgroei en mentale ontwikkeling van pasgeborenen. Een vroeg onderzoek van het kind kan het tekort gemakkelijk identificeren. Behandelde kinderen ontwikkelen zich volledig normaal.

Wat is cretinisme?

Het cretinisme manifesteert zich in de eerste levensweken door verschillende symptomen, die echter nog niet duidelijk aan een schildklierafwijking kunnen worden toegeschreven. Algemene symptomen zoals verstopping, een trage hartslag of pasgeboren geelzucht kunnen voorkomen.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

cretinisme is een ontwikkelingsstoornis bij kinderen die wordt veroorzaakt door een tekort aan schildklierhormonen. De term is afgeleid van het Franse woord crétin = idioot.

Deze naam is ontstaan ​​omdat het hormoontekort in de hersenen van de zieke leidt tot onomkeerbare schade en dus tot slechte mentale prestaties. Er zijn twee soorten cretinisme. De endemische (lokaal beperkte) vorm komt alleen in bepaalde gebieden voor en wordt veroorzaakt door het jodiumtekort van de moeder tijdens de zwangerschap bij het kind. Het jodiumtekort komt voort uit de lokale omstandigheden in streken waar geen of zeer weinig jodium in de bodem en in de lucht zit.

Endemisch cretinisme is de meest voorkomende vorm. Sporadisch (sporadisch) cretinisme is veel zeldzamer en wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van de schildklier. Tegenwoordig komt de ziekte niet meer voor in westerse landen, omdat de hormoonspiegels van pasgeborenen routinematig worden onderzocht en cretinisme kan worden voorkomen door de toediening van hormonen.

oorzaken

cretinisme wordt veroorzaakt door een tekort aan schildklierhormonen. Bij endemisch cretinisme is een jodiumtekort bij de moeder verantwoordelijk voor het feit dat het ongeboren kind zowel fysiek als mentaal achterblijft.

Het lichaam heeft jodium nodig om de schildklier hormonen te laten produceren. Deze hormonen zijn nodig voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van mentale vermogens. Een tekort aan hormonen zorgt ervoor dat het embryo zich niet normaal ontwikkelt. Zeer zelden kan cretinisme ook het gevolg zijn van een teveel aan jodium, bijvoorbeeld als de moeder te veel jodiumhoudende geneesmiddelen gebruikt vanwege een te trage schildklier.

Het genetische cretinisme bij kinderen wordt veroorzaakt door een aangeboren hypothyreoïdie, een verplaatsing van de schildklier of een onvolledige of niet-bestaande schildklier. Bepaalde enzymdefecten kunnen ook de productie van hormonen beïnvloeden en daardoor cretinisme veroorzaken.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het cretinisme manifesteert zich in de eerste levensweken door verschillende symptomen, die echter nog niet duidelijk aan een schildklierafwijking kunnen worden toegeschreven. Algemene symptomen zoals verstopping, een trage hartslag of pasgeboren geelzucht kunnen voorkomen. Zieke baby's zijn ook vaak apathisch, drinken weinig en hebben slappe spieren. Als deze symptomen niet worden behandeld, zal zich snel uitgesproken cretinisme ontwikkelen.

Dit leidt tot ontwikkelingsstoornissen van botten en tanden, wat kan resulteren in verkorte vingers en beschadiging van de tanden en de tandenhouder. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt zich myxoedeem. De huid van de zieke kinderen ziet er dan gezwollen en deegachtig uit, vooral in het gebied van de oogleden en handen. Daarbij leidt cretinisme tot zwak bindweefsel, dat zich onder meer kan uiten in een grote buik en een navelbreuk.

Door de huidveranderingen lijkt de huid relatief snel droog en merkbaar gemarmerd. Macroglossie kan zich in de mondholte ontwikkelen - een grote vergroting van de tong die gepaard gaat met voedingsproblemen en ademhalingsmoeilijkheden. Bovendien komen spierzwakte en heesheid voor bij cretinisme. Als er uiterlijk dan geen behandeling wordt gegeven, ontstaan ​​er verdere lichamelijke klachten en psychische ontwikkelingsstoornissen.

Diagnose en verloop

De symptomen van cretinisme zijn alleen detecteerbaar na de geboorte, ongeveer in de eerste twee levensweken. Door het gebrek aan hormonen rijpen de botten van de pasgeborene niet goed, lijken de kinderen opgeblazen (myxoedeem) en hebben ze een gelige huidskleur (geelzucht).

In de derde levensweek vormt zich vaak een navelbreuk en zwelt de tong van de baby op. De spierreflexen zijn zwak, de stem hees en de spijsvertering is verstoord.Als het kind niet wordt behandeld, kan in het verdere beloop een klein postuur worden verwacht, waarbij de grootte van de armen en benen niet in verhouding staat tot de grootte van de romp. De vingers zijn te kort, de neus is opgedraaid en de spraakontwikkeling is verstoord.

Omdat cretinisme gemakkelijk kan worden vastgesteld met een bloedtest, komt het zelden voor in landen met routineonderzoeken van pasgeborenen. Als de hormoonspiegels te laag worden bevonden, zal de arts de schildklier van het kind onderzoeken op functie, ontwikkeling en locatie om vervolgens de juiste behandeling voor cretinisme te starten.

Complicaties

In de meeste gevallen kan cretinisme relatief goed en gemakkelijk worden behandeld. Een vroege behandeling is echter noodzakelijk om complicaties en andere gevolgschade te voorkomen. Als gevolg van cretinisme lijden de getroffenen voornamelijk aan een ontwikkelingsstoornis. Dit is vooral gevaarlijk voor kinderen. Cretinisme kan ook leiden tot groeistoornissen bij kinderen en de botstructuur negatief beïnvloeden.

De huid wordt vaak geel, waardoor de klacht kan worden aangezien voor geelzucht. Verder is er ook een sterke gewichtstoename en vaak een drankstoornis. De patiënten blijven dan last houden van uitdroging, wat een zeer negatief effect kan hebben op het hele lichaam. Bovendien kunnen de patiënten ook last hebben van een klein postuur.

Vooral op jonge leeftijd kunnen de symptomen leiden tot plagen of pesten. Met behulp van hormonen kunnen de symptomen van cretinisme relatief eenvoudig worden bestreden. Er zijn geen complicaties en de ziekte verloopt positief. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet beïnvloed door een succesvolle behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als cretinisme wordt vermoed, wordt een bezoek aan de spreekkamer aanbevolen. De ziekte geneest niet vanzelf en kan verschillende symptomen veroorzaken als ze niet wordt behandeld. Daarom moet er altijd medische behandeling plaatsvinden. Ouders die groeistoornissen bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te informeren. Hetzelfde geldt voor gewichtsproblemen en tekenen van geelzucht. Als het kind niet meer genoeg drinkt, moet het rechtstreeks naar de kinderarts gaan.

Afhankelijk van de oorzaak van het cretinisme en hoe ernstig de symptomen zijn, moeten soms andere specialisten worden ingeschakeld. Ook hier is een vroege behandeling noodzakelijk. De ouders van getroffen kinderen moeten daarom streven naar een snelle diagnose en therapie om verdere complicaties te voorkomen of tot een minimum te beperken. Een therapeut kan ook op latere leeftijd worden gezocht vanwege de psychische problemen die cretinisme soms veroorzaakt. Andere contactpunten zijn internisten, voedingsdeskundigen en een gespecialiseerde kliniek voor schildklieraandoeningen.

Behandeling en therapie

De progressieve symptomen van cretinisme kan worden voorkomen door de vroegst mogelijke therapie. De behandeling bestaat uit het geven van kunstmatig geproduceerde schildklierhormonen in de vorm van tabletten.

Ze moeten een leven lang worden ingenomen. De hormoonspiegels van de kinderen moeten regelmatig met een bloedtest worden gecontroleerd, zodat eventuele afwijkingen van de normale waarden onmiddellijk kunnen worden opgespoord. Als de inname wordt onderbroken en dit leidt tot een hernieuwd tekort aan hormonen, kunnen de bekende symptomen van cretinisme zich later ook ontwikkelen.

Als de behandeling vroeg en consequent gedurende het hele leven wordt uitgevoerd, kan het kind zich volledig normaal ontwikkelen. Als zich daarentegen al ontwikkelingsstoornissen hebben voorgedaan, kunnen deze niet meer worden teruggedraaid, aangezien de schade door cretinisme onomkeerbaar is.

Outlook & prognose

Als de diagnose vroeg wordt gesteld, is de prognose voor cretinisme gunstig. De ontwikkelingsstoornis van het kind kan adequaat worden behandeld met geschikte hormonen. Het is belangrijk om zo snel mogelijk medicamenteuze behandeling te ondergaan, die in de eerste paar weken of maanden van het leven zou moeten beginnen. Hoe later de aanvoer van hormonen begint, hoe moeilijker het verloop is.

In deze gevallen is het niet meer mogelijk om adequaat in te grijpen in de ontwikkeling van het organisme. Levenslange lichamelijke en geestelijke stoornissen zijn de gevolgen. Een klein postuur is te verwachten en er zullen ook mentale beperkingen zijn die onomkeerbaar zijn. Zonder medische zorg is er geen verlichting van de symptomen. De prognose is slechter omdat er op dit moment geen alternatieve geneeswijzen zijn en het zelfgenezend vermogen van het organisme onvoldoende is voor deze aandoening.

De verbetering van de gezondheid komt daarom alleen tot stand in samenwerking met de artsen. Er wordt een langdurige therapie gebruikt, omdat de voorgeschreven hormonen levenslang aan het organisme moeten worden geleverd. Dit is de enige manier om een ​​verbetering van de gezondheid te garanderen. Als de therapie wordt stopgezet, ontstaan ​​er diverse klachten die leiden tot een significante verslechtering van de kwaliteit van leven. Bovendien is het risico op secundaire ziekten verhoogd. Hiermee moet rekening worden gehouden bij het maken van de algemene prognose.

preventie

Men kan cretinisme voorkomen door vroegtijdige toediening van schildklierhormonen. In Duitsland is het routineonderzoek van de schildklier bij pasgeborenen wettelijk geregeld. Hierdoor kan cretinisme in een vroeg stadium worden herkend en behandeld. Zwangere vrouwen met een traag werkende schildklier kunnen cretinisme van hun kind voorkomen door medicijnen te gebruiken die jodium bevatten.

Nazorg

In het geval van cretinisme zijn er meestal geen speciale vervolgmaatregelen voor getroffenen. Bij deze ziekte is een zeer vroege diagnose met daaropvolgende behandeling belangrijk zodat de symptomen niet meer kunnen verergeren. Zelfgenezing is bij cretinisme meestal niet mogelijk, dus de behandeling moet altijd door een arts worden uitgevoerd.

In de regel moeten mensen met cretinisme hun hele leven verschillende medicijnen gebruiken om de symptomen te verlichten. Het is altijd belangrijk om het regelmatig in te nemen en de juiste dosering te blijven gebruiken. Bij onduidelijkheden of andere vragen moet eerst een arts worden geraadpleegd.

Regelmatige onderzoeken door een arts zijn ook erg belangrijk bij cretinisme, zodat er geen verdere complicaties kunnen optreden. Omdat de ziekte ook een zeer negatief effect kan hebben op de ontwikkeling van het kind, moeten ouders hier bijzondere aandacht aan besteden en ook een arts waarschuwen. In veel gevallen kunnen deze dan worden verlicht. Het kind zelf is meestal afhankelijk van de hulp en zorg van de ouders.

U kunt dat zelf doen

In het geval van cretinisme is de meest effectieve zelfhulpmaatregel het vroeg diagnosticeren en behandelen van de ziekte. Ouders die symptomen van een schildklieraandoening bij hun kind opmerken, dienen onmiddellijk hun kinderarts te raadplegen. Als de aandoening vroegtijdig met hormonen wordt behandeld, is een normale lichamelijke en geestelijke ontwikkeling mogelijk. De ouders en later de betrokkene moeten ervoor zorgen dat ze de medicatie regelmatig innemen. Anders kunt u later ernstige symptomen krijgen.

Als er al ontwikkelingsstoornissen zijn opgetreden, is een therapeutische behandeling aangewezen. Ouders dienen in een vroeg stadium plaatsing op een speciale kleuterschool en later op een speciale school te zoeken. Aanpassingen moeten ook in het dagelijks leven worden aangebracht, of dat nu via orthopedische hulpmiddelen is of via een gehandicaptenvriendelijke voorziening. Welke maatregelen verstandig en noodzakelijk zijn, hangt af van de ernst van de ontwikkelingsstoornis en de symptomen.

In principe moet het kind zo vroeg mogelijk over zijn ziekte worden geïnformeerd, omdat een open benadering de therapeutische maatregelen en het hele leven vergemakkelijkt met de verschillende beperkingen die cretinisme met zich mee kan brengen. Daarnaast kan therapeutisch advies plaatsvinden.